ፍቺ:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) የወረሰው የደም እመም ሲሆን, የአጥንት ነጭ እብጠት (ቀይ የደም ሕዋስ አፕላሲያ ተብሎ የሚጠራ) መጠን ያለው ቀይ የደም ሴሎች በቂ የሰውነት መጠን ባለመያዝ ነው. የወረሰው የጠባይ መታወክ በሽታ ማህብሮች በመባል የሚታወቁት የአደገኛ በሽታዎች አካል ናቸው.
የ DBA ባህሪያት ምንድን ናቸው?
ሁሉም ህመምተኞች በህይወት የመጀመሪ ዓመት ውስጥ በምርመራ ተመርጠዋል.
- የደም ማነስ: የደም አመጋገብ ደካማነት ከባድ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ ብዙ ደም ያስገድዳል.
- የወሊድ ጉድለት; ከዳተኛ ሕመምተኞች መካከል ከግማሽ በላይ የሚሆኑት አካላዊ ኪሳራዎች አላቸው. በብዛት የተጎዱ የአካል ክፍሎች:
- ጭንቅላት, አንገት እና ፊት
- ልብ
- አሪፍ
- የሆድ እና የሽንት ሥርዓቶች
- አጫጭር ቁመት
- ካንሰር የመያዝ ዕድልን ይጨምራል-DBA ያላቸው ሰዎች የካንሰር እድገታቸው ከፍተኛ ነው. እነዚህም አጣዳፊ የሊዮይድ ሉኪሚያ (AML), የሜላሎፕላስቲክ መድሃኒት (MDS) እና ጠንካራ እጢዎች ናቸው.
ለዲቢኤ መንስኤ ምንድነው?
DBA የወረሰው የጠባይ መታወክ በሽታ (ሲንድሮም) ችግር ነው. ወደ ግማሽ የሚጠጉ ሁኔታዎች በግማሽ (የወላጅነት) ትርጉም መሰረት የጄኔቲክ ሚውቴሽን በወላጅ ይተላለፋል. ሌሎች ሁኔታዎች በአጋጣሚ የተገኙ ናቸው. በቤተሰባዊ ቅርሶች ሁሉም የቤተሰብ አባላት እኩል ተፅዕኖ አይደርስባቸውም. አንድ ወላጅ ከ DBA ጋር የተገናኘ ሚውቴሽን ሊኖረው ይችላል, ነገር ግን ልጁ / ሷ በሚታወቅበት ጊዜ ካልታወቀ.
በሰውነት ውስጥ ያሉት ሁሉም ሴሎች የተወሰነ የእድሜ ሕይወት አላቸው, እና ቁጥጥር በተደረገለት ስር ህዋስ ሞትን ይይዛሉ.
በ DBA ውስጥ ጀነቲካዊ ሚውቴሽን (ቀይ የደም ሴሎች እና በቀዳማዊዋ ቀይ የደም ሴሎች እንዲሰራ ያደርጋሉ) የራሳቸውን የደም ቀይ የደም ሴሎች ማመንጨት ከሚያስፈልጋቸው ፍጥነት በላይ ይጎዳሉ.
እንዴት የ DBA ምርመራ ይደረግለታል?
ሙሉው የደም ብዛት (ሲአቢሲ) የደም ማነስን በመለየት ከወትሮው የደም ሴሎች የበለጠ (ሚክሮኬቲስ) ይበልጣል.
በአጠቃላይ የደም ማነጣጠቅ ነጭ የደም ሴል ወይም የፕሌትሌት ቁጥር መለወጫ ሳይለወጥ ነው. የአጥንት ስብ የደም ቅባት ዝቅተኛ (ሪቲኩሎቲክ ፖፕታይፔኒያ) ስለሆነ ይህ የአጥንት ነጭ እጥረት ይህንን የደም ማነስ ዋጋ ለመክፈል አልቻለም.
በ A ብዛኛ የ E ድት ቡድን ውስጥ ሊኖር የሚችል ነገር ግን ድንገተኛ ከሆነው የጨቅላ ሕጻናት (ቲኢኤ) መለየት ይኖርበታል. በተለይም የሴሎው የሂሞግሎቢን ደረጃ እና ኤርትሮክቴል adenosine deaminase ደረጃ በብዛት በ DBA ከፍታ ያላቸው ሲሆን ግን በመትኮ አይደሉም.
አንድ ሰው DBA እንዲኖረው ከተጠረጠረ የጄኔቲክ ምርመራ መላክ አለበት. አንድ የጂን ዝውውር ተለይቶ ከታወቀ ሌሎች የቤተሰቦች አባላትም የካንሰርን የመጋለጥ እድል በማጣራት መመርመር አለባቸው.
አንዳንድ ጊዜ የቀይ የደም ሴሎች የሚሠሩበትን አካባቢ ለመገምገም አንድ የአጥንት ቀውስ ይመርጣል እና ባዮፕሲ ይደረጋል. በቀይ የደም ሴል ቀዳዳዎች (ቀይ የደም ሕዋሳት ውስጥ የሚለቀቁ የመጀመሪያ ሕዋሳት) ካልሆነ በስተቀር የቀዶ ጥገናው መደበኛ ነው.
መደበኛ የመመርመያ መስፈርት:
- ዕድሜ ከ 1 ዓመት ያነሰ
- የማይክሮኬቲክስ (ከመደበኛ በላይ) የደም ማነም ነጭ ምንም ነጭ የደም ሴል ወይም የፕሌትሌት ቁጥር ለውጥ የለም
- Reticulocytopenia
- በቀይ የደም ሕዋስ ውስጥ ቀዶ ጥገና ከማግኘታቸው በስተቀር ያለ መደበኛ የአጥንት ቅባት
አንድ ታካሚ DBA እንዲይዝ ቢጠረጥርም ይህንን የምርመራ መስፈርት የማያሟላ ከሆነ, ለወደፊቱ የመመርመር ችግርን የሚደግፉ ሁለተኛ ደረጃ መስፈርቶች አሉ.
ለ DBA ህክምናዎች ምንድናቸው?
ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ ህመምተኞች ሕክምናውን እስከ 25% የሚደርስ ህመም የሚፈልግ ቢሆንም የራስ መፍትሔ ግንዛቤ ይኖራቸዋል.
- በደም ማስተላለፍ (ዶክተሮች) - የደም አመጋገብ ደካማነት ከባድ እና ብዙ ጊዜ በደም ስር መውሰድ ያስፈልጋል. ስቴሮይድ ለመጀመር ደህንነቱ እስካልተጠበቀ ድረስ ይህ የመጀመሪያው ህክምና ነው.
- Corticosteroids: እንደ prednisone / prednisolone ያሉ የአፍ ፈሳሽ ስቴሮይድ ለ DBA ህፃናት የልጆች የጅምላ አጥንት ናቸው. ስቴዮይድ የሚባለው ህፃናት በደም ምትክ የሚሰጡትን ሕክምና ለማስወገድ ከሚያስፈልገው ዝቅተኛ መጠን ጋር ተያይዘው ይጣጣሉ. ምንም ምላሽ ካልሰጡ, ደም መውሰድ እንደገና ይጀምራል.
- የኣለም ባዶ ማስታገሻ (ባሮው ማቅለሙ) : - የአጥንት ማስታገስ (መመርመር) ምርጥ ውጤቶች ከተመሳሰሉ የወንድም እህት ልገሳዎች የተውጣጡ ናቸው. የእህት / የእርዳታ ልውውጦቹ ደካማ የ DBA ዕቅድ እንደሌላቸው ለማረጋገጥ ጄኔቲካዊ ምርመራ ማድረግ አለባቸው.