በአንዳንድ ብሔራዊ ቡድኖች ውስጥ እጅግ የከፋ የእርግዝና በሽታ
በቤተሰብ ባህላዊ የሜዲትራንያን ትኩሳት (ኤፍ.ኤፍ.) በተወሰኑ በጎሳዎች ውስጥ ቀዳሚው የጂን በሽታ (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) ነው. በሽታው በተደጋጋሚ የሚከሰተው ትኩሳት, የመተንፈስ ችግር ማለትም እንደ የሆድ ህመም, የሳንባ እብጠት እና ያበጡ, ህመም የሚያስከትሉ መገጣጠሚያዎች ናቸው.
ሥር የሰደደ የአደገኛ በሽታን እንደመሆኑ መጠን ኤፍኤፍኤ ለአጭር ጊዜ የአካል ጉዳትን ሊያስከትል እና የአንድን ግለሰብ የኑሮ ጥራት ይጎዳዋል.
እንደ እድል ሆኖ, አዳዲስ, ፀረ-ነቀርሳ መድሃኒቶች (መድሃኒቶች) ሁሉም የበሽታውን የመድሃኒት ነቀርሳዎች ብቻ አስወግደዋል.
ኤፍ ኤፍ ሲ (ኤፍ ኤፍ) ማለት ከወላጆቹ የተወረሰ ነው. በሽታው በሜዲትራኒያን አካባቢ ትኩሳት (ሚኤፍኤቭ) ውስጥ ከ 30 በላይ ልዩነቶች ውስጥ ካሉ ሚውቴሽን ጋር ተዛማጅነት አለው. አንድ ሰው የሕመም ምልክቶችን ለመለየት ከሁለቱም ወላጆቹ የወላጅነት ግልባጭ ማግኘት ይኖርበታል. ሌላው ቀርቶ ሁለት ቅጂዎችን ማግኘት ለጊዜው ሕመም አይሰጥም.
በአጠቃላይ ህዝብ ብዛት አነስተኛ ቢሆንም ኤፍ.ኤፍ.ኤፍ በሴፋርዲክ አይሁዶች, ሚዛራኛ አይሁዶች, አርመኖች, አዘርባጃዊያን, አረቦች, ግሪኮች, ቱርኮች እና ጣሊያኖች በብዛት ይታያሉ.
ሕመም መንስኤ የሆነው እንዴት እንደሆነ
የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓቱ የራሱን ሴሎች የሚያጠቃበት ራስን ህመመ ምሳትን ሳይሆን ኤም ኤፍ ኤ (ኤፍ ኤፍ ኤ) የራስ-ሙታ- አሠራር (የሰውነት አንደኛ የመከላከያ ስርዓት) ልክ እንደ ሁኔታው አይሰራም.
የራስ-ኢንፍልን ወረርሽኝ በሽታዎች ባልተፈጠር ብግነት, በዋነኝነት በዘር የሚወከለው በሽታ ነው.
በኤፍኤፍኤ (ኤፍኤፍኤ), የ MEFV ሚውቴሽን ሁልጊዜም ክሮሞዞም 16 ይከሰታል (አንዱን ከዲ ኤን ኤ ውስጥ ከሚገኙት 23 ጥንድ ክሮሞሶሞች አንዱ ነው). በተወሰኑ ነጭ የደም ሕዋሶች ውስጥ የሚገኝ ፒሪን የተባለ ፕሮቲን መፍጠር ለኮሞሶም 16 ተጠያቂ ይሆናል.
የፒሪን ተግባር ሙሉ በሙሉ ግልጽ ባይሆንም ብዙ ሰዎች ፕሮቲን ፈሳሽ በመቆጣጠር በሽታን የመከላከል ሃይል የመቆጣጠር ሃላፊነት እንዳላቸው ብዙዎች ያምናሉ.
ከ 30-Plus የ MEFV ሚውቴሽን ለውጥ, ከተጋለጡ በሽታዎች ጋር በቅርበት የተገናኙ አራት ናቸው.
ምልክቶቹ
ኤፍ.ኤፍ ኤ አብዛኛውን ጊዜ የቆዳውን, የውስጥ አካላትን እና መገጣጠልን ያስከትላል. ጥቃቶቹ ከአንድ-እስከ ሶስት ቀን የአካል ራስ ምታት እና ትኩሳት እና ከሌሎች አስጊ ሁኔታዎች ጎጂ ባህሪያት ይታወቃሉ, ለምሳሌ:
- ፒልዬሲ , የሳንባ ውስጠኛ ሽፋን በጣም የሚያሠቃይ ሕመም ነው
- የፔቱቶኒስስ, ቁስል, ርህራሄ, ትኩሳት, ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ በመሳሰሉ የተወሳሰበውን የሆድ ውስጥ ግድግዳ
- Pericarditis , የልብስ ሽፋን በጠገም , በቆረጠው የዯረሰ ህመም የተሇመደ ነው
- የማጅራት ገትር በሽታ , የአንጎልንና የጀርባ አጥንት የሚሸፍነው የመዳብ ሽፋን
- የአከርካሪጅ (የመገጣጠሚያ ህመም) እና የአርትራይተስ (የመገጣጠሚያ ህመም)
- በጣም የተለመደና የተቃጠለ ሽፍታ, በተለምዶ ከጉልበቱ በታች
ምልክቶቹ ከመለስተኛ እስከ ድክመት የመያዝ አዝማሚያ አላቸው. የጥቃቶቹ ድጋሜ በየሁለት ቀናትም በየሁለት አመታት ሊለያይ ይችላል. የ FMF ምልክቶች እንደ ገና ሕፃናት ሊሆኑ ቢችሉም በአብዛኛው በ 20 ዎቹ ውስጥ ይጀምራሉ.
ቅጠሎች
በጥቃቱ እና በተደጋጋሚ የጥቃቶች መሰረት ኤፍኤፍ ኤ (FmF) ለረጅም ጊዜ የጤና ችግር ሊያስከትል ይችላል. ምልክቶቹ ደካማ ቢሆኑ ኤፍኤፍኤፍ ኤን ኤም ኤይሎይድ ተብሎ የሚጠራውን ፕሮቲን ከልክ በላይ መጨመር ሊያስከትል ይችላል. እነዚህ የማይበከሉ ፕሮቲኖች ቀስ በቀስ ውስጥ ይሰበስባሉ እንዲሁም በዋና ዋና የአካል ክፍሎች ላይ ጉዳት ያስከትላሉ, በተለይ ደግሞ ኩላሊቶችን በዋነኝነት ያጠቃሉ.
የኩላሊት መቁሰል , በእርግጥ, በጣም ወሳኝ የሆነ የ FMF ችግር ነው. የፀረ-ኢንፌክሽን መድሃኒት ከመድረሱ በፊት ከ FMF ጋር የተያያዘ የኩላሊት በሽታ ያላቸው ሰዎች አማካኝ የ 50 ዓመት ዕድሜ አላቸው.
ጀነቲክስ እና ውርስ
ከማንኛውም ራስ-ካሳ የኢንፌክሽን መዛባት እንደ FMF ሁለት በሽታዎች ያልተያዙ ሁለት ወላጆች የልጆቻቸውን የደም ጂን ለልጆቻቸው ለማዳበር ሲተጉ ነው .
ወላጆች እንደ "ነጋዴዎች" ("carrier") ተብለው ይወሰዳሉ, ምክንያቱም እያንዳንዱ የራሱ የሆነ (የተለመደ) የጂን ግልባጭ እና አንድ ጊዜ የተቀነሰ ቅጂ ነው. አንድ ሰው ኤፍኤፍኤ (FMF) ሊያጋጥመው የሚችል ሁለት ፈሳሽ ጂኖች ሲኖሩት ብቻ ነው.
ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ አንድ ልጅ ሁለት ፈሳሽ ጂኖችን (እና ኤፍኤፍ) የማግኘት እድሉ በ 25 እጥፍ ዕድል ቢኖረው, አንድ ግኝት እና አንዱን የማገገሚያ ጂን (እና አገልግሎት ሰጪ) እንዲሆን 50 በመቶ እድል እና 25 በመቶ ዕድል ሁለት ዋና ዋና ጂኖች (እና ምንም ሳይጎድሉ ሳይቀሩ).
ከ 30 እጥፍ በላይ የ MEFV ሚውቴሽን ለውጥ ስለሚኖር, የተለያዩ የመቀላቀል ድብልቅ የተለያዩ ነገሮችን ትርጉም ሊያገኙ ይችላሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች ሁለት የ MEFV ሚውቴሽን ለውጤታማ እና ተደጋጋሚ የ FMF ውህዶች ሊያስተላልፍ ይችላል. በሌሎች ሰዎች ላይ በአብዛኛው በአብዛኛው በምልክቶች ውስጥ ምንም ምልክት የሌለባቸው እና አልፎ አልፎ, ያልታወቀ የራስ ምታት ወይም ትኩሳት ከሚያጋጥማቸው በላይ ሊሆኑ ይችላሉ.
የጭንቀት ሁኔታዎች
ኤፍኤፍኤ (ኤፍ ኤፍ) በአጠቃላይ ህዝብ ዘንድ ባይታወቅም, ኤፍኤፍኤ (RFF) ከፍተኛ አደጋ ከፍተኛ ነው. ብዙውን ጊዜ የመነካካት አደጋዎች "የመነቃቂያ ህዝቦች" ("መሥራች ህዝቦች") ተብለው በሚታወቁት ሰዎች ላይ የተጋለጡ ናቸው. በነዚህ ቡድኖች ውስጥ የዘር (ዝርያ) ልዩነት አለመኖር (ብዙውን ጊዜ በጋብቻ ውስጥ ወይም በጋብቻ ጥልቀት ምክንያት), አንዳንድ አልፎ አልፎ የማይታዩ መተላለፊያዎች ከአንድ ትውልድ ወደ ሌላው በቀላሉ ሊተላለፉ ይችላሉ.
የጥንት የአይሁድ መርከበኞች ከደቡባዊ አውሮፓ ወደ ሰሜን አፍሪካ እና ወደ መካከለኛው ምስራቅ ለመግቢያ ሲነዱ የ MEFV ጉዟቸውን ልዩነት ከመጽሐፍ ቅዱስ ዘመን ጀምሮ ተመልክተዋል. በ FMF ውስጥ በጣም የተጋለጡ ቡድኖች መካከል-
- የእነሱ ዝርያዎች በስፔይን በ 15 ኛው መቶ ዘመን ይባረሩ የነበሩት የስፔን ጂን የሚሸከሙ እና አንዱን በሽታ የመያዝ እድል ከ 250 በላይ ነው.
- አርመናውያን የ MEFV ሚውቴሽን ለመያዝ ከሰባት እድሎች ውስጥ አንዱ እና አንድ በ 500 በሽታው ከበሽታ የመዳን እድሉ አላቸው.
- ቱርኪስ እና አረብኛ ህዝቦች ከኤፍኤፍኤን ለመድረስ እድል ካላቸው 2,000 እድገቶች መካከል ከ 1,000 ወደ አንድ ይደርሳሉ.
በተቃራኒው የአስካንዚ አይሁዶች የ MEFV ጉድፍ ለመያዝ አምስት እድል አላቸው, ነገር ግን ከ 73000 የበሽታ በሽታዎች አንዱ ነው.
ምርመራ
የኤፍ.ኤም.ኤፍ ምርመራው በአብዛኛው በጥቃቱ ታሪክ እና ስርአት ላይ የተመሰረተ ነው. የበሽታውን ማንነት የሚገልጽ ቁልፍ ነገር ብዙውን ጊዜ ከሶስት ቀናት በማይበልጥ ጥቃቶች የሚቆዩበት ጊዜ ነው.
የደም ምርመራዎች የተጋለጡበትን የንጽህና ዓይነት እና ደረጃን ለመገምገም ሊታዘዝ ይችላል. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ነጭ የደም ሕዋስ (ሲከንቢ) የተባለ የደም ምርመራ (ሲቢሲ) , የነፃ የደም ሴሎች መጨመርን ለመለየት ጥቅም ላይ የዋለ
- Erythrocyte sedimentation rate (ESR) , ሥር የሰደደ ወይም የአደገኛ እብጠት መኖሩን ይመለከታል
- C-reactive protein (CRP) , አጥንት መዘዝን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላል
- ደማቅ ሃምፕሎግቦቢን እራስ ከሚያስከትላቸው በሽታዎች ጋር ሲነጻጸር የቀይ የደም ሴሎች እየተጠቁ መሆናቸውን ለማወቅ ጥቅም ላይ የዋለ ነው
የሽንት ምርመራም በሽንት ውስጥ ከልክ በላይ አልቡሚን ለመለየት ወይም ለረጅም ግዜ የኩላሊት እጥረት መኖሩን ለመለየት ያስችላል .
በእነዚህ ውጤቶች ላይ በመመርኮዝ, ዶክተሩ የ MEFV ሚውቴሽን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራን ሊያዝ ይችላል. በተጨማሪም, ሜታሚኖል የተባለ መድሃኒት ቀለል ያለ ኤፍ ኤፍ ኤን (ኢንፌክሽን) ሊያደርግ ይችላል, ብዙውን ጊዜ በ 48 ሰአታት ውስጥ መርፌ. አወንታዊ ውጤቱ ለ FMF ምጣኔ ምርመራ እንዲደረግ ከፍተኛ የሆነ በራስ የመተማመን ስሜት ሊኖረው ይችላል.
ሕክምና
ለኤፍ ኤፍ ኤ መድሃኒት የለም. ሕክምናው በአብዛኛው የሚከሰተው ለአኩማቲክ ምቹ ምልክቶች (በተለይም እንደ ቮልቶርን (ዲክሎፍኖክ)) የማይባሉ ፀረ-አልባሳት መድሐኒቶች ነው.
ፀረ- ጥገኛ መድሃኒቶችን ለመቀነስ የ Colcrys (Colchicine) መድሃኒት በአብዛኛው እንደ ማደንዘዣ ሕክምና ነው. በአብዛኛው በየቀኑ ሁለት ጊዜ በእጃቸው ሁለት ጊዜ ሊወስዱ የሚችሉትን 0.6 ሚሊ ግራም ስኪም ታዘውታቸዋለች.
እጅግ በጣም ውጤታማ የሆነው ኤፍ.ኤፍ.ሲን በማከም ረገድ ኮልሲስ የተባለ የበሽታ መከላከያ ሰራተኞች 75 ከመቶ የሚሆኑት በበሽታው የመያዝ ዕድልን የሚያመለክት ሲሆን 90 በመቶ ደግሞ ማሻሻያ መደረጉን ሪፖርት አድርገዋል. በተጨማሪም, ኮልሲስ መጠቀም የኩላሊት በሽታን ጨምሮ የ FMF ችግሮችን አደጋ በእጅጉ ለመቀነስ ይታመናል.
በአማካይ ለአንድ ሰው 0.6 ሚሊግራም በ 4 ሰቅሶች ውስጥ በየቀኑ የሚወስዱትን አጣዳፊ ጥቃቶችን ለማከም ጥቅም ላይ ይውላል, ከዚያም ከሁለት ሰከን በሁለት ሰዓት በየሁለት ሰዓቱ በየቀኑ የሚወስደው 0.6 ሚሊ ግራም መውሰድ ይጀምራል. .
የ Colcrys የጎንዮሽ ጉዳትዎች የሆድ ቁርጠት, የደም ማነስ , እና የሃይፐርራል ኒውሮፓቲ (የእጆችን እና እግሮቹን የመደንዘዝ ስሜት እና የመርሳት ስሜት) ያካትታል. እነዚህ ምልክቶች በአብዛኛው በአብዛኛው አነስተኛ መጠን በመውሰድ ይተዋሉ. አደገኛ መድሃኒትን ከልክ በላይ መውሰድ የመጥረግ, ማስታወክ, ተቅማጥ እና የሆድ ህመም ስሜት በሚታይባቸው ምልክቶች ላይ ከፍተኛ ተፅዕኖ ሊያስከትል ይችላል.
ኮምሪስ ለኩላሊት ችግር ላለባቸው ሰዎች መጠቀም አይቻልም.
አንድ ቃል ከ
በቤተሰብ ባህላዊ የሜዲትራኒያን ትኩሳት አዎንታዊ ምርመራ ከተከሰተ ምርመራው ምን ማለት እንደሆነና ምን ዓይነት የሕክምና አማራጮችዎ ምን እንደሆኑ ሙሉ ለሙሉ ባለሙያ ማነጋገር አስፈላጊ ነው.
መድሃኒት ከተወሰደ, መድሃኒቱን በየቀኑ በተወሰነው መሰረት መወሰድ ወይም መጨመር አያስፈልገውም. የሕክምና ክትትል የሚያደርጉ ሌሎች ሰዎች የተለመደው የዕድሜ ልክ ኑሮና መደበኛ የሆነ የኑሮ ጥራት ይኖራቸዋል ብሎ መጠበቅ ይችላሉ.
የኩላሊት በሽተኛ ከጀመረ በኋላ ህክምና የተጀመረ ቢሆንም, ሁለት ጊዜ የ Colcrys ጥቅም ላይ ያልዋለ ቢሆንም በሽታው ያልታወቀባቸው ሰዎች በሚታዩባቸው 50 ዓመታት ጊዜ ውስጥ የመኖር እድሜ ይጨምራሉ.
> ምንጮች:
> Fujikura, H. "በአለም የህዝብ ክፍሎችን በመጠቀም የቤተሰብ ምት የሜዲትራኒያን ትኩሳት እና ሚውቴሽን." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> ፓይድ, ኤስ, እና ያኮቭ, ለ "የቤተሰብ የባሕረታዊያን ትኩሳት." ኩር ኦፕን ራማይቶል . 2016; 28 (5) 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> ሼሜዝ, ኤች. ባቱ, ቁ. እና ኦዘን, ኤስ "የቤተሰብ የባህል ሜዳራኒያን ትኩሳት: የአሁን እይታ." ጄምበር ኤፍ. 2016; 9: 13-20.