የበሽታው በሽታ

የተወረሰ የቁጥጥር ችግር

የሊስ በሽታ የማኅበራዊውን የነርቭ ስርዓት (የአንጎል, የጀርባ አጥንት እና የነርቭ ነርቮቶችን) የሚጎዳ የወረሰው የሜታቦሎጂ ችግር ነው. የሊስ በሽታ በሽታው በሰውነት ሴሎች ውስጥ በሚገኙ ማሞቅከንያ በሚባሉ ችግሮች ምክንያት ነው.

የልጅ በሽታን የሚያስከትለው የጄኔቲክ ዲስኦርደር በሦስት የተለያዩ መንገዶች መውረስ ይችላል. ፒ አርቬቴ ዴዮርጂኔስ (PDH-Elx) ተብሎ የሚጠራ ኢንዛይም በጄኔቲክ እጥረት ምክንያት በኤክስ (ሴቷ) ክሮሞዞም ሊወረስ ይችላል.

በሳይቶክሮ-ሲ-ኦክሳይድ (COX) የሚባል ኢንዛይም ላይ ተፅዕኖ ያለው የ autosomal ድጋሚ መከሰት ሁኔታ ሊወረስ ይችላል. በህዋስ ቲቶኮሪሪያ ውስጥ በዲ ኤን ኤ ውስጥ ሚውቴሽን ውስጥም ሊወረስ ይችላል.

ምልክቶቹ

የሊስ በሽታ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ 3 ወር እስከ 2 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው. በሽታው በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽእኖ ስለሚኖረው ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• መጥፎ የመውለድ ችሎታ
• ጭንቅላትን መደገፍ አስቸጋሪ ነው
• ህፃኑ ያንን የተራቀቀ የሞተር ብስለት መኮረጅ (ሪክሾ) መያዝ እና መንቀጥቀጥ
• የምግብ ፍላጎት ማጣት
• ትውከት
• ቁጣ
• ያለማቋረጥ ማልቀስ
• የሚጥል በሽታ

የሊጅ በሽታ ከጊዜ በኋላ እያሽቆለቆለ ሲሄድ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• አጠቃላይ ድካም
• የጡንቻ ድምጽ አለመኖር (hypotonia)
• በሰውነት እና አንጎል ውስጥ ላቲክ አሲድ ክምችት የመተንፈስ እና የኩላሊት ተግባር ሊፈጥር የሚችል የሎክቲክ አሲድስክ ንጥረ-ጉዳቶች
• የልብ ችግሮች

ምርመራ

የሌሊት በሽታ መለየት ህፃኑ ወይም ህፃኑ ላይ ባሉት ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው.

ምርመራዎች የ pyruvate dehydrogenase ችግር ወይም ላቲክ አሲድሲስ መኖሩን ያሳያል. የሊፐር በሽታ ያለባቸው ግለሰቦች በአንጎል ምርመራ ውስጥ ሊገኝ በሚችል አንጎል ውስጥ የተበላሹ ጥፋቶች ሊኖራቸው ይችላል. በአንዳንድ ግለሰቦች ላይ የጄኔቲክ ምርመራ የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውራሻዎችን ለመለየት ያስችላል.

ሕክምና

ለሊፐር በሽታ ሕክምና ብዙውን ጊዜ እንደ ቲማሚን (ቪታሚን ቢ 1) ያሉ ቪታሚኖችን ያጠቃልላል. ሌሎች የሕክምና ዓይነቶችም እንደ ፀረ-ተሽከ መድሃኒት ወይም የልብ ወይም የኩላሊት መድሃኒቶች ባሉ ትኩሳት ላይ ያተኩራሉ. የአካላዊ, የሙያ እና የንግግር ህክምና አንድ ልጅ የእድገቱን ዕድገት ለመርዳት ሊረዳ ይችላል.

_{ምንጮች:}

> "ዘንደ የደከም በሽታ መረጃ ገፅ." ችግሮችን. 13 ፌብሩወሪ 2007. ብሔራዊ የኑሮሎጂ ነክ በሽታዎች እና ጭንቅላት.

> "የሄይ በሽታ". የነርቭ በሽታዎች ማውጫ. 17 Dec 2007. የብሔራዊ ድንገተኛ አደጋዎች ብሔራዊ ድርጅት.

> Macnair, Trisha. "የሄይ በሽታ". ቢቢሲ ጤንነት. ሐምሌ 2006.