ከፋይኒኬክቶኒሪያ (PKU) ውርስ ለርስት ወደ ህክምና
አጠቃላይ እይታ
ፒኖልኬኮቴሩሪያ (ፔን-ኡል-ኬኔትቶ-ዩ-ሪኢ-ኤ, ወይም ፑኪዩ) ሰውነታችን ከፕሮቲን (አሚኖ አሲድ) ፌኒንላላይን ሙሉ በሙሉ ሊበላሽ የማይችልበት በዘር ተሸፍኗል. ይህ የሚከሰተው አስፈላጊ የሆነ የኢንዛይቲ, የፔንፊሊን ሃይድሮክላስሌክስ እጥረት ስለሚኖር ነው. በዚህ ምክንያት, የፒኒላስሊን በሰውነት ሴሎች ውስጥ ይሰራጫል እና የነርቭ ሥርዓት እና የአንጎል ጉዳት ያስከትላል.
ፕኒልኬኬቶረርያ በቀላሉ በሚታይ የደም ምርመራ በቀላሉ ሊታከም የሚችል ህመም ነው. በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በአዲሱ ሕፃናት ላይ የተደረገው የሜታብሊን እና የጄኔቲክ ምርመራ አካልነት ለ PKU እንዲፈተኑ ይጠበቃል. በዩናይትድ ኪንግደም, በካናዳ, በአውስትራሊያ, በኒው ዚላንድ, በጃፓን, በምዕራባዊያን እና አብዛኛው የምሥራቅ አውሮፓ አገሮች እና በዓለም ዙሪያ ባሉ ሌሎች አዳዲስ ሕፃናት ውስጥ ያሉ ልጆች በሙሉ ተፈትተዋል.
(ያልተወለደ ህጻን ለ PKU ማጣሪያ በተለያዩ ምክንያቶች ይለያያል እና የበለጠ ከባድ ነው.)
በየዓመቱ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 10,000 እስከ 15,000 የሚደርሱ ሕፃናት የተወለዱ ሲሆን እንዲሁም ፊኒክስኬቲቶሪያ በሁለቱም ወንዶችና ሴቶች ውስጥ ይከሰታል (ምንም እንኳን በሰሜን አውሮፓ እና በአሜሪካ ሕንዶች ውስጥ የተለመደ ቢሆንም).
ምልክቶቹ
በፊንኬክቶርናሪያ የሚወለዱ ሕፃናት ለመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት መደበኛ ይሆናሉ. ሕክምና ካልተደረገላቸው ምልክቶቹ ከሦስት እስከ ስድስት ወር እድሜ ሊጀምሩ የሚችሉ እና የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ዘግይቷል
- የአእምሮ ዝግመት
- የሚጥል በሽታ
- በጣም ደረቅ ቆዳ, ኤክማማ እና ሽፍቶች
- የሽንት, ትንፋሽ, እና ላብ የተለያይ "ማሽሊ" ወይም "ማኩስ" ሽታ
- ፈዘዝ ያለ ቆዳ, ቀለም ወይም የፀጉር ጸጉር
- እብሪት, ህመም እና ትብብር
ምርመራ
ፕኒልኬኬቶረንያ በአብዛኛው ህይወት ጥቂት ቀናት ውስጥ ለተወለዱ ህፃናት በተለምዶ በተለመዱት የማጣሪያ ምርመራዎች ውስጥ በደም ምርመራ ይመረጣል.
PKU ከነበረ, የፔኒየላስሊን መጠን በደም ውስጥ ካለው መደበኛ ነው.
ህፃኑ ከ 24 ሰዓታት በላይ ቢበዛና ከሰባት ቀን ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ ከተደረገ ፈተናው በጣም ትክክለኛ ነው. አንድ ህፃን ከ 24 ሰዓታት በታች ከሆነ ከተመረዘ ህፃኑ አንድ ሳምንት እድሜ ሲፈፀም ይድገማል. ቀደም ብሎ እንደተገለፀው, ያለጊዜው የተወለዱ ሕፃናት ለተለያዩ ምክንያቶች በተለያየ መንገድ መሞከር ያስፈልጋቸው ነበር.
ሕክምና
ምክንያቱም የፔንሌክስኬቴንቶኒያ የ phenylalanine ፍሳሽ ችግርን ስለሚያመለክት, ህፃናት በፔኒላስሊን ውስጥ በጣም ዝቅተኛ የሆነ የተለየ አመጋገብ ይሰጣቸዋል.
በመጀመሪያ, ለየት ያለ ዝቅተኛ-ፊንኛላሊን የሕፃናት ፎርሙላ (Lofenalac) ጥቅም ላይ ይውላል.
ህፃናት እያደጉ ሲሄዱ, ዝቅተኛ-ፊንሃሊን የተባሉ ምግቦች ለምግብነት ይጨመሩ, ነገር ግን እንደ ወተት, እንቁላል, ሥጋ ወይም ዓሳ የመሳሰሉ ከፍተኛ የፕሮቲን ምግቦች አይፈቀዱም. የኦርጋሊን ጣዕም አረምፓን (NutraSweet, እኩል) የፔንፊሊንይን ይይዛል, እናም የአስፓርምን መጠቀምን የሚያጠቃልሉ ምግቦችን እና ምግቦችን ያስወግዳሉ. እርስዎ በ PKU ላሉ ሰዎች ጥቅም ላይ መዋል እንደሌለባቸው የሚጠቁሙትን እንደ ኮኬይን የመሳሰሉ ለስላሳ መጠጦች ያሉበትን ቦታ እርስዎ ሳይገነዘቡት አልቀዋል.
ግለሰቦች በሕፃንነት እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ በሚገኙ የፍራን-ዓይነን-የተከለከለ አመጋገብ ላይ መቆየት አለባቸው.
አንዳንድ ግለሰቦች በዕድሜ እየገፉ ሲሄዱ የአመጋገብ ገደቦችን መቀነስ ይችላሉ.
የፔንሊላኒን መጠን ለመለካት በየጊዜው የደም ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው, እና ደረጃዎቹ በጣም ከፍተኛ ከሆኑ መመጠም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል. ከተወሰኑ የአመጋገብ ስርኣቶች በተጨማሪ አንዳንድ ግለሰቦች የ Kuvanalalanine መጠን በደም ውስጥ እንዲኖር ለመርዳት መድኃኒት ኪቫን (sapropterin) ሊወስዱ ይችላሉ.
ክትትል
ቀደም ሲል እንደተመለከትነው, የደም ምርመራዎች ከ PKU ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ለመከታተል ጥቅም ላይ ይውላሉ. በአሁኑ ጊዜ መመሪያው የፔንሊላኒን የደም ውስጥ ስብጥር በሁሉም እድሜ ላሉ PKU ሰዎች በ 120 እና 360 uM መካከል መሆን እንዳለበት ያመላክታሉ. አንዳንድ ጊዜ ለትልልቅ አዋቂዎች ገደብ እስከ 600 ዩኤም ገደብ ይፈቀዳል. ይሁን እንጂ ነፍሰ ጡር ሴቶች የአመጋገብ መመሪያዎቻቸውን በበለጠ ጥብቅነት እንዲከተሉ ይገደዳሉ, እና ከፍተኛው 240 ኡሚ ያስፈልጋል.
ህፃናትን በመውለድ እና በአራት ዓመት እድሜ መካከል ለሚገኙ ህጻናት 88 በመቶ, ነገር ግን ዕድሜያቸው 30 እና ከዚያ በላይ ከሆኑት መካከል 33 በመቶ ብቻ ነው.
የጄኔቲክስ ሚና
PKU ከወላጆች ወደ ህፃናት የሚዘልቅ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. አንድ ሕፃን ከእያንዳንዱ ወላጅ ለ PKU የተወሰነ የጂን ሽግግር መውረስ አለበት. ህጻኑ አንድ ወላጅን ከጂን የሚወርሰው ከሆነ, ህጻኑ የጂን ዝውውሩን ለ PKU ይይዛል, ነገር ግን በእውነቱ PKU የለውም.
አንድ የጂን ሽግግር የሚወርዱ ግለሰቦች PKU ብቻ አይወርሱም, ነገር ግን ሁኔታውን ለልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ (ሁለንተና ጂን ሊሆን ይችላል) ሁለት ወላጆች ጂን ከያዙ, ከ PKU ጋር ሲወልዱ 25 በመቶ እድሜ ይኖራቸዋል. የልጆቻቸው የ PKU እድገትን ወይም ማጓጓዣ እንደማይሆኑ እና 50 በመቶ የሚሆኑት ልጃቸው በበሽታው ተሸካሚ እንደሚሆኑ እድል ያላቸው እድሎች.
አንዴ PKU በህፃን ውስጥ ከተገመገመ, ህፃኑ በሕይወት ዘመኑ በሙሉ የ PKU ምግብ ዕቅድን መከተል አለበት.
PKU በእርግዝና ወቅት
የ phenylalnine-የተከለከለ አመጋገብ የማይመገቡ የ phenylketonuria ያሉ ወጣት ሴቶች ነፍሰ ጡር ሲሆኑ ከፍ ያለ የ phenylalanine ብዛት ይኖራቸዋል. ይህ ለህፃናት PKU syndrome ተብሎ ለሚታወቁት ከባድ የሕመም ችግሮች, የአእምሮ ዝግመት, ዝቅተኛ የእድገት ክብደት, የልብ መወለድ ጉድለቶች, ወይም ሌላ የትውልድ ጉድለት ጨምሮ . ይሁን እንጂ ወጣት ሴቶች ከእርግዝና በፊት ቢያንስ 3 ወር ባልበለጠ ዝቅተኛ የፕሪን-ኬላን አመጋገብ ቢቀጥሉ እና በእርግዝና ወቅት የአመጋገብ ስርዓቱን በመቀጠል PKU syndrome መከላከል ይቻላል. በሌላ አገላለጽ እርግዝና እስኪያደርጉ ድረስ ለጤነኛ ነፍሰ ጡር ሴቶች ሁሉ በእርግዝና ወቅት ያላቸውን አመጋገብ በጥንቃቄ ይከታተሉ.
ምርምር
ተመራማሪዎች የፔኒክስኬቴንቶረሪያን (የፔኒክስኬቲሞረሪያን) ችግር ለማስተካከል የሚረዱትን ዘዴዎች እየተመለከቱ ነው. በተጨማሪም ሳይንቲስቶች እንደ ቴትራአይሮቢዮፕቴርን (BH4) እና ትላልቅ አሚኖ አሲዶች እንደ ኬሚካላዊ ንጥረ ነገር (PKU) ለማከም እንደ የኬሚኒየም ኬሚካሎች በማጣራት ላይ ይገኛሉ.
መቋቋም
ከ PKU ጋር መታገል አስቸጋሪ ስለሆነ እና ለረጅም ጊዜ አገልግሎት ስለሚውል ትልቅ ጥረት ይጠይቃል. ድጋፍ ሰጪ ሊሆን ይችላል እናም ብዙ የድጋፍ ሰጭ ቡድኖች እና ሰዎች ከሌሎች ጋር መግባባት የሚችሉበት እና ሌሎች ለስሜታዊ ድጋፍ ሁለቱም ከ PKU ጋር መስተጋብር እንዲፈጥሩ እና በቅርብ ጊዜ ምርምር ወቅታዊ መረጃዎችን ለመከታተል.
ከ PKU ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ድጋፍ ለማድረግ እና በተሻለ ሕክምና ላይ ምርምር ለማድረግ የገንዘብ ድጋፍ የሚያደርጉ በርካታ ድርጅቶች አሉ. ከነዚህ ውስጥ የብሔራዊ ደኅንነት ማህበር (National Society for Phenylketonuria), ብሄራዊ የ PKU ሕብረት (የ NORD ድርጅት አካል, የብሔራዊ ድርጅት ለችግር ተጎጂዎች, እና የ PKU ፋውንዴሽን ያካትታል.የኢንስቲትዩቱ ገንዘብ ከመስጠት በተጨማሪ, ህዝብ ለ PKU ህፃናት የሚያስፈልጋቸው ልዩ ፎክቶች ስለ PKU ግንዛቤ እና ህይወታቸው ምን ማለት እንደሆነ እንዲረዱ መረጃን ለማቅረብ መረጃን ይሰጣል.
ምንጮች:
ጁሪረኪ, ኢ., ሴዴርማም, ኤስ., ኮፔስኪ, ጄ. በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በፔኖልኬኬቶኒያሪያ በሚገኙ ታካሚዎች ዘንድ ለክሊኒክ ምክሮች መሰጠትን ማክበር. ሞለኪዩላር ጄኔቲክስ እና ሜታቦሊዝም . 2017 ጃን 6 (የህትመት እግር).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. በፊንኬኬቶኑሪያ ለሚገኙ ታካሚዎች ምርመራ እና አያያዝ ቁልፍ የሆኑ የአውሮፓ መመሪያዎች. ላንሴት የጨዋታ እና የኢንዶኒኖሎጂ ትምህርት . 2017 ጃን 9. (ፓምፕ ህትመት መጀመሪያ).
ቮክሌይ, ጄ. አንደርሰን, ጄ. አንቴልል, ኬ. ኤል. የፔንላላይኒየም ሃይሮክሳይለይስ እጥረት-የመመርመሪያ እና የማኔጅመንት መመሪያ. በህክምና ውስጥ ዘረመል . 2014. 16 (2): 188-200.