የሃናርድ ሕመም ምልክቶች እና ህክምና

በወኔ ላይ በጎ ተጽዕኖ የሚያሳድር ዘረመል ልዩነት

Mucopolysaccharidosis II (MPS II), እንዲሁም የሃንተር ሲንድሮም (ሄንሪ ሲንድሮም) በመባል የሚታወቀው, የኢንዛይም ፐርሰቴንቶ-2-ሰልፌታ (I2S) እጥረት የሚያስከትል የወረር በሽታ ነው. I2S mucopolysaccharides ተብሎ የሚጠራ ውስብስብ ካርቦሃይድሬድ መቆራረጥን ይመለከታል. I2S በቂ ሳይኖር በከፊል የተሰነጠቀ mucopolysaccharides በሰውነት ክፍሎች እና ክፍሎች ውስጥ ተከማች እና መርዛማነት ይከተላል.

የሃንተር ሲንድሮም X የተዛባ ችግር ነው , ይህም ማለት ከእናት ወደ ልጆቿ በ X ክሮሞዞም ውስጥ ይተላለፋል. የሂንስተር ሲንድረም እንዴት እንደተወገደ ምክኒያቱም ለወንዶች ይበልጥ የተለመደ ቢሆንም ምንም እንኳን ሴቶች አልፎ አልፎ በሽታው ሊወጋው ይችላል. የሃንተር ሲንድሮም በማንኛውም የጎሳ ቡድን ውስጥ ሊከሰት ይችላል. በእስራኤል ውስጥ በሚኖሩ አይሁዶች ውስጥ በትንሹ ከፍ ያለ ቦታ ተስተውሏል. በሽታው ከ1-1000-1 ውስጥ 150,000 ወንዶች ውስጥ ነው.

ሁለት አይነት የሃንተር ሲንድሮም (በሽልማት ሲስተም) - መጀመሪያ ላይ እና ለመተኛት.

ቅድመ-መጀመሪያ ላይ MPS II

ብዙውን ጊዜ በ 18 እና 36 ወራት ዕድሜ ላይ በሚገኙ ልጆች ላይ የቫይረስ ሲንድረም ሽባ የሚያደርግ በሽታ ነው. የዚህ ቅጽ የመጠባበቂያ ዘመን ሊለያይ ይችላል, ከአንዳንድ ህፃናት እስከ ሁለተኛውና ሦስተኛ አመታቸው ድረስ ይኖራሉ. ቀደም በሚለው በሽታዎች ላይ የሚታዩ ምልክቶች እንደ:

• እብድ የፊት ገጽታ እና አጫጭር ደረጃዎች
• ትልቅ ጉበት እና ስፕሊን
• ቀስ በቀስ እና ከባድ የአእምሮ ዝግመት ናቸው
• የላይኛው የጭንቅላት እና የጭንቅላቱ እግሮች እና ጭኖች ላይ ከዝሆን ጥርስ የተሠራ የቆዳ ቀዳዳዎች

• የአጥንት መለዋወጥ, የመጋለጥ ጥንካሬ, አጥንት, ደረቅና ደረቅና ትልቅ ጭንቅላት
• ቀስ በቀስ ደህና
• የአኩሪቲካል ሬቲኒስስ ፒሬታሳሳ እና የማየት እክል

እነዚህ ምልክቶች ሃርለር ሲንድሮም ካላቸው ጋር ተመሳሳይ ናቸው. ይሁን እንጂ የሃርች ሲንድሮም ምልክቶች የበሽታው ፈጣን ከመባዛታቸውም በላይ በሂንስተር ሲንድሮም ከሚባሉት መጥፎ ናቸው.

Late MPS II

እንዲህ ዓይነቱ የሃንተር ሲንድሮም ከመነሻው ጊዜ በጣም ያነሰ ሲሆን ሙሉ ሰው እስኪሆን ድረስ ላይታወቅ ይችላል. የዘገየው በሽታ የያዛቸው ሰዎች ረዘም ላለ የመጠባበቂያ ቁጥር ይኖራቸዋል. የእነሱ ባህሪያት ከባሰው MPS II ጋር ተመሳሳይ ናቸው; ሆኖም ግን, የቅርብ ጊዜው የ MPS II ስሪት ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ መደበኛ የማወቅ ችሎታ ያላቸው እና በጣም የከፋው የከፋው የአጥንት ችግሮች የከፋ ነው.

ምርመራ

ከባድ የሃንተር ሲንድሮም, የልጁ ገጽታ እንደ ትልቅ ጉበት እና ስበት እና ከሌሎች የበሽታው ምልክቶች ጋር ተዳምረው (የድኅረ-መስተምጫ ምልክት ምልክት ነው) ለልጆች ማቅለኮሲካካርዲሲስ አለው. መካከለኛ የሂንዱ ሲንድሮም ለመለየት በጣም አስቸጋሪ ነው, እና የሃንግ ስረዛ ሲንድናት የጨቅላ ህፃን ልጅ ከእናቶች ጋር ሲመለከቱ ብቻ ነው የሚታወቀው.

በሁለተኛው ዓይነት ውስጥ ምርመራው ለ I2S እጥረት ምክንያት የቫይረሱ ምርመራ ሊደረግ ይችላል. በ iduronate sulphate gene ውስጥ ለውጦችን የሚያሳይ የኢንዛይም ጥናት ወይም የጄኔቲክ ቴስት ምርመራውን ሊያረጋግጥ ይችላል. Mucopolysaccharides በሽንት ውስጥም ሊኖር ይችላል. ኤክስሬይ የሃንች ሽንፈራሪን ባህርይ የሚያሳይ የአጥንት ለውጦችን ያሳያል.

የ MPS II ን አያያዝ

በአሁኑ ጊዜ ለ Hunter Syndrome የሚሰጣት መድኃኒት የለም.

የሕክምና እንክብካቤ የ MPS II ን ምልክቶች ለመቀነስ ይመራል. በ Elaprase (idursulfase) የሚደረግ ህክምና በሰውነት ውስጥ I2S ን በመተካት ምልክቶችን እና ህመምን ለመቀነስ ይረዳል. የመተንፈሻ ቱቦው ሊሰናከል ይችላል, ስለዚህ ጥሩ የመተንፈሻ ክትትል እና ክትትል አስፈላጊ ነው. አካላዊ እንቅስቃሴ እና የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴ አስፈላጊ ናቸው. የሃንች ሽንፈራሪ (ኔተር ሲንድሮም) በተናጠል ግለሰብ እንክብካቤ ላይ ብዙ ልዩ ባለሙያተኞችን ይመለከታሉ. የስነ ልቦና አማካሪ በሽታውን ማላቀቅ ስለሚያስከትለው አደጋ ቤተሰቦቻቸውን እና ዘመዶቻቸውን ሊያማክሩ ይችላሉ.

_{ምንጮች:}

_{MPS II (የሃንተር ሲንድሮም) MPS እና ተዛማጅ በሽታዎች. ብሔራዊ MPS ማህበር.}

_{የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. Mucopolysaccharidosis ዓይነት II.}