ቱቡሪስ ስክለሮስስ (ኢንፌክሽን) ስፔሌሮሲስ (ፔስትሮሲስ) አስገራሚ የነርቭ ቧንቧ ምክንያት ነው

አጠቃላይ እይታ

የዩቤርስተር ስክሌሮሲስ (የአትክልት ስክለሮሲስ ውስብስብ በሽታ) እምብዛም ያልተለመደ የጂን በሽታ ሲሆን የአንጎል, የኩላሊት, የልብ, የሳንባ, የአይን, የጉበት, የፓንክሮስ እና የቆዳ በሽታ ጨምሮ የተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ እንዲራቡ የሚያደርግ ነው. እነዚህ ዕጢዎች የእድገት መዘግየት, የመራመጃዎች, የኩላሊት በሽታ እና ሌሎችም ሊሆኑ ይችላሉ. ይሁን እንጂ የልጅ ምልከታ በከፍተኛ መጠን በእንቁላል ማሰራጨት ወይም መስፋፋት ላይ የተመካ ነው.

በስተመጨረሻም የጤና ችግር ያለባቸው ብዙ ሰዎች ጤናማ ህይወት እንዲኖሩ ይደረጋል.

ምን «ቱቡሪስት ስክሌሮሲስ» ማለት ምን ማለት ነው

በጡንሳ ስክለሮሲስ, እንቁላሎች ወይም ድንች-የተፈጥሮ እምችቶች በአዕምሮ ውስጥ ይበቅላሉ. እነዚህ እድገቶች ቀስ በቀስ የተፈጨ, ጠንካራ እና ስክለሰቲክ ይሆናሉ . ቱቤሪ ሰርክሮሲስ ከተባለው ከ 100 ዓመታት በፊት አንድ የፈረንሳይ ሐኪም ተገኝቷል; ይህ በሽታ በሁለት ሌሎች ስሞች የሚታወቀው ኤፒሊያ ወይም ቡርንቪል የተባለ በሽታ ነበር .

ቅድመ-ዋጋ

ምክንያቱም በጡንሳ ስክለሮሲስ እምብዛም የማይታወቅ በመሆኑ ትክክለኛውን ድግግሞሽ ማለፍ ከባድ ነው. ይህ በሽታ ከ 25,000 እስከ 40,000 አሜሪካውያን እንዲሁም በዓለም ዙሪያ ከአንድ እስከ ሁለት ሚልዮን ሰዎች እንደሚጎዳ ይገመታል.

ምክንያት

ቱቡሪስ ስክለሮሲስ በተፈጥሮ አውቶቡስ ውስጥ ሊወረስ ይችላል. ራስን በመውሰድ የበሽታ መከላከያ በሽታዎች, አንድ ወላጅ ብቻ የተቀነባበረውን ጂን ቅጂ ለአንድ ወንድ ወይም ሴት ልጅ እንዲያሳልፍ ያስፈልጋል. ኣንዳንድ ኣንዳንድ-ኣብዛኛው-ኣንሰር-ስቴቦሮሲስ ስክለሮሲስ በተነካካ ግለሰብ ድንገተኛ ወይም ድንገተኛ ሚውቴሽን አማካኝነት ሊከሰት ይችላል, ሁለቱም ወላጃቸው የዩኔስ ስክለሮሲስን ችግር ለመፍጠር የሚያደርገውን የጂን ለውጥ የሚሸከም ወላጅ የለም.

ቱቦሪዘር ስክለሮሲስ በተከታታይ በካርታ ለውጥ በ TSC1 ወይም TSC2 ሲሆን ይህም በማንጓን ወይም በኡመንተን ይለካል. ( TSC1 ክሮሞዞም 9 ላይ ይገኛል, እና TSC2 በ Chromosome 16 ላይ ይገኛል.) በተጨማሪም, TSC1 ጅን ከ PKD1 ጂን ቀጥሎ ስለሚሆን , ሁለቱም ጂኖች ጉዳት ሊያደርሱ ስለሚችሉ - በጡንቻ ስክለሮዝ በሽታ ምክንያት የሚወለዱ ብዙ ሰዎች የራስ- polycystic kidney disease (ADPKD).

እንደ አውጉላር ስክለሮሲስ, የራስ መቆንጠጥ ዋነኛ የ polycystic የኩላሊት በሽታ በኩላሊቶች ውስጥ ዕጢዎች ይበቅላሉ.

በሜካኒካዊ አተያይ, TSC1 እና TSC2 በንብረት ላይ ተከማችተው ወደ ፕሮቲን ውስብስብነት የሚወስዱትን Hamartin ወይም tuberin በመርገጥ ያጠቃቸዋል. ይህ የፕሮቲን ውስብስብ ተቀጣጣይ በሲሊያ መሠረት ላይ የተከማቸ እና በኣንዛም (ፕሮቲን kinase) mTOR አማካይነት ወደ መካከለኛ አከባቢው የሚያስተላልፍ ምልክት ላይ ይሰድዳል. MTOR ን በማስተጓጎል, የሕዋስ ክፍፍልን, ስርጭትን እና እድገቱን የሚቀንሱ እና የእርግዝና ዕግመቶች ያልተለመዱ ውጤቶች ናቸው. የሚገርመው, ሳይንቲስቶች በአሁኑ ጊዜ በጡንቻ ስክለሮሲስ ውስጥ እንደ ማከሚያ ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ MTOR አጭበርኮችን ለማዳበር እየሞከሩ ነው.

ምልክቶቹ

ቱቡሪስ ስክለሮሲስ ውስብስብ ነው በመሆኑም በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ የሚከሰቱ የሕመም ምልክቶች ናቸው. በአራቱ የአካል ክፍሎች ውስጥ የአንጎል, የኩላሊት, የቆዳና ልብ ልብሶች ላይ ውጤቶችን እንይ.

የአንጎልን ተሳትፎ. ቱቦሪዘር ስክሌሮሲስ በአዕምሮ ውስጥ ሦስት ዓይነት ዕጢዎችን ያስከትላል (1) በአንጎል ገጽታ ላይ በአብዛኛው በአዕምሮው ላይ የሚከሰተውን ግን በአንጎል ውስጥ ጠልቆ ሊገባ ይችላል. (2) በቫለጣኖች ውስጥ የሚከሰቱ ከፍተኛ ደም ነጠላ ቧንቧዎች ; እና (3) ከዋነኛው የጅብለላ ሕዋስ (nodules ) የሚመነጭና በአዕምሮ ውስጥ ፈሳሽ ፍሰት የሚገድቡ ግዙፍ-ሕዋስ አጉሪዮሮሜትማዎች ናቸው. በዚህም ምክንያት ወደ ራስ ምታት እና የአይን ጭንቅላት የሚመራው የአንጎል ግፊት መጨመር ያስከትላል.

የፀረ-ስክለሮሲስ ሁለተኛ ደረጃዎች የበሽታ ስነ ስርዓት በሽታ የዚህ ዓይነቱ የበሽታ መዘዝ በጣም ከፍተኛ ነው. ይህ ሕመም ያለባቸው ሰዎች ሲራገፉ እና የእድገት መዘግየቶች የተለመዱ ናቸው.

የኩላሊት ተሳትፎ. በጣም አነስተኛ የሆነ የሱፐርሰሪ ስክሌሮሲስ በሽታ ለረጅም ጊዜ የኩላሊት በሽታ እና የኩላሊት መከሰት ያመጣል . በሽንት መቁጠር ውስጥ የሽንት ክምችት አብዛኛውን ጊዜ የማይታለሉ እና በፕሮቲን (የሽንት ፕሮቲን ደረጃዎች) መካከለኛ እና ዝቅተኛ ነው. (የበለጠ የኩላሊት በሽታ ያለባቸው ሰዎች "መፍሰስ" ወይም በሽንት ውስጥ ፕሮቲን ሊያጡ ይችላሉ.)

በተቃራኒው የኩላሊት ስክሌሮሲስ ችግር ያለባቸው የኩላሊት ምልክቶች እና ካንሰሮ ስክለሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች የታንሰርን (angiomyolipomas) ተብለው የሚጠሩትን እብጠቶች እድገት ያካትታል.

እነዚህ ሁለቱም ኩፍኝዎች በሁለቱም ኩፍኝዎች ውስጥ ይከሰታሉ (ብዙውን ጊዜ ከትክክለኛው ኪሎሜትር በላይ ቢሆኑ) ቢያስፈግፉ እና በቀዶ ሕክምና ሊወገዱ ይችላሉ.

ከ polycystic የኩላሊት በሽታ በተቃራኒው የሱመር ስክለሮስክሲስ የሴልን ሴል ካኖማ (AKA የኩላሊት ካንሰር) የመውለድ አደጋን ከፍ ሊያደርግ ይችላል. የኩላሊት ስክሌሮሲስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የምርመራ ምስል በመጠቀም በየካቲት ካንሰር መመርመር ይኖርባቸዋል.

የቆዳ ተሳትፎ. የበሽታ ስክለሮሲስ በሽታ ያለባቸውን ሰዎች ሁሉ ማለት በሽታው የቆዳ ምልክቶች ይታያል. እነዚህ ውበቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• hypomelanotic macules ("አመድ ቅጠል" የሚባሉት በቆዳው ላይ ጥቁር (ፓይቲንግ) የሌላቸው እና ከአካባቢው ቆዳ ያነሰ)
• ሻጋንረን ቼክ (የፎካይ የቆዳ ጥንካሬ)
• "Confetti" ስሜቶች
• የሰውነት ማእዘን ፊት
• ፊት ላይ አንጓጓይ
• የማይታዩ የፍራፍሬዎች
• adenoma sebaceum

ምንም እንኳን እነዚህ የቆዳ ህመሞች የተህዋሲያን ወይም ቀስቃሽ ካልሆኑ ቀለል ያለ ጉዳት ሊያስከትሉ ይችላሉ, ለዚህም ነው በቀዶ ጥገና ሊወገዱ የሚችሉት.

የልብ ተሳትፎ. በተደጋጋሚ ጊዜያት በቫይረሰሰሲስ ስክለሮሲስ የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ራሂዶሚዮማ የሚባለውን የልብ ጡንቻዎች ያጋጥሙታል . በአብዛኛዎቹ ህጻናት እነዚህ ዕጢዎች ምንም አይነት ችግር አይከሰቱም, በዕድሜም አይነሱም. ይሁን እንጂ እብጠቱ እስኪያልቅ ድረስ ሕብረትን ሊገድቡ ይችላሉ.

ሕክምና

ለሱመር ስክሌሮሲስስ ምንም ዓይነት ልዩ ጥንቃቄ የለም. በምትኩ, ይህ ውስብስብ ተምሳሌት ነው. ለአብነት, የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶችን ለመከላከል መድሃኒት ሊሰጥ ይችላል. በተጨማሪም ቆዳዎችን, አንጎል እና የመሳሰሉትን ጡጦዎች ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ማድረግ ይቻላል.

ተመራማሪዎች የሱመር ስክለሮሲስን ለማከም አዳዲስ ዘዴዎችን እየፈለጉ ነው. ናሽናል ኦቭ ኒውሮሎጂካል ዲስኦርደር ኤንድ ስትሮክ የተባለው ድርጅት እንደሚለው ከሆነ "

"የምርምር ጥናቶች በጣም የተራቀቁ ሳይንሳዊ ምርምራዎችን ወደ ክህሎታዊ የትርጉም ምርምር ያካሂዳሉ. ለምሳሌ አንዳንድ ተመራማሪዎች የ TSC1 እና TSC2 ፕሮቲን ምርቶች እና የ mTOR ፕሮቲን የተካተቱበት 'ምልክት ማሳያ መንገድ' ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ፕሮቲን ለመለየት እየሞከሩ ነው. ሌሎች ጥናቶች በበሽታዎቹም ሆነ በበሽተኞች ላይ በሽታው እንዴት መገንባት እንደሚቻል በዝርዝር በመረዳት በበሽታው ላይ የሚከሰተውን ተፅዕኖ ለመቆጣጠር ወይም ለመከላከል አዲስ መንገዶችን ለመለየት ትኩረት ይሰጣሉ. በመጨረሻም ራጅሚሲን (clinical trials) ራጅሚሲን (NINDS እና NCI ድጋፍ) በቲቢ ሕመምተኞች ላይ ችግር ላጋጠማቸው አንዳንድ ዕጢዎች በጣም ጥብቅነት ለመፈተን ነው.

አንድ ቃል ከ

እርስዎ ወይም አንድ የሚወዱት ሰው የጡንቻስ ስክለሮስስ በሽታ እንዳለባቸው ከተረጋገጠ እባክዎን ለዚህ ሁኔታ የበሽታ መከላከያ ወይም የረጅም ጊዜ ዕይታ በጣም ተለዋዋጭ መሆኑን ይወቁ. ምንም እንኳን በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ አንዳንድ ህጻናት ሙሉ ሕመሙንና ከባድ የአእምሮ ዝግመት ችግር የሚያጋጥማቸው ሲሆን ሌሎች ደግሞ ጤናማ የሆነ ኑሮ እንዲኖሩ ይደረጋል. በእርግዝና ወቅት የሚከሰተው በፕሮስቴት መጠን በቆዳማው መስፋፋት ወይም መስፋፋት ላይ ነው. የሆነ ሆኖ, ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች ለጉዳዮቹ በቅርብ ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል ምክንያቱም የኣንጐል ወይም የኩላሊት እብጠት ከባድ እና ለህይወት አስጊ ሊሆን ስለሚችል ነው.

> ምንጮች:

> Darling TN. ምዕራፍ 140. ቱቡሪ ሰርኪሮሲስ ኮምፕሌክስ. በ Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, ለፈሌል ዲ. ዎልፍ K. eds. Fitzpatrick's Dermatology General in Medicine, 8 a . ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ-McGraw-Hill; 2012.

> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. ምዕራፍ 6. የጄኔቲክ በሽታዎች. በ Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. ፓቶሎሎጂ: ትልቁን ምስል . ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ.

> ቱቦሪዘር ስክሮሮሲስ እውነታ ናሽናል ኦቭ ኒውሮሎሎጂካል ዲስኦርደርስ ኤንድ ስትሮክ. http://www.ninds.nih.gov

> ዚ ጂ ጄ, ፓታክ MR. ፖሊስክቲክ የኩላሊት በሽታ እና ሌሎች የተወረሱ በሽታዎች የቱቡል እድገት እና እድገት. በ - Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. የሐሪሰን መርሆዎች የውስጥ ሕክምና, 19 ኛ . ኒው ዮርክ, ኒው ዮርክ-McGraw-Hill; 2015.