የሃይለቴላታልስ ሲንድሮም እና የልጆች ጉድለቶች

ለሞት የሚዳርጉ የችግሮች ስብስብ

የሃይለቴላታልስ ሲንድሮም በጂን መታወክ ምክንያት የሚከሰት የትውልድ ጉድለት ነው. የሃይለተቴላንስ ሲንድሮም ተገኝቶ ተመራማሪዎች ፊንላንድ ውስጥ ሜክሌል ሲንድሮም የተባለ ሌላ ችግር እያጠኑ ሲገኙ ተገኝተዋል. በፊንላንድ ውስጥ 58 የሚያህሉ የሃልፌሌታልስ ሲንድሮም መኖሩን ያመላክታሉ, ይህም ከ 20,000 ሕፃናት መካከል ቢያንስ 1 ነው. በዓለም አቀፍ የሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ላይ የታተሙ የሃልፌሌታልስ ሲንድሮም ቢያንስ 5 ሪፖርት ተደርጓል.

ተመራማሪዎች የፊንላንዳውያንን ህጻናት እና ቤተሰቦቻቸውን በመጠቀም የፊንላንዳውያን ህብረተሰብ ለሚፈሰው የሃይለተላሰስ ሲንድሮም ተጠያቂነት ነው. HYLS-1 ተብሎ የሚጠራው ጂን ክሮሞዞምስ 11 ላይ ይገኛል. የምርምር ጥናት እንደሚያመለክተው የጄኔቲክ ሚውቴሽን በአለመውንታዊ የመራገፍ ቅኝት ውስጥ ነው.

የሃይድሮሌታስ ሲንድሮም ምልክቶች

የሃይለሬትቴላንስ ሲንድሮም የተሰነዘሩ የልዩ የመውለድ ጉድለቶች የሚከተሉትን ያካትታል:

• ከባድ ደረቅ አንጓ (አንጎል ውስጥ ፈሳሽ)
• እጅግ በጣም ትንሽ ትንሽ ዝቅተኛ (ሚካታቲያ ተብሎ የሚጠራ)
• ከንፈር ከንፈር ወይም ከንፈራች
• መጥፎ ቅርፅ ያለው የመተንፈሻ አካላት
• የልብ ህመም ጉድለት
• ተጨማሪ ጣቶች እና ጣቶች (ፖሊdactyly ተብሎ የሚጠራ), በተለይ የተባዙ ትልቅ ጎኖች
• የጎደለ መዋቅሮችን ጨምሮ የአንጎል መጥፎነት

የሃይድሮሌታስ ሲንድሮም ምርመራ

የሃይለልቴላነስ ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሕፃናት ቅድመ ወሊድ ሳያገኙ ከመውለዳቸው በፊት እውቅና ያገኙ ናቸው. የውሃ ፈሳሽ እና የአንጎል ማጣት መረጃ የምርመራውን ውጤት ይጠቁማል.

የ Meckel syndrome , Trisomy 13 ወይም Smith-Lemli-Opitz syndrome የመሳሰሉትን ተመሳሳይ በሽታዎች ለመከላከል የፅንስ መመርመሪያውን በአልትራሳውንድ ወይም በሚወለድበት ጊዜ መሞከር ያስፈልጋል.

Outlook

ብዙውን ጊዜ የሃይሌታሌተስ ሲንድሮም ያለበት ህጻን የተወለደው ከመወለዱ በፊት ነው. ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች 70% ገደማ ናቸው. በሕይወት የተወለዱ ሰዎች ለረጅም ጊዜ አይኖሩም.

_ምንጮች

_{ተቆጣጣሪ, ጆርጅ ኤ .. "ሃይድሮሌትስላስ ሲንድሮም 1." የ OMIM ውሂብ ጎታ. 09 Jan 2007. NCBI.}

_{Salonen, R., እና R. Herva. "የሃይለሬትቴላንስ ሲንድሮም". ጆርናል ኦቭ ሜዲካል ሳይንስ 27 (1990) 756-759. አትም.}