ያልተለመደ የጄኔቲክ ዲስኦርደር በሽታ የአካልና የአእምሮ ጉድለት ያስከትላል
የ Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም የመውለድ ችግር እና ልማታዊ ችግሮች ሊያስከትል የሚችል የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. ለየት ያሉ ገጽታዎች, የአጭር ደረጃ, የአእምሮ ዝግመት እና የተለያዩ የአካል ክፍሎች ብልሽቶች ይፈጥራሉ. ይህ እምብዛም ያልተለመደ ሁኔታ ሲሆን በየ 50,000 ልጆች ላይ እንደሚከሰት ይገመታል.
የ Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም ከተወሰኑ ስህተቶች አንዱ ክሮሞዞም 4 ፒ በሚባል ጂን ውስጥ ይገኛል.
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ይህ በዘር የተወረሰ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሳይሆን በተአምራዊ የሚከሰተ ለውጥ ነው. እንዲያውም ከ 87 በመቶ በላይ ሰዎች ከቮልስ-ኸርችችሆል ሲንድሮም ጋር የተጨነቁ ሲሆን ምንም ዓይነት የቤተሰብ ችግር አይኖርም.
የ Wolf-Hirschhorn ችግር በማናቸውም ዘር ወይም ጎሳ ግዛት ውስጥ ቢኖሩ ሁለት እጥፍ ያህል ወንዶች በወንዶች ላይ ጉዳት ያደርሳሉ.
የ Wolf-Hirschhorn ችግር ምልክቶች
የጂል ጄምስ-ሒርችሃን ሲንድሮም በአብዛኛዎቹ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ የአዕምሯዊ ስህተቶችን ያመጣል.
ከተለመደው የበሽታ ምልክቶች አንዱ "የግሪክ አርበኞች የራስ ቁር" ፊት ለፊት ይገለጻል. እነዚህ ጥምረት የታወቀ ጠርዝ, ሰፊ ዓይኖች, እና ሰፋ ያለ አፍንጫ. ሌሎች ምልክቶቹም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:
- ከፍተኛ የአእምሮ ዝግመት
- ትንሽ ጭንቅላት
- ክታፍ አፍ
- በጣም አጫጭር ቁመት
- የእጆታዎች, የእግር, የደረት እና የአከርካሪ እክል አለመዛወስ
- ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ እና ጠንካራ የጡንቻ እድገት
- በእጆቻቸው መካከል ያሉ "ክታሮች"
- የጾታ ብልትን እና የሽንት መጎተጎልን አለመመጣጠን ወይም ብልሹ አሰራር
- የሚጥል በሽታ (በተጠቁ ግለሰቦች 50 በመቶ አካባቢ ውስጥ ይከሰታል)
- ከባድ የልብ ጉድለቶች, በተለይም የአትክልት ሴክተሩ ጉድለት (በተለምዶ "የልብ ቀዳዳ" ተብሎ ይታወቃል), ventricular septal defect (የልብ ወለል ዝቅተኛ ክፍሎች መካከል ያለው ግንኙነት) እና pulmonic stenosis (ከደም ወደ የ pulmonary artery)
የ Wolf-Hirschhorn ችግር እመርታ
ሕፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ ሆኖ ወይም እቃውን ከጨረሰ በኋላ በአለባበስ ውስጥ እያለ-Wolf-Hirschhorn ሲንድረም (ultrasound syndrome) በምርመራ ሊታወቅ ይችላል. ልዩ ልዩ ገጽታዎች የልጆቹ የመታወክ የመጀመሪያ ፍንጭ ነው. የጄኔቲክ ምርመራዎች ምርመራውን ማረጋገጥ ይችላሉ.
ዎልፍ-ኸርችሆር በእርግዝና ወቅት ከተጠረጠረ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል በተጨማሪም ስቴሺኒንግ ኢንሹራላይዝድ (FISH) የተባለ ፍተሻ ( fluorescent in situ hybridization) በተባለው እጅግ በጣም የተራቀቀ ፍተሻ (ስፕሪንግ ኢንቫይረስድ) (FISH) ላይ ሊፈጠር ይችላል.
ተጨማሪ ምርመራዎች, ለምሳሌ የአጥንትን እና ውስጣዊ የአካል ማጣትን ለመመርመር, የኩላሊት ውስብስብ የአኩሪ አተር ምርመራ, የአንጎል የመመርመሪያ ድምጽ ማጉያ (ኤምአርአይ) እና ህፃኑ ሊያጋጥመው የሚችለውን የሕመም ምልክት ለመለየት ይረዳል.
የ Wolf-Hirschhorn syndrome ሕክምና
ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ የልደት ጉድለቱን ለማስወገድ ምንም ዓይነት ህክምና የለም ምክንያቱም የ Wolf-Hirschhorn syndrome ህክምና የተለያዩ የሕመም ምልክቶችን በመቃኘት ላይ ያተኩራል. ይህም የመራገጥ, የአካል እና የሙያ-ነክ-ሕክምናን የጡንቻ እና የጋራ የመንቀሳቀስ ልምዶችን እና አስፈላጊ የአካል ልዩነቶችን ለመጠገን የቀዶ ጥገና ሕክምናን ሊያካትት ይችላል.
አንድ ቤተሰብ ከዎል-ቺችችሆል ሲንድሮም ጋር ሲጋፈጡ የሚያጋጥሟቸውን ፈተናዎች ለመቀነስ የሚያስችል ምንም መንገድ ባይኖርም ለተፈጠረው ችግር ምንም ዓይነት የተያዘ አካሄድ አለመኖሩን ማስታወሱ አስፈላጊ ነው.
ከ Wolf-Hirschhorn ጋር የተወለዱ አንዳንድ ልጆች ዋና ዋና የሰውነት ክፍሎች ላይ ሊኖሩ ይችላሉ እና በአዋቂነት ዕድሜ ላይ ሲኖሩ. የአእምሮ ጉድለት ከባድነትም ሊለያይ ይችላል. ስለዚህ, የ Wolf-Hirschhorn ልጅ ያለው የህፃኑ የዓመት አማካይ ስጋቱ በጣም የተለያየ ስለሆነ በቀላሉ አይታወቅም.
በ Wolf-Hirschhorn syndrome ውስጥ ልጅን በማሳደግ ረገድ ያጋጠሙትን ተፈታታኝ ሁኔታ በተሻለ ሁኔታ ለማሟላት, ባለሙያ አመላካቾችን, ታካሚ ማዕከላዊ መረጃዎችን እና የሚያስፈልግዎ ስሜታዊ ድጋፍ ሊሰጡ የሚችሉ ጠበቃ ቡድኖችን ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው. እነዚህም ክሮሞሶም ዲስኦርደር ኦፍ ሪከርድ ቡድን ቦካ ራቶን, ፍሎሪዳ እና የ 4 ፒ ድጋፍ ሰጪ ቡድኖችን በ Sunbury, ኦሃዮ ያካትታል.
> ምንጭ:
> Battagia, A ;; ኬሪ, ጄ. ደቡብ, ኤስ. እና ራይት, ቲ (እ.ኤ.አ.) (2015) "የ Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም". ጂን ሪፖርቶች . ፒጋን, አር. አዳም, ሚ. አርድንደር, ሸ. ወ ዘ ተ. (eds). ሲያትል, ዋሽንግተን: ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ, ሲያትል.