የሜፕለር የጨው ሽንት በሽታ (MSUD) የአንጎል ጉዳት እና ሥር የሰደደ የነርቭ ስርዓት መበከልን የሚያመጣ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው. MSUD የሚያመነጩት የዘር ክፍተቶች ኤንሲ (አሲን-ኤስ አሲድ ዲኦርጂኔዜስ) (ኤን.ሲ.ሲ.ኤን. እነዚህ የቢ.ሲ.ሲ ኤንዛኖች ከሌሉ እነዚህ የአሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ መርዛማ ንጥረ ነገር ይይዛሉ.
የዲሲ ዲ ኤን ኤው ስያሜው የደም አሚኖ አሲድ ከፍተኛ ደረጃ ላይ በሚገኝበት ጊዜ ሽንት ልዩ የሆነ ሽታ ይከተላል.
ማከላ የጨጓራ ሽንት በሽታ በአንድ 1 180,000 በሚሆኑ ህፃናት ውስጥ የሚከሰቱ ሲሆን በወንዶችና በሴቶች ላይም ይከሰታል. ቢቱሲድ በሁሉም ጎሳ ስኬቶች ውስጥ ያሉትን ሰዎች ያጠቃልላል ነገር ግን ከፍተኛ የሆነ የአመጋገብ ሁኔታ በፔንሲልቬንያ (አሜሪካ) እንደ ሜኖኒት ማህበረሰብ ያሉ ብዙ የጋብቻ ትስስርዎች በሚገኙባቸው ሰዎች ላይ ይከሰታሉ.
ምልክቶቹ
ብዙ አይነት የሜፕል ሲፕረም ሽንት በሽታ አለ. በጣም የተለመደው (መደበኛ) ቅርፅ በአጠቃላይ ከ 4 እስከ 7 ቀናት እድሜ ላላቸው ህጻናት የበሽታ ምልክቶች ያስከትላል. እነዚህ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- ደካማ መመገብ
- ማስመለስ
- ደካማ ክብደት
- የትንታነትን መጨመር (ለማንቃት አስቸጋሪ)
- የሽንት ስኳር ሽታ ወደ ሽንት ባህሪያት
- በጡንቻ ድምጽ, በጡንቻ መወጠር እና በመናፍጥ ላይ የሚደረጉ ለውጦች
ሳይታከሙ ከቀሩ እነዚህ ህጻናት ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወሮች ጋር ይሞታሉ.
ሁለተኛው የተለመደው የ AE ምሮ በሽታ (MSUD) ያለባቸው ግለሰቦች A ብዛኛውን ጊዜ በ A ብዛኛው የተለመደው የ A ደጋ ሁኔታ ይስተዋላል ነገር ግን የታመመ የ MSUD ምልክቶችን በሚያሳዩበት ጊዜ ነው.
መካከለኛ ዯረጃ (MSUD) ዯግሞ አንዴ በጣም የከፋ ነው. በዚህ አይነት ግለሰቦች ከ3 እስከ 30% የሚሆነው የ BCKD ኢንዛይም ደረጃ ይይዛሉ, ስለዚህ ምልክቶች በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊጀምሩ ይችላሉ.
በቲራሚን ምላሽ (MSUD) ውስጥ, ግለሰቦች ለቲማሚ መድሃኒቶች ሲሰጡ አንዳንድ መሻሻል ያሳያሉ.
በጣም ያልተለመደው የአመጋገብ ሁኔታ E3-deficient MSUD ነው, ይህም ግለሰቦች ተጨማሪ የሜታሊን የኢንዛይሎች እጥረት አለባቸው.
ምርመራ
የሜፕል ሲፕረም ሽንት በሽታ በአካላዊ ምልክቶቹ በተለይም በተለመደው የሽንት ሽታ ላይ ተመስርቶ ሲጠራጠር የአሚኖ አሲዶች የደም ምርመራ ሊደረግ ይችላል. ላክሎኢሉኪን ከተገኘ የምርመራው ውጤት ተረጋግጧል. በ MSUD ውስጥ በትናንሽ ግዛቶች ውስጥ የጨቅላ ሕፃናት ምርመራ በክትትል ይከናወናል
ሕክምና
ለሜፕል ሲፕረም ሽንት በሽታ ዋናው ህክምና ሶስቱ አሚኖ አሲስ, ሊዮኢሉኒን እና ቫሊን የተባሉ ሶስት አሚኖ አሲዶች ላይ ገደብ መጣል ነው. እነዚህ የአመጋገብ ገደቦች ሙሉ ለሙሉ መሆን አለባቸው. ከ MSUD ጋር ለሆኑ ግለሰቦች የተለያዩ የንግድ መገልገያዎችና ምግቦች አሉ.
የ MSUD A ንዳንድ A ስተሳሰቦች A ንድ ችግር ያለበት ግለሰብ ሲታመም, ጉዳት ቢደርስበት ወይም ቀዶ ጥገና ሲደረግላቸው የስሜት ሕመም ይባባስ ነው. በአብዛኛው በእነዚህ ጊዜያት ከባድ የጤና ችግርን ለመከላከል ለህክምና አስተዳደር አስፈላጊው ሆስፒታል ውስጥ ሆስፒታል መግባት አለባቸው.
እንደ እድል ሆኖ የአመጋገብ ገደቦችን እና መደበኛ የሕክምና ምርመራን በማክበር የሜፕል ሲፕረም ሽንት በሽታ ያለባቸው ግለሰቦች ረዥም እና በአንጻራዊነት ጤናማ ህይወት ሊኖሩ ይችላሉ.
ምንጮች:
Bodamer, OA (2003). የሜፕሊየም መጠጥ ሽንት በሽታ. ኢሜዲክን.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. የሜፕሪም ሽሮ በሽታ ምርመራ እና ሕክምና-36 ታካሚዎች ጥናት. የልጆች ህመም 2002; 109: 999.