የልብ በሽታን: ብዙ ገጽታዎች ያሉት የጄኔቲክ በሽታ

ይህን ውስብስብ የሕክምና በሽታ እንዴት መገንዘብ እንደሚቻል

እ.ኤ.አ. በ 1981 ቻርጄ የሚባለው ቃል የተፈጠረው በልጆች የተገነዘቡ የልደት ጉድለቶች ጥምቀትን ለመግለጽ ነው. CHARGE የሚያመለክተው:

• ኮሎቢያማ (ዐይን)
• የትኛውም ዓይነት የልብ ችግር
• Atresia (የከኖል)
• ዘግይቶ (እድገት እና / ወይም እድገት)
• የጀርባ አጥንት
• ጆሮ የማይፈለጉ

ከእነዚህ ምልክቶች በአራቱ መገኘታቸው የመድኃኒት በሽታ መመርመር ይመረጣል.

ከዚያን ጊዜ ጀምሮ ሐኪሞች ይህ የምርመራ መስፈርት እና ለችግሮች መፍትሔው ለበርካታ ሌሎች የቱሪንግ ሲንድሮም አካላዊ ባህሪያት ወይም ከችግሩ ጋር የተያያዙ አንዳንድ የሕፃናት ሕዋሳትን ለይቶ ለማወቅ አልቻሉም.

የመርዘኛ ኬሚካል (CHARGE) ሲንድሮም

ከ CHARGE syndrome ጋር የተያያዘ ጂን በ ክሮሞዞም 8 ላይ ተለይቷል እናም የ CHD7 ጂን (የ CHD7 ጂን በአሁኑ ወቅት በሽታው ተሰናክሏል ተብሎ የሚገመተው ዘረ-መል (ጅን) ነው.) በአሁኑ ጊዜ ቻሪ ሲንድሮም ውስብስብ የሕክምና ውጤት (syndrome) በጄኔቲክ እጥረት ምክንያት የተከሰተው ስም አልተለወጠም. ምንም እንኳን የ CHD7 የጂን (ሚውቴሽ) ሚውቴሽ በአጠቃላይ የራስ-አሲስታዊ በሆነ መልኩ ከሚወርድበት ቢወርድም, አብዛኛዎቹ በሽታዎች ከአዳዲስ ጉድለቶች ይመጡና ህጻኑ አብዛኛውን ጊዜ በልጅዎ ውስጥ በሽታው ያለበት ልጅ ብቻ ነው.

የ CHARGE ሲንድረም የመጣ

ከ 1, 8, 000 እስከ 10,000 የሚደርሱ ልደቶች በአለማችን ውስጥ ከ 1 ሺህ በላይ ነው.

የ CHARGE ሲነጻጸር ምልክቶች

ከ CHARGE ሲንድሮም ጋር ያለ ልጅ ያለበት አካላዊ ሁኔታ ከደካማው እስከ አስከፊነት ይደርሳል. በስንዴ በሽታ የተወለደ እያንዳንዱ ልጅ የተለያዩ አካላዊ ችግሮች ሊኖረው ይችላል እናም አንዳንድ በጣም የተለመዱ ባህሪያት ወይም የልደት ጉድለቶች የሚከተሉት ናቸው:

ሲ- ኮሎሎመማ የአይን:

• ይህ በሽታን ከ CHARGE syndrome (ከሳሽጋን ሲንድሮም) ምልክት የተደረገባቸው ሰዎች ከ 80 እስከ 90 ከመቶ የሚሆኑት አሉ

• አንድ ኮሎምቦ ብዙውን ጊዜ በዓይኑ በስተጀርባ የሆነ የእግር ብረት ነው
• አንድ ወይም የሁለቱም ዓይኖች በጣም ትንሽ (ማይክሮግራሞስ) ወይም የጎደሉ (አንቶኮሌሞስ)

C አደገኛ የሆነ የነርቭ አለመኖርም ሊያመለክት ይችላል:

• ከ 90 እስከ 100 ፐርሰንት ከካንሰር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የመሽታ ስሜታቸው ይቀንሳል ወይም ሙሉ በሙሉ ይጎዳል.
• ከ 70 እስከ 80 በመቶ የሚሆኑት የመዋጥ ችግር አለባቸው.
• በአንዱ ወይም በሁለቱም ወገን ፊት ላይ ሽባነት ( ፓልሲ ) የሚከሰተው ከ 50 እስከ 90 በመቶ የሚሆኑት በሽታው ያለበት ሰው ነው

ሀ- የልብ ምት

• 75 ከመቶ የሚሆኑት ግለሰቦች በተለያዩ የልብ ጉድለቶች ምክንያት ይጎዳሉ
• በተደጋጋሚ የሚከሰት የልብ ጉድለት የልብ ቀዳዳ ( በቲያትር ሰሃን ጉድለት )

ሀ- በአደሬዞ የጣና

• አንድ አትሬሪያ በአካል ውስጥ የተዘረጋውን አንቀፅ አለመኖሩን ያመለክታል. ከቻርጋጅ ሲንድሮም ጋር በሚኖሩ ሰዎች ላይ በአንዱ ወይም በሁለቱም ጎኖች ላይ ያሉት የአፍንጫዎች ቀዶ ጥገና (ስነስኖሲስ) ወይም ከጉሮሮ ጀርባ ጋር (አትሬሲያ)
• ይህ አመዛኙ ከ 35 እስከ 65 በመቶ የሚሆኑት ከቻርጋጅ ሲንድሮም ጋር ናቸው

R- መዘግየት (አእምሮ እና እድገት)

• በ CHARGE የተጎዱ ግለሰቦች 70 ከመቶ ከደረጃ መደበኛ ወደ ከባድ የአእምሮ ዝግመት ደረጃዎች ሊደርሱ የሚችሉ IQ ዎች ቀንሰዋል
• 80 በመቶው ግለሰቦች በእድገት ዝግመት ምክንያት ይጎዳሉ, እና ይህ የእድገት መዘግየት በአብዛኛው ህጻኑ በተከታታይ በማይድንበት ጊዜ በስድስት ወራቶች ውስጥ ተገኝቷል.

• የዕድገት መዘግየት በእድገት ሆርሞን እጥረት እና / ወይም በአመጋገብ ችግር ምክንያት (የልጁ እድገት ከጨቅላ ሕፃናት በኋላ ለመያዝ ስለሚያስፈልገው)

ጂ- የልብ-ዘርፍ ልማት-

• በዝቅተኛ የሆድ / የወሲብ አካል ላይ የሚከሰተው የቻርጂ ሲንድሮም ምልክት የወንዶች ምልክቶች ናቸው, ነገር ግን ብዙ ሴቶች አይደሉም
• ከ 80 እስከ 90 በመቶ የሚሆኑት ወንዶች በአባለዮት እድገት ውስጥ ይጠቃሉ ነገር ግን ከ 15 እስከ 25 በመቶ የሚሆኑት ሕመሙ የተዛባባቸው ሴቶች ናቸው.

E- Ear ያልተለመዱ:

• ያልተለመዱ በሽታዎች ከ 95 ከመቶ እስከ 100 በመቶ የሚሆኑት ግለሰቦች ማየት በሚችሉት የጀርባ ውጫዊ ቅርፆች ላይ አሉ
• ከ 60 እስከ 90 በመቶ ከሚሆኑ ሰዎች ውስጥ እንደ ያልተለመደ የሴልቲክ ቱቦዎች ወይም የነርቭ ጉድለት የመሳሰሉትን የመሰሉ ውስጣዊ ጆሮዎች ችግር ያጋጥማቸዋል.

ከ CHARGE ሲንድሮም ጋር ያለ ልጅ ከሌሎች በላይ በተጠቀሱት የበሽታ ምልክቶች በተጨማሪ ሌሎች ሕጻናት ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ. ይህ ከቫይረል ሲስተም ጋር ተመሳሳይ አይደለም, ይህ ደግሞ የድንገተኛነት ጉድለቶችን ለማካተት የሚረዱትን አህምሮ ይለውጣል.

በ CHARGE ሲንድሮም እንዴት ሕፃን እንደሚመረመር

የ CHARGE ሲንድሮም መንስኤ ምርመራው በእያንዳንዱ ልጅ አካላዊ ምልክቶች እና ባህርያት ላይ የተመረኮዘ ነው. ሶስቱ በጣም የበለጡ ህመም ምልክቶች የ 3 C ቁጥሮች ናቸው: ኮሎሎም, ቾኔል አረሬሲያ, እና ያልተለመዱ የሴልካይ አውታሮች በጆሮዎቻቸው ውስጥ.

በችግሬን ሲንድሮም ታካሚዎች ውስጥ የተለመዱ ሆኖም በሌሎች ሁኔታዎች በጣም የተለመዱ ትንበያዎች የሆኑት እንደ ጆሮ ያልተለመዱ እንደ ሌሎች ዓይነት ምልክቶች አሉ. እንደ የልብ ጉድለት ያሉ አንዳንድ ምልክቶች እንደ ሌሎች ማህብሮች ወይም ሁኔታዎች ሊከሰቱ ስለሚችሉ ስለዚህ ምርመራውን ለማረጋገጥ አለመቻላቸው ሊረዳ ይችላል.

የቻርጂን ሲንድሮም እንዳለባቸው ተጠርጥረው የነበረ አንድ ልጅ በሽታው ጠንቅቆ የሚያውቅ የሕክምና ጄኔቲክ ተመጋቢ መሆን አለበት. የጄኔቲክ ምርመራ ሊካሄድ ይችላል, ነገር ግን በጣም ውድና በአንዳንድ የላቦራቶሪዎች ብቻ ይከናወናል.

በሽታው እንዴት እንደሚከሰት

ከ CHARGE ሲንድሮም ጋር የተወለዱ ሕጻናት ብዙ የሕክምና እና አካላዊ ችግሮች ያሉባቸው ሲሆን ከእነዚህም ውስጥ እንደ የልብ ጉድለት ያሉ አንዳንድ በሽታዎች ለሕይወት አስጊ ናቸው. እንደነዚህ ያሉ ጉድለቶችን ለማከም የተለያዩ የህክምና እና / ወይም የቀዶ ጥገና ህክምና ዓይነቶች ሊያስፈልጉ ይችላሉ.

የአካላዊ, የሙያ እና የንግግር ቴራፒ / ህክምና አንድ ልጅ የእድገቱን እድገቱን እንዲደርስ ይረዳል. የቻርጂ ሲንድሮም ችግር ያለባቸው አብዛኞቹ ህጻናት በማዳመጥ እና በጨረፍታ ምክንያት ስለሚከሰት የእድገት እና የመገናኛ መዘግየት ምክንያት ልዩ ትምህርት ያስፈልጋቸዋል.

የ CHARGE ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የኑሮ ጥራት

ከ CHARGE syndrome ጋር የሚገጥም ማንኛውም ግለሰብ በተለያየ መንገድ ሊለያይ ስለሚችል, "የስኳር ህመም" ("የተለመደ") የተጋለጡ ሰዎች ህይወት ምን እንደሚመስሉ ለመናገር ይከብዳል. አንድ ጥናት በ 13 እና በ 39 አመት መካከል በነበሩ በሽታዎች ከ 50 በላይ ሰዎች ይመረምራሉ. በአጠቃላይ, በእነዚህ አማካይ ደረጃ ያላቸው አማካሪዎች ደረጃ 4 ኛ ደረጃ አካዴሚ ነበር. በአብዛኛው የሚከሰቱ ችግሮች የአጥንት ጤና አጠባበቅ, የእንቅልፍ አፕኒያ , የቲቢ ተለጣጣዮች , ጭንቀትና ጠለፋዎች ናቸው. በሚያሳዝን ሁኔታ, ስሜታዊ ጉዳዮች ከቤተሰብ ውጪ ከሆኑ ጓደኞች ጋር ግንኙነቶች ሊፈቱ ይችላሉ, ነገር ግን ህክምና, ንግግሩ, አካላዊ, ወይም የሥራ ተለማማጅ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. ለዘመናት የ ሚነገቱ የብረት መለወጫዎች የተሳሳቱ በመሆናቸው በተለይ ለቤተሰብ እና ለጓደኞቻቸው እነዚህን ስሜታዊ ጉዳዮች ማወቅ አለባቸው .

_{ምንጮች:}

_{ሃርትረኔ, ኤች., ሁድሰን, ኤ., MacCuspie, ጄ. Et al. በጉርምስና ዕድሜ ላይ በሚገኙ በጉርምስና ዕድሜያቸው እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች ጥራት. አሜሪካን ጆርናል ኦፍ ሜዲካል ጄኔቲክስ. ክፍል ሀ . 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{Hudson, A., Trider, C., and K. Blake. CHARGE ሲንድሮም. የሕጻናት ሕክምና በክለሳ . 2017. 38 (1) 56-59.}

_{Vesseur, A., Langereis, M., ነፃ, አር. Et al. በችግሬሽን ሲንድሮም ውስጥ የመስማት ችሎታ መዛባት እና የመረዳት ችሎታዎች. አሜሪካን ጆርናል ኦፍ ሜዲካል ጄኔቲክስ. ክፍል ሀ . 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{የዩኤስ ብሔራዊ ቤተ-መጽሐፍት የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. CHARGE ሲንድሮም. Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}