የተውጣጡ በሽታዎች በተለዋዋጭ ምልክቶች እና ጥብቅነት
የአዝርጊት በሽታ የሊን-ስነ-ሕመም ሲሆን በዚህም ምክንያት ሊፒትድ በመባል የሚታወቀው ዓይነት ስብ ስብ በሴሎች ውስጥም ሆነ በአካል ክፍሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል. በሽታው የደም ማነስ, በቀላሉ ቀጭን, የአጥንት ንስሳት, የነርቭ መዛባት, እና ጉበት እና ስፕሊንነትን ማብሰል የተለመደ ነው.
የቫውቸር በሽታ እንደ ራስን የመድሃኒዝም ችግር ማለት ነው, ይህም ከወላጆቹ የወረደበት ሁኔታ ነው.
ይህ የሚመነጨው ከ 380 (380) የተለያዩ ልዩነቶች ውስጥ ከሚታወቀው የጂቢኤስ (GBA) ጂን (mutation) ለውጥ ነው. በወረስካቸው የወሰዱት ሚውነታዎች ላይ በመመስረት ሰዎች ከተለያዩ የተለያዩ በሽታዎች አንዱን ሊጎዱ ይችላሉ.
ከተለመዱት ሶስት በጣም የተለመዱ (ዓይነቶች 1, 2 እና 3) ከተመዘገቡባቸው ምልክቶች መካከል, ቀላል እና ተያያዥነት ያለው እና ለሕይወት አስጊ የሆነ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል. የተስፋ ጠባይም በተለይም በተሻለ ሁኔታ በበሽታው ከተያዙ ሰዎች ጋር ተፅዕኖ ሊኖረው ይችላል.
በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በሮክቪል, በሜሪላንድ የተመሰረተው ናሽናል ጆርጅ ፋውንዴሽን እንደገለጸው በአካባቢው ከሚገኙ 40,000 ሕፃናት መካከል አንዱ የአፍ ጠጉር በሽታ ነው. በግምት ከ 100 ሰዎች አንዱ በግምት የ GBA ሚውቴሽን ተሸካሚ ነው ተብሎ ይታመናል. ከአሽካዚዝ አይሁዶች መካከል ቁጥሩ ከ 15 ቱ አንዱ ነው.
በሽታ እንዴት ሕመምን እንደሚያስከትል
የ GBA ጂን ቤታ-ግሎኮይሬሬሮስሲዳስ ተብሎ የሚጠራ ኢንዛይም እንዲሰራ መመሪያዎችን ይሰጣል. ይህ ግሉኮስ ክሮሮጅስ ተብሎ የሚጠራ ዓይነት የሊፕሊድ ዓይነቶችን የሚያፈርስ ኤንዛይም ነው.
የኩላር በሽታ ላለባቸው ሰዎች, ቤታ-ግሎኮሬሬብሮሲዳድ እንደ ሁኔታው አይሠራም. ቅባቶችን ለማፍረስ ካልቻሉ, ደረጃዎች በሴሎች ውስጥ ማከማቸት ጀምረው በደም ውስጥ ይጠቃሉ እና በተለመደው የሴሉላር ተግባር ውስጥ ጣልቃ መግባት ናቸው.
በማክሮፒጅ ሴሎች ውስጥ ያሉት የሊዲየም ክምችት (የቆሻሻ አካልን የሚያጠፋቸው ሚና) "የጌላር ህዋሳት" ተብለው የሚጠሩትን የአዕምሯዊ ጠበብቶች የሚያጣውን "የተጣጣጠለ ወረቀት" መልክ እንዲይዙ ያደርጋቸዋል
የበሽታው ባህርይ በሴል ሴሎች አይነት ይለያያል.
- በአጥንት, በጉበት, በስለል, በሳንባ እና በሌሎች አካላት ውስጥ ያሉት የሰብላይዛ ክምችቶች ከፍተኛ ቀይ እና ነጭ የደም ሕዋስ ( pancytopenia ), የተበከለ ጉበት እና ስፐሊን እና ከፍተኛ መጠን ያለው የሳንባ በሽታ ሊያመጡ ይችላሉ.
- ማከማቸት በአጥንት ውስጥ ያሉት የአዞዎች ሕዋሳት የአጥንት ውስጣዊ አጥንት, አጥንቶች እና የአጥንት ጥንካሬ ( ኦስቲዮፔኒያ ) ወደ ማባከን ሊያመራ ይችላል.
- ሽፋን ያለው የፀጉር ሽፋን በሴሉ ላይ ሚዛኑን ጠብቆ ስለ ቆዳው ቀለም እና ስነጽሁፍ ለውጥ ሊታይ ይችላል.
- በማዕከላዊ እና በቋሚው የነርቭ ስርዓት ውስጥ ያለው የፕላስቲክ ክምችት ወደ ነርቭ ሴሎች (Myelin) እና ወደ የነርቭ ሕዋሳት ራሳቸው ላይ ጉዳት ሊያስከትሉ ይችላሉ.
የዓይሞት በሽታ ዓይነቶች
የአትክልት በሽታ በሶስት ዓይነቶች ውስጥ በአጠቃላይ ይመደባል. በበርካታ የጂባ / ሚውቴሽን ሚውቴሽን ምክንያት, የበሽታው ክብደት እና አካሄድ በእያንዳንዱ አይነት በጣም የተለያየ ሊሆን ይችላል. እነዚህ ዓይነቶች እንደሚከተለው ተገልጸዋል:
- ግላቸር ፐርቸር 1 ( ኒውሮፓቲቲስ ጋውቸር በሽታ ተብሎ የሚታወቀው) በጣም የተለመደው ዓይነት ሲሆን ይህም ከሁሉም ሁኔታዎች ውስጥ 95 በመቶ ይሆናል. ምልክቶቹ በአብዛኛው በጥሩ እድሜ ላይ ይከሰታሉ ዋና ዋናዎቹም በጉበት, በስክሌ እና በአጥንት ላይ ነው. የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት በግልጽ አይታዩም.
- Gaucher disease type 2 (በአፍታም ህፃናት ኒውሮፓቲቲ ጋውቸር በሽታ በመባል የሚታወቀው) በአብዛኛዎቹ ሕፃናት ውስጥ በተወለዱ ስድስት ወራት ውስጥ ከሚጀምሩት 100,000 ሕፃናት መካከል አንዱን ይጎዳል. የነርቭ ሥርዓትን ጨምሮ በርካታ የሰውነት ክፍሎችን ያጠቃልላል; አብዛኛውን ጊዜ ከሁለት ዓመት በፊት ወደ ሞት ይመራሉ. ሕመምተኞች ልጆች በጣም ትንሽ ስለሆኑ የአጥንት እንከን-የድንገትን ችግር ለመቋቋም ረጅም ጊዜ አይኖሩም.
- ግላቸር ፐርኤይስ 3 (ዘመናዊ ኒውሮፓቲቲ ጋውቸር በሽታ በመባል የሚታወቀው) ከ 100,000 ሕፃናት መካከል አንዱ ላይ ቢከሰት ከልጅነት እስከ አዋቂነት በማንኛውም ጊዜ ሊከሰት ይችላል. ይህ ዓይነቱ ደረጃ እየቀነሰ የሚሄድ ዝቅተኛ ደረጃ ላይ ደርሷል ተብሎ ይታሰባል. ዓይነት 3 ዓይነት ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ በአሥራዎቹ ዕድሜያቸው ወይም በአዋቂዎች ላይ ይኖሩ ነበር.
ምልክቶቹ
የኩላር በሽታ ምልክቶች ሊለያዩ ቢችሉም ሁልጊዜ ግን የተወሰነ የደም ደረጃ, ስፕሊን ወይም የጉበት መጠን ሊኖራቸው ይችላል. ከሚታወቁ የበሽታ ምልክቶች መካከል;
- በደም ማነስ ምክንያት የሚፈጠር ድካም
- በአነስተኛ የፕሌትሌት ብዛቱ ምክንያት ቀላል ሽፋን
- በሆድ ጉበትና በስርጭት ምክንያት የተጠጋው ሆድ
- ቢጫ-ቡናማ የቆዳ ቀለም
- ደረቅ, የተቆላ ቆዳ ( ቺቲዮሲስ )
- የአጥንት ህመም, የመገጣጠሚያ ህመም, የአጥንት ስብራት እና ኦስቲዮፖሮሲስ
የነርቭ ሕመም ምልክቶች በአብዛኛው በ 2 ዓይነት እና በ 3 አይነት በሽታ ይታያሉ ነገር ግን በአንደኛ ዓይነትም ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ. እነሱም የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ዓይነት 1 - የተዛባ ግንዛቤ እና የመሽተት ስሜት
- ዓይነት 2: መናድ , የመድከም , የመተንፈስ እና የአእምሮ ዝግመት
- ዓይነት 3: የጡንቻ እግር, መንቀጥቀጥ, የመንፈስ ጭንቀት እና የዓይን እንቅስቃሴዎች
ጋውቸር በሽታ ያለባቸው ሰዎች ደግሞ በሴላሎማ (በኣንጐል ውስጥ በፕላዝ ሴል ነቀርሳ) እና በፓርኪንሰንስ በሽታ (ከጂባ / GBA mutations) ጋር የተዛመዱ ናቸው.
የዘር ተፅዕኖ
ከማንኛውም የራስ-አክታ-ድክሽኔ ዲስ O ርደር ጋር E ንደ ማናቸውም A መለካከት ያልደረሰባቸው ሁለት ወላጆች በ E ነዚህ በሽታዎች ያልተያዙ ሁለት ወላጆች ለ E ነርሱ ዘሮች የማዳቀል ጂን ያመጣሉ. ወላጆች እንደ "ተሸካሚዎች" ("carrier") ተብለው ተወስደዋል ምክንያቱም ሁለቱም አንድ የራሱ (የተለመደው) የጂን ቅጅ እና አንድ የጂን ግልባጭ (ግኝት) ግልባጭ ነዉ. አንድ ሰው ዘጋኝ የሚያጋጥመው ሁለት ፈሳሽ ጂኖች ብቻ ሲሆኑ ብቻ ነው.
ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ, ልጅዎ Gaucher የማግኘት አደጋው እንደሚከተለው ነው-
- ሁለት ፈሳሽ ጂኖችን (በእሳት የተጠቁ)
- የአንድ ግኝት እና አንድ የማጠቃለያ ዘረ-መል (ጅግ)
- ሁለት ዋነኛ ዘረ-መል (ጅኖች) የማግኘት ዕድል 25% (ምንም ጉዳት አይደርስባቸውም)
ጀነቲካዊ / ስነምግባር / ስነምግባር / ስነምግባር (ግኝት) አንድ ሰው ልጅን ከላከ በሽታ ጋር የመውለድ አደጋን የበለጠ ይገልፃል. ይህ በተለይ በአካካንዚ ይሁዲዎች እውነት ሲሆን የአጋው ተጋላጭነት ከአጠቃላዩ ህዝብ 100 እጥፍ ይበልጣል.
የመተንፈስ ችግር በአብዛኛው "የተመሰረተ" ህብረተሰብ ነው. በእነዚህ ቡድኖች ውስጥ የጄኔቲክ ልዩነት እጥረት በመኖሩ የተወሰኑ ሚውቴሽኖች ለዘርፈቶች ይበልጥ እንዲተላለፉ ስለሚያደርግ ከፍተኛ የስኳር በሽታዎችን ያስከትላል.
በአስካንዚ አይሁዶች ላይ ተጽዕኖ ያደረሰው ለውጥ ከ 2 ዓይነት ጋር የተያያዘ ሲሆን ከመካከለኛው ዘመን አንስቶ እስከ መጀመር ድረስ የተገኘ ነው.
በተመሳሳይ መልኩ የ 3 ኛው ዓይነቶች በዋነኛነት የሚታዩት ከኖርቦቦስ ክልል ስዊድን ውስጥ ሲሆን በ 16 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ወደ ሰሜን ስዊድን የመጣ አንድ አንድ መስራች ነው.
ምርመራ
የኩላር በሽታ እንዳለባቸው የተጠረጠሩ ሰዎች በደም ውስጥ ያለውን የቤታ-ግሎኮቼሬሮስሲዳስን መጠን ለመመርመር ፈተና ይይዛቸዋል. ከ 15 በመቶ በታች የሆኑ መደበኛ ደረጃዎች, ከህመም ምልክቶች ጋር, አብዛኛውን ጊዜ የምርመራውን ትክክለኛነት ለማረጋገጥ በቂ ናቸው. ምንም ጥርጥር ካለ, የጄኔቲክ ምርመራ የ GBA ዝውውርን ለመለየት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.
ሐኪሙ በአጥንት, በስሉ ወይም በጉበት ላይ ያለውን ጉዳት ለመገምገም ምርመራዎችን ያካሂዳል. ይህ ደግሞ የጉበት ምርመራ , የኃይል ማመንጫ ( አጥንት ) ኤክስሬገሲዮሜትሪ (ዲጂኤ) ፍተሻ, የአጥንት የመጠን ጥንካሬን ለመለካት, ወይም ጉበት, ስፕሊን ወይም አስከሬን ያለበትን ሁኔታ ለመገምገም የ ማግኔቲክ ድምፅ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) ምርመራ ሊያካትት ይችላል.
የሕክምና አማራጮች
አንድ ግለሰብ የኩዌከር በሽታ ዓይነት 1 ወይም ዓይነት 3 ከሆነ ህክምናው የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (ERT) ያካትታል. ይህም በጨጓራ እጢ በጨጓራ በቢታ-ግሉኮቼሬሮስሲዳድ በኩል የተካፈሉ ናቸው.
የአሜሪካ የምግብ እና የመድሃኒት አስተዳደር (ኤፍዲኤ) ለዚህ ጥቅም ጥቅም ላይ የዋሉ ሶስት መድሃኒቶችን አጽድቋል:
- Cerezyme (imiglucerase)
- ኤሌሶ (ቲፕለርሴራይዜስ)
- Vpriv (ቬላግላይዘር)
ERT የጉበት መጠን እና የደም መፍሰስ መጠን ለመቀነስ, የአጥንት በሽታ ያለመሆን ችግርን በመቀነስ እና ሌሎች የበሽታውን ምልክቶች በመርገጥ በጣም ከፍተኛ ነው (በዓመት ከ $ 200,000 በላይ). በተጨማሪም የደም-አንጎል እንቅፋትን ማለፍ አይቻልም; ይህም ማለት ከባድ የአንጎል-ተዛማጅ በሽታዎች በማከም ረገድ ውጤታማ ላይሆን ይችላል ማለት ነው.
ከዚህም በላይ ግዋሬ በአንጻራዊ ሁኔታ ያልተለመደ በሽታ በመሆኑ በሽታውን ከመድፍለፊት የተሻለ ውጤት ለማግኘት ምን ዓይነት መጠን እንደሚያስፈልገው አያውቅም.
ከኤችኤ ቲ በላይ ሁለት የአፍ ውስጥ መድሃኒቶች በ FDA ተቀባይነት አግኝተዋል.
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
በሚያሳዝን መንገድ ለጎዋን በሽታ አይነት ምንም ዓይነት ውጤታማ አያያዝ የለም. ጥረቶች በሽታው የሚያድሱበትን በሽታ በመቆጣጠር ላይ እና በአብዛኛው አንቲባዮቲክ መድሃኒቶችን, ፀረ-ተውላጅ መድሃኒቶችን, የሚረዳውን ህመምና የመመገቢያ ቱቦዎችን ይጠቀማሉ .
የጄኔቲክ ማጣሪያ
የኩዌከር በሽታ ከወላጆች ወደ ዘሮች የሚዳርግ የድንገተኛ መታወክ በሽታ ስለሆነ, አብዛኛዎቹ ትልልቅ በሽተኞች የራሳቸው በሽታ ስለሌላቸውባቸው ተሸካሚዎች መሆናቸውን አያውቁም.
ከፍተኛ ተጋላጭነት ካላቸው ቡድኖች ውስጥ ከሆኑ ወይም Gaucher በሽታው የቤተሰብ ታሪክ ካጋጠምዎት, የእርስዎን ሞተሽን ሁኔታ ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይፈልጉ ይሆናል. ይሁን እንጂ ምርመራው ስምንት በጣም የተለመዱ የጂአ (GBA) ሚውቴሽን ብቻ መለየትና ሊያውቀው ስለሚችለው ትክክለኛ ገደብ ሊሰጥ ይችላል.
የታወቁ ወይም የተጠረጠሩ ብስለት ባላቸው ባለትዳሮች በእርግዝና ወቅት የጂን ምርመራ እንዲካሄድላቸው ማድረግ ይቻላል. አንድ የመግኝት ትኩረት ከተደረገ, ዓይነቱን በተሻለ ለመለየት የበለጠ መጠነ-ሰፊ የማጣሪያ ምርመራ ሊደረግ ይችላል.
አዎንታዊ ውጤት ከተመለሰ, የምርመራው ውጤት ምን እንደሆነና ምን አማራጮችዎ እንዳሉ ሙሉ በሙሉ ለመረዳት ከየትኛዉ ሐኪም ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው. እርስዎ እና ባለቤትዎ ለእረስዎ ሚስጢራዊነት እና አክብሮት መብት ያለዎትን የግል ብቻ የግል ምርጫዎች የሉም.
> ምንጮች:
> ካምቤል, ቲ. እና ሾይር, አር. "የጂወር በሽታ እና የሲክሊንዮፓቲዎቲዎች ግንኙነሩን በማጣራት ላይ." የኦርቶዶርድ ጄራስ ረ. 2012 7 12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> ናጋር, ሀ. "የአፍ ጠጉር በሽታ". ጄ ክሊድ ኤክ ሂፓቶልል . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> ብሔራዊ የአዋሽ ድርጅት. "የአፍ ጠጉር በሽታ ምንድነው?" ሮክቪል, ሜሪላንድ.
> ብሔራዊ የጤና ተቋማት. "የአላኪነት በሽታ." ጀንት ቤት የቤት እቃ. Bethesda, ሜሪላንድ; በጃንዋሪ 30, 2018 ተሻሽሏል.