የተለመደ የጄኔቲክ የልብ ችግር
ሄፐርቲሮፊክ ካርዲዮፖፓቲ (HCM) በአንፃራዊነት የልብ ጄኔቲክ ዲስኦርደር (በሰውነት ውስጥ ከ 500 ሰዎች አንዱን የሚጎዳ) ሲሆን ይህም የልብ ድካም እና ድንገተኛ ሞት ጨምሮ በርካታ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. ይሁን እንጂ የ HCM ድክመት ከሰው ወደ ሰው ተለዋዋጭ በመሆኑ ብዙ ሰዎች ከኮሌሜል አመጣጥ ጋር የተያያዙ ናቸው.
መንስኤዎች
ኤች.ጂ.ሜ. (HCM) የሚከሰተው ከብዙ የጄኔቲክ ሚውቴሽነቶች (ልምዶች) የተነሳ ነው.
ኤች.ኤች.ሲ. "እንደ አውቶሞቢል ትልቁ" ባህሪ ተላልፏል, ይህም ማለት ያልተለመደ ጂን ከአንዱ ወላጅ ከወረሰው, ልጁ ህመሙ ይጸናል.
ሆኖም ግን በ HCM የታመሙ ሰዎች በግማሽ ያህል በጄኔቲክ ዲስኦርደር ዉስጥ ከትውልድ ወደ ትውልድ አይወርዱም ነገር ግን እንደ ድንገተኛ የጂን ዝውውር ይከሰታል - በዚህ ሁኔታ, በሽታው ለወላጆቹ እና ለወንድሞች እና እህቶቻቸው ለ HCM ከፍ ያለ አደጋ ላይሆኑ ይችላሉ. ይሁን እንጂ ይህ "አዲስ" ዝውውር ለቀጣዩ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል.
ካርታዊ ውጤቶች
በሲ ኤም ሲ ኤም የተሸፈኑ የመተንፈሻ ቱቦዎች (የልብ ወለል ዝቅተኛ ክፍሎች) ላይ ያልተለመዱ ናቸው - "ግፊ ትሮፕ" ተብሎ የሚጠራ ሁኔታ. ይህ ልስላሴ የልብ ጡንቻዎች በተወሰነ ደረጃ በተለመደ መልኩ እንዲሠራ ያደርገዋል. ከባድ ከሆነ ድብ የደም ግፊቶቹ የልብ ድክመትና የልብ ምትና (arrhythmias) ናቸው .
በተጨማሪም ከፍተኛ ከሆነ ከፍተኛ የሆነ የደም-ግፊት ችግር በአርዲዮክስሎች ውስጥ የተዘበራረቀ ሊሆን ይችላል, ይህም የአortex ቫልቭ እና የ mitral valve እንቅስቃሴን የሚያስተጓጉል ሲሆን ይህም የልብ ፍሰት በልቡ ውስጥ እንዲገባ ይከለክላል.
HCM ቢያንስ ቢያንስ አምስት ከባድ የደም ሥር ችግሮች ሊያስከትል ይችላል.
1) HCM ዲያስኮል ዲከክሽን (ዲስክ) ሊያስከትል ይችላል. "ዳያኮልኪል ኦፍ ፉር" ማለት የአካል ማስታገሻው ጡንቻ ጡንቻን ያልተለመደው "ውጢ" ማለት ነው, ይህም በእያንዳንዱ የደም ምት መካከል ለደም ማከንወሪያዎች በደም ይሞሉታል.
በ HCM ውስጥ ከፍተኛ ትንንሽ ትጥቆች ራሳቸው ቢያንስ ጥቂት ዲያስክሌክን ያፈሳሉ. ከባድ ከሆነ ይህ የዲያስፖራ ቧንቧ ችግር ለዲክቶሊክ የደም መፍሰስ ችግር እንዲሁም ከባድ የአተነፋፈስ (የአፍንጫ እጥረት) እና የድካም ስሜት ሊያስከትል ይችላል. በአንጻራዊነት የተከመከ የዲያስክራክተሩ ሒደት እንኳን ለሆስፒታሉ ታካሚዎች ለአእምሮ ህመምተኞች በተለይም ለአትሪያል ፋይብሪሌሽን እንዲታመሙ ይበልጥ አስቸጋሪ ያደርገዋል.
2) ኤች.ሲ.ኤል. "የተገታ የመተንፈሻ ቱቦ ፍሰት ሊያስከትል ይችላል. (LVOT) " በ " LVOT " ውስጥ በከፊል እንቅፋቱ ለዝንተኛው የመረጭክ ሃይፐርኮል ደሙን በእያንዳንዱ የልብ ምት እንዲጥል ያደርገዋል. በተጨማሪም ይህ ችግር አብሮታዊው የቫይረስ ቅላት (ሆርቲክሲቭስ) ውስጥ የተጋገረና መደበኛውን የመከፈት / የመክፈቻ / ክፍተት ( ቫይረስ) የሚከሰት ነው. ይሁን እንጂ የሆርሞን ሽንት በውስጡ የልብ ቫልቭ ውስጥ በሚከሰት በሽታ ምክንያት የሚከሰት ቢሆንም የኤል.ኤች.ኤል (HCV) ኤች.አይ.ቪ ኤይድ የሚወጣው የልብ ጡንቻን ከቅርንጫች በታች እብጠት በመጨመር ነው. ይህ ሁኔታ "ስቫቫቫኒክ ክርኒስስ" ይባላል. ልክ እንደ ኤስትሮክ ሴሰኒዝም, በ HCM ምክኒያት ኤች.ቲ.ኤል. (ኤች.ቢ.ኤስ.) የሚከሰተው የደም ማነስ ወደ ልብ ማነስ ሊከሰት ይችላል.
3) ኤን.ሲ.ቢ. የተዳከመ ማጭበርበር ሊያስከትል ይችላል. በሙቃት ጨረር መከላከያው የ ሚያማው ፓውክ በግራ በኩል ያለው የመተንፈሻ ቱቦ ሲታጠብ ወደ ደም ቀስ በቀስ (ወደ "ሬገሪ ሪት") ይርገራል.
ከኤም.ሲ.ኦ ጋር የተጋለጠው ሚዛን ሽግግር በውስጥ የሚገኘው የልብ ቫልቫል ችግር ሳይሆን የተፈጠረው ventricle ጡንቻ በመባዛት ምክንያት የአ ventricle ንብረቱን በሚያደርገው አካለ ስንጥቅ ነው. በሜክሲኮ ውስጥ ያሉ ሰዎች የልብ ድካም ሊከሰትባቸው የሚችልበት ሌላ መንገድ በማቴሪያል ድጋሚ መመናመን ነው.
4) HCM የልብ ጡንቻዎችን ካንሰር ሊያመጣ ይችላል. Ischemia - ኦክሲጅን እጦት - በአብዛኛው በአብዛኛው በልብ የደም ቧንቧ በሽተኞችን (CAD) ውስጥ የሚታይ ሲሆን ይህም በልብ የደም ቧንቧ መከልከል በልብ ጡንቻዎች ላይ የደም ልውውጥን ይገድባል. ከ HCM ጋር, የልብ ጡንቻው በጣም ከመጠን በላይ ሊከሰት ስለሚችል የተወሰኑ የሰውነቴ ክፍሎች የተወሰኑ የደም ዝውውሮች በቂ አይደሉም.
ይህ በሚከሰትበት ጊዜ (በተለይም ከአሰቃቂው) አንታይም ሊከሰት ይችላል. እንዲሁም የልብ ጡንቻ (የልብ ጡንቻ ሞት) እንኳን ሊሆን ይችላል.
5) HCM ድንገተኛ ሞት ሊያስከትል ይችላል. በ HCM ድንገተኛ ሞት በአብዛኛው በአ ventricular tachycardia ወይም ventricular fibrillation ምክንያት የሚከሰት እና በተለምዶ ከከፍተኛ ጽኑነት ጋር የተያያዘ ነው. የልብ ጡንቻዎች (ischemia) ከሐኪም የሚመጣባቸው ብዙ ሰዎች በአብዛኛው የዩናይትድ ኪንግደም (HCM) ሕመምተኞች ድንገተኛ ሞት ሊያስከትሉ ይችላሉ. በዚህ ምክንያት, HCM ያለ አብዛኛዎቹ ታካሚዎች የአካል ብቃት እንቅስቃሴውን መገደብ ይኖርባቸዋል.
ምልክቶቹ
በ HCM ያለባቸው ሰዎች የሚከሰቱት ምልክቶች ተለዋዋጭ ናቸው. ደካማ በሽታ ያለባቸው ታማሚዎች ምንም ምልክቶች ሳይኖራቸው የተለመደ ነው. ይሁን እንጂ ከላይ የተጠቀሰው የልብ ችግር ካለባቸው ቢያንስ ቢያንስ አንዳንድ ምልክቶች ይታዩ ይሆናል. በሄረማሲ በሚገኙ ታካሚዎች ውስጥ በጣም የተለመዱ የህመም ምልክቶች የመተንፈስ ችግር, የአጥንት በሽታ, የፓርሲሲማ ባልተለመደ ዲፕፔኔይ , የመድማት ስሜት , የመርከክታ ራስ ቁርጥኖች , የደረት ሕመም, የጭንቀት መንቀጥቀጥ ወይም እብጠት ናቸው. ከ HCM ጋር በማንኛውም ሰው, በተለይም ከሐኪም ጋር የተያያዘ ከሆነ አጠራር (የንቃተ ህሊና) ማጣት በጣም ከባድ የሆነ ጉዳይ ሲሆን ድንገተኛ ሞት ከፍተኛ ሊሆን ይችላል. የትኛውም የማመሳከሪያ ክፍል በሀኪም ወዲያውኑ መገምገም አለበት.
ምርመራ
በአጠቃላይ ሲታይ ኤችኮክዩክግራም HCM ን ለመመርመር በጣም ጥሩ ዘዴ ነው. ኢኮኮርድጅም ትክክለኛውን መለኪያ መለኪያ መለኪያ (መለኪያ) ትክክለኛ መለኪያዎች (መለኪያ) መለኪያ (መለኪያ) መለኪያ (መለኪያ) እና የኤል.ኤ.ሲ.ኦ (LVOT) እና ሚዛን / ማይረራል ማገገም
የኤሌክትሮክካዮግራም (ኢ.ሲ.ጂ.) የአሜሪካን ኤች.ጂ.ኬ. ለወጣት አትሌቶች በሀገሪቱ ውስጥ ያለውን የደም-ቧንቧ (hypertrophic hypertrophy ) ገትር ሊያሳይ ይችላል.
ኤች.ጂ.ጂ. እና ኢኮኮርድጅም በ HCM የተበከለ ማንኛውም የቅርብ ዘመዶቻቸው መደረግ አለበት እና የኤክሲጂ (ECG) ወይም የአካል ምርመራው የኤክሲኮል ወይም የአእምሮ ህመም (hypercross) ከፍተኛ ጭንቅላቱ ውስጥ መከሰት አለበት.
ሕክምና
HCM ሊድን አይችልም ነገር ግን በአብዛኛው የሕክምና ክትትል ምልክቶችን መቆጣጠር እና የክሊኒካዊ ውጤቶችን ሊያሻሽል ይችላል. ይሁን እንጂ የቲ.ሲ.ማ አስተዳደር ውስብስብ ሊሆን ስለሚችል ከቲ.ሲ. ጋር ተያይዘው የበሽታው ምልክቶች ሊኖርበት የሚችል ሰው የልብ ሐኪም ሊከተል ይገባል.
ቤታ አግላተሮች እና ካልሲየም የተባለ ማከሚያው በጥሩ ልስ ጡንቻ ውስጥ ያለውን "ጠንካራነት" ለመቀነስ ይረዳሉ. በኤች.ዲ.ኤም. በሽተኛ ከሆኑ በሽታዎች ጋር ተጣጥሞ የመኖር ችግርን ማስወገድ በጣም አስፈላጊ ነው. በአንዳንድ ታካሚዎች የቀዶ ጥገናውን በከፊል የልብ ጡንቻን (ኤድስ) ለማስወጣት አስፈላጊ ነው.
የአትክልት ሕዋስ (ፍሉራክሽን) ከተከሰተ ብዙውን ጊዜ ጠንከር ያለ ምልክቶችን ያስከትላል እና ከጠቅላላው ህዝብ ይልቅ በ HCM ሲታከሙ በሽተኞች በደንብ መቆጣጠር ያስፈልገዋል.
ድንገተኛ ሞት መከሰት
በወጣት አትሌቶች ላይ የሚከሰተው ድንገተኛ ሞት በከፍተኛ ሁኔታ ተጎድቷል. ድንገተኛ ሞት ሁልጊዜም አስከፊ ችግር ነው በተለይም በወጣቶች ላይ የሚከሰተው. በዚህ ምክንያት ሆሜል ውስጥ ባሉ በሽተኞች ላይ ከፍተኛ ጠንክሮ የመግታት እና የፉክክር ልምምድ መደረግ አለበት.
በ HCM ያለ ታካሚዎች በድንገት የመሞት አደጋን ለመቀነስ ብዙ ዘዴዎች ተወስደዋል - ቤታ-ቡለድ እና ካልሲየም የሚይዙ መድሃኒቶችን ጨምሮ እንዲሁም የፀረ-አረም መድሃኒቶች መጠቀም . ይሁን እንጂ, እነዚህ ዘዴዎች በቂ ተፅዕኖ አልደረጉም. በአሁኑ ጊዜ ድንገተኛ ሞት አደጋ የመከሰቱ አደጋ በ HCM ሕመምተኞች ላይ ታይቶ ሊታይ ይችላል.
ምንጮች:
Massie, BM "Heart Failure" in: Goldman L እና Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. ክሊኒካዊ ልምምድ. ከፍተኛ የደም ግፊት የደም መፍሰስ cardiomyopathy. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 የሆስፒታል በሽታ የልብና የአእምሮ ጤና ምርመራ እና ህክምና መመሪያ - የአፈፃፀም ማጠቃለያ: የአሜሪካ ኮርኒዮሎጂ ኦፍ የካርዮሎጂ ፋውንዴሽን / የአሜሪካ የልብ-ማህበር የአሠራር መመሪያ መመሪያ. Circulation 2011; 124: 2761.