የፔንቸር ሕመም በእርግዝና ወቅት ሊታወቅ ይችላል
ክሮሞሶምካል ያልተለመዱ ድርጊቶች የእርግዝና እና የወሊድ መቁሰል ተጠያቂ ናቸው. ያልተለመዱ ችግሮች ከባድ የሆኑ ጉዳዮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ, እንደ ዴሞክራሲ እና ሌሎች የእድገት መዘግየቶች ወይም የጤና ጉዳዮች. በትሪሶሚ ውስጥ ግለሰቦች ከተለመደው ይልቅ ሁለት ሳይሆን የክሮሞሶም ሶስት ቅጂዎች አላቸው.
የፓንታ ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 13 ከታወቁት ባዮሴሚሎች (Trisomy 21) እና ኤድዋርድ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18) በኋላ በጣም የከፋ ነው.
በፓንታ ሲንድሮም (ክሮኖም ሲንድሮም) ውስጥ ያለው ክሮሞሶም 13 ተጨማሪ ቅጂ ህፃናት ለመኖር በጣም አስቸጋሪ ሁኔታዎችን የሚያስከትሉ ከባድ የነርቭ እና የልብ ጉድለቶች ያስከትላል. የፓንች ሲንድሮም መንስኤ በትክክል አይታወቅም. ለቫይረሬሽን እክል ተመሳሳይ ነው. ፑን ከወንዶች ይልቅ በወንዶች ላይ ጫና ይፈጥራል. የወንዶች ወሊዶችም እስከመወለድ ድረስ በሕይወት አይኖሩም. የፓንቸን ሲንድሮም, እንደ ዳውን ሲንድሮም, ከእናትየው እድሜ ጋር ተያይዟል. የሁሉም ጎሳ ስኬቶች ግለሰቦች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል.
ምልክቶቹ
ፓርቻ ሲንድሮም የሚወለዱ ሕፃናት አብዛኛውን ጊዜ አካላዊ ያልሆነ ወይም የአዕምሮ ችግር ያጋጥማቸዋል. ብዙ ሕፃናት በመጀመሪያው ወር ወይም በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ አልፈው አይኖሩም. ሌሎች ምልክቶቹም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች (polydactyly)
- የእግር ጫማዎች, የእግር ጫማዎች እሚሉት
- እንደ ኒውሮሎጂካል እጥረት (አጥንት) (ትንሽ አከርካሪ), የአንጎል ጉድለት (በግብረስጋ-ግግር) በእንቅልፍ ጊዜ (በእንግሊዝኛ)
- እንደ የትንሽ ዓይኖች (ማይክሮፋቲም), የአካል ጉድለት, የአፍንጫ ችግር እና / ወይም ክራባት
- የልብ ችግሮች (80%)
- የኩላሊት ጉድለት
ቅድመ-ዋጋ
የፓንች ሲንድሮም በጣም የተለመደ አይደለም. ከ 16,000 ሕፃናት መካከል አንዱ ብቻ ነው ይህ ችግር ያለበት. የፐዋን ሲንድሮም ካሉት ህፃናት 95% ከመወለዳቸው በፊት ይሞታሉ.
ምርመራ
የፓንታ ሲንድሮም ምልክቶች ሲወለዱ በግልጽ ይታያል. የፓንታ ሲንድሮም ለኤድዋርድ ሲንድሮም (errone syndrome) የተሳሳተ ሊሆን ስለሚችል ታዲያ ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማካሄድ ያስፈልጋል. የአንጎል, የልብ እና የኩላሊት እጦትን ለመፈለግ እንደ ሂሳብ (CT) ወይም የመግነጢሳዊ ድምጽ- አሻራ ምስል (ኤምአርአይ) ያሉ የምርምር ጥናቶች መከናወን አለባቸው. ከፓንታ ሲንድሮም ጋር ተያይዘው ከፍተኛ የሆነ የልብ እከክል በተሳሳተ ሁኔታ ከፍተኛ የሆነ የልብ የአክሰስ (ኢኮኮርድጅራጅ) መደረግ አለበት.
ሕክምና
የሕመም ማስታገሻ ሕክምና ህጻኑ በተወለዱበት አካላዊ ችግር ላይ ያተኩራል. ብዙ ሕጻናት በአእምሮ ሕመም ወይም ውስብስብ የልብ ጉድለት ምክንያት ከመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ወይም ሳምንታት በሕይወት መትረፍ ይቸግራቸዋል. የልብ ቁርጥ ቁርጥ ወይም የንፋስ ከንፈር እና የንፋስ ላንጣጣትን ለመጠገን የቀዶ ጥገና ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል. የአካላዊ, የሙያ እና የንግግር ሕክምና በፕሬን ሲንድሮም ውስጥ ያሉ ግለሰቦች ሙሉ እድገታቸውን እንዲያገኙ ይረዳል.
ምን ይደረግ
ልጅዎ ከመወለዱ በፊት የፓንታ ሲንድሮም ከተገጠመለት, ዶክተርዎ ከእርስዎ ጋር አማራጮችን ያጠፋል. አንዳንድ ወላጆች ከፍተኛ እርግማን እንዲያሳዩ መርጠው ሌሎች ደግሞ እርግዝናውን ለማቆም ይጥራሉ. ሌሎች ደግሞ እርግዝናውን ይቀጥላሉ እንዲሁም ለልጁ ህይወት ቀጣይነት ይኖራቸዋል. የመዳን እድሉ በጣም ዝቅተኛ ቢሆንም, አንዳንድ ሰዎች የልጁን ሕይወት ለማራዘም ከፍተኛ ክትትል ለማድረግ ይሞክራሉ.
እነዚህ ውሳኔዎች እጅግ በጣም ጥብቅ ናቸው የግልዎ እና በእርስዎ, በአጋርዎ እና በሐኪምዎ ብቻ ነው ሊሠሩ የሚችሉት.
የጄኔቲክ ምክር እና ድጋፍ
ፓንቸን ሲንድሮም (ፔትች ሲንድሮም) የተወለደ ህፃን ወላጆች ወላጆቻቸው በማኅበረሰቡ ውስጥ ሌላ ልጅ የማጣቱ አደጋ ምን እንደሆነ ለመለየት የዘረመል ምክር ይሰጣቸዋል. ለመረጃ እና ለድጋፍ የሚሆን ጥሩ ምንጭ የሶስትስ ተቆርቋሪ ድርጅት 18, 13 እና ሌሎች ተዛማጅ በሽታዎች (SOFT) ናቸው.
> ምንጮች:
> ምርጥ, RG, Stallworth, J., እና Dacus, JV (2002). ፓንዋ ሲንድሮም.
> "ፓውቫ ሲንድሮም." National Library for Genetics, 2009.