ኮርሊያሊያ ዴ ሌን ሲንድሮም ምንድን ነው?

ለየት ያለ የአካል ልዩ ገጽታ የዚህ ያልተለመደ በሽታ ምልክት ነው

ባርካሊ ደ ላን ሲንድሮም (ሲ.ኤስ.ኤል.), ባካን-ዲ ሊጋን ሲንድሮም በመባል የሚታወቀው, ከተወለደበት ጊዜ ለየት ያለ መልክ እንዲኖረን የሚያደርገው የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. በሽታው ብዙ የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል እና ከአንዳንድ እስከ መካከለኛ. ሲ.ኤስ.ኤስ.ኤ ሊወረስ ይችላል; ሆኖም, አብዛኛዎቹ ጉዳዮች በአዲሶቹ መተላለፎች ምክንያት ናቸው.

እስካሁን ድረስ ሲ.ኤስ.ኤስ.ኤስ በ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, እና SMC3 ጂኖች ላይ ከተደረጉ ሚውቴሽነቶች ጋር ተገናኝቷል.

አብዛኛዎቹ መዘዞች በ NIPBL ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ይገኙባቸዋል. በግምት 30 ከመቶ የሚሆኑት በሽታዎች ከእነዚህ የዘር ውርወራዎች ጋር ተዛማጅነት የሌላቸው ናቸው. ይህ ሁኔታ ከ 10,000 ወደ 30,000 አዳዲስ ሕፃናት ከ 1 በታች እንደሚሆን ተገምቷል. ተጨማሪ ሰዎች እንደ መለስተኛ ሁኔታ ሊያውቁት ይችላሉ. CDLS በጄኔቲክ ምርመራ በኩል በዘላቂነት ሊታወቅ ይችላል.

የተለዩ የባህርይ ባህሪያት

የኮርኔሊያ ዴ ሊን ሲንድሮም (ኮርነሊያ ዴ ሊን ሲንድሮም) አብዛኞቹ ምልክቶች ሲወለዱ ይገኛሉ. ሲ.ኤስ.ኤስ. ያሉት ሰዎች የተወሰነ የቁልፍ ባህሪያት አሏቸው.

• የታሰሩ እና በደንብ የታዩ (99 በመቶ)
• ረዥም ቋሚ ዓይነቶች (99% የሚሆኑት)
• ዝቅተኛ የፊትና የኋላ ሽግሽቶች (92 በመቶ)
• ተዘዋውሮ አፍንጫ (88 በመቶዎቹ)
• ከ A ፍ እና ከንፈር ከንፈር (94 በመቶ)
• አነስተኛ የታችኛው መንገጭላ እና / ወይም ከላይ የሚወርድ የላይኛው መንገጭላ (84 ከመቶዎቹ)
• ክታፍ አፍ

በሚወለዱበት ጊዜ ላይ ወይም ሊገኙ የማይችሉ ሌሎች አካላዊ ጉዳቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በጣም ትንሽ ቁስል (ማይክሮፈፋሌ) (98 ከመቶዎቹ)
• የአይን እና የዕይታ ችግሮች (50 በመቶዎቹ)
• ከመጠን በላይ የሰውነት ፀጉር, ህፃኑ እያደገ ሲሄድ (78 በመቶዎቹ)
• አጫጭር አንገት (66 በመቶዎቹ)
• እንደ እጦት ጣቶች, በጣም ትንሽ እጅ, እና / ወይም የሃይኖቹ ጣቶች ወደ ውስጣዊ እጆች ያሉ

• የልብ ጉድለት

ኮርኔሊያ ዴ ሊን ሲንድሮም (ኮርኔሊያ ዴ ሊን ሲንድሮም) የተባሉት ሕፃናት በአብዛኛው ከጊዜ በኋላ ትንሽ ሲሆኑ አንዳንዴም ያለጊዜያቸው ይወለዳሉ. ጉዳት የደረሰባቸው ሰዎች ጡንቻዎች, የመመክለብ ችግር, እና ዝቅተኛ የመደበት ጩኸት ሊኖራቸው ይችላል. ከሲ.ሲ.ኤስ. ጋር ያሉ ሕጻናት የጨጓራ ​​ምረቶች እና የጠፍጣፋ እከሎችም ሊኖራቸው ይችላል.

ቋንቋ እና ባህሪይ ችግሮች

ኮርኔሊያ ዴ ሊን ሲንድሮም (ኮርኒሊያ ዴ ሌንሲ ሲንድሮም) ያሉት ሕፃናት ልክ እንደ ሌሎቹ ልጆች በፍጥነት አያድጉም. አብዛኛዎቹ መካከለኛ ደረጃ እስከ መካከለኛ የአዕምሮ እድገት ውስንነቶች አሉባቸው, ነገር ግን አንዳንዶቹ በከፊል የአካል ጉዳተኛ ሊሆኑ ይችላሉ (በ IQ ከ 30 እስከ 85). ሲቪል ሲ ኤስ ሲ ኤስ የሚሰማቸው ልጆች በአፋቸው, በመስማት እና በልማት ችግሮች ምክንያት ከእኩዮቻዎቻቸው በኋላ መነጋገር ይጀምራሉ.

ከሲ.ሲ.ኤስ. ጋር ለም ታይ ለሆኑ ልጆች የባህርይ ችግሮች በግለሰብነት, ራስን መጉዳት, ጠበኝነት, እና የእንቅልፍ ጭንቀት ሊሆኑ ይችላሉ. እነዚህ ህጻናት ከሌሎች ሰዎች ጋር ግንኙነትን, በተደጋጋሚ ጸባዮችን, ፊትን የመግለጽ ችግር, እና የቋንቋ መዘግየቶች በመጥፋታቸው የመድኀኒዝም-ሲንዲ (ፐንዲን) ችግር ሊኖራቸው ይችላል.

ሲዲኤስን ማከም

ሕክምናው የሲ.ሲ.ኤስ. የሕመም ምልክቶችን መቋቋም ላይ ያተኩራል. ህፃናት የጡንቻ ጥንካሬን ለማሻሻል, የአመጋገብ ችግሮችን በመቆጣጠር እና ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን ለማዳበር ከቅድመ ጣልቃ ገብነት ፕሮግራሞች ይጠቅማሉ. የአእምሮ ጤና ባለሙያዎች የአለርጂ ባህሪያትን መቆጣጠር ይችላሉ.

ልጆች ደግሞ የልብና የዓይን ችግር ላላቸው የልብ ሐኪሞች ወይም የአይን ሐኪም ማየት ይፈልጉ ይሆናል. ልጁ የልብ ድክመትን የመሳሰሉ ውስጣዊ ውስጣዊ ችግሮች በሌለበት እስካሉ ድረስ በሕይወት የመጠበቅ ሁኔታ የተለመደ ነው.

_ምንጭ

_{ኬትኪን, ኤም. (2015). ኮርሊያያ ዴ ሊን ሲንድሮም. ኢሜዲክን.}