ስለ ሄሜሮክሮሲቶሲስ አጠቃላይ ዕይታ

ህፃናት በአመጋገብ ውስጥ ብረት ያስፈልጋቸዋል ለዚህም ነው ብዙ ወላጆች በየቀኑ ብዙ ልጆቻቸው ብረትን የበለጸጉ ምግቦችን እንዲመገቡ ለማድረግ ይሞክራሉ. የብረት እጥረት ባይኖርም የብረት ማዕድን እጥረት ለደም ማነስ አደጋ ላይ ይጥላሉ.

ይሁንና በጣም ብዙ ብረት ብታገኝ ምን ይሆናል?

እንደ እድል ሆኖ, ለአብዛኞቹ ልጆች ችግር ይህ ችግር አይደለም, ምክንያቱም ሰውነታቸው ምን ያህል ብረት እንደሚወስድና እንደሚከማች ይቆጣጠራሉ. ይሁን እንጂ ልጆች ከወላጆቻቸው ከሚወጡት ጄኔቲካቲክ በሽታ ጋር የሚጋጩ ከሆነ አንድ ልጅ ከፍተኛ መጠን ያለው ብረትን ሊስብ ይችላል; ይህ ደግሞ በልጁ ጉበት, በልብ, በፓንሲስና በሌሎች የሰውነት አካላት ውስጥ ተጨማሪ ብረት እንዲከማች ያደርጋል.

ሄሞዶክተስ በተባለው በሽታ የመያዝ ምልክቶች

ከሂሞካቲክነት ጋር የተያያዙ ምልክቶችን, ምልክቶችን እና ችግሮችን በመጨረሻም ሊያካትቱ ይችላሉ:

• የመገጣጠሚያ ህመም (arthralgia) እና አርትራይተስ
• ድካም
• የኃይል መቀነስ
• ክብደት መቀነስ
• የሆድ ህመም
• የፀጉር መርገፍ
• የልብ ሕመም, የልብ ድካም እና የልብ ምትና (cardiac disease) የመሳሰሉ የልብ ችግሮች
• የጉበት በሽታ, ትልቅ ጉበት (ሄፓምበርጋል), ክረምስስ እና የጉበት ብልሽት
• ግራጫ ወይም የነሐስ የቆዳ ቀለም መቀየር
• hypothyroidism
• የስኳር በሽታ
• ድካም
• (የወር ይዞታ አለመኖር)

አብዛኛዎቹ ሄሞክራቲክሲዝ ያለባቸው ልጆች ምንም የሕመም ምልክቶች አይታዩባቸውም, ሆኖም ግን, በሰውነት ውስጥ ተጨማሪ ብረት በሚገነባበት ጊዜ የሕመም ምልክቶችን ሊጨምር አይችልም.

ሄሞካሮቴሲቶስን ለይቶ ማወቅ

ብዙውን ጊዜ ሄሞክራቶሲስ ያለባቸው ሕፃናት ምንም ምልክት ስላልነበራቸው ለመመርመር አስቸጋሪ መሆን ይችላሉ. አንድ የተለመደው ሁኔታ አንድ በዕድሜ የገፋ ዘመኙ ሄሞክራቲዝስ (ሄሞክራቲዝም) እንዳለበት እና ከዚያ በኋላ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ሌሎች የቤተሰብ አባላት በፈተና ውስጥ ይሳተፋሉ.

ስለሆነም አንድ ልጅ ከቤተሰቡ ታሪክ አንጻር ምንም እንኳን ምልክቶቹ ሳይታወቅ በፊቱ ሐኪሙ ሊፈተን ይችላል.

ሄሞካቶቴቶሲን ለመመርመር አንድ ልጅ በሚፈልገው አካል ውስጥ ያለውን የብረት መጠን ለመለካት የደም ምርመራዎች ሊኖረው ይችላል:

• ከፍ ያለ የጨጓራ ​​ቀለም ሙቀት
• ከፍ ያለ ፈሪታይን
• ከፍ ያለ የሲሚን ብረት

• አጠቃላይ የብረት አስቂኝ አቅም (ቲቢቢ) መቀነስ

ይህ በአብዛኛው የላቦራቶሪዎች ውስጥ የብረት ብረት ይባላል.

የሄሞኮሮቶሲስስ የዘር ምርመራ ሙከራ

በተጨማሪም C282Y, H63D, እና S65C ሚውቴሽኖችን ጨምሮ በዘር የሚተላለፍ የሂሞግሎቢዝየም በሽታ መንስኤ ሊሆን ስለሚችል ጉድለት ጂን (HFE gene) ለማግኘት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይቻላል. ሁለቱ የተቀነሱ HFE ጂኖች ሁለት ህፃናት (ሄፕታይተስ) (ሄሞክራቲክሲስ) (ሄሞክራቲክሲሰስ) (ሁለቱ ተመሳሳይ ዝርያ (gene) ሁለት ቅጂዎች ከሆኑ ለህመም ምልክቶች በጣም የተጋለጡ ይሆናሉ), ከተለወጡት ጂኖች አንዱ ከሆነ, ሄሞክራቶሲስ ከሚያጋጥሙ ምልክቶች መካከል አንዱን አይነካም.

የሕፃናት የጄኔቲክ ምርመራዎች ሚና ግን ትንሽ አወዛጋቢ ነው. የአሜሪካ የሕፃናት ሕክምና አካዳሚ እንደገለጸው "በፕሮቲን ልምምድ ምክንያት የተከሰተው በሽታ ወይም ሞትን ለመቀነስ በቅድመ-ሁኔታ ላይ የተያዘ ፈተና ሊገኝባቸው በሚችሉ ብዙ ሁኔታዎች ላይ አልተረጋገጠም," እና "የተጋላጭነት ሁኔታ ዕውቀት ሊከሰት ይችላል. አሉታዊ የስነልቦና ምላሾች, እና በዕዳ አሠሪዎች, በአሠሪዎች ወይም በሌሎች ዘንድ አድልዎ ሊኖርባቸው ይችላል. "

በአጠቃላይ, ለሂሞኮማትክ በሽታ ጨምሮ ለበርካታ ሁኔታዎች, ህጻኑ ጎልማሳ እስከሆነ ወይም ብቃት ያለው እና በቂ እውቀት እንዲኖረው ለማድረግ የጄኔቲክ ምርመራን ማስቀመጥ ይመክራሉ.

ሌላው ቀርቶ ጄኔቲክ ምርመራን ለመተው የሚገፋፋበት ሌላ ምክንያት ደግሞ ለሂሞካቲክ በሽታ አዎንታዊ ምርመራ ከሚደረግላቸው ሰዎች መካከል 50 በመቶ የሚሆኑት የሕመም ምልክት ይታይባቸዋል.

በሌላ በኩል ደግሞ ብሔራዊ የሰው ልጆች ዘረመል ምርምር ተቋም የሚሠሩት ባለሙያዎች "ከቅድመ ምርመራ ጋር የተያያዙ የሕክምና ዘዴዎች መጀመርያ የሕክምና ክትትል እና ውጤታማ የሆነ በሽታን አያያዝ ስለሚያስገኙ ለአደጋ የተጋለጡ ሕፃናትን ለመለየት የሚያስችሉ ጥቅሞች ሊኖሩ ይችላሉ." በተጨማሪም "ለጂኖሜትሪ ቤተሰቦች ቤተሰብ ለመመሥረት ለሚያስቡ ባለትዳሮች ጠቃሚ እንደ ሆኑ ይቆጠራሉ" ብለዋል.

በአብዛኛው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ ለሂሞካቲትሲስ በመመርመር ሊመረመሩ ይገባል:

• ሁለቱም ወላጆች ሄሞሮፊቶሲስ (ልጆች ከሄሞሆካቴሲዝም በተጨማሪ ልጆች ይኖራቸዋል)

• አንድ ወላጅ ሄሞሮፊቶሲስ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ ለሂሞካቶቴቶሲስ ተጓጓዥ ነው (50 ፐርሰንት ልጅዋ ሄሞክራቶሲስ አለው)
• ሁለቱም ወላጆች ለሂሞካቶቴቶሲስ (በ 25% እድሜው ልጅ ሆሞሆካቶሲስ ይደርሳል)

A ንድ ወላጅ ለጂን ምርመራ በማይገኝበት ጊዜ ግለሰቡ ለ h ንቺካቶቴሲስ የጂኖጂ የመውሰድን E ምነት ለመገመት E ንደሚችል ግምት ውስጥ ማስገባት ይችላሉ.

• የአክስቴ ወይም የአጎታቸው ሄሞክራቲዝስ ካለብዎት ሁለቱንም ጂኖች ለሄሞቺዶቴሲያ የመውሰድ እድልዎ 1% ገደማ ነው.
• ከወላጆቻችሁ መካከል ሆሞ ሆሮቶሲስ ካለብዎት, ሁለቱንም ጂኖች ለሄሞክራቲዝም የመያዝ እድልዎ ወደ 5%
• ወንድምዎ ወይም እህትዎ ሄሞሆምዛቶሲስ ካላቸው, ለሁለቱም የሄሞቺዶቶሲስ ጂኖች የመሆን እድልዎ ወደ 25%

በተጨማሪም ብዙ ባለሙያዎች እንደሚናገሩት የጂን ምርመራ በቤተሰብ ውስጥ ልጆችን በጄኔቲክ ሙከራ ከመሞከር ይልቅ ለሂሞኮቲክሲዝ ለተባሉት የቤተሰብ አባላት ብቻ ነው.

በተጨማሪም, አንድ ወላጅ ሄሞሮፊቲዝስ ሲኖረው, ከዚያም ሌላ ወላጅ የጄኔቲክ ምርመራ ካደረገ እና ለሂሞግሎቴዝየም ጂኖች አሉታዊ መሆኑን ካሳየ, ልጁ እንደ መጓጓዥ ስለሆነ እሱ መሞከር አያስፈልገውም. አንድ ወላጅ አገልግሎት አቅራቢ ከሆነ እና ሌላኛው ወላጅ አሉታዊ ከሆነ, አንድ ጊዜ ልጁ ተሸካሚ መሆን አለመሆኑን ለማየት መፈተሽ ሊኖረው ይችላል.

ሄሞክሮቴቶሲስ ለሚሰጡት ሕክምናዎች

ለሂሞካቶቴሲካል ዋነኛ ሕክምና በሳምንት ሁለት ጊዜ (500 ሚሊ ሊትር) በደማቸው ውስጥ ይወሰዳል. በሰውነቱ ውስጥ ያለው ብቸኛ ደማቸው ደማቸው ነው, ይህ በደም ውስጥ ተጨማሪ ብክለት እንዲጨምር ከሚያደርገው የሰውነት አካል ተጨማሪ ብረት ለማግኘት ይህ ጥሩ መንገድ ነው.

ሌሎች መድሃኒቶች ደግሞ ከዲፐሮክስክሚኒየም ጋር የኬልቲክ ቴራፒን ማካተት እና ከፍተኛ የብረት ምግቦችን መመገብ, የብረት መያዣ ቫይታሚን, የቫይታሚን ሲ (የብረትን መጨመር ሊያመጣ ይችላል), አልኮል እና ጥቁር ዓሣ (ዓሣ ነባሪዎች) .

ሄሜሮቼን በመውሰዱ ምክንያት ምን ማወቅ እችላለሁ?

ስለ ዘር በዘር ተሸፍኖ የሚታወቁ ሌሎች ነገሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ-

• ሄር-ክሮቲካቶሲስ (ሄሜሮሽ) ተብሎ የሚጠራው ሄሞክራቶሲስ የሰሜናዊው አውሮፓ ዝርያ ካላቸው ሰዎች ጋር በጣም የተለመደ ነው.
• ከ 8 እስከ 12 ሰዎች አንዱ ከሄሞካዶቴሲስ ውስጥ ተሸካሚ ነው, ነገር ግን ሁለቱም ወላጆች ነጂዎች መሆን አለባቸው, ከዚያም እያንዳንዱ ልጅ ለሄሞክራቲዝም እንዲጋለጥ ስለሚያደርግ, ለአብዛኛዎቹ ህጻናት የሆሞካቶቴሲስ ችግር የመፍጠር አደጋ አነስተኛ ነው.
• አንድ ልጅ ሄሞክራቲክሲን (ሄሞክራቲዝም) አደጋ ላይ ከደረሰ እና የጄኔቲክ ምርመራውን ለማስተላለፍ ከወሰኑ, የደም መፍሰስ, የቲቢ (TIBC), የቫይሬን (ቴራሪን) ሙቀትና የፈርሪቲን መጠን ጨምሮ, መደበኛ የደም ምርመራ (ከሁለት እስከ አምስት አመት) የብረት እጥረት መኖሩን የሚያሳዩ ምልክቶች እያሳዩ ነው.
• ሌሎች የሄሞካሮቴሲስ ዓይነቶች ደግሞ ወጣቶች እብጠቶች (hemochromatosis) እና የጊዜአንዳዊ / ሄኖካታሮሲስ (hemochromatosis) ናቸው.
• አንድ ሕፃን ሄሞክራቲዝስ (ሄሞክራቲዝም) እንዳለበት ወይም እንደታመነበት ከተረጋገጠ በጉበት ውስጥ ያለውን የብረት መጠን ለመለካት የጉበት ቢራ (biopsy) ሊደረግ ይችላል.
  

ልጅዎን ለሂሞካራት / ሄሞክራቲዝስ / ስጋት በሚያስከትለው አደጋ ውስጥ ካስጨነቀ የደም ምርመራ ባለሙያ እና / ወይም የጂስትሮገርሮሎጂ ባለሙያ ሊረዱዎት ይችላሉ.

_{ምንጮች:}

_{ወ / ሮ ሀኔሚ የብረት ቤት ሆስፒስ እና በወረሰው የብረት የተበላሸ ችግር: አንድ አጠቃላይ እይታ. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6) 1379-403}

_{ሆፍማን: ሄማቶሎጂ-መሠረታዊ መርሆዎች እና ልምምድ, 4 ተኛ እትም.}

_{ብሄራዊ የሰብል ምርምር ተቋም. ስለ ሄሜሮሆማቶሲስ (Hemochromatosis) መማር. May 2016 ደርሷል.}

_{ኔልሰን እና ሎስ, የአሜሪካ የሕፃናት ሕክምና አካዳሚ ስለ ባዮኤቲክስ ኮሚቴ: በህፃናት ሕክምና ጄኔቲካዊ ፈተናዎች የስነ-ምግባር ችግር. የልጆች ሕክምና (2001) 107: ፒ 1451-1455.}