አቤቴሎፒፔሬንኔሚሚያ ምንድን ነው?

ይህ አስጊ ሁኔታ ሰውነት ውስጡን ለመሰብሰብ ይቸገራል

አቤቴሊፒፔሬንኔኔሚያ (ባስሰን-ኮርንዝኢግ ሲንድሮም) በመባል የሚታወቀው ሰውነት በሰውነት ውስጥ የሚከሰተውን ስብስቦች እንዴት እንደሚነካ የሚያመጣ የአባለዘር በሽታ ነው. ጤናማ ነርቮች, የጡንቻዎች እና የምግብ መፈጨትን ለመጠበቅ ሰውነታችን አመጋገብን ይፈልጋል. እንደ ዘይትና ውሃ, ቅባቶች በራሳችን አካላት መጓዝ አይችሉም. ከዚህ ይልቅ ሊፒት ፕሮቲን ተብሎ ከሚጠራው ልዩ ፕሮቲን ጋር ተጣብቀው ወደሚፈለጉበት ቦታ ይጓዛሉ.

አፕሊሊፕፔሮሲንሚሚያ የሊፕቶፕኪንንስ ጉዳት የሚያመጣው እንዴት ነው?

በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት, አቴቲፕፔርኔኔሚያ የተባሉ ሰዎች ፕሮቲን ለማምረት የሚያስፈልግ ፕሮቲን አያስገኙም. በቂ ፕሮፕረፕሽን (ፕሮቲን) ሳይኖር, ቅባቶች በአግባቡ ጥቅም ላይ ሊውሉ ወይም ወደሚፈለጉበት ቦታ ሊጓዙ አይችሉም. ይህ ማለት በሆድ, በደም, በጡንቻዎችና በሌሎች የሰውነት አካላት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ከፍተኛ የጤና ችግርን ያመጣል.

በአትሊፕፒፔሬንኔኔሚያ ምክንያት በተፈጠሩ ችግሮች ምክንያት አብዛኛውን ጊዜ በህፃንነት ውስጥ የሚታዩ ምልክቶች ይታያሉ. ከወንዶች ይልቅ ወንዶች በ 70 ፐርሰንት በላይ ያስከትላሉ. ሁኔታው የራስ-አዶ ተወላጅነት ሁኔታ ነው, ይህም ሁለቱም ወላጆች ልጆቻቸው እንዲወርሱ የተዛባ MTTP ጂን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው. አቢታይፕፔሮጅንሚያ እምብዛም እምብዛም ያልተገኘ ሲሆን 100 ብቻ እንደሆኑ ሪፖርት ተደርጓል.

የአእምሮ መዛባትና ምልክቶቹ

የ A ፍጣፕፔክሲኔኔሚያ በሽታ የሚወለዱ ሕፃናት በደም ውስጥ A ልፎ A ልፎ በመሰብሰብ ምክንያት የሆድ ችግር A ለባቸው. የሆድ ዕቃ እንቅስቃሴዎች በአብዛኛው ያልተለመዱ እና ቀላ ያለ ቀለም አላቸው.

የ A ባቴፕፔሮሲኔኔሚያ በሽታ ያለባቸው ሕፃናትም ማስታወክ, ተቅማጥ, የሆድ መነፋት, ክብደት መጨመር ወይም ማደግ (አንዳንዴም የማሳደግ E ንደመሆኑ) ይከሰታሉ.

በስኳር በሽታ የተያዙባቸው ቪታሚኖች በቫይታሚን ኤ, ኤ, እና ኬ ውስጥ ከሚከማቹ ቪታሚኖች ጋር ተያይዘው የሚመጡ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል. በምግብ እጥረት እና በተቀቡ የበሰሉ ቪታሚኖች ምክንያት የሚከሰቱ ምልክቶች በመሠረቱ በመጀመሪያዎቹ አስርት ዓመታት ውስጥ ይከሰታሉ.

እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የመረበሽ ረብሻዎች-ይህ በተለመደው የሙቀት መጠንን እና በተለይም በእጆ እና በእግር (ስሜታዊነት)
• የመራመድ ችግር (አካክስያ): ወደ 10 ያህል ገደማ በሚጠጉበት ጊዜ ወደ 33 በመቶ ያህሉ ልጆች በእግር መጓዝ ይቸገራሉ. Ataxia ከጊዜ በኋላ እየባሰ ይሄዳል.
• የመንቀሳቀስ በሽታዎች: ትዝታዎች, መንቀጥቀጥ (chorea), ነገሮችን ለመድረስ ችግር (dysmetria), የመናገር ችግር (dysarthria)
• የጡንቻ ችግሮች: ድካም, አከርካሪው እንዲዳከም (ካይሮስኮሎሲስስ) እንዲፈጠር ምክንያት የሆነው የጀርባ ጡንቻዎችን (አጥንት)
• የደም ችግሮች: አነስተኛ ብረት ( አንማያ ), የሰውነት መቆጣት ችግር, ያልተለመዱ ቀይ የደም ሴሎች (acanthoocytosis)
• የዓይን ችግሮች: የዓይን መታወር, የዓይን እይታ, የዓይን መከፈት ችግር (ophthalmoplegia), የዓይን ሞራ ማሳመሪያዎች

የአፕለታይፕፔሮሴሚኔሚያ ምርመራ

በቆሻሻ ናሙና ውስጥ አቢታይፕፔሮጅንጂሚያ ተገኝቷል. የሆድ ዕቃ እንቅስቃሴዎች ሲሞካሹ ሰውነት ጥቅም ላይ ከመዋል ይልቅ ከመጠን በላይ ስለሚወርድ, ከፍተኛ መጠን ያለው ስብ ስብ ይታይበታል. የደም ምርመራዎች ደግሞ ችግሩን ለመለየት ይረዳሉ. በ A ፍጣፕ ፕረ-ፕሮሲንሜሚያ ውስጥ የሚገኙት ያልተለመዱ ቀይ የደም ሕዋሳት በ A ምቹ መነጽር ይታያሉ. በደም ውስጥ እንደ ኮሌስትሮል እና ትሪግሊሪይድ የመሳሰሉ በጣም ዝቅተኛ የሆኑ ቅባቶችም ይኖራሉ.

ልጅዎ አቴለፊፔሮጅንሜሚያ (ሆርጣሊስፔን) ችግር ያለበት ከሆነ, ለቅዝቃዜ ጊዜ እና የብረት ደረጃዎች ምርመራዎች ተመልሰው ይከሰታሉ. የዓይን ምርመራ የዓጣራን ጀርባ (የቲኢንቴንሲስ) በሽታ መኖሩን ያሳያል. የጡንቻ ጥንካሬ እና መወጋን መሞከርም ያልተለመዱ ውጤቶች ሊኖራቸው ይችላል.

ስለ ሁኔታው ​​በመመገብ ሁኔታን ማከም

የ A ፍጣፕ ፕረ-ፕሮቲሚያ ችግር ላለባቸው ሰዎች የተለየ ምግብ A ልተሰጠም. በአመጋገብ ውስጥ በርካታ አስፈላጊ ፍጥረቶች አሉ, ማለትም ሌሎች ዓይነቶችን (ረዘም-ሰንሰጅ (triglycerides)) በመውሰድ ሌሎች የምግብ ዓይነቶችን (መካከለኛ-ሰንሰጅ (triglycerides)) ይመርጣሉ. ሌላው መስፈርት ደግሞ ቫይታሚን ኤ, ኤ, እና ኬን ጨምሮ እንዲሁም የብረት ማዕድናት የቫይታሚን ቫሊስ መጠን ይጨምራል.

የጀነቲክ ሁኔታዎችን የሚያንፀባርቅ የምግብ ጥናት ባለሙያ የልጅዎን ልዩ የምግብ ፍላጎቶች የሚያሟላ የምግብ ዕቅድ ለማውጣት ይረዳዎታል.

_{ምንጮች :}

_{Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M, & Wetterau, JR (2000). ማይክሮሶምታል ትራይግሊሪተር ዝውውር ፕሮቲን በአትለፕላስ ፕሮቲንሰር በሽታ ውስጥ ሚና. Annu Rev. Nutr, ጥራዝ. 20, pp. 663-697.}

_{ግሬግ, ሪኢ, ዊቲቴሩ, ጄኤር, በርሪዮት-ባሮዶውስ, ኒድ, አጀግቤክ, ኤል ፒ, እና ሳምቡል-ቡማ, ኤም. (1994). የ A ፍጣፕፔሮሴሚያኔሚያ ሞለኪዩል መሠረት. Curr Opin ሊፒዲል, ጥራዝ. 5, አይደለም. 2, ገጽ 81-86.}

_{ራዘር, ዲጄ, ብራዌር, ኤች.ቢ., ጁኒየር, ግሬግ, ሪ. ዊስተሬት, ጄኤር, በርሪዮት-ባሮዶውስ, ና., አልጄንግ, ኤል ፒ, ሳምቡን-ቡማ, ኤም. እና ዊተር. JR (1993). አቢታይፊፖርጊኔሚሚያ-የኬፕቲክፕሮቲንን ስብስብ እና የቫይታሚን ኤ ሜታቦሎሚን (ቫይታሚን ኤ ኤም ኤብልዝም) ከዋነኛው የዘረመል በሽታ (ኢንፌክሽ ጀርሞች) መለየት. JAMA, ቅጽ. 270, አይደለም. 7, ገጽ 865-869.}

_{ድንጋይ, ኒጄ, ብሌም, ባ.ብ. እና ዋንስሎው, ኢ (1998). የፕሮቴሎፒዚዮሎጂ / hyperlipoproteinemias. የሊፕስፒድ ክሊኒካዊ ክሊኒካዊ አስተዳደር. Medscape ላይ መስመር ላይ ይገኛል.}

_{የሜልሜድ ፕላስ ባሰን-ኮንዝኢግግ ሲንድሮም. (2013)}