የሜክሌል-ጁባበር ሲንድሮም - ዶይሰንፓላ ፐርጋንኮኮሲስታክ, ሜኬል ሲንድሮም, እና ግሬበር ሲንድሮም - የተለያዩ አካላዊ ጉድለቶችን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ናቸው . በዚህ ከባድ ጉድለት የተነሳ የሜክሌል ሲንድሮም ችግር ያለባቸው ሰዎች ከመውለዳቸው በፊት ወይም ከጥቂት ጊዜ በኋላ ይሞታሉ.
የጄኔቲክ ሚውቴሽን
ሜክለል ሲንድሮም ቢያንስ አንድ ስምንት ከሚባሉት ጂኖች ውስጥ ከሰውነት ጋር ተዛማጅነት አለው.
በእነዚህ ስምንት የዘረመል ዑደቶች ላይ የሚከሰቱት ጭብጦች ወደ 75 ከመቶ ገደማ የሚሆነው ሜካርል-ሹበት የሚባሉት ናቸው. ሌሎቹ 25 በመቶ የሚሆነው ግን ገና ተለይተው በሚታወቁት ሚውቶች ምክንያት ነው.
አንድ ልጅ የሜከሌ-ኹርባን ሲንድሮም እንዲይዝ, ሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን የጂን ግልባጭ ይዘው መምጣት አለባቸው. ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበት የጂን ዘይቤ ከያዙ በልጃቸው ላይ የ 25 በመቶ ዕድሉ ይኖራቸዋል. አንድ ልጃቸው አንድ የጂን ግልባጭ እንዲወርስ 50 በመቶ እድሉ አለ. ህፃኑ አንድ የጂን ግልባጭ ከወረደ ሁኔታውን ያዛባ ይሆናል. እነሱ የራሳቸው ሁኔታ አይኖራቸውም.
ቅድመ-ዋጋ
የሜክሌ-Grርበርን አመክንዮ የመጠቃት ሁኔታ በ 13,250 ከ 1 ውስጥ ከ 140,000 በህይወት ወሊዶች ይለያያል. ጥናቶች እንደሚያሳዩት አንዳንድ የፊንላንድ ዝርያዎች (ከ 9,000 ሰዎች መካከል አንዱ) እና የቤልጂየም የዘር ሐረግ (ከ 3,000 ሰዎች መካከል 1/1 ኛ) ይበልጥ የሚጎዱ ናቸው. በኩዌት ውስጥ ባሉ የዳርጋዶች (ከ 3,500 ውስጥ 1) እና በጃፓንኛ ሕንዶች (1 ከ 1,300 ሕፃናት) መካከል ከፍተኛ ከፍተኛ የእድገት መጠን ተገኝቷል.
እነዚህ ህዝቦች ከፍተኛ የስልክ መስመሮች ቁጥር አላቸው, ከ 18 ሰዎች አንዱ ደግሞ ከ 18 ሰዎች ውስጥ ከችግሩ ያመለጡ ጉድለቶች ቅጂዎች ይይዛሉ. እነዚህ የተጋላጭነት ደረጃዎች ቢኖሩም, ሁኔታው በማንኛውም ጎሳ, በሁለቱም ፆታዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል.
ምልክቶቹ
የሜክሌል-ፐርበርስ ሲንድሮም የተወሰኑ የሰውነት ቅርጾችን ስለሚያመጣ የሚከተሉትን ያጠቃልላል-
- አንዳንድ የአንጎል እና የጀርባ አጥንት ፈሳሽ እንዲፈጭ የሚያደርገውን አንድ ትልቅ ፊት ለስላሳ ቦታ (ካታለንልል)
- የልብ ጉድለት
- በትላልቅ ኩዌት (polycystic kidneys) የተሞሉ ኩላሊት
- ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች ( polydactyly )
- የጉበት ካባ (ጉበት ቫይረስስ)
- ያልተጠናቀቀ የሳንባ ችግር (የ pulmonary hypoplasia)
- ከንፈር እና ከንፈራች
- የዘር ህዋሳት ያልተለመዱ
የስታቲስቲክ ኩላሊት በጣም የተለመዱ ምልክቶች ናቸው. አብዛኛው ሜከር-አፍንጫ የሚሞቱት በ pulmonary hypoplasia, ያልተሟላ የሳንባ ልማት ናቸው.
ምርመራ
ከሜክሌል-ፐብበርር ሲንድሮም ጋር ያላቸው ሕጻናት ሲወለዱ በሚወለዱበት ጊዜ ወይም አልወለዱም አልትራሳውንድ በመመርኮዝ ሊታወቅ ይችላል. በኤስትራስተር ውስጥ ምርመራ የተደረጉ አብዛኞቹ በሽታዎች በሁለተኛው ወር ውስጥ ይመረታሉ. ሆኖም ግን, በችግሩ ሳቢያ የተካኑ ቴክኒካዊ ሰራተኞች በመለስተኛ ወር ውስጥ ምንነቱን ለመለየት ይችላሉ. ክሮኒካዊ ቫኒየም በተባለው ናሙና ወይም በአሞኒዮሴሲስ በኩል በቅደም ተከተል የ chromosome ትንታኔ ትራይሶሚ 13 ን ለመግደል ሊደረግ ይችላል, ተመሳሳይ የመስማት ሁኔታ ያለባቸው እና ተመሳሳይ ተመሳሳይ ምልክቶችም ሊኖራቸው ይችላል.
ሕክምና
እንደ አለመታደል ሆኖ ለሜክሌል-ዎርበር ሲንድሮም ህክምና የለም ምክንያቱም ህፃናት ደካማ የሳንባዎችና ያልተለመዱ ኩላሊት ህይወት ሊኖር አይችልም. በሽታው በተወለደበት ቀን ውስጥ 100 ከመቶዎች የሚሞቱ ህፃናት ሞት አለው.
በእርግዝና ወቅት መኸል-ኹርባን ሲንድረም ከተገኘ አንዳንድ ቤተሰቦች እርግዝናውን ለማቆም ሊመርጡ ይችላሉ.
ምንጮች:
ካርተር, ኤም ኤስ (2015). Meckel-Gruber syndrome. ኢሜዲክን.
NIH Genetics መነሻ ማጣቀሻ. Meckel Syndrome (2016)