ኖነን ሲንድሮም የአካላዊ ውጫዊ ሁኔታን እና የሰውነት ተግባራትን በተለያዩ መንገዶች የሚያንፀባርቁ የሰውነት አካላትን የሚያመርት ሁኔታ ነው. እንደ ድንገተኛ በሽታ የተጠቆመ ይህ በሽታ ከ 1000 እስከ 2500 የሚሆኑ ሰዎችን ይይዛል. ኖኖ ሲንድሮም ከማንም ከማንኛውም የጂኦግራፊ ክልል ወይም ጎሳ ጋር የተያያዘ አይደለም.
ምንም የኒኖን ሲንድሮም ለሕይወት አስጊ ካልሆነ በህመምዎ ወቅት የልብ በሽታ, የደም መፍሰስ ችግር እና አንዳንድ የካንሰር ዓይነቶች ጨምሮ የተጋለጡ በሽታዎች ካጋጠምዎት. እነዚህ ተያያዥ የጤና ችግሮች ከኖኖን ሲንድሮም ጋር ተያይዞ የሚጓዙ ናቸው.የጤና ህክምናን ለመከታተል እና የችግሮሽን ውጤት ከማምጣታቸው በፊት ለሚከሰቱ ማናቸውም የህክምና ጉዳዮች ወቅታዊ የህክምና ጉብኝት ካገኙ እጅግ በጣም የተሻለ ይሆናል.
መለየት
የኖኖን ሲንድሮም (ኖን ሲንድሮም) ምልክትን ለይቶ ማወቅ ከብዙ ተጓዳኝ ምልክቶች ጋር የተቆራኘ ነው. የህመሙ ከባድነት ሊኖር ይችላል, እና አንዳንድ ሰዎች ከሌሎች ይበልጥ ግልጽ የሆኑ አካላዊ ባህሪያት ወይም ከሌሎች የበለጠ ጠንካራ የሆነ የጤና ችግር ሊኖራቸው ይችላል.
የ Noonan (ሲኖን ሲንድሮም) በሽታ እንደታወቀባቸው የቤተሰብ አባሎች እንዳሉዎት አስቀድመው ካወቁ, ይህ እርስዎ ወይም ልጅዎ ሊጎዱ እንደሚችሉ የሚያሳዩ ምልክቶችን እንዲመለከቱ ሊያደርግ ይችላል.
ዶክተርዎ የአካል ባህሪያትን, ምልክቶችን እና የጤና ሁኔታዎችን ጥምረት ለይቶ ያውቅ ይሆናል. እርስዎ ወይም ልጅዎ Noonan syndrome (ኪዮኒን ሲንድሮም) ስለመኖሩ ተጨማሪ ምርመራን ከቀጠሉ በኋላ የሚቀጥለው የእርግዝና ሂደት ነው.
ባህሪያት
ኖነን ሲንድሮም በሰውነት ውስጥም ሆነ በውጫዊ አካላት ላይ ይንጸባረቃል, ይህም የአካላዊ ባህሪያት ምልክት ሲሆን, እንደ ሁኔታው የተከሰቱ የሕክምና ችግሮች ናቸው.
- አካላዊ መልክ: Noonan syndrome የሚባለው ሰውነት እና አካላዊ ገጽታ በጣም ያልተለመዱ ሊመስል ይችላል ወይም ትክክለኛ የሰውነት መገለጫዎች ሊመስሉ ይችላሉ. ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያላቸው በጣም ግልጽ የሆኑ አካላዊ መግለጫዎች ከወትሮው የተለበጠ ስፋት, ሰፋ ያሉ ዓይነቶች እና ከአማካይ ርዝመት ያነሰ ናቸው.
- ጭንቅላቱ : ከማንኖን ሲንድሮም ጋር የሚኖር ግለሰብ ፊት እና ራስ ላይ ብዙውን ጊዜ ትናንሽ መንገጭላ እና ቾን ከመጠን በላይ ትልቅ ስለሆነ የሦስት ማዕዘን ቅርጽ አለው.
- ዓይኖች : - ዓይኖቹ ወደ ታች ሲወጠሩ ታይቶ ይታያል. አንዳንድ ጊዜ ፊቱ ላይ የሚንጠባጠብ መልክ ይታያል. ሽፋኖቹ በጣም ውስን ሊሆኑ ስለሚችሉ ጥልቀት ያላቸው የቆዳ መያዣዎችን ይፈጥራሉ.
- ገትር- Noonan syndrome ከዌብ አንገት ጋር ይዛመዳል, ይህም ማለት በዚህ ሁኔታ የተቸገሩ ሰዎች ከመጠን በላይ ወፍራም ከቆዳ ጫማዎች ጋር ሲታዩ በደረቁ እና በመንገዳቸው መካከል "ድር" የሚመስሉ ናቸው.
- ማዛባ : - ኖይኔን ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎች ሰውነት, እጆች, እግሮች ወይም ጣቶች ያብጡ ሊሆኑ ይችላሉ. ይህም በህጻናት ውስጥ እንዲሁም ኖሮን ሲንድረም ያለባቸው አዋቂዎች ተብለው ተገልጸዋል, እና እብጠት የሚከሰተው ፈሳሽ አሠራር ነው.
- አጭር ቁመት እና ጣቶች: በአጠቃላይ ባሕሎች, Noonan syndrome ያለባቸው ሰዎች ከአማካይ አጭር በመሆናቸው እንዲሁም አሻራዎች ሊኖራቸው ይችላል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች በአብዛኛው ከወሊድ ጋር ሲነጻጸሩ በአማካኝ አልነበሩም, ነገር ግን በእናነት ጊዜው ቀስ በቀስ እያደገ ይሄዳል, ስለዚህ አጫጭር ቁመት በህፃንነት ወይም በጨቅላ ህጻንነት መታየት የሚጀምር ነው.
ኖኖን ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ ከአንዳንድ የፊት ገጽታዎች እና የሰውነት ዓይነቶች ጋር የተያያዘ ቢሆንም, ግን እነዚህ ገጽታዎች እንዴት እንደሚታዩ ሊታወቅ ይችላል. ስለሆነም የፊት እና የሰውነት ገጽታ አንድ ሰው በእርግጠኝነት Noonan syndrome አለው ወይንም አለመስጠቱ በትክክል ሊታወቅ አይችልም.
ምልክቶቹ
በዚህ ሁኔታ ውስጥ በርካታ ምልክቶች ይታያሉ, እናም ኖሮን ሳንባ የያዘ ማንኛውም ሰው ላይሆን ይችላል.
- የመብላት ችግር : - Noonan syndrome በተወሰነ ህፃን እና በተለመደው የዕድሜ ክልል ውስጥ የሚገኙ መደበኛ ህፃናት መብላት አይፈቀድላቸውም, ይህ ደግሞ ችግሩን እንዲቀንሱ እና እድገቱን እንዲዘገይ ሊያደርግ ይችላል.
- የልብ ችግሮች: ከኖኦን ሲንድሮም ጋር ተያያዥነት ያለው የጤና ችግር የሳንባ ችግርን የሚባለው የልብ ችግር ነው. ይህ ችግር ከልብ ወደ ሳምባው የደም መፍሰስን ያስከትላል. ይህም እንደ ድካምና የትንፋሽ እጥረት ወይም የጣጣ ጥቃቅን ወይም የጣቶች ገጽታዎችን ያስከትላል. ከትንሽ ጊዜ በኋላ ያልተመረዘ የፀሐይ ሕመምተኞች ሕመምተኞች ልብ ሊባዝኑ የሚችሉ ሲሆን ይህም ከፍተኛ ድካም ያስከትል እና እንደ ልብ የልብ መቁሰል የመሳሰሉትን ከባድ የልብ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. ከሆዲን ሲንድሮም ጋር ተያያዥነት ያላቸው የሌሎች የልብ ችግሮች በተጨማሪም ከፍተኛ የሆድ ሕመም (obstructive cardiomyopathy) , የቲትሌት ሴል (ፓትሪክስ) እክል እና የአጥፊነር እከክ እከክን ጨምሮ.
- ድብደባ ወይም መንስኤ : - Noonan syndrome (የኖኖንግ ሲንድሮም) የደም መፍሰስን ችግር ሊያስከትል ይችላል, ይህም ከልክ በላይ ከተቀጠቀጠ እብጠት እና ለከባድ ጉዳት ከተለመደው ጊዜ በላይ ለረጅም ግዜ ደም መፍሰስ ያስከትላል.
- የዓይን ፈጠራዎች: - Noonan syndrome ካለባቸው ሕፃናት ውስጥ ግማሽ የሚሆኑት እንደ ሽፍታ ዓይንን ወይም የተዛባ ዓይንን የመሳሰሉ የዓይን እና የዓይን እንቅስቃሴን ችግር ገጥሟቸዋል.
- ደካማ አጥንቶች - ኖኖን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆችና አዋቂዎች ከአጥንት ፍሳሽ እና የአጥንት ጥንካሬ ጋር ችግር ሊፈጥሩ ይችላሉ, ይህም ከተለመደው የበለጠ በቀላሉ ሊሰበሩ ወይም ያልተለመዱ የሰውነት ቅርፆችን በተለይም የደረት ላይ ሊያስከትሉ የሚችሉ በቀላሉ የተበላሹ አጥንቶች እንዲፈጠሩ ያደርጋል. ከኖኦን ሲንድሮም ጋር ሊፈጠር የሚችል ያልተለመደ የአጥንት ምሳሌ ምሳሌ በደረት ደረቅ ላይ. ይህ ለምን እንደሆነ ግልፅ አይደለም, እንዲሁም Noonan syndrome ያለባቸውን ሰዎች ሁሉ አይመለከትም.
- ወሲባዊ ብቃቱ: - Noonan syndrome የተጋለጡ ወንድ ልጆች እና ልጃገረዶች እድገታቸውን ያቋርጡ. አንዳንድ ወንዶች የወንድ የዘር ፈሳሽ አልወስደዋል እንዲሁም በህይወት ውስጥ የመራባት ልምዶች ሊከሰት ይችላል.
- የመማር ሂደት መዘግየት በጠባይ መታወክ እና ኖአን ሲንድሮም መካከል ያለው ግንኙነት ምንም እንኳን ግንኙነቱ ጠንካራ ባይሆንም ግንኙነቱ ግን አለ. በ A ጠቃላይ የኖኒን (ሲኖን ሲንድሮም) ያለባቸው ግለሰቦች (Cognitive) A ሁን ያለው የ A ሁኑ ትምህርት መረጃ, E ድሜያቸው የተደረገባቸው ልጆች የመማር A ደጋ የመኖር A ብዛኛ ከፍ ያለ E ድላቸው ነው. ምንም E ንኳን የኖኖን ሲንድሮም ችግር ያለባቸው ልጆችና A ብዛኛዎች ችሎታን-እናም ከአማካይ በላይ የማሰብ ችሎታ ችሎታም ይታያል.
ምርመራ
ስለ ኖኖን ሲንድሮም (ዲናኖን ሲንድሮም) በጣም ወሳኝ ማስረጃ የጂን ፈተና ነው. ይሁን እንጂ ከኖኖን ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ ሰዎች መካከል ከ 20 እስከ 40 በመቶ የሚሆኑት የጤንነታቸው የቤተሰብ ታሪክ ስለሌላቸው ወይም በጄኔቲክ ምርመራ የተገኙ የተለመዱ የብክለት መዛባት የሌላቸው እንደሆኑ ይገመታል. አንዳንድ ጊዜ ሌሎች ምርመራዎች እና ምልከታዎች ምርመራውን ለመደገፍ ይችላሉ.
- የላቦራቶሪ ምርመራዎች የደም እብጠት በሽታን ለመመርመር የደም ምርመራዎች የተለመዱ ወይም የተለመዱ የኖኒን ሲንድሮም ችግር ያለባቸው ሰዎች የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ. የደም መፍሰስ ውጤትን እና የንፍጥ ወይም የደም መፍሰስ ምልክቶችን በሚወስኑ የደም ምርመራዎች መካከል ጠንካራ ቁርኝት የለም.
- የልብ የደም ምርመራዎች- የ pulmonary hypertension (ሳምባ ነቀርሳ) እና የሌላው የልብ ጉድለቶች ከ ኖኦን ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ መሆኑ የዚህን በሽታ መመርመር ይደግፋል. ይሁን እንጂ ከዚህ ችግር ጋር ተያይዘው የሚመጡ የልብ ችግሮች በሙሉ በሌሎች ሁኔታዎች ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ. የአንድ የልብ ሁኔታ መለያዎችን መለየት Noonan syndrome (አይኖኒን ሲንድሮም) አያረጋግጥም, እናም የልብ ችግር አለመኖር ማለት አንድ ሰው Noonan syndrome የለውም ማለት አይደለም.
- የጄኔቲክ ፍተሻ (ጄኔቲክ ፍተሻ): ከ ኖኦን ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ በርካታ ጂኖች አሉ, እናም እነዚህ ጂኖች ተለይተው በተለይም በቤተሰብ አባላት መካከል ይህ ሁኔታ ሲነጻጸር ይህ የስንዴ መመርመሪያ ማረጋገጫ ሊሆን ይችላል.
ምን እንደሚጠብቀው
ከኖኖን ሲንድሮም ጋር የመኖር አማካይ ሁኔታ በአጠቃላይ ጤናማ ነው, ነገርግን በጤና ወይም በቀዶ ጥገና ትኩረት ሊሰጡት የሚገቡ የጤና ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ.
- የደም መፍሰስ የደም መፍሰስን ሊያስከትል ይችላል, ይህም የደካማ ምልክትን ሊያስከትል ይችላል. አብዛኛውን ጊዜ ከመጠን በላይ ደም መፍሰስ የንቃተ ህመም ወይም የደም ደም መውሰድ ሊያስፈልግ ይችላል.
- የልብ በሽታ / ኖዮን ሲንድሮም የተባለ የተለመደው የጤና ችግር ነው. የልብ በሽታ የልብ ድካም ሊያስከትል ስለሚችል እርስዎ ወይም ልጅዎ Noonan syndrome ካለብዎት የልብና የነቀርሳ ሐኪም ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ነው.
- Noonan syndrome ካለብዎት በአንዳንድ የካንሰር ዓይነቶች በተለይም እንደ ጀኔራል ሚሌሎሎክቲክ ሉኪሚያ እና ኒውሮብላስቶማ የመሳሰሉ የካንሰር ዓይነቶች የመጨመር ዕድል ይኖራል.
ሕክምና
የኖኖን ሲንድሮም ህክምና በበርካታ የ በሽታዎች ገጽታዎች ላይ ያተኮረ ነው.
- የልብ ችግርን መከላከል የልብ ችግሮች ቀደም ያለ ምርመራ እና ክትትል ለረጅም ጊዜ የጤና ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ. በክብደቱ ሁኔታ እና የልብ አይነት, መድሃኒት, ቀዶ ጥገና ወይም በቅርበት መከታተል ለእርስዎ ምርጥ ምርጫ ሊሆን ይችላል.
- የጤና ችግርን ለይቶ ማወቅና ማከም: Noonan syndrome ከተለያዩ የጤና ችግሮች ጋር የተያያዘ ነው. እስካሁን ድረስ ከእነዚህ ችግሮች መካከል አንዱን በሰውነት ላይ ከመነካካቱ በፊት ለማደግ የሚያስችል ምንም ዓይነት ፈተና የለም. ዶክተሩ በህክምና ታሪክዎ እና በአካላዊ ምርመራዎ ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መለየት እንዲችል መደበኛ የሕክምና ክትትል ያካትታል.
- በተለመደው የእድገት እድገት ውስጥ እድገትን የሚያራምድ ሆሞኒን የተባለ ህጻን ልጆች እድገታቸውን ያፋጥናል. የኖይኖን ሲንድሮም ችግር ላለባቸው ሕፃናት የእድገት ሆርሞን (ስትራቴጂ) ውጤታማ ስትራቴጂ (ስትራቴጂ) ቢጠቀሙ, የእንቁላል ሆርሞኖች እና ሌሎች ሆርሞኖች በእንደዚህ ዓይነት በሽታ ላለባቸው ሰዎች ጤናማ አይደለም.
- የጄታቲካል ምክር- ይህ ሁኔታ በአብዛኛው ውርሻ የሚከናወን ሲሆን አንዳንድ ቤተሰቦች እንደ እኒህ ችግር ያሉ እንደ ኖሮን ሲንድሮም ያሉ በሽታዎችን በተቻለ መጠን ብዙ መረጃዎችን ማግኘት ይፈልጋሉ.
መንስኤዎች
ኖኖን ሲንድሮም (ኖንኔ ሲንድሮም) በተፈጥሮው የጄኔቲክ መዛባት ምክንያት የሚከሰተው የፕሮቲን ጉድለት ላይ የተመሰረቱት አካላዊ ባህሪያት እና የጤና ችግሮች ናቸው.
የጄኔቲክ ያልተለመደው ሰውነታችን የሚያድግበትን ፍጥነት ለማስተካከል የሚረዳ ፕሮቲን ይቀይረዋል.
ይህ ፕሮቲን በተለይ በሴል ማእከላዊ ክፍል ውስጥ ቁልፍ ሚና (RAS-MAPK) ውስጥ ተፅዕኖ ፈጣሪ (ፕሮቲን kinase) ምልክት ነው. ይህ እጅግ ጠቃሚ ነው ምክንያቱም የሰው አካል በአክቴሪያ ክፍፍል ሂደት ውስጥ ስለሚጨምረው ቀድሞውኑ ከነባር ሴሎች ውስጥ አዳዲስ ሴሎችን ማምረት ነው. የሕዋስ ክፍፍል በአካል ከመሆን ይልቅ በሁለት ሴሎች ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ይህም የአካል ክፍሎች እየጨመረ ነው. በተለይም ደግሞ አንድ ሰው በእጃቸው እያደገ ሲሄድ ይህ በተለይ በልጅነት እና ልጅነት ጊዜ በጣም አስፈላጊ ነው. ነገር ግን የሰውነት አካላት ሲጠግኑ, እንደገና ሲዳብሩ, እና በሚያድሱበት ጊዜ የሕዋስ ክፍፍልን ይቀጥላል. ይህ ማለት ከሴል ማከፋፈል ጋር የተያያዙ ችግሮች በአጠቃላይ በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን በርካታ አካላት ሊያመጡ ይችላሉ. ለዚህ ነው የ Noonan syndrome በርካታ የአካላዊ እና የመዋቢያዎች መገለጫዎች ያሉት.
ምክንያቱም Noonan syndrome በ RAS-MAPK ውስጥ የተደረጉ ለውጦችን በመፍጠር ነው, በተለይም RASopathy ይባላል. ብዙ ራሽዮፕቲዎች አሉ, ሁሉም በአጠቃላይ ያልተለመዱ በሽታዎች ናቸው.
ጂዎች እና ዝርያዎች
የ Noonan syndrome (ፕሮቲን) ችግር ያለበት በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት ነው. ይህ ማለት ለኒኦን ሲንድሮም (μኖን ሲንድሮም) ተጠቂ ለሆነው ፕሮቲን የሚያመጡት ዘረ-መልሶች በተለምዶ ምትክ ተብሎ ይጠራ ነበር. ሚውቴሽኑ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ይሆናል, ነገር ግን ምናልባት ድንገት ሊሆን ይችላል, ይህም የወላጅ የወላጅነት የወረሰው ሳይሆን ማለት ነው.
Noonan syndrome (ኒኖን ሲንድሮም) ሊያስከትሉ የሚችሉ አራት ልዩ ልዩ የጂን ልዩነቶች አሉ. እነዚህ ጂኖች PTPN11 gene, SOS1 ጂን, RAF1 ጂን እና RIT1 ጂን ናቸው, የ PTPN11 ጉድለት ያለባቸው የጀርባ አጥንት 50% የኖኖ ሲንድሮም ናቸው. አንድ ሰው ከእነዚህ ዘረ-መል (ጅን) ያልተለመዱ ድርጊቶች አንዱን ቢወርስ ወይም ሲያብስ, ኖሮን ሲንድሮም እንደሚከሰት ይጠበቃል.
ሁኔታው አንድ ወላጅ በሽታው ሥር የሰደደ በሽታ ሲሆን, ይህም ማለት አንድ ወላጅ በሽታው ካለበት, ከዚያም ልጁ ህመሙም ይጎዳል. ይህ የሆነበት ምክንያት አንድ ወላጅ በተለመደው የፕሮቲን ፕሮቲን ምርት ውስጥ ጂን ቢወርስም እንኳን ሊታደል የማይችል የ RAS-MAPK ፕሮቲን ምርት ጉድለት ምክኒያት የወላጆችን ልዩ ልዩ የዘር ውርሻ ውርሻ በማካካስ ምክንያት ነው.
አንዳንድ ጊዜ ድንገተኛ የሆነ ኖአን ሲንድሮም የሚባል ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆች የወላጅነት ውርስ ባይወለጥ አንድ ሰው የጄኔቲክ ልዩነት ሊፈጠር ይችላል. በተለመደው ጊዜ የኖአን ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ልጆች ምናልባት ልጅዎ የተወለደበት ሁኔታ ሊኖረው ይችላል ምክንያቱም የተጠቂው ህጻን ልጆች አዲስ የጄኔቲክ ያልሆነ ልዩነት ሊወርሱ ስለሚችሉ ነው.
አንድ ቃል ከ
እርስዎ ወይም ልጅዎ Noonan syndrome (ኪዮኒን ሲንድሮም) ካለባቸው, ከዶክተርዎ ጋር አዘውትሮ መጎብኘትና እነዚህን ተያይዘው የሚመጡትን ምልክቶች እንዴት እንደሚያውቁ ለመማር አስፈላጊ ነው. አንዳንድ እንደ ኖኖን ሲንድሮም ያሉ አንዳንድ ያልተለመዱ በሽታዎች ያላቸው ግለሰቦች እና ቤተሰቦች ወቅታዊ መረጃዎችን እና ስለ ሁኔታው መረጃ ለማግኘት አዳጋች ከሆኑ ጥገኛ ቡድኖች እና የድጋፍ ቡድኖች ጋር መገናኘት ጠቃሚ ሆኖ አግኝተውታል. በተጨማሪም, አዳዲስ የአዕምሮ ህክምናዎችን ለመከታተል እና የምርመራ ሙከራን እራስዎ ለመሳተፍ እንዲችሉ, የቅርብ ጊዜዎቹን የሙከራ ሂደቶች ለሐኪምዎ ለመጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል.
> ምንጮች:
> ታፍኦሎሊ ኤ, ኢሻግራሂ ፒ, ኮሎቲ ዘ ኪ, አባስዛጋግ ኤም ኖኖን ሲንድሮም - አዲስ ጥናት, አርክ ሜዲስ. 2017 ፌብ 1; 13 (1): 215-222. ታሪክ: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. በአነስተኛ ሕመምተኛ የሰውዮሽ እድገት ሆርሞን ሕክምና ረጅም ጊዜ ውጤታማነት, Noonan syndrome, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 ማርች 21 (1): 26-30. ጥ: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 ማርች 31.