የጡት ካንሰር ጋር የተያያዘ የሳንባ ካንሰር (BRCA2)

በአሁኑ ጊዜ አንዳንድ ጂኖች ሰዎችን ለካንሰር እንደሚያጋልጥ ታውቅ ይሆናል. አንጀሊካ ጄሊ የፕሮቲዮሊቲክ የማስቴክቶሚ ቀዶ ጥገናዎች በ "የጡት ካንሰር ጂን" ምክንያት የህዝብ ግንዛቤ እንዲጨምር አድርጓል. አዲስ እና ያነሰ የተደረጉ ጥናቶች እንዳረጋገጡት የጡት ካንሰርን የመጋለጥ አደጋን የሚያመጣው ተመሳሳይ ጂኖች ካሉት ተመሳሳይ ጂኖች በተጨማሪ የሳንባ ካንሰር የመያዝ አደጋን ከፍ ሊያደርግ ይችላል.

ማን አደጋ ላይ እንደሆነ ከመግለጹ በፊት ጥቂት ውሎችን ለመግለፅ ያግዛል.

የጄኔቲክ ቅድመ ምርጫ ምንድን ነው?

በጂን ለውጥ አማካኝነት እንደ BRCA2 የመሳሰሉት ሲወለዱ በእርግጠኝነት ነቀርሳ ይይዛሉ ማለት አይደለም. ከዚህ ይልቅ የተዛባ ተረከዝነት ( በዘር የሚተላለፍ ) ወይም በበሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው. በተለየው የጂን ሽግግር ላይ ተመስርተው, አደጋዎ ሊለያይ ይችላል. ለምሳሌ, ሚውቴሽን ምናልባት በሽታ የመያዝ እድላችሁ 80% ወይም በጣም ትንሽ ሊሆን ይችላል.

ብዙውን ጊዜ የካንሰር መንስኤ ብዙ ነገሮችን ያጠቃልላል. ይህ ማለት ብዙ (ብዙ) ምክንያቶች ካንሰርን ለመከላከል ወይም ለመከላከል በጋራ ይሰራሉ ​​ማለት ነው. የሳንባ ካንሰር ይህን ማጨስን, የአየር ብክለትን, የጨረራ መጋለጥን , ወይም የእርሰወን ድብልቅነት አደጋን ይጨምራል, ጤናማ አመጋገብ እና የሰውነት እንቅስቃሴ የመሳሰሉት ነገሮች አደጋን ለመቀነስ ሊያደርጉ ይችላሉ.

የ BRCA2 Gene ልውውጦሽ እና ለካንሰር መንስዔው ምንድነው?

የ BRCA2 ጂን ኦፊሴላዊ ስም << የጡት ካንሰር 2 ቅድመ-ጀማሪ >> ጂን ነው.

የጂን ማባዛት ለመጀመሪያ ጊዜ ከጡት ካንሰር, በተለይም ከወጣት ሴቶች ውስጥ የጡት ካንሰር ጋር ተያይዞ ተገኝቷል.

ጂዎች በአካሉ ውስጥ ለፕሮቲን መፃፍ በመመስረት ይሰራሉ, እንደ ንድፍ እሴት. የ BRCA ጂኖች በሚቀየሩበት ጊዜ ያልተለመዱ ፕሮቲኖች ይመሰራሉ. የ BRCA2 ጂን ዓይነት የካንሰር እብድ ጂን ነው .

እነዚህ የጂኖች ኮድ ለተበላሸ ዲ ኤን ኤ ለማስተካከል የሚጠቅም ፕሮቲን (ለምሳሌ በአካባቢያዊ መርዛማ ንጥረቶች, በጨረር, ወይም በጂን በማባዛት ስህተት ምክንያት የተበላሸ ፕሮቲን) ለሚሠሩ ፕሮቲኖች ኮድ ነው. ይህ ጥገና (ያለ አፕፓስታሲን በመጠቀም ሴሉን ማውጣት) ካልተመረጠ የደረሰበት ጉዳት አይመረመርም ነቀርሳ ካንሰር ሊያመጣ ይችላል.

አንዳንድ የጂን ሚውቴሽን አንድ ፕሮቲን የሚያስተላልፍ ሲሆን, የ BRCA2 ኮድ ለፕሮቲኑ እንደ ሥራ አስኪያጅ ዓይነት ነው. የተበላሸውን ዲ ኤን ኤ ለመጠገን ለሚፈልጉ ፕሮቲኖች ደንብ የሚያመለክቱ የጂን ጄኔቲክ ድርጊቶችን የመምራት ሃላፊነት ነው. በ BRCA2 ውስጥ የሚደረጉ ማሻሻያዎች ሁለም ተመሳሳይ አይደሉም, እና ተመራማሪዎች ከሽውውቱ ውስጥ በአጠቃላይ ከ 800 በላይ ዝውውጦች አሉ.

እነዚህን ለውጦች ማስተዋወቅ የሚችሉት እንዴት ነው?

ከአውሮፓውያን ዝርያዎች ውስጥ ሁለት በመቶ የሚሆኑት የ BRCA2 ሽግግር ያካሂዳሉ. ይህ ሚውቴሽን የሚከሰተው ክሮሞዞም 13 ላይ ሲሆን ከወላጅ ወይም ከአባት የሚወረስ ይሆናል. ሁሉም ከእነዚህ ሁለት ጂኖች ውስጥ ሁለቱንም ይይዛሉ, እና በአንድ ብቻ መተካት አደጋ ውስጥ.

ይህ የጂን ሽግግር በራስ-ሰር በሚታወቀው ሞዴል የተወረሰ ነው, ስለዚህ አንድ ወላጅ በጂን አማካኝነት ሚውቴሽን ይዞ ከሆነ, የልጆቻቸው እድገቱ 50 በመቶ ይሆናል ማለት ነው. ከላይ እንደተጠቀሰው, የ BRCA2 ሚውቴሽን ማመቻቸት ካንሰር መንስኤ ሊሆን አይችልም, ግን አደጋውን ያባብሳል.

የ BRCA2 የጂን መገልገስና ሳንባ ካንሰር

ከተወሰነ የ BRCA2 የጂን ሽግግር እና የሳንባ ካንሰር መካከል ዝምድና አለ. በ 2014 በታተመ አንድ ጥናት ተመራማሪዎች ከ 11,000 በላይ የሳንባ ካንሰር ያለባቸውን እና ከ 15,000 በላይ ሰዎችን ከሳንባ ካንሰር ጋር በማነጻጸር ተመልክተዋል. የተወሰነ የ BRCA2 ሚውቴሽን የሚወስዱ አጫሾች የመተንፈስ ለውጥ ሳያደርጉ አጫሾች እንደመሆናቸው መጠን የሳምባ ካንሰር የመያዝ አጋጣሚያቸው ሁለት እጥፍ ነው.

ይህ በቁጥሮች ውስጥ ምን ማለት ነው? ሲጋራ የሚያጨሱ ሰዎች ከማጨስ ይልቅ በሳንባ ካንሰር የመያዝ ዕድላቸው በ 40 እጥፍ ይጨምራል. ይህንን ሚውቴሽን የሚሸሩ አጫሾች በሽታው ወደ 80 እጥፍ የበለጡ ናቸው.

ይህንንም በሌላ መንገድ ይገልጻል አብዛኛዎቹ ከ 13 እስከ 15 በመቶ የሚያጨሱ ሰዎች የሳንባ ካንሰር ይይዛሉ ነገር ግን ለ BRCA2 የጂን ለውጥ ማምጣት ለሚመቻቸው አጫሾች የሚሆኑት ዕድሜያቸው ለ 25 በመቶ ይሆናል. ለማጨስ የማይችሉት, በጥናቱ ውስጥ የተገለፀውን የ BRCA2 የጂን ለውጥ (ሚውቴሽን) ለተመዘገቡ ሰዎች የሳንባ ካንሰር የመያዝ እድሉ ከ 2 በመቶ ያነሰ ነው.

የ BRCA2 የጂን ዝውውሮች በጣም አነስተኛ ከሆኑ ስኩዊተ ሴል የሳንባ ካንሰር , አነስተኛ ነቀርሳ ካንሰር ነው.

ከ BRCA2 ጋር የተገናኙ ሌሎች ካንችሎች

ሌሎች በርካታ ካንሰሮች ከ BRCA2 ሚውቴሽን ጋር የተያያዙ ናቸው. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

1. የሴቶች የጡት ካንሰር - ለ BRCA2 ሽግግር ያላቸው ሴቶች 45 በመቶ በ 70 ዓመት እድሜያቸው የጡት ካንሰር ይይዛቸዋል
2. ወንድ የጡት ካንሰር
3. የኦቭቫር ነቀርሳ (ካንሰር) - ከዚህ በጠፉት ውስጥ ከ 11 እስከ 17 በመቶ የሚሆኑት የኦቭቫል ካንሰር (ከ 1.4 በመቶ ሴቶች)
4. የጣፊያ ካንሰር
5. የወረርሽኝ ካንሰር
6. ሜላኖማ
7. የሂሮዲን ካንሰር
8. የፕሮስቴት ካንሰር
9. ሊaryንጊ ካንሰር

መተርጎም (ትራንስ) ያካሂዱ እንደሆነ እንዴት ማወቅ ይችላሉ?

በአሁኑ ጊዜ ብዙ ሰዎች BRCA2 ሚውቴሽን የሚይዙ ሰዎች ሙሉ በሙሉ አያውቁም. የጡት ካንሰር የቤተሰብ ታሪክ ስላለው, በተለይም በበርካታ አባላት ላይ ወይም ገና በልጅነት ቢከሰት የመድኅነቱን እድል ይጨምራል.

ይህ የለውጥ ሂደት በአብዛኞቹ ጎሳዎች ውስጥ የኦንማርኛን, የሆላን እና የኢስላንድስ ትውልድን ጨምሮ የአሽካዚዝ አይሁዶችን እና ህዝቦችን ጨምሮ የተለመዱ ናቸው.

ወደፊት

ለወደፊቱ, መድሃኒቶች ይህንን የጂን ካንሰር ላላቸው ሰዎች ሊገኙ ይችላሉ. በሳንባ ካንሰር ያልተሞከሩ ቢሆንም, PARP I ንሃንስኪ I ንሃርትስ ተብለው የሚታወቁ መድሃኒቶች በጡት ካንሰር E ና ovarian ካንሰር በ BRCA2 ሚውቴሽን ላይ የደም ምርመራ E የተካሄዱ ነው.

የቤት እቃዎችን ይውሰዱ

1. አንድ መድገም ካንሰር እንደሚይዝ ማስታወስ አስፈላጊ ነው. ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መጠበቅ, ጤናን መመገብ እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አደገኛ ሁኔታን ሊቀንስ ይችላል.
2. ጥሩ የቤተሰብ የሕክምና ታሪክ ይውሰዱ እና ሌሎች የቤተሰብ አባላትም እንዲሁ እንዲያደርጉ ያበረታቱ. ይህም በካንሰሩ እና እንደ የልብ በሽታን የመሳሰሉ ሌሎች ሁኔታዎችን ያሳያል. በቤተሰብ ታሪክዎ ላይ ተመርኩዞ እነዚህን መረጃዎች ለማግኘት ዶክተርዎ በበለጠ እርስዎ ወይም በቅርብ ዕድሜዎ ክትትል ለማድረግ ሊመርጥ ይችላል. ቀደም ባሉት ዘመናት አንዳንድ ሁኔታዎች የተለያዩ ስሞች ነበሩባቸው, ለምሳሌ, ለልብ ድካም የሚውለው እብጠት / "የመርከስ".
3. ካጨሱ, ቢቆሙ, የ BRCA2 የጂን ሽግግር ይዘው ቢሆኑ ወይም ባይገኙ.
4. ከፍተኛ አደጋ ላጋጠማቸው ሰዎች ስለ የሳንባ ካንሰር ምርመራ አማራጭ ለሐኪምዎ ያማክሩ.

> ምንጮች

_{ብሄራዊ ካንሰር ተቋም. BRCA1 እና BRCA2: የካንሰር አደጋ እና የጄኔቲክ ሙከራ. የተሻሻለው 04/01/15.}

_{ብሄራዊ የህክምና መፅሀፍት. የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. BRCA2. የታተመ 11/09/15.}

_{Wang, Y. et al. በጣም ያልተጠበቁ የበርካታ ተፅዕኖዎች BRCA2 CHEK2 የሳንባ ካንሰር አደጋን ያመጣል. ተፈጥሮ ጄኔቲክስ . የታተመው በመስመር ላይ እ.ኤ.አ. ሰኔ 2014.}