የጋላክሲስሚያ ምልክቶችና ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?

ጋላክሲስሚያ እጥረት የአባለዘር በሽታ እምብዛም ስለማይታየው ምልክቶቹ እና ህክምናው ለህዝቡ በይፋ የተለመዱ ናቸው. በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 65,000 በላይ ልጆች ውስጥ ይከሰታል. በዚህ ግምገማ አማካኝነት ህጻናት መሰብሰብ የማይችሉበትን እና ስኳር ጋላክቶስን እንዴት መጠቀም እንደማይችሉ ያለዎትን ግንዛቤ ያሻሽሉ.

ጋላክቶስ ምንድን ነው?

ብዙ ወላጆች ስለ ጋላክሲ ምንም ሰምተው የማያውቋቸው ቢሆንም በጣም ግዙፍ የሆነ ስኳር ነው. ከግላይዞስ ጋር አብሮ የሚሠራው የላክቶስ ንጥረ ነገር ነው.

ብዙ ወላጆች ስለ እርኩስ, የጡት ወተት, የከብት ወተት እና የሌሎች የእንስሳት ወተት ዓይነቶች ስለ ሰምተዋል.

ጋላክሲ (Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT)) በተባለው ኢንዛይም ጋላክሲ ውስጥ በሰውነት ተቆራርጧል. ጋላቴጂ ከሌለው ጋላክሲ-1-ፎስቴት ጋላክቴል እና ጋላክሲቴስ (ጋላክሲ-1-ፎስፌት) ጋላክሲት እና ጋላክሲቴስ (ጋላክሲ) ጨምሮ ጋላክሲ (galactose) የተባሉት ምርቶች በውስጣቸው ይገነባሉ እንዲሁም በውስጣቸው በሲሚንቶች ውስጥ መርዛማ ናቸው.

Galactosemia ምልክቶች

የወተት ወይም የጡት ወተት ምርት ከተሰጠ ጋላክቶሴሚያ የሚባለው ህፃን ወይም ህፃናት ምልክቶችንና ምልክቶችን ሊያዳብሩ ይችላሉ;

ክላሲካሲሚያ የሚባለውን አዲስ ለተወለዱ ልጆች እነዚህ ምልክቶች የሚጀምሩት ጡት በማጥባት ወይም ከላመቱ ወተት ላይ የተመሰረተ የሕፃን ወተት በመጠጥ በጀመሩ ቀናት ውስጥ ነው. እንደ እድል ሆኖ, እነዚህ የመጀመሪያዎቹ የጋላክሲ ሜሚያ ህዋሳት ምርመራው ቀደም ብሎ ከተፈጠረ በጋላክሲ-ነፃ ምግቦች ላይ ከተጫነ አብሮ የሚሄድ ነው.

Galactosemia ምርመራ

ጋላክሲስሚያ ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ ልጆች ሕፃኑ ሲወለድ በሚፈጠር አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች ምክንያት ስለሚከሰቱ በርካታ ጋላክሲስሚያሚያ ምልክቶች ከታዩ በፊት ምርመራ ይደረግባቸዋል. በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ያሉ 50 ግዛቶች ለጋላክሲስሚያ የሚወለዱ ሕፃናት.

ጋላክቶሴሚያ በአዲሱ የተረጋገጠ የማጣሪያ ፈተና ላይ ተጠርጥሮ ከተከሰተ ለ galactose-1-phosphate (gal-1-p) እና ለ GALT ደረጃዎች የመረጋገጫ ተካሂዷል.

ህፃኑ ጋላክሲሜሚያ / ጋላክሲሜሚያ / ጋላክሲስሚያ / galactosemia / ከሆነ gal-1-p ከፍ ይላል እናም GALT በጣም ዝቅተኛ ይሆናል.

ጋላክቶሴሚያም የቅድመ ወሊጅ የቫዮሊን ቫልዩስ ባዮፕሲ ወይም ዳውንሲኒዜዥን ምርመራዎችን በመጠቀም ሊታወቅ ይችላል. በአዲሱ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች የማይታወቁ እና በቫይረታቸው ​​ውስጥ "ንጥረ ነገሮችን መቀነስ" የሚባል ነገር ካላቸው ጋላክሲስሚያ መታመም ጋር ተጠርጥረው ሊሆን ይችላል.

Galactosemia አይነቶች

እንደ አንድ ልጅ የ GALT ደረጃ ላይ በመመርኮዝ ሁለት ዓይነት ጋላክሲሜሚያሚያዎች አሉ. ልጆች የ GALT ሙሉ ወይም በቅርብ የተሟሉ እክል ያላቸው ጋላክሲስሚያሚያ ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም በከፊል በተለያየ የጋላክሲስሚያ (ጋላክቶሴሚያ) ይኖሩ ይሆናል, ከፊል የጂአይኤን እጥረት ጋር.

ከዋነኛ ጋላክሲስሚያ ከሚወለዱ ሕፃናት በተቃራኒ, የዱታትን ልዩነት ጨምሮ የተለያዩ ጋላክሲስሚያማ ሕፃናት ምንም አይነት ምልክት አይታይባቸውም.

Galactosemia ህክምናዎች

ለክዋክብት ጋሊማይም ምንም ፈውስ የለም. ይልቁንስ ህፃናት በቀሪው ህይወታቸው በሙሉ ወተትና ወተት ያላቸው ምርቶችን ሁሉ በሚያስወግዱ ልዩ ልዩ ጋላክሲ-አልባ ምግቦች ይታከባሉ. ይህ የሚከተሉትን ያካትታል:

በዚህ ፈንታ ሕፃናት እና ህፃናት እንደ ኤንሚመሮ ፕሮሰበሊ ሊፕሊል, ሲይላካ ኢሶል አሽግ ወይም Nestle Good Start Soy Plus የመሳሰሉ የአኩሪ አተር የሕፃናት ፎርሞችን መጠጣት አለባቸው. ልጅዎ የአኩሪ አተር ማብላያውን የማይታገዝ ከሆነ, እንደ Nutramigen ወይም Alimentum የመሳሰሉ ውስብስብ ቀመር ይጠቀማል. እነዚህ ቀመሮች አነስተኛ መጠን ያለው ጋላክሲ አላቸው.

በዕድሜ ትልልቅ የሆኑ ልጆች ከአንዲት የአኩሪ አተር ፕሮቲን (ቫይታሚን) ወይም የሩዝ መጠጥ (ሩዝ ድንግል) የተሰራ ወተት በመተካት መጠጣት ይችላሉ. ጋላክሲስሚያ ያለበት ልጆች ጉበት, አንዳንድ ፍራፍሬዎችና አትክልቶች እንዲሁም አንዳንድ የደረቁ ምግቦች, በተለይም ጋባንኖ ሎባዎችን ጨምሮ ጋላክቶስ ከፍተኛ የሆኑ ምግቦችን ያስወግዳሉ.

የተመዘገበ የምግብ ባለሙያ ወይም የሕፃናት የሜታቦሎጂ ስፔሻሊስት ልጅዎ ጋላክሲስሚያ ቢሆን ኖሮ የትኞቹ ምግቦች ማስወገድ እንደሚችሉ ለማወቅ ይረዳሉ. በተጨማሪም ይህ ባለሙያ ልጅዎ በቂ ካልሲየም እና ሌሎች አስፈላጊ ማዕድናት እና ቫይታሚኖች በቂ መሆኑን ያረጋግጣል. በተጨማሪም የልጆቹ አመጋገብ በውስጡ በጣም ብዙ ጋላክሲ ያለው መሆኑን ለማየት በገላሎ -1-ፒ ደረጃዎች መከተል ይቻላል.

አወዛጋቢ የምግብ ገደቦች

በተለያየ ጋላክሲሜሚያ ውስጥ ያሉ ልጆች የአመጋገብ ገደቦች ይበልጥ አከራካሪ ናቸው. አንደኛው ፕሮቶኮል ለህፃኑ የመጀመሪያ ወተት የጡት ወተት ጨምሮ ወተትና ወተት ያሉ ምርቶችን መገደብን ያካትታል. ከዚያ በኋላ ልጁ አንድ ዓመት ከሞላ አንድ ጋላክሲስ በአመጋገብ ውስጥ ይፈቀዳል.

ሌላው አማራጭ ያልተገደበ የአመጋገብ ስርዓት እንዲፈቅድ እና ለ gal-1-p ከፍታ መጨመር ነው. ምንም እንኳን የትኛው አማራጭ የተሻለ እንደሆነ ለማወቅ የምርምር ስራዎች አሁንም ድረስ እየተደረጉ ያሉ ቢሆንም, አንድ ትንሽ ጥናት ክሊኒካዊ እና የእድገት ውጤት ለአንድ ዓመት ያህል እንደታየው የዱታትን ተለዋዋጭ ጋላክሲሜሚያ (ቫይታሚሴሚያ) ልጆች ባላቸው ሕፃናት ዘንድ ጥሩ የአደገኛ ምግቦች እንደነበሩላቸው, እገዳ እና ያልተፈቱ.

ማወቅ ያለብዎት

ጋላክቶሴሚያ የመጠጥ መቆረጥ ችግር ስለሆነ ሁለቱ ወላጆች ጋላክሲስሚያሚያ (ጋላክሲስሜሚያ) ካጋጠማቸው ጋላክሲሴሚያ የተባለ ልጅ ልጅ የመውለድ ዕድሉ 25 በመቶ ይሆናል, ጋላክሲሚያ የያዛወረው ልጅ 50 በመቶ እና 25 በመቶ እድሉ ለጋላክሲስሚያ ምንም ዓይነት የጂኖ ዝርያ የሌለው ልጅ የመውለድ. ጋላክሲስሚያ ያለበት ልጅ ወላጆች ብዙ ልጆች ለመውሰድ ካቀዱ የጄኔቲክ ምክር ይሰጣቸዋል.

ጋላክሲስሚያ ቫይታሚን የተባሉት ገና ያልተወለዱ ሕፃናት ለኤች ኮይ ፔሊሲሚያ የሚባለውን ለሞት የሚያጋልጥ የደም ግፊት ይጨምራሉ. ከዚህም በላይ ክላሲካሲሚያ የሚባሉትን ልጆች ለአጭር ጊዜ, ለአካል ጉዳተኞች ትምህርት, ለአካል ጉዳተኝነት እና ለስኬታማነት, ለመርሳት, ለንግግር እና ለቋንቋ አለመግባባትና ለቅድመ ወሊድ የድብደባ ችግር ናቸው.

ምንጮች

Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: በአዲሱ ጤና ምርመራ ልጆች በተነጠቁ ሕፃናት ውስጥ ባዮኬሚካዊ እና ኒውሮ-ዴቨሎፕሊን ኢንስፔክሽን ግምገማዎች. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.

ክላይግማን: - ኔልሰን ፔዲያትሪክስ, 18 ኛው እትም.

Ridel, KR. የጋላክሲስሚያ የረጅም ጊዜ የነርቭ በሽታ ውጤትን ዘመናዊ ግምገማ. ፒያትር ኒውሮል - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.