የአናerፐሬን ሲንድሮም የአክቲኮሌሎፕላሎጅን (ACSP) ተብሎ ከሚጠራው የጄኔቲክ መዛባት አካል ነው. የ ACPS የመድሃኒት በሽታዎች የራስ ቅል, ጣቶች, እና ጣቶች ያሉት ችግሮች ናቸው. የአናerሬ ቫይረስ አንዳንድ ጊዜ እንደ ACPS አይነት አይነት ይባላል.
የአናerነት በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች
ከሚታወቁ በጣም አናሳ የሆኑ የአናerፐርም ሲንድሮም ምልክቶች መካከል የፕላስቲክ አሃዶች ወይም ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች መኖራቸውን ያጠቃልላል.
ሌሎች የተለመዱ ምልክቶች ደግሞ በጣቶች እና በጠቆረው የጭንቅላት ጭንቅላታቸው ላይ, ወይም አክሮሲፋሌ በመባልም ይታወቃል. አንዳንድ ሰዎች የመረዳት ችሎታ የጎደላቸው ናቸው, ነገር ግን አናpentፐር ሲንድሮም ያለባቸው ሌሎች ሰዎች በተለመደው የአዕምሮ ችሎታ ደረጃዎች ውስጥ ይገኛሉ. ሌሎች የአናerፐርን ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- ክራኒዮሲኖሆሞሲስ ተብሎ የሚጠራ የሰውነት መገጣጠሚያ ቅይጥ (ቅልጥ ቁርጥራጭ) አስቀድሞ የተገደበ (ቅልቅል). ይህ የራስ ቅሉ ባልተለመደ ሁኔታ እንዲበቅል እና ጭንቅላቱ አጫጭር እና ሰፊ መስሎ ሊታይ (brachycephaly)
- የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ, የሰውነት ቅርጽ.
- አጭር እጅጌ ጣቶች እና ጣቶች (brachydactyly) እና በዌብ የታፈኑ ወይም የተጣሩ ጣቶች ወይም ጣቶች (በመድሃኒት).
በተጨማሪ, አናሌፐር ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ግለሰቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- አንድ ሰው ከሶስት እስከ ግማሽ የሚሆኑት የልብ ጉድለቶች ( የተወለዱ በሽታዎች ) ናቸው
- ሆድ እሪያ
- በወንድ ወንዶች ውስጥ ያልታለፈ ምርመራ
- አጫጭር ቁመት
- ከልክ በላይ እስከ መካከለኛ የአእምሮ ዝግመት
የአናerነት በሽታዎች የበዙ
በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በግምት ወደ 300 የሚጠጉ ታጣቂዎች የአናpentፐር ሲንድሮም ናቸው. በጣም ልዩ የሆነ በሽታ ነው; 1 ሚሊዮን ወሊዶች ብቻ ናቸው.
ይህ የራስ-ተባይ መድማት በሽታ ነው.
ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች በሽታው ልጃቸውን ለማለፍ እንዲችሉ በጂኖቻቸው ላይ ተጽዕኖ አሳድረዋል ማለት ነው. በዚህ ዘረ-መል (ጂ) ያሉ ሁለት ወላጆች በአናerርፐር ሲንድሮም ምልክት የሌለ ልጅ ካላቸው ያ ልጅ አሁንም በጂኖቹ ውስጥ ተሸካሚ ሆኖ ያገለግላል እና የትዳር ጓደኞቻቸውም እንዲሁ ካላደረጉ ሊያስተላልፉት ይችላሉ.
የአናerነት በሽታ ተመርምሮ የሚሠራው እንዴት ነው?
የአናerፐር ሲንድሮም የመርሳት በሽታ (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) ስለሆነ, አንድ ሕፃን ከእሱ ጋር የተወለደ ነው. ምርመራው የሕፃኑ ምልክቶች, የራስ ቅሉ, የፊት, ጣቶች እና ጣቶች መኖሩን የመሳሰሉት ምልክቶች ላይ የተመረኮዘ ነው. ምንም የደም ምርመራ ወይም የሬድዮ ፍተሻ የለም. አናer ሲንድሮም በአብዛኛው ምርመራው አካላዊ ምርመራ በማድረግ ብቻ ነው.
ሕክምና
የአናpentፐርኔቫንሲ አያያዝ ግለሰቡ ባላቸው ምልክቶች እና ሁኔታው ክብደት ላይ ይመረኮዛል. ለሕይወት የሚያሰጋ የልብ ችግር ካለቦት ቀዶ ጥገና ያስፈልግ ይሆናል. ቀዶ ጥገና በተጨማሪ ባልተለመደ የራስ ቅል አጥንቶች ውስጥ የራስ ጭንቅላት እንዲፈጠር በመፍቀድ የአርሶኒዮሲዶሲስ ችግርን ለማረም ይሠራል. ይህ አብዛኛውን ጊዜ ደረጃ በደረጃ የሚካሄድ ነው.
የሚቻል ከሆነ ጣቶቹን እና ጣቶቹን ቀዶ ጥገና መለየት ይበልጥ ጤናማ መልክ እንዲኖረው ሊያደርግ ይችላል, ነገር ግን ተግባሩን ማሻሻል ላይሆን ይችላል. ብዙ ሰዎች የአናerፐር ሲንድሮም (ክሬንጅነር ሲንድሮም) ያላቸው ሰዎች ቀዶ ጥገና ከተደረገላቸው በኋላ እንኳ በተለመደው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ (እጆቻቸው) መጠቀም ይጀምራሉ.
የአካል, የሙያ እና የንግግር ቴራፒ (የአካል ብቃት እንቅስቃሴ) ቴራፒ (ቻይልድፐር ሲንድሮም) የአካል ብቃቱ (ቻውለር ሲንድሮም) ግለሰብ ከፍተኛውን የእድገት እምቅ ችሎታ እንዲያገኝ ይረዳል
ምንጮች:
የዩኤስ ብሔራዊ ቤተ-መጽሐፍት "የአናerነት በሽታ". 2007
Kleppe, S. "የአናerፐር ሲንድሮም". ብሔራዊ የድርጅቶች የአደገኛ እክል , 2015.