በጄኪንሰን በሽታ ውስጥ የጄኔቲክስ ሙከራ

በፓኪንሰን በሽታ ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራዎች በምርመራው ውስጥ ትልቅ ሚና ሊጫወቱ ይችላሉ

በፓርኪንሰን በሽታ የተዛባ ፍተሻ በሽታን ለመመርመር ወሳኝ ሚና ይጫወታል. ሳይንቲስቶች በጄኔቲክስ የተሰጠው እውቀት በስተመጨረሻው የሂደቱን እድገት ለማቀዝቀዝ ወይም ለማቆም ይረዳል ብለው ተስፋ ያደርጋሉ.

ጄነሮች ከወላጅ ወደ ልጅ የሚተላለፉትን ባሕርያት የሚወስን የዲኤንኤ (ዲ ኤን ኤ), ውርስኖች ናቸው. ከእናቶቻችን እና ከአባቶቻችን ውስጥ ወደ 3 ቢሊዮን የሚጠጉ ጂኖችን እንወርሳለን.

የዓይናችንን ቀለም, ኣይነት ኣንፃችንን እና ኣንዳንድ ኣንዳንድ በሽታዎች ኣንዳችን የመያዝ ስጋቶችን ይወስናሉ.

እንደ ሀኪም, ጂኔቲኮችን ጤንነታችንን በመወሰን ረገድ የሚጫወተውን ሚና አውቃለሁ. የእኛ ጂኖች በበሽታው ላይ ተመስርተው የሚወስዱት የቫይረስ መጠን, ነገር ግን ሁለቱም የአካባቢያዊ ሁኔታዎች እና የዘር ውርስ በበሽታ ላይ ለሚታየው እድገት አስተዋፅኦ ያበረክታሉ.

በጄኪንሰን በሽታ ውስጥ የጄኔቲክስ ሙከራ

በፓኪንሰን በሽታ, አብዛኛዎቹ ጉዳቶች ያልተለመደ መንስኤ ያለፈበት ነው ብለን የምንጠራው ነው. እነዚህ "ቤተሰባዊ ያልሆኑ" ጉዳቶች ምንም የቤተሰብ አባላት የፓኪንሰን አይኖሩም ማለት ነው. ይሁን እንጂ በግንበንነን የተጠቁ ሰዎች 14 ከመቶ የሚሆኑት በዲስትሪክቱ የመጀመሪያ ደረጃ (ወላጅ, ወንድም ወይም እህት ወይም ልጅ) አላቸው. በእነዚህ ቤተሰባዊ ጉዳዮች ውስጥ የዚህ በሽታ መንስኤ የሆኑትን የዘረመል ቫይሶች በትዕዛዛዊ ስርዓት ወይም በአጥጋቢ ሁኔታ ሊወረስ ይችላል.

ብዙዎቹ የተጠቁ ዘመዶች በተለያዩ ትውልዶች ውስጥ አብዛኛውን ጊዜ በፓርኪንግ ጂን ውስጥ ባሉ ቤተሰቦች ውስጥ ይገኛሉ. የዚህ አይነት ውርስ ምሳሌ የሲ.ኤስ.ሲ.ኤን (ጂኔቲክ ሚውቴሽን) ሲሆን ይህም የአል-ሲኑክ ክሩቢን (ፕሮቲን) የተባለ ፕሮቲን ለማምረት ያስቻላል. ይህ ፕሮቲን የፓርኪንሰን አባላት በሆኑ ግለሰቦች አእምሮ ውስጥ የሚገኙትን የሉዊ አካልን ያካትታል.

ሌሎች ሚውቴሽን - LRRK2, VPS35 እና EIF4G1 - በአጠቃላይ በዘር ተሸፍኗል.

በተቃራኒው የፓንከን በሽታ በሽታን ለመከላከል ወሳኝ ሚና የሚጫወቱ የመድገጥ ዝውውሮች በአንድ ትውልድ ውስጥ እንደ ወንድማማቾችና እህቶች በመወከል ይወከላሉ. የጄኔቲክ ሚውቴሽን PARKIN, PINK1, እና DJ1 ጂዎች የዚህ አይነት ውርስ ምሳሌዎች ናቸው.

ከሚታወቁት ሚውያዎች ውስጥ እነዚህ ናቸው. ነገር ግን ቀጣይነት ባለው ሁኔታ እየተገኙ ያሉ ናቸው. ይሁን እንጂ አብዛኞቹ የጄኔቲክ ዓይነቶች በዝቅተኛ የሒሳብ ልውውጥ ወይም በመጥለፍ ላይ ያሉ ዝቅተኛ ፍጆታዎች እንደሚኖሩ እና ይህም ማለት እርስዎ ጂን (ጂን) ማለትዎ የፓኪንሰን (ፓርኪንሰንን) እንደሚያገኙ አይደሉም. በተፈጥሮም ወሳኝ የሆኑት የ LRRK2 ሚውቴሽን እንኳን ቢሆን, የጂን ተገኝነት የበሽታውን እድገት እኩል አይደለም.

ለፓርኪንሰን መከሰት ያለባቸው የዘር ውርስ መከሰት ያለባቸው መቼ ነው?

ፓርኪንሰን ምርመራ ውጤትዎ ገና እድሜው (እድሜ ከ 40 ዓመት በታች) ከሆነ በቤተሰብዎ ውስጥ ብዙ ዘመዶች ተመሳሳይ ከሆኑ ከቤተሰብዎ ጋር በመገናኘትና በጋብቻ ውስጥ ለቤተሰብዎ አደገኛ የ Parkinson ዘር (ከአሽካዚዊ የአይሁድ ወይም የሰሜን-አፍሪካ ጀርባዎች ጋር).

ይሁን እንጂ በአሁኑ ወቅት ሙከራው የተካሄደው እንዴት ነው?

መረጃው ለአንዳንድ ግለሰቦች የቤተሰብ ዕቅድ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ነገር ግን እኔ እስካሁን የተናገሩት ጂን እንኳን ቢተላለፍም እንኳን በሽታው እንዳይታዩ ነው. ይሁን እንጂ አንድ ሰው ከፔኪንሰን (ማለትም ከወላጅ ወይም ከወንድም / እህት) ጋር የመጀመሪያ ደረጃ ዲግሪ ያላቸው ከሆነ በበሽታው የመያዝ እድሉ ከ 4 እስከ 9 በመቶ ከፍ ያለ ነው. ጠቅላላ ህዝብ.

በአሁኑ ወቅት ምርመራ ለተደረገለት ግለሰብ በጄኔቲክ ግኝቶች ላይ በመመርኮዝ በፓርኪንሰን በሽታ ላይ ምንም ለውጥ የለም. ወደፊት ግን በሽታው ስርጭትን ለመቀነስ ወይም በሽታው እንዳይስፋፋ ለመከላከል የሚያስችሉ የሕክምና ዘዴዎች በሚኖሩበት ጊዜ, ለአደጋ የተጋለጡ ሰዎችን መለየት በጣም አስፈላጊ ይሆናል.

የፔርኪንሰን የጄኔቲክስ ምርመራ እና ምርምር

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለርስዎ ምንም ጥቅም የማያገኙ ቢሆኑም የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶች ሳይንቲስቶችን በሽታው በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ እና አዲስ የሕክምና ዘዴዎችን እንዲያዳብሩ በመፍቀድ ተጨማሪ የፓርኪንሰን ምርምርን ሊያግዝ ይችላል. ለምሳሌ, ለፕሮቲን አልፋ-ሰንዲኑክ (SNCA) በያዘው ጂን ውስጥ አንድ ዝውውር የተወሰነ አይነት ለቤተሰብ የፓርኪንደን በሽታ ይዳርጋል. ምንም እንኳን ይህ ሚውቴሽን በጥቂቱ በመቶዎች ብቻ ተጠቂ ቢሆንም, የዚህን ሚውቴሽን እውቀት ሰፊ ትርጉሞች አሉት. በዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ላይ የተደረገው ጥናት የአልፋ-ሲኑይን ግኝት አንድ ላይ ለመዋሃድ እና የፐርኪንሰን በሽታ በተለወጠ ግለሰቦች ሁሉ ላይ በተደጋጋሚ የሚከሰተውን የሉሲ-ሲልን አካል በመፍጠር እና የ SNCA ሚውቴሽን ጋር የተቆራኘ ነው. ስለሆነም, አንድ የጂን ዝውውር በፓርኪንሰን የምርምር ጥናት ውስጥ ወሳኝ ግኝቶችን አስከትሏል.

የጄኔቲክ ፍተሻ ግላዊ ውሳኔ ነው ነገር ግን ጥንቃቄ የተሞላበት ማስታወሻ በየትኛውም ጊዜ የጂኔቲክ ምርመራ ይወሰዳል, በተለይ በጄኔቲክ ግኝቶች ላይ ምንም ዓይነት ሕክምና በማይደረግበት በሽተኛ ላይ, የጄኔቲክ አማካሪ ጉዳዩን ለመወያየት የእኔን ምክር ይህ መረጃ ታካሚዎ እና ቤተሰብዎ ላይ ይኖሩዎታል.

_{ማጣቀሻዎች}

_{ቤክ, ጄምስ, ፒኤች. "ፓርኪንሰንስ ኢንሳይትስ-የጄኔቲክ ፈተና እና አንተ." የፓርኪንሰን ግንዛቤዎች-የጄኔቲክ ፈተና እና እርስዎ . የፓርኪንሰን በሽታዎች ደንብ (ፒዲኤፍ), መጋቢት 26, 2013. 29 ማርች 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ፈርዘር, ማቲው, ኤም.ዲ. "ጂቲቲስ-ለወደፊት የፓርኪንሰን ህክምና መሠረቶች". - ፓርኪንሰን ዲዚዝ ፋውንዴሽን (ፒዲኤፍ) . የፓርኪንሰን በሽታዎች ፎርም, የክረምት 2012 ድር. 29 ማርች 2014. Http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{ፖሰሽማን, አንድሪያስ. "የፓርኪንሰን የዝርያ". የጄኪንሰንስ ጄኔቲክስ . የአውሮፓ ፓርኪንሰን ዲዛይን ማህበር እና ዌብ. 29 ማርች 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}