ኒውሮፍቦብሮሲቶሲስ በጡንቻዎች ላይ በበሽታዎች እንዲድጉ የሚያስገድድ የጄኔቲክ የነርቭ ስርዓት በሽታ ነው. ሶስት አይነት የነርቭ ብይሮማቶሲስ (ስኬት 1), ዓይነት 1 (NF1), ዓይነት 2 (NF2) , እና ሳዋናኖቲቶስስ አሉ. 100,000 የሚሆኑ አሜሪካዊያን የነርቭ በሽታ ስርጭት አላቸው. ኒውሮፍቦብሮሲቶሲስ በሁለቱም ወንዶችና ሴቶች ውስጥ የተለያየ ዘር ይገኝበታል.
Neurofibromatosis ፎርም 1 ራሱን በራሱ የመውረጥን ሁኔታ ይወርሰው ሊሆን ይችላል ወይም ደግሞ በግለሰብ አዲስ የጂን ዝውውር ምክንያት ሊሆን ይችላል.
ለኒዮሮብሮቦሮቴቶሲስ ዓይነት 1 ጂን በአክኖሎጂ 17 ላይ ይገኛል.
ምልክቶቹ
Neurofibromatosis type 1 በጣም የተለመደው የኒዮሮፊብሮቶሲስ ችግር ነው. በ 4,000 ሕፃናት ውስጥ 1 ሊደርስ ይችላል. የ NF1 ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- በቆዳው ላይ ቀላ ያለ ቡናማ ቀለም (ካፌ-ላ-ላጤቶች)
- በነርቭ አካባቢ ያሉ ዕጢዎች (ኒውሮፊብሮማስ የሚባሉ)
- በብብት ወይም በብሽታዎች አካባቢ በሀፍጣጭነት
- በዓይኑ ዐይኖች ላይ (በሉሲ ኔዶሌክስ ወይም አይሪስ ሃንርትሞስ ይባላል)
- ከዓይን የነርቭ የነርቭ ቴርሞኖች (ኦፕቲክ ቂምማ)
- የአከርካሪ አጥንት አለመምሰል (ስኮሊሲስስ)
- የሌሎችን አጥንት ስህተት
NF1 ያላቸው ብዙ ልጆች ከመደበኛ በላይ የሰውነት ክብደታቸው ይበልጡ እና ከአማካይ አጭር ናቸው. ወደ 50 በመቶ የሚሆኑት የንግግር ችግሮች, የመማር እክል, የመናድ ችግር ወይም ከፍተኛ የእኩዮች ተጽዕኖ አላቸው. NF1 ያላቸው ግለሰቦችም የራስ ምታት, የልብ ችግር, ከፍተኛ የደም ግፊት, ወይም የደም ቧንቧ በሽታ (ቫስኩሎፓቲ) ሊኖራቸው ይችላል.
ምርመራ
የኤኤፍኢ 1 ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ሲወለዱ ወይም በአጭር ጊዜ ውስጥ ይገኛሉ, እና በአብዛኛው ሁልጊዜም በ 10 ዓመታቸው ይገኛሉ.
ሕጻናት በ NF1 በሽታ እንዳለባቸው እንዲያውቁ, ከላይ ከተጠቀሱት ምልክቶች ቢያንስ ሁለት ነገሮችን ማሳየት አለባቸው. ዶክተሮች የአካል ምርመራ ከማድረግ በተጨማሪ ቆዳውን ወደ ካፌ-ላፍ-ነጠጣዎች ቆዳ ለመመርመር ልዩ መብራቶችን ሊጠቀሙ ይችላሉ. በኤንኤፍ 1 ውስጥ ከእነዚህ ስድስት ወይም ከዚያ በላይ ቁጥቋጦዎች ይገኛሉ, እንዲሁም በልጆች ውስጥ ከ 5 ሚሊ ሜትር በላይ ዲያሜትር ወይም ከ 15 ሚሊ ሜትር በላይ ጐኖች በወጣቶች እና ጎልማሶች ይለካሉ.
ኒውሮፍፍራፍምን እና ያልተለመዱ አጥንቶችን ለመፈለግ መግነጢሳዊ ድምጽ-አጉሊንስ ምስል (ኤምአርአይ), ኤክስሬይዎች, የተሰበሰቡ የቲሞግራፊ (ሲቲ) ፍተሻዎች እና ሌሎች ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ. በ NF1 ጂ ውስጥ ጉድለቶችን ለመለየት በደም ምርመራ የጄኔቲክ ምርመራ ሊካሄድ ይችላል.
ሕክምና
ዶክተሮች እብጠቱ በኒዮራፊብሮሲስስ ውስጥ እንዳይስፋፉ እንዴት እንደሚቆሙ አያውቁም. ቀዶ ጥገና ወይም ህመምን በሚያስከትሉ በሽታዎች ምክንያት የሚመጡትን እብጠጥዎች ለማስወገድ ቀዶ ጥገና መጠቀም ይቻላል. የኬሚካሎች ወይም የጨረር ሕክምናዎች ዕጢዎች መጠን ለመቀነስ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ. በ NF1 ውስጥ እንደ ስቦሊይስስ ያሉ አንዳንድ የአጥንት መጥፎ የአካል ማጉያ ቀዶ ጥገና ወይም ቀዶ ጥገና በተናጥል ሊታከም ይችላል.
እንደ ህመም, ራስ ምታት ወይም መናድ የመሳሰሉ ሌሎች ምልክቶች እንደ መድሃኒት ወይም ሌሎች ህክምናዎች ሊቀናጁ ይችላሉ.
ምንጮች:
> "የነርቭ ባምቦሮሲካል እውነታ ወረቀት." ችግሮችን. 13 Dec 2007. ብሔራዊ የነርቭ መዛባትና ፈጣን ምርመር ተቋም.
> "ስለ ኒውሮፊብሮቶሲስ ትምህርት መማር". የተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች. 27 ኖቬምበር 2007. ብሔራዊ የሰው ልጆች ዘረመል ጥናት ተቋም.