ስለ ካንሰር ጀነቲካዊ እና ሜላኖማ መግቢያ

በሜላኖም የቆዳ ካንሰር ውስጥ የተካተቱት ጂዎች ለተመሳሳይ መመሪያ

የካንሰር ዲንቴንስን መረዳት እና በሜላኖማ ውስጥ እንዴት እንደሚጫወተው ማወቅ በጣም ከባድ ሥራ ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ጊዜውን ወስደው አደጋዎን በተሻለ ለመረዳት ይረዳዎ ዘንድ ምን ማድረግ እንደሚችሉ እና ምን ማድረግ እንደሚችሉ.

የካንሰር ጄኔቲክስ

በአንድ ህዋስ ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ጂኖች ሲቀየር የካንሰር ይጀምራል (ከተለመደው ፎርም ይለወጣሉ). ይህ ያልተለመደ ፕሮቲን ወይም ምንም ፕሮቲን አይፈጥርም, ሁለቱም ሁለቱ ተለዋዋጭ ሴሎች ከቁጥጥር ውጭ ሊባዙ ይችላሉ.

ብዙ የጂኖች ዝርያዎች በሜላኖም ውስጥ ለሚጫወቱት ሚና እየታወሱ ሲሆን ይህም የወረስነው የጂንና የጄኔቲክ ጉድለቶችን ጨምሮ ከልክ ያለፈ የፀሐይ መጋለጥ የመሳሰሉት ናቸው. ከሜላኖማ ያለ መንትዮች ባላቸው ጥናት መሠረት እስካሁን ድረስ ከአንድ ሰው አጠቃላይ የሜላኖም ብክለት 55% የሚሆነው በጄኔቲክ ምክንያቶች ምክንያት ሊሆን ይችላል. በዚህ የተወሳሰበ አካባቢ ውስጥ ምርምር አሁንም በህፃንነቱ ውስጥ ይገኛል, ነገር ግን ተስፋዎች በጣም ብዙ በመሆናቸው, የጄኔቲክ ምርመራዎች የሜላኖማ ማጣሪያን, ምርመራ እና ሕክምናን ለመምራት ይረዳሉ.

በሜላኖማ ውስጥ የተረከቡ የጄኔሜሽን ማሴቶች

ለምሳሌ ከወላጅ ወደ ልጅ የሚተላለፉ የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

CDKN2A - በዚህ የቁጥጥር ክፍፍል ውስጥ የሚደረጉ ማቆያወች የወሊድ መከላከያ (ሜላኖማ) ዋነኛ ምክንያቶች ናቸው. ይሁን እንጂ እነዚህ ሚውቴሽሎች አሁንም ቢሆን ያልተለመዱ ሲሆን በአለርጅ ወለድ ውስጥ የሜላኖማ ዝርያዎችም ሊከሰቱ ይችላሉ.

የሎተሎማ የቤተሰብ ችግር ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ያልተለመዱ ጉልበቶች (ዲፕስፕታል ኒኢ) ያሉ ሲሆን በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ ግን ከ 35 እስከ 40 ዓመት እድሜ ያላቸው ሜላኖማ ይያዛቸዋል. በሲዲኤን 2A ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች 70% የሚሆኑት በህይወት ዘመናቸው ሜላኖማ ይይዛሉ, ለሲ.ሲ.ኦ.ሲ. (ለ) CDKN2A ምርመራዎች ተዘጋጅተዋል. ምንም እንኳን የፈተና ውጤቶችን ማወቅ የዘረዘሩትን ሰዎች ተጠቃሚ እንደሚያደርግ ግልጽ አይደለም.

ተዛማጅ እና እንዲያውም የከፋ መለወጥ በሲዲ 4 ጂን ውስጥ ሲሆን ይህም ሴሎች እንዲከፋፈሉ እና ሜናኖማ የመያዝ አደጋን ከፍ የሚያደርጉ ከሆነ ነው.

MC1R - ማስረጃውን እየጨመረ መሄዱን የ MCRR (ሜላኖኮኮን-1 ተቀባይ) የተባለ ጅንስ የበለጠ የሜላኖማ የመያዝ እድልን እንደሚያሳዩ ያሳያል. አንድ ሰው ቀይ ፀጉር, ቆዳ ቆዳ እና የፀሐይ ጨረር የመለየት ችሎታ ያለው መሆኑን ለመወሰን ጀኔኑ ከፍተኛ ሚና ይጫወታል. የወይራ እና ጥቁር ቆዳ ያላቸው እና አንድ ወይም ከዚያ በላይ የጂን ልዩነት ያላቸው ሰዎች ለሜላኖማ የመደበኛው አደጋ ከፍተኛ ነው. ይሁን እንጂ, የ MC1R የተውሳጠጥ ለውጥ ከሲ.ሲ.ኤን.ሲ.ኤን. ወይም ሲዲክ 4 ሞለኪውሎች የበለጠ መጠነኛ አደጋ አለው. በቅርቡ ደግሞ በቲማኖም (TYR) (ታይሮሲኔዝ), TYRP1 (TYR-related protein 1) እና ኤስኤፒአይ (አጉስቲ የፕሮቲን ፕሮቲን) ጨምሮ ለሜላኒማ የስሜት ቀውስ ተጋላጭነትን ሊያሳጣ ይችላል.

MDM2 - የዲ ኤም ኤም 2 ጄኔቲካዊ ተለዋዋጭ በጂኑ "አስተዋሕ" ውስጥ ይታያል, አንድ ጂን መቼ በርቶ እንደሆነ እና በአንድ ህዋስ ውስጥ ስንት ግልባቶች እንደተመረቱ ይወስናል. በ 2009 የታተመ ጥናት እንደሚያሳየው ሴቶችን ሳይሆን ወንዶች - በሜላኖማ (ከ 50 ዓመት በታች) እድሜያቸውን ያጠቃል. ይህ ሚውቴሽን ከሌሎች የሜላኖም የመጋለጥ አደጋዎች የበለጠ ኃይለኛ ሊሆን ይችላል, እንደ የጠቆረ የፀሐይት ቆዳን, ቆዳን ቆዳ እና የጭንቅላትን ታሪክ.

ወላጅ ወይም ከሜላኖማ ጋር ያለ ወንድም ወይም እህት ካላችሁ, ሜላኖማ የመያዝ እድል ከአማካይ ሰው ከሁለት እስከ ሦስት እጥፍ ይበልጣል. ይሁን እንጂ ስጋቱ አሁንም ትንሽ ነው, እና በብዙ መልኩ ጉድለት ያለበት ጂን አይገኝም. ይሁን እንጂ አብዛኞቹ ባለሙያዎች ስለ ሜላኖም የቤተሰብ ቤተሰቦቻቸው ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ አማካሪ ያማክራሉ እንዲሁም ዶክተሩ በጄኔቲክ የምርምር ጥናቶች ውስጥ ስለመሳተፍ አጥብቀው ይጠይቁ ስለዚህም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ላይ በሜላኖማ የመያዝ አደጋ ላይ ተጨማሪ መረጃ ማግኘት ይችላሉ. በትንሹም ቢሆን, በዘር የሚተላለፍ ለሜላኖማ የሚጋለጡ ሰዎች እድሜያቸው ከ 10 ዓመት ጀምሮ በየወሩ የፀሐይን ደህንነት እና የጡንቻን ሁኔታ በጥንቃቄ መመርመር አለባቸው.

ከዘር ወፎች የማይባረሩ ዝርያዎች

ከትውልድ ወደ ትውልድ የማይተላለፉ የጂን ሚውቴሽን በሚከተሉት አካባቢያዊ ሁኔታዎች ምክንያት እንደ ፀሐይ ያካትታል-

BRAF - ጥናቶች ወደ ሜላኖማ በሚቀረው ሂደት ውስጥ በጣም የተለመዱ ክስተቶች በሚመስሉ የ BRAF ጂን ውስጥ ያልተወረወ ዝርያዎችን ለይተው አውቀዋል. እስከ 66% በሚደርሱ አደገኛ መድሃኒቶች ውስጥ ታይቷል. ተመራማሪዎች ይህ ዘረ-መል (ጅን) ሊያግድ የሚችል መድሃኒት ለወደፊቱ ውጤታማ የማስተባበሪያ ስልት ሊሆን እንደሚችል ተስፋ ያደርጋሉ.

በአንደኛው የወላጅነት ማይሜኖማ ላይ ያልተለመዱ ዕጢዎች ጡንቻ ተከላካይ ጂን ነው. የኬንታ እና ኩዌ 80 ፕሮቲኖችን የሚቆጣጠሩት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ዲ ኤን ኤን ለማስተካከል የሚደረጉ ሂደቶችን ሊያስተጓጉል ይችላል.

EGF - ተመራማሪዎች ኤፒጂን (ኤፒኤፍ) (ኤፒኤፍ) (ኤፒኤፍ) (ኤፒኤፍ) (ኤፒኤፍ) (ኤፒኤፍ) የተባለ ንጥረ-ነገር (genetic improvement factor) (ኤድ ኤፍ ኤ) የተባለ ንጥረ-ነገርን (genes) ላይ እያስተዋሉ ነው የ EGF በቆዳ ሕዋስ ማደግ እና ቁስል ፈሳሽ ውስጥ ሚና ይጫወታል, እንዲሁም ብዙ የወላጅነት ችግር የሌለባቸው የሜላኖማ መያዣዎች ሊሆኑ ይችላሉ.

ፋ ፋ - አፕፖስታሲስ ተብሎ የሚጠራው በሴሎች ውስጥ የሚከሰቱት ተፈጥሯዊ ሂደቶችን የሚያሟሉ የፕሮሰቲቭ ፕሮቲኖች የሚቆጣጠሩት ዘረ-መዘዛዛቶች ሜላኖም ሴሎችን ከቁጥጥር ውጭ ሊያራቡ ይችላሉ.

ለመጀመሪያዎቹ እድገቶች እና ለቤተሰብ ያልሆነ የሜላኖማ አመጋገብን የሚያመላክቱ ሞለኪውላዊ ሂደቶች በጣም የተወሳሰቡ ናቸው እናም እየተመረመሩ ነው. በጥሬው የሜላኖማ ጄኔቲክስ በሺህ የሚቆጠሩ የምርምር ዘገባዎች ባለፈው አሥር ዓመት ውስጥ ታትመዋል. እነዚህ እድገቶች የሜላኖም በሽታ መመርመር እና የበሽታውን መገመት እንዲሁም ለበሽታው መንስኤ የበለጠ ውጤታማ የሆኑ የሕክምና ዕቅዶችን ለመለየት የተሻለ ትክክለኛ የሆኑ ምርመራዎችን ወደ ማወቅ ይደርሳሉ.

_{ምንጮች:}

_{"የሜላኖማ ጄኔቲክስ". ASCO. 26 ፌብሩዋሪ 2009.}

_{Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma genetics and therapeutic approaches in 21st Century: ከጉልበት ጎን ከጎን ወደ ጎልፍ ተንቀሳቅሷል." J ኢንቨርስመንት Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 ፌብሩዋሪ 2009.}

_{ሊን ጄ, ሃክራት ቲኤል, ሲንግ ኤም, ሳኦ ኤች. "የሜላኖማ አመጋገብን ይዘረዘሩ." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 ፌብሩዋሪ 2009.}

_{"የቤተሰብ አምባዬ" Melanoma Molecular Map project. 27 ፌብሩዋሪ 2009.}

_{Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. የ MDM2 SNP309 ማህበር, የመነሻ እድሜ እና በጾታ መቀላቀል ጾታ. ክሊም ካንሰር Res . 2009 ሚያዚያ 1; 15 (7): 2573-80.}

_{Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. ከሜላኖማ እና ከአውስትራሊያዊያን አንቲቶች ጋር የተካሄደ ጥናት ለኃላፊነት የበለፀገ የዘር ውርስን ያመላክታል. ጂ ኢንቨስትመንት Dermatol . 9 ሚያዝያ 2009.}