Chromosome 16 በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖችን ያካትታል. የእነዚህ ጂኖች ሚና የፕሮቲን ምርትን ለመምራት ነው, ይህም በሰውነት ውስጥ የተለያዩ ተግባራት ላይ ተጽዕኖ ያሳርፋል. እንደ አለመታደል ሆኖ ብዙ የጂን ሁኔታዎች ከ chromosome 16 ጂኖች ጋር የሚዛመዱ ናቸው. የክሮሞሶም ቅጅ ወይም የተቀነባበረ የቅርጽ ቁጥር ለውጥ በጤና እና በልማት ላይ ችግር ሊያስከትል ይችላል.
የ Chromosomes መሰረታዊ
Chromosomas የአካል እድገትና ሥራን የሚመራ መመሪያዎችን የሚያቀርቡ ጂኖችን የያዘውን መዋቅሮች ናቸው. በ 23 ጥንዶች ውስጥ 46 ክሮሞሶሞች አሉ እና በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች ያካተቱ ናቸው. በእያንዲንደ ጥንድ ውስጥ አንዴ ከአባቱ እና ከአባቱ የተወረሰ ነው. እያንዳንዱ በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ 46 ክሮሞሶሞች ቢኖራቸው ክሮሞሶም ሊጎድል ወይም ሊባዛ ይችላል, ይህም የጎደለ ወይም ተጨማሪ ጂኖች ሊፈጠሩ ይችላሉ. እነዚህ ጉድለቶች በጤና እና በልማት ላይ ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ. የሚከተሉት የክሮሞዞም ሁኔታዎች ከ chromosome 16 ጋር የተቆራኙ ናቸው.
ትራይሶሚ 16
ከተለመደው ሁለት ጥይቶች ይልቅ በሶስትዮሽ 16 ውስጥ ሦስት ክሮሞዞሞች ይገኙበታል. ትራይሶሚ 16 ከ 1% በላይ የሚሆኑት በእርግዝናዎች ውስጥ እንደሚከሰቱ ይገመታል, ይህም በሰዎች ውስጥ በጣም የተለመደው ትራይዞሚድ ነው. በሚያሳዝን ሁኔታ, ሁኔታው ከእንስሳት ጋር ተያያዥነት ስለሌለው, ትራይሶሶ 16 በጣም አስፈላጊ የሆነውን የክሮሞሶማክ ችግር ያመጣል.
ትራይሶሚ 16 ሞዛሊዝም
አንዳንዴ የክሮሞዞም 16 ሦስት ቅጂዎች ሊኖሩ ይችላሉ, ነገር ግን በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ አይደለም (አንዳንዶች አንዳንዶቹ መደበኛ ሁለት ቅጂዎች). ይህ ሞዛይዝም በመባል ይታወቃል. የ trisomy 16 ምልክቶች ቅዠት ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- በእርግዝና ወቅት ፅንሱ መጨመር
- የአእምሮ ማነስ ችግር (ለምሳሌ, ventricular septal defect (16%) ወይም የቲአሪያል ሴፕቴል ጉድለት (10%
- ያልተለመደ የፊት ገፅታዎች
- ያልተገነቡ ሳንባዎች ወይም የመተንፈሻ አካላት ችግር
- የሰውነት ጡንቻዎች
- ¨ <¨ <¨ <¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ¨ ግላዮች
በተጨማሪም ትራይሶሚ 16 ሞዛይዝም በተባሉ ሦስት ልጆች ላይ ያልተወለደ የወላድ አደገኛ ሁኔታም አለ.
16 ፒ. ሜነስ (16p-)
በዚህ ችግር ውስጥ, ክሮሞዞም 16 (አጭር) ክር የተወሰነ ክፍል ይጎድላል. ከ 16 ፒ ጋር የተዛመደ ችግር - ሮቤንቴይን- ተባይ ሲንድሮም .
16 ፒ ፕላስ (16 ፒ +)
የአንዳንድ ወይም የሁለቱም ክሮሞዞም 16 ክሮነዶች ማባዛት ለዚህ ምክንያት ሊሆን ይችላል:
- በእርግዝና እና በእድሜው ወቅት የተወለደው የፅንስ እድገት
- ትንሽ የራስ ቅላት
- የንቃተ ህመም ፈሳሾችን እና ቅብልጦችን
- ክብ ጥፍጥ ፊት
- ታዋቂው መንጋጋ በትንሹ ዝቅተኛ መንገጭላ
- ዝቅተኛ የሆኑ ጆሮዎች ከክፉዎች ጋር
- የጣት አዶማዎች
- ከባድ የአእምሮ ችግር.
16 ጥ ሜነስ (16q-)
በዚህ ሕመም ውስጥ, የረጅም (q) የክሮሞዞም ክንድ ክፍል 16 ይጎድላል. 16q ጥቂቶች ያሉ ግለሰቦች ጽኑ እድገትና የእድገት ችግር እንዲሁም የአካል, የፊት, የውስጥ ብልቶች, እና የጡንቻኮስክሌትስ / የአካል ስርአተ-ምህረት ሊሆኑ ይችላሉ.
16 ጥ እጥፍ (16q +)
የሚከተሉት አንዳንድ ወይም ሁሉንም የቀይ ክሮሞዞም 16 ክፋዮች የሚከተሉትን ምልክቶች ለይተው ሊያመጡ ይችላሉ:
- ደካማ እድገት
- የአእምሮ ሕመም
- ተመጣጣኝ ያልሆነ ራስ
- ከትልቅ ጠቋሚ በጣም አናሳ ወይም ከተሳሳ አፍንጫ እና ቀጭን ከንፈሩ ጋር
- የጋራ ድብልቅ
- ዘይቤአዊ እክሎች.
16p11.2 የስረዛ ችግር
ይህ በ 25 ጂኖች ውስጥ የሚገኝ የክሮሞሶም አጭር ክንድ ክፍልን በማጥፋት በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ከሚገኘው ክሮሞዞም 16 ጥንድ አንዱን ይወርሳል. በዚህ ሕመም ምክንያት የሚወለዱ ግለሰቦች ብዙውን ጊዜ የልማት, የአዕምሮ እድገት ውስንነት እና ኦቲዝ ስፔክትሪ ዲስኦርደር ናቸው. ሆኖም, አንዳንዶች ምንም ምልክቶች የላቸውም. ይህ ችግር ለልጆቻቸው ይበልጥ ሊያስተላልፉ ይችላሉ.
16p11.2 ማባዛት
ይህ የ 11.2 ክፍልን ማባዛትና እንደ ስረዛ ተመሳሳይ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል. ሆኖም ግን, ብዜት ያላቸው ተጨማሪ ግለሰቦች ምንም ምልክቶች የላቸውም.
ልክ እንደ የስክን ሲነደፍ, ያልተለመዱ ክሮሞዞምን ይበልጥ አስከፊ ችግሮች ሊያሳዩ የሚችሉ ልጆቻቸውን ሊያልፉ ይችላሉ.
ሌሎች ችግሮች
ሌሎች ብዙ የክሮሞዞም ክምችቶችን ወይም የስረዛ ክምችቶችን በበርካታ ድብልቆች ውስጥ ይገኛሉ 16. ለተጠቁ ግለሰቦች ሙሉ ትርጓሜያቸው የበለጠ ለመረዳት የምርምር ክሮሞዞም 16 ላይ ተጨማሪ ምርምር ማድረግ ያስፈልጋል.
ምንጮች
> ስለ Chromosome 16 ችግሮች አጠቃላይ የሆነ (እና መሠረታዊ). የ Chromosome 16 መሠረቶች ችግር. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. የአሜሪካ ብሄራዊ ቤተመፃህፍት መፅሐፍ ጀኔቲክስ መነሻ ሪፈረንስ. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.