Lissencephaly በተለመደው የእድገት መዘግየት እና የመናድ ችግርን ለመቆጣጠር የሚከብድ ያልተለመደ ኒውሮሎጂካል ሁኔታ ነው. ሕጻናት በሚወለዱበት ጊዜ የነርቭ ሕዋስ ጉድለት የሚያስከትል ሁኔታ ነው.
Lissencephaly የሚለው ቃል የመጣው ከሁለት የግሪክ ቃላት ሲሆን " lissos " ማለት ሲሆን ትርጉሙም "አንጎል" ማለት ሲሆን " lisse " ማለት ነው. አንድ መደበኛ አእምሮን የሚመለከቱ ከሆነ ግራጫው (የሴሬም) ቁልቁል (ኮርብሬም) በሬው ላይ ሸለቆዎች እና ሸለቆዎች አሉት.
በአንደኛው የሊጉሲፋሊስ የአንጎራማው ክፍል በጣም ምቹ ነው. ይህ የአንጎል ያልተለመደ እድገት በእርግዝና ወቅት የሚከሰትና በ 20 እስከ 24 ሳምንታት የእርግዝና መከላከያ መቆጣጠሪያ (ማቲው) ውስጥ ይገኛል.
Lissencephaly ምናልባት ብቻውን ወይም እንደ ሚለር-ዳቼር ሲንድሮም, ኖርማን ሮበርትስ ሲንድሮም, ወይም ዎከር-ቫምበርግ ሲንድሮም እንደ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል. ይህ ሁኔታ ከ 100,000 ሕፃናት መካከል አንድ በግምት ውስጥ ቢገኝም ነገር ግን ያልተለመደ ነው. (አንድ አልፎ አልፎ በሽታን ከ 200,000 በላይ በሆነ ሰው ውስጥ አንድ ነው).
መንስኤዎች
የሊጉሲፋሊ በሽታ በርካታ ምክንያቶች አሉ. በጣም የተለመደው መንስኤ በ "X" ክሮሞሶም ውስጥ ከተመዘገበው የ "x- ጄኔቲክ" መለወጥ ነው. ይህ ዘረ-መል (ጅን) የንፍረቱ እድገት በሚኖርበት ጊዜ በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎች (የነርቭ) ሴራ (መንኮራኩር) ለሆኑት የ doublecortin ፕሮቲን (ፕሮሴስ) ነው. ሁለት ሌሎች ጂኖችም በመስመሩም ላይ ተፅዕኖ አሳድረውባቸዋል.
በቫይረስ ኢንፌክሽን ምክንያት ወይም ለአንጎል በቂ ያልሆነ የደም ፍሰት ምክንያት ለፅንሱ ማጣት ተጨማሪ ምክንያቶች ናቸው. የ "ጉዳት" የሚከሰተው ፅንሱ በማህፀን ውስጥ በ 12 እና 14 ሳምንታት ውስጥ መጨመሩን ነው.
ምልክቶቹ
በፕሮፌሽናል በሽታ መያዛቸውን በሚያውቁ ሰዎች ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ በርካታ ምልክቶች አሉ.
አንዳንድ ልጆች ከእነዚህ ምልክቶች መካከል ጥቂቶች ቢኖሩም ሌሎች ብዙ ሊኖራቸው ይችላል. የስሜት ምልክቶችም በስፋት ሊለያዩ ይችላሉ. የበሰለሽፕላነር ምልክቶች ሊሆኑ የሚችሉ:
- ለማዳበር አለመሳካት-እድገትን አለመቻል ብዙውን ጊዜ እድገቱ እንደጠበቀው እድገቱ በማይፈፀምባቸው በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ የሚታይ ሁኔታ ነው. ብዙ ምክንያቶች ሊኖሩት ይችላል.
- የአዕምሮ እክሎች: - አዕምሯዊነት ከተለመደው ወደ ከፍተኛ ጠቀሜታ ይደርሳል.
- የመናድ ችግር: - የሚጥል በሽታ ያለበት አንድ ሕጻን በ 80 ከመቶ አካባቢ ውስጥ ነው.
- ለመዋጥ እና ለመብላት ችግር.
- የእርግሱን ጡንቻዎች ( አቶአሲያ ) መቆጣጠር አስቸጋሪነት.
- በመጀመሪያ ደረጃ የጡንቻ ሕዋስ (hypotonia) መቀነስ እና የእጅና የእግር እብጠት ወይም የሆድ እሰከቶች ይከተላል.
- በትንሽ መንጋ, በታላቅ ግንባሩ, እና በመቅደሱ ላይ ቁጭ ብለው ያልተለመደ የፊት ገጽታ. ጆሮዎች ያልተለመዱ እና የተሻገሩ የአፍ አፍንጫዎች ሊታወቁ ይችላሉ.
- የጣቶች እና የእግር ጣቶች ያልተለመዱ, ተጨማሪ አሃዞችን (ፓይዶጅቲ).
- ሊከሰቱ ከሚችሉ የመረጋጋት መዘግየትዎች መካከለኛ ደረጃ እስከ ከፍተኛ.
- ከመደበኛው የመለኪያ መጠን (ማይክሮፈፋሌ) ያነሰ.
ምርመራ
የሊጉሲሳት ፊዚካዊ ምርመራ ህጻኑ ጥቂት ወራት እዴሜ እስኪያሌ ዴረስ ይዯጋሌ. ወላጆች በአብዛኛው እድሜአቸው ከ 2 እስከ 6 ወር ዕድሜያቸው ልጃቸው ከመደበኛ በላይ እንዳልሆነ ያስተውላሉ.
የመጀመሪያው ሕመም የመርሳት መጀመሪያ ሊሆን ይችላል, ለምሳሌ "ህፃናት ስፖትስ" የሚባል ኃይለኛ ዓይነት. ይህ ችግሩን በቁጥጥር ሥር ለማዋል አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል.
የፀረ -ሕዋሳትን (ሕዋሳትን) , የልጄን ምልክቶች, አልትራሳውንድ, ማግኔቲክ ድምፅ ማጉያ (ኤምአርአይ) , ወይም ኮምፒዩተር (tomography) (ሲቲ ስካን) በመመርኮዝ የሚከሰተ ከሆነ አንጎልን ለመመርመር እና ምርመራውን ለማረጋገጥ ይረዳል.
ሕክምና
የሊነስኤስፒላትን ውጤቶች በቀጥታ ይለውጡ ወይም ሁኔታውን ይፈውሉለትም, ነገር ግን ለልጁ ምርጥ ህይወት ለማረጋገጥ የሚቻሉ ብዙ ነገሮች አሉ. የሕክምና ዓላማው እያንዳንዱ ልጅ በከፍተኛ ደረጃ የእድገት ደረጃውን እንዲደርስ ለመርዳት ነው.
ጠቃሚ ሊሆኑ የሚችሉ የሕክምና መንገዶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የሰውነት እንቅስቃሴን ለማሻሻል እና የጡንቻ መኮማተርን ለመርዳት የአካል እንቅስቃሴ.
- የሙያ ህክምና.
- የመርከን መቆጣጠሪያ ያለመከላከያ ህመምተኞች.
- የመከላከያ ሕክምና, በጥንቃቄ የመተንፈሻ አካልን (የመተንፈሻ አካላት ችግር እንደመሆኑ መጠን ለሞት የተለመደ).
- የምግብ እርዳታ. ለመዋጥ የሚያስቸግር ህፃናት የሚያስፈልጋቸው ቱቦዎች ያስፈልጉ ይሆናል.
- አንድ ሕፃን hydrocephalus ("አንጎል ላይ ውሃ") ከተመዘገበ, አንድ አሻንጉሊት ያስቀምጥ ይሆናል,
ግምቶች
የበሽታው ፔነስፊሊስ የሚባለው ህፃናት በእንቅልፍ መዛባት ላይ የተመሰረተ ነው. አንዳንድ ልጆች በተለመደው የልማት እና የማሰብ ችሎታ ሊኖራቸው ይችላል, ምንም እንኳ ይህ አብዛኛውን ጊዜ የተለዩ ናቸው.
በሚያሳዝን ሁኔታ, ከባድ የአእምሮ ህመም ያለባቸው ልጆች ዕድሜያቸው ወደ 10 ዓመት አካባቢ ብቻ ነው. የሞት ምክንያቶች በአብዛኛው የምግብ ወይም ፈሳሾች, የመተንፈሻ አካላት, ወይም ከባድ መናቦር (ወረርሽኝ በሽታ ) ናቸው. አንዳንድ ህጻናት በሕይወት ይቆያሉ, ነገር ግን ጉልህ የሆነ ዕድገት አያሳዩም, እናም ህጻናት ከ 3 እስከ 5 ወር ዕድሜ ላላቸው የተለመዱ ደረጃዎች ሊቆዩ ይችላሉ.
በዚህ ክልል ውስጥ ውጤቶች ምክንያት በሊጉሲፋሊ እና በልዩ ልዩ ባለሙያተኝነት ግንኙነቶች ከቤተሰብ አባላት ጋር ያለውን ግንኙነት መፈለግ አስፈላጊ ነው.
ምርምር
ናሽናል ኦቭ ኒውሮሎጂካል እክል እና ድንገተኛ ሕዋሳት (አይቴቲኮሎጂስት) በተፈጥሮ የተራቀቁ የአሠራር ዘይቤዎችን ጨምሮ የአካል ጉዳተኞችን ውስብስብ ስርዓቶችን ጨምሮ የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ይመራሉ. በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች ለሊነስፊፋይ ተጠያቂ የሆኑ የጂኖችን ለይተው አውቀዋል. ከነዚህ ጥናቶች ያገኛቸው ዕውቀቶች ለርነተኖች ፍልሰት መዛባት እና ለቅድመ መከላከያ እርምጃዎች ለማዘጋጀት መሰረት ናቸው.
አንድ ቃል ከ
ልጅዎ የፀጉር መርዛማ እንደሆነ ከተረጋገጠ, ወይም የልጅዎ ሀኪም የምርመራውን ምርመራ ካስወገደ, ምናልባት እርስዎ ያስፈራዎታል. ይህ ዛሬ ምን ማለት ነው? ይህ ከሳምንት በኋላ ምን ማለት ነው? ይህ ማለት በመንገዱ ላይ 5 ወይም 25 አመት ምን ማለት ነው?
ስለ ልጅዎ ሕመም አንዳንድ ጊዜ መጨነቅ (ምርመራም ሆነ መመርመርም) ሁሉንም ጭንቀቶችዎን አይቀንሰውም ነገር ግን በሹፌሩ መቀመጫ ውስጥ ያስገባዎታል. በእኛ ወይም በልጆቻችን የ ሚደረግ ማንኛውም ዓይነት የህክምና ሁኔታ ውስጥ, በንቃት ተንከባካቢ ንቁ መሆን ወሳኝ ነው.
የድጋፍ ስርዓቱን መሰብሰብ ወሳኝ ነው. በተጨማሪም, ከወሊይ ሌጆች ጋር ሌጅነት ያሊቸው ከወሊጆች ጋር መገናኘት በጣም ጠቃሚ ነው. ወዳጆችዎ እና ቤተሰብዎ ምንም ያህል አፍቃሪ ወይም ጠቃሚ ቢሆኑም, ተመሳሳይ የሆኑ ተፈታታኝ ሁኔታዎች ካጋጠሟቸው ሰዎች ጋር ለመነጋገር የተለየ ነገር አለ. ለወላጆች ድጋፍ ሰጪ መገናኛዎች ደግሞ የቅርብ ጊዜ ምርምር ምን እንደሚሉ ለማወቅ እድሉ ይሰጣቸዋል.
እንደ ወላጅ, እራስዎን መንከባከብ አስፈላጊ ነው. ስሜትዎ ምናልባት በቦርዱ ላይ ሊሆን ይችላል እናም የሚጠበቅ ነው. ሌሎች ጤናማ ልጆች ካሏቸው እና ህይወት ለምን ፍትሃዊ ሊሆን እንደሚችል ሲያስቡ እራስዎን ሊጎዱ ይችላሉ. ያለዎት ቅድመ ሁኔታ ድጋፍ ሊሰጡዎ የሚችሉ እና በዚህ ጊዜ ላይ ምን እንደተሰማዎት ለሌሎች እንዲያጋሩ ያስችልዎታል.
> ምንጮች:
> ብሔራዊ የነርቭ ሕመም ተቋም እና ስትሮክ. Lissencephaly Information Page. https://www.nind.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> ሻሃስቫኒ, ኤም, ፕሮን, አር. ፎል, አር. ኢንቬትሮይስ ኢን ቪትሮ ሞዴል-የዲሲ ዲክስን ሚና በማስፋፋት በኒውሮጅስ. ሞለኪዩላር ሳይካትሪ . 2017 ሴፕቴምበር 19 ቀን.
> Williams, F., እና P. Griffiths. በሊቲ ማይግራንት ውስጥ በሊንታ ፐርፕሊየም ከፍተኛ አደጋ በሚያስከትሉ ቀበቶዎች ምስል. ብሪቲሽ ጆርናል ኦቭ ራዲዮሎጂ 2017. 90 (1072): 20160902.