ሳይስቲስኖሲስ ክሮሞዞም 17 የሚባለው በዘር ውርስ ውስጥ የሚወድቀው የአሲኖ አሲድ ሳይስቲን በአካል ከሰዉ ሴል ውስጥ በትክክል መጓጓዝ አይችልም. ይህ በመላ አካላቱ ህዋሳት እና የሰውነት ክፍሎች ይጎዳል. የስኳርዜሲስ ምልክቶች በማንኛውም እድሜ ሊጀምሩ ይችላሉ, እና የሁሉም ጎሳ ስኬቶች ወንድ እና ሴት ናቸው. በዓለም ላይ የሳይሲስኖሲስ በሽታ የደረሰብባቸው 2,000 የሚያህሉ ሰዎች ብቻ ናቸው.
የሳይሚኒዝም (ቺቲኒኖሲስ) ጂን (ሲቲሲኤስ) ቫይረስ በተከታታይ ድራማነት ይገለበጣል. ይህም ማለት አንድ ልጅ የስሜታዊነት ችግርን ለመውረስ, ሁለቱም ወላጆች የ CTNS ጂን መሆን አለባቸው, እና ልጁ ከእያንዳንዱ ወላጅ ሁለት እክል ያለው የተበላሸ ጂን ሁለት መሆን አለበት.
ምልክቶቹ
የሳይሲኒዝስ ምልክቶች የሚከሰቱት በሽታው የትኛው ዓይነት ላይ ነው. ምልክቶቹ ከመለስተኛ እስከ ከፍተኛ ናቸው, እና በጊዜ ሂደት ሊሻሻሉ ይችላሉ.
- Infantile nephropathic cystinosis - ይህ በጣም የተለመደው እና እጅግ የከፋ የሆነው የሳይሲስኖሲስ አይነት ነው, ይህም ምልክቶቹ በህፃንነት ውስጥ የሚጀምሩ, ከ 1 ዓመት በፊት ነው. የዚህ ዓይነት ሳይንሰኖሲስ ያለባቸው ልጆች ብዙ ጊዜ አጫጭር ደረጃዎች, ሬቲና (ሬቲኖፓያት) ለውጦች, ለብርሃን የመነካካት (የፎቶፊብ), ማስታወክ, የምግብ ፍላጎት ማጣት እና የሆድ ድርቀት ናቸው. በተጨማሪም የፍራንኪኒ ሲንድሮም በመባል የሚታወሉ የከባድ የኩላሊት ተግባር ያከናውናሉ. የ Fanconi ችግር ምልክቶች ከልክ በላይ ጥምጥ (ፖሊዲሲያ), ከመጠን በላይ የመሽናት (ፖሊዩራ), እና ዝቅተኛ የደም ፖታስየም (hypokalemia) ያካትታሉ.
- ዘግይቶ የመጀመርያው (መካከለኛ, ወጣት ወይም አዋቂም ተብሎ ይጠራል) ይህ የአእምሮ በሽታ ነቀርሳ - በዚህ መልክ በአጠቃላይ ምልክቶቹ ዕድሜያቸው 12 ዓመት ከመምጣቱ በፊት በምርመራ አይወሰዱም እናም በሽታው በጊዜ ሂደት እየቀነሰ ይሄዳል. የሳይስቲን ክሪስታል በዓይን ማየት, በዓይን መነፅር እና በአጥንት ውስጥ ይገኛሉ. የኩላሊት በሽታ ደካማ ሲሆን በዚህ ዓይነት ሳይይዚኖሲስ ያሉ ግለሰቦች ደግሞ የ Fanconi ችግር ይከሰታሉ.
- ጎልማሳ (ደህና ወይንም ያልተሰነጠሰ) ሳይስቲኒኖሲስ - ይህ የሳይሲስ-ናዚ ቅርጽ ሲከሰት እና የኩላሊት ኪሳራ ሊያስከትል አይችልም. የሳይስቲን ክሪስቶች በዓይን መነቃቃትና የዓይን ማጊድ ይከማቻል, ለስላሳነትም (photophobia) ይገኛሉ.
ምርመራ
የሳይሲስኖሲስ መመርመር በደም ሴሎች ውስጥ ያለውን የስኳር መጠን መለካት ይረጋገጣል. ሌሎች የደም ምርመራዎች በፖታስየም እና በሶዲየም አለመመጣጠን ላይ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. እንዲሁም በሽንት ውስጥ ያለው የስኳር መጠን መኖሩን ማረጋገጥ ይቻላል. የዓይን ሐኪም ማየትን ለዓይን እና ለሬቲና ለውጦችን ይመረምራል. የኩላሊት ቲሹ ናሙና (ባዮፕሲ) በሳይዊን ክሪስቴሎች ውስጥ በአጉሊ መነጽር እና ለኩላሊት ሕዋሶች እና አወቃቀሮች ለውጦችን ለመመርመር ይችላል.
ሕክምና
የመድኃኒት ሳይቲስታን (የ "ሳይስተርጎን") የሳይሚን (የሳይሲን )ን አካል ከሰውነት ያስወግዳል. ምንም እንኳን ያበላሸውን ጉዳት በተቃራኒ ማቆም ባይችልም, እንዲቀንስ ወይም ተጨማሪ አደጋ እንዳይከሰት ሊያግዝ ይችላል. ሲስቲማዊሚን, በተለይም በህይወት ሳይወስዱ የሳይሚኖዝ በሽታ ላለባቸው ግለሰቦች በጣም ጠቃሚ ነው. የፎቶፊብያ ወይንም የሌሎች የዓይን ሕመም ያላቸው ግለሰቦች የሳይስቲን ሜንጅ በቀጥታ ዓይንን ይጨብጣሉ.
በተዳከመ የኩላሊት ተግባር ምክንያት በሳይሲስኖሲስ ያሉ ልጆችና ጎረምሶች እንደ ሶዲየም, ፖታሲየም, ቤኪካርቦን ወይም ፎስፌት እንዲሁም እንደ ቫይታሚን ዲ የመሳሰሉትን ማዕድናት መውሰድ ይችላሉ.
የኩላሊት በሽታ በጊዜ ሂደት እየገፋ ካለ, አንድ ወይም የሁለቱም ኩላሊት ደካማ መሆን ወይም ጨርሶ ሊሠራ አይችልም. በዚህ ጊዜ የኩላሊት መተካት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል. የተተከለው የኩላሊት የሳይሲስኖሲስ ችግር አይደርስበትም. ሲስቲኒኖሲስ ያለባቸው አብዛኞቹ ህፃናት እና ወጣቶች በጉልበት የሚሰሩት ከህፃናት ሐኪም (የኩላሊት ሐኪም) ነው.
ችግር ያጋጠማቸው ልጆች የእድገት ሆርሞን መድኃኒቶችን ያገኛሉ. ሕጻናት በሳይሚኒዝስ በሽታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ከመዋጥ, በማስመለስ, ወይም በሆድ ህመም መካከል ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል. እነዚህ ህጻናት በጂስትሮቴሮሎጂስቱ ምርመራ ሊደረግላቸው እና የበሽታ ምልክቶቻቸውን ለመቆጣጠር ተጨማሪ ህክምና ወይም መድሃኒት ሊፈልጉ ይችላሉ.
> ምንጮች:
> ኤልቤንበርግ, ኢ (2003). ሳይስቲሲኖሲስ. ኢሜዲክን.
> ብሔራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. ሳይስቲሲኖሲስ
> Medline Plus. (2005). የፇርኮኒ ሲንድሮም.