Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - ሞለኪዩላር ማከም በሽታ
ልጅዎ ወይም የሚወዱት ልጅ ልጅ ሃርሊንግ ሲንድሮም እንደታወቀ ከተገነዘቡ ግራ ሊጋቡ እና ሊፈሩ ይችላሉ. ይህ ምን ማለት ነው?
ፍቺ
የሃርፐር ሲንድሮም ማለት በሰውነት ውስጥ አንድ ኤንዛይ / እጥረት በመኖሩ ምክንያት በሰውነት ውስጥ የማከማቸት አይነት ነው. ያልተለመደው ኢንዛይም, አልፋ-ለ-ኢዱራኒዳስ (IDUA) የሚከሰተው በክሮሞዞም 4 ላይ በሚገኝ የ IDUA ጂን በጂን ለውጥ ላይ ነው.
ሁኔታው በአስከፊነቱ ይለያያል, ነገር ግን ብዙ የሰውነት አሠራሮችን የሚያዳርስ ደረጃ እየጨመረ ነው.
Mucopolysaccharidoses (MPS) መረዳት
Mucopolysaccaridoses (MPS) የክብደት መለዋወጫዎች (ጄኔቲክ ዲስኦርሽርስ) ሲሆን እነዚህም ወሳኝ የሰውነት ኢንዛይሞች (ኬሚካሎች) ጠፍተዋል ወይንም በቂ ባልሆነ መጠን ውስጥ ይገኛሉ. MPS I በሽታ የሚከሰተው አልፋ-ላ-ኡቱሮኒዳስ (IUDA) በሚባል የተወሰነ ኢንዛይም ውስጥ ነው.
የኢንዛይም አልፋ-ላ-ኡቱሮኒዳዳ ቁስሉ የስኳር ሞለኪውሎችን ሰንሰለት በማፈራረስ ሰውነታቸውን ማስወገድ እንዲችሉ ያደርገዋል. ኤንዛይም ከሌላቸው ትላልቅ ሞለኪውሎች ይገነባሉ እና ከጊዜ ወደ ጊዜ የሰውነት ክፍሎች ይጎዳሉ.
ሞለኪዩሎች (glycosaminoglycans ወይም GAGs) የሚገነባው በሊሲኦሞስ (የተለያዩ አይነት ኢንዛይሞችን የያዘ ሴል ውስጥ ልዩ ኦፊሴ) ነው. በሊሶሶም ውስጥ የተገነቡ ትክክለኛ GAGዎች በእያንዳንዱ የተለያዩ የ MPS በሽታ የተለያየ ናቸው.
Hurler Syndrome ወይም Hurler Disease በጣም የታመነ የ MPS ስሪት የሆነውን ታሪካዊ ቃል ነው.
ሐርለር ይህን ሁኔታ ለመጀመሪያ ጊዜ ስለገለጸው ሐኪሙ የመጨረሻ ስሙ ነው.
ህጻኑ ሲወለድ ምንም ዓይነት የአእምሮ መታወክ ምልክቶች አያሳይም ነገር ግን በጥቂት ወሮች ውስጥ (አንድ ጊዜ ሞለኪውሎች በሴሎች ውስጥ መገንባት ይጀምራሉ) ምልክቶቹ ይጀምራሉ. የአጥንት መበላሸት / መከላከያ ሊገኝ ይችላል. አንጎልን ጨምሮ ሌሎች ውስጣዊ አካላትም ልብ እና የመተንፈሻ አካላት ተጎድተዋል.
ሕፃኑ ሲያድግ ዕድሜው እየገፋ ሲሄድ በአካልም ሆነ በአዕምሮ እድገት ሳቢያ ይተርፋል.
ልጁ በመዳመጥ እና በመራመድ ችግር ሊገጥመው ይችላል, እንዲሁም ከመገጣጠሙ ጋር የተያያዙ ችግሮች ይከሰታሉ, ይህም የሰውነት ክፍሎች እንደ እጆቹ እቅፍ እንዳይሆኑ ያደርጋል. የ h (Hurler syndrome) ህጻናት ብዙውን ጊዜ እንደ የልብ መቁሰል ወይም የሳንባ ምች የመሳሰሉት ችግሮች ላይ ይሞከላሉ.
ምርመራ
የሃርለሪ ሲንድሮም (ኢንች) ሲነጻጸር በልጁ አካላዊ ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው. በአጠቃላይ, ከባድ ህመም (MPS) ምልክቶች በህይወት የመጀመሪ ዓመት ውስጥ እገኛለሁ, የተዳከመ ማይክሮፒን ምልክቶች በልጅነት ጊዜ ብመጣ ይሻለኛል. ሙከራው የኢንዛይም መጠን መቀነስን ሊያሳይ ይችላል. በሞለኪውል ጄኔቲካዊ ምርመራ ላይ በሽታውን ለይቶ ማወቅም ይቻላል
ሙከራ
ለ MPS የቅድመ ወሊድን ፈተና በ 24 ሰዓት ዕድሜ ላይ ላሉት ሕፃናት በተዘጋጀው የተመዘገቡ ተመሳሳይ የተመሳሳይነት ቅኝት ክፍል ነው. ለአደጋ የተጋለጡ የቤተሰብ አባላት የመጓጓዣ ነጂ ፈተና አለ, ነገር ግን ሁለቱም IUDA ጂን መለኪያዎች በቤተሰብ ውስጥ ተለይተው ከታወቁ.
ብዙ ልዩ ባለሙያተሮች በ MPS I ባለው ግለሰብ እንክብካቤ ውስጥ ይሳተፋሉ. አንድ የጄኔቲክ አማካሪ በስሜቱ በሽታ የመተንፈስ አደጋን ከቤተሰብ እና ከዘመዶች ጋር ማውራት ይችላል.
አይነቶች
ሰባት የ MPS በሽታ እና MPS ንዑስ ንዑስ ዓይነቶች አሉ እኔ የመጀመሪያው ንዑስ ደረጃ ነኝ (ሌሎቹ ደግሞ MPS II (የሃንተር ሲንድሮም), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, እና MPS IX ናቸው).
ምልክቶቹ
እያንዳንዱ የ MPS መታወቂያዎች የተለያየ የተለያዩ ምልክቶች ሊፈጥሩ ይችላሉ, ነገር ግን ብዙዎቹ በሽታዎች ተመሳሳይ ተመሳሳይ ምልክቶችን ያካፍላሉ, ለምሳሌ:
- የዓይን ማደለብ (የዓይን ችግሮች)
- አጭር ደረጃ (ድራቢ ወይም ከታች ከፍ ያለ ቁመት)
- የመጋለጥ ጥንካሬ
- የንግግር እና የመስማት ችግሮች
- ሄርኒየስ
- የልብ ችግር
ለ Hurler syndrome (እና Scheie እና Hurler-Scheie syndrome) የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ያልተለመደ የፊት ገጽታ (የፊት ገጽታ) እንደ "ኮርሱ" ባህሪያት ተብራርቷል
- የስፕሊንና የጉበት ጉብታ
- ከፍተኛ የ A የር መከላከያ A ደጋ
- የስሜታዊ አካል መበላሸት
- የልብ ጡንቻን ማጠንከሪያ እና የልብ ጡንቻን ማጠንከሪያ ( cardiomypathy )
ክስተት
በአለም አቀፍ ደረጃ በአማካይ 100,000 ወሊዶች ውስጥ በየአመቱ 1 የሚደርሰው እና በሶስት ቡድን ተከፈለኝ እንደነበሩ አይነት, ጥመቱ እና ምልክቶቹ እየጨመሩ ይሄዳሉ.
የተጎሳቆሉ (MPS) I ዝቅተኛ ነው, ከ 500,000 በላይ ወሊዶች ውስጥ ከ 1 በታች.
ውርስ
የሃርፐር ሲንድሮም ከተለመደው የመውረስን ቅልጥፍና ይወርሳል, ማለትም አንድ ልጅ ለ MPS I አንድ ሁለት ግልባጭ, አንዱ ከእያንዳንዱ ወላጅ በሽታን ሊያድን ይችላል.
የሆድ ሕመምተኛ ልጅ ያላቸው ብዙ ወላጆች ይህ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ ሌሎች ልጆች ከጎደለ ኢንዛይም ጋር ሊወለዱ ይችላሉ ብለው ይጨነቁ ነበር. ሁኔታው የራስ መቃጠል ካስከተለ በኋላ ሁሇቱም ወሊጆች "አስመሌካቾች" ተብሇዋሌ. ይህ ማለት በተለምዶ ኤንዛይም የሚያመነጨው አንድ ጂን እና አንድ የማይሰራ አንድ ግልባጭ አላቸው ማለት ነው. አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች የወለቀውን ጂን ይወርሳል.
የሽያጭ አስተላላፊዎች ሁለት ወላጆች ከ MPS ጋር አንድ ልጅ አለኝ 25 በመቶ ነው. በተጨማሪም አንድ ልጅ ሁለቱንም ጂኖቹን ግልባጭ (ግኝቶች) እንደሚወርስ 25 በመቶ እድሉ አለ. ግማሽ ጊዜ (50 በመቶ) አንድ ልጅ ጉድለት ያለበትን ጂን ከወላጅና ከሌሎች ጤናማ ጂን ይወርሳል. እነዚህ ህጻናት ምንም አይነት ምልክት አይሰማቸውም, ነገር ግን እንደ ወላጆቹ ዓይነት የስንዴላር ተሸካሚ ይሆናሉ.
ክልሎች
MPS እኔ ከላኪ (ጥቃቅን) ወደ አስጊ ሁኔታ ውስጥ ይገኛል (ይባላል): በእነዚህ መካከል መካከል ጉልህ የሆነ መደራረብ አለ, እና በእነዚህ መካከል ምንም ትርጉም ያላቸው ባዮኬሚካል ልዩነቶች አልተገኙም.
- መካከለኛ ወይም የተዳከመ የ MPS ፎርም ቼይ ሲንድሮም ወይም ኤም ኤስ አይ ኤስ ይባላል - በዚህ ቅጽ የተወለዱ ልጆች መደበኛ እውቀትና ያላቸው ሲሆኑ ወደ አዋቂነትም ሊኖሩ ይችላሉ.
- የ MPS IH ኃይለኛ ማወላወል Hurler syndrome ወይም MPS IH በመባል ይታወቃል: በአስከፉ ቅርጽ የተጎዱት ህፃናት የአእምሮ ዝግመት, የአጭር ደረጃ, ጠንካራ መገጣጠሚያ, የንግግር እና የመስማት ችግር, የልብ ህመም እና የአጭር የህይወት ዕድሜ ሊያጋጥማቸው ይችላል. እነዚህ ህጻናት በተወለዱበት የመጀመሪያ አመት ሳያሳዩ የተወሰነ ችግር ሳይፈጠር በተፈጥሮ ጤናማ መስለው ይታያሉ. ለምሳሌ, በመጀመሪው የሕይወት ዓመት, ህመም ያለባቸው ህጻናት በተከታታይ በተደጋጋሚ ህጻናት ውስጥ የመተንፈሻ አካላት ወይም የእርግዝና እጢዎች ሊኖራቸው ይችላል. የፊት ገጽታ በዓመቱ መጀመሪያ ላይ ግልፅ እየሆነ መጥቷል, ከዚያም ተከትሎ በሰፊው የአጥንት ችግሮች ይታያል. የሶስት እድሜው እድሜ በአጠቃላይ ሲታይ በጣም የሚዘገይ እና አእምሮአዊ እና የመስማት ችግር በግልጽ ይታይባቸዋል.
- አንዳንድ ልጆች መደበኛ የማወቅ ችሎታ እና ከዛም እስከ አስጊ አካላዊ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ. ይህ ሁኔታ ሃረር-ሼይ ሲንድሮም ወይም MPS I HS ተብሎ ሊጠራ ይችላል.
እነዚህ ምልክቶች የ MPS II (የሃንተር ሲንድሮም) ከሚባሉት በጣም ተመሳሳይ ናቸው, ነገር ግን የሃርለሪ syndrome ምልክቶች የሃንተር ስፐርም አይነት ኤ.
ሕክምና
እስካሁን ለ MPS አይአይ መድኃኒት የለም, ስለዚህ ህክምና በችግር ላይ ያሉትን ምልክቶች ለመርገጥ አተኩሯል.
መድኃኒት - አልዱራዚሜ (ማርካርዳይ) በኤስፒሲ I ውስጥ ኤችአይሚሜይን እጥረት ያለበትን ኤንዛይ በምትካው. Aldurazyme የሚሰጠው በሳምንት አንድ ጊዜ በሳምንት አንድ ጊዜ በ MPS I ለሚኖሩ ሰዎች ነው. Aldurazyme ምልክቶችን ለማስታገስ ይረዳል ነገር ግን ፈውሱ አይደለም.
Stem cell transplant - ሌላኛው ህክምና ለ MPS ይገኛል I የአካል ጥርስ ማስተካት , ይህም የሚጎድሉ ኢንዛይሞችን የሚሠራ መደበኛ የሰውነት ሴሎችን ያስቀምጣል. ይሁን እንጂ ሃርሊንግ ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ልጆች የልብ በሽታ አለባቸው እናም ለትራንስካይ የሚያስፈልጉ የኬሞቴራፒ ሕክምናዎችን ማለፍ አይችሉም. በተቻለ መጠን የድንጋዩ ሕዋስ ሴል ማጓጓዣን (ሕዋሳት) ማስተካከልን, የጨቅላ ሕዋሳትን እና የልብ እና የመተንፈሻ አካላት ችግርን ሊያሳድጉ ይችላሉ.
ምንጮች:
Jameson, E., Jones, S. እና T. Remmington. የኢን ኢንጊዚሽን መተካት በሊሮኒዳዳ (አልዱራሲሜ) ለሚታከሙ ሙክፔሊስሲችካርሲዚስ ዓይነት I. የኮቻርኔዝ ሲስተም ሲስተምስ ግምገማዎች . 2016. 4: CD009354.
ቭራይት, ጄ, እና ኤስ ጆንስ. Mucopolysaccharidosis I አይነት. የሕፃናት ጨው ኢንዶክሪኖሎጂ 2014 Supplement 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., እና W. Low. ሜኑኮላሲሳካካርዶስ ለአይሮኖጂክ ክስተቶች ጂን ቴራፒ. የአደንዛዥ ዕጽ መድኃኒት ላይ ያለ ባለሙያ አስተያየት . 2015. 12 (2): 283-96.