ፖርፊሪያ እና የጉንመር በሽታ ምንድናቸው?

ፖርፊሪ የጉነርን እና ቢያንስ ሰባት ሌሎች ጉዳቶችን ይጨምራል

ፖርፊሪያ የሚጠቀሰው ቢያንስ ስምንት የተለዩ ሁኔታዎች በኬሚካሪ ፖርፊሪን መጨመር ነው. ፖርፊሪያ ያላቸው ሰዎች በአረም, በደም ቀይ የደም ሕዋሶች እና በጉበት ውስጥ የሚገኝ ሂሚ የተባለ ንጥረ ነገር አይበቃቸውም. ይህ የኢንዛይም እጥረት አብዛኛውን ጊዜ በአካሉ ውስጥ የሚመረቱ ፖርፐሪንኖችን ይፈጥራል.

ፓረፒሪያዎች በተለምዶ በሁለት ይከፈላሉ- አጸፋዊ እና የማይቻሉ. እነዚህ ሁኔታዎች አብዛኛውን ጊዜ የነርቭ ሥርዓትን ወይም ቆዳ ላይ ይጎዳሉ. እያንዳንዱ ሁኔታ የራሱ የሕመም ምልክቶች እና ህክምናዎች አሉት. ከፍ ያለ ፖርፊሪያስ ህመም እና የነርቭ ህመም ጥቃቶች እና ጥቃቅን እና ፈጣን የሆኑ ጥቃቶችን ያመጣል. አፕሪቲክ ዓይነቶች በአስቸኳይ የማያቋርጥ ፖርፊሪአይ, ALAD-deficiency porphyria, variegate porphyria, እና በዘር የሚተላለፍ. ያልተጠበቁ አይነቶች: ፖርፊሪያ ኮርኒኤስ ቶጋ, ሄፕታሪዮቶፖይቲክ, እና የተወለዱ ዬሪሮፖሮይቲስ ፖርፊሪስ ናቸው.

ፐሪፊሪያዎች ያልተለመዱ በሽታዎች ናቸው. አንድ ላይ ሆነው በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 200,000 በላይ ሰዎችን ይጎዳሉ.

አጣዳፊ የልብ ተሕዋስያን

ያልተለመደው ፖርፊሪያ (AIP) እጅግ በጣም ከባድ የሆነው ፖርፊሪያ ዓይነት ሲሆን በርካታ ተከታታይ ሰዓቶች ወይም በርካታ ቀናቶች ያጋጥሙበታል. የአይፒን ጂን የሚቀበሉ አብዛኞቹ ሰዎች የበሽታው ምልክቶች አይኖራቸውም. የተወሰኑ መድሃኒቶች ጥቃቶችን ያመጣሉ ወይንም ያበላሻሉ, አልኮል ጠጥተዋል, አመጋገብ እና የሆርሞኖች ለውጦች ናቸው.

ብዙውን ጊዜ ጥቃቱ በከባድ የሆድ ህመም እና የሆድ ድርቀት ( ከባድ የሆድ ህመም እና የሆድ ድርቀት) ያካትታል, እንዲሁም ማቅለሽለሽ, ማስታወክ, የጀርባ ህመም, እጆች እና እግሮች, የጡንቻ እብጠት, እና የልብ ምት ፍጥነት, ግራ መጋባትና መዘፍንም ያጠቃልላል.

ብዙ ጊዜ የመጀመሪያው የሕገ-ወጥ የሰዎች ማዘዋወር መድሃኒት በተሳሳተ ሁኔታ ሊታወቅ ይችላል, እናም የተሰጡ መድሃኒቶች ለታመሙ ሁኔታ መጥፎ ነገር ሊያደርጉ ይችላሉ.

ሕክምናው ከፍተኛ የካሎሪ መጠን ያለው ምግቦችን ያካትታል, ምንም እንኳን ይህ የጥቃት ሰለባዎችን ለማስታገስ ለምን እንደሚረዳው እርግጠኛ ባይሆኑም. የሄሚ ህክምና በክትባት ሊተላለፍ ይችላል. ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከጥቃት በኋላ ይፈታሉ, ነገር ግን አንዳንድ ሕመም የነርቭ ጉዳት ያመጣል.

ሌሎች አጣዳፊ ፖርፊሪያዎች እንደ ኤኤፒአይ ያሉ ምልክቶች ይኖራሉ. ALAD-deficiency porphyria በጣም ትንሽ ነው. በወረቀት ኮፊሮፊይሪያ ውስጥ, ቆዳው ፎቶ-ማንነት ሊከሰት ይችላል.

ፖርፊሪያ ካታንያ ታርዳ (PCT)

ፖርፊሪያ ቆርኔኔ ዱራንደር (PCT) በፖፍፊሪያ በአብዛኛው የተለመደ ነው. ፒሲ (PCT) የተገኘ ነው, ይህም ማለት በውጫዊ ሁኔታዎች ምክንያት በግለሰብ ደረጃ ሊያድግ ይችላል. እነዚህ ምክንያቶች ብረት, አልኮል, ሄፓቲቲስ ሲ ቫይረስ, ኤስትሮጅኖች (እንደ የወሊድ መቆጣጠሪያ ኪኒን ያሉ), እና ሲጋራ ማጨስ - ሁሉም በጉበት ውስጥ የኢንዛይም ጉድለት ሊያስከትሉ ይችላሉ, ይህም ወደ PCT ያመራል.

ለፀሐይ በተጋለጡበት ጊዜ ቆዳው ቆዳው እና ቆዳው ሊባባስና ሊያጨልፈው ይችላል. PCT በጣም ሊታከም የሚችል ፖፖዝሪያ ነው ተብሎ ይታሰባል. አንድ ጊዜ ምልክቶቹ መታየት ሲጀምሩ ከአንድ እስከ ሁለት ሳምንታት ከአንድ እስከ ሁለት ሳምንታት (እስከ 5 ወይም 6 ክሮም የደም አጠቃላይ ደም) አንድ ብረትን ደም በማስወገድ ብረትን ያስወግዳል እና እፎይታ ያስገኛል. PCT ብዙ ጊዜ ከታመሙ በኋላ አይደጋግም.

የጉንመር በሽታ

የጉነታው ኢንተረሮፖሬቲክ ፖርፊሪያ (CEP), ጉኔንት ተብሎ የሚጠራ በሽታ አልፎ አልፎ ነው.

የጉንሄድ በሽታ የቆዳ ሕመም ከባድ ሊሆን ይችላል. የፀሐይ መጋለጥ ወደ ደም መታጠብ, መዘውር እና የፀጉር እድገት መጨመር ሊያስከትል ይችላል. የተበከለው ቆዳ ባክቴሪያን ሊይዝ ይችላል, እና የፀሐይ መጎዳት እና ኢንፌክሽንን በመጠቀም የፊት ገጽታ እና ጣቶች ሊጠፉ ይችላሉ. ሄፕታሪዮቶሮሮይቲክ ፖርፊሪሪያም በጣም አልፎ አልፎ ነው.

Erythropoietic Protoporphyria

ከፓርፊሪየስ ጋር የተዛመደ ችግር ኢሪትሮፖይኢቲክ ፕሮፖሮፊይሪያ (ኢፒፒ) ነው. በ EPP ውስጥ ፕሮፖሮፊኔሪ በአጥንቶች, ቀይ የደም ሕዋሶች እና ጉበት ውስጥ ይከማቻል. ለፀሃይ ብርሃን ከተጋለጡ በኋላ በቆዳው ላይ ምልክቶች ይታያሉ. እነዚህም እብጠት, ማቃጠል, ማሳከክ እና መቅላት ይጨምራሉ.

ጥቁርና ጠባሳ ከሌሎቹ ፖፖሪያዎች ጋር ሲነፃፀር ብዙም አይለወጥም.

የዎሮይራሪያ ጂኖች ተለይተዋል

Chromosome mapping በፖፍፊሪስ ውስጥ በተበላሸ ኢንዛይሞች ውስጥ የሚሳተፉትን ጂኖች በሙሉ ለይቶ አያውቋል. የዲኤንኤ ምርመራ ከዝቅተኛው ጂኖች ውስጥ አንዱን የሚሸከሙ ሰዎችን መለየት ይችላል. ይሁን እንጂ በጣም ጥቂት የምርምር ተቋማት ይህንን ዓይነት ምርመራ ያቀርባሉ. በቅድመ ወሊድ የበለጸገ የእንቁሮልጂ ፖርፊሻ (ፕሪኔታል) ምርመራ ተካሂዷል, እንዲሁም ለሁለቱም CEP እና EPP የተሳካ የጂን ቴራፒ.

_{ምንጮች:
የአሜሪካ Porphyria Foundation (2015)
ኪንግ, ዩክ, ቹዋሩ, ቲ. እና ኮቦስ, ኢ. (2000). በፔሩፐሪየም ውስጥ ሽፍታና ፓራላይዝ በተደጋጋሚ የሚከሰት ፖርፊሪአይ. J Am የቦርድ ቤተሰብ ልም, ረ. 13, አይደለም. 1, 76-79.
ሊ, ኤች. ኤች. ሃ., እና ኮሄን, ጄ ኤል (1999). ቆዳው ፖርፊሪያስ. ሴሚን ካሳን ሜድ ሽርሽ, ጥራዝ. 18, አይደለም. 4, 285-292.}