የካቫን በሽታ

Degenerative Brain Disease

ካቫን / በሽታው በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎችን በሚሸፍነው በሊኒየም የደም እግር ችግር ውስጥ የሚከሰቱ የጀኔቲክ በሽታዎች (ጀርሚክ ስትሮፊየስ) ተብለው ከሚጠሩ የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው. በካቫን ቫይረስ ላይ ክሮሞዞም 17 ላይ በጄኔቲክ ሚውቴሽን (mutation) ላይ የተደረገው ለውጥ አቶ ፓኬቲኬላይዝ ይባላል. ይህ ኤንዛይ ባይኖር በአእምሮ ውስጥ የሚርኔንን መጥፋት ሊያስከትል የሚችል ኬሚካላዊ ሚዛን አለ.

ይህ ደግሞ ጤናማ የአንጎል ቲሹዎች በአጉሊ መነጽር የተሟሉ አከታት ወዳላቸው የተሟጠጡ የሆድ ሕዋሳት እንዲዳከም ያደርጋል.

የኩዌንቫል በሽታው በመውደሙ ከራሱ የተወረሰ ነው. ይህም ማለት አንድ ልጅ በሽታው እንዲነሳለት ከእያንዳንዱ ወላጅ ጋር የተቀየረውን የጂን አንድ ግልባጭ ይወርሳል ማለት ነው. ምንም እንኳን የቻይና በሽታን በማንኛውም የጎሳ ቡድን ውስጥ ቢከሰት ከፖላንድ, ከሊቱዌንያ እና ከምዕራባዊ ሩሲያ እንዲሁም በሳውዲ አረቢያ ውስጥ በሚኖሩ የአሽካንዚ አይሁዶች ውስጥ በብዛት ይከሰታል.

ምልክቶቹ

የኩዌንዛ በሽታ ምልክቶች ገና በለጋ ህፃናት ላይ የሚታዩ እና በጊዜ ሂደት እየባሱ ይሄዳሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የጡንቻ ድምጽ (hypotonia) መቀነስ
• ደካማ የአንገት ጡንቻዎች ደካማ ራስ መቆጣጠርን ያስከትላሉ
• እጅግ በጣም ትልቅ የሆነ ራስ (አኔክሲፋሌ)
• እግሮች በተለመደው ቀጥ ያለ (ቀጥተኛ ሀይል)
• የጡንቻ ጡንቻዎች ሊለጠፉ ይችላሉ
• ሞተርሳይክልን ማጣት
• የአእምሮ ዝግመት
• የሚጥል በሽታ
• ዓይነ ስውር
• አመጋገብ ችግሮች

ምርመራ

የሕፃናት የሕመም ምልክቶች የካቫን በሽታን የሚያመለክቱ ከሆነ ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

የአንጎል ሕዋሳት አጥንት (ዲ ኤን ኤ) መፍለቅ (ምርመራ) የአንጎል አንቲጂ (ሲቲ) የማጣሪያ ምርመራ ወይም የመግነታዊ የመብራት ድምጽ ማጉያ (MRI) ምርመራ ይደረጋል. ለጠፋን ኢንዛይም ለማያያዝ ወይም ለበሽታ መንስኤ የሆነውን ጄኔቲክ ሚውቴሽን ለማጣራት የደም ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ሕክምና

ለካቫን በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም, ስለዚህ ህክምና ምልክቶችን በመቆጣጠር ላይ ያተኩራል.

የአካላዊ, የሙያ እና የንግግር ህክምና አንድ ልጅ የእድገቱን ዕድገት ለመርዳት ሊረዳ ይችላል. የኩዌንዛ በሽታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እያሽቆለቆለ ስለሆነ ብዙ ልጆች ገና በለጋ ዕድሜያቸው (ከ 4 ዓመት ዕድሜ በፊት) ይሞታሉ, ምንም እንኳን አንዳንዶቹ ወደ ወጣት በአሥራዎቹ ዕድሜ እና በሀያዎቹ ዕድሜ ውስጥ ቢሆኑም.

የጄኔቲክ ሙከራ

እ.ኤ.አ. በ 1998 የአሜሪካ ኮሌጅ እና የአካል ጉዳተኞች ባለሙያ ኮሌጅ ሐኪሞች የካቫን በሽታን ለአሽካንዚ አይሁዶች ዳራ ለሆኑ ግለሰቦች የሸካራ ነቀርሳ ምርመራ እንዲያቀርቡ ሐሳብ ያስተላልፋሉ. አንድ ተሸካሚ አንድ የጂን ዝውውር አንድ ቅጂ አለው, ስለዚህ እሱ ወይም እሷ በሽታውን አይገነቡም ነገር ግን የጂን ሽግግር ለልጆች ያስተላልፋሉ. በአካካዚ የአይሁድ ሕዝብ ውስጥ ከ 40 ሰዎች መካከል አንዱ በካቫን በሽታን የጂን ለውጥ መደረጉን ይገመታል.

የተጋለጡ ጂኖችን ከመውለዷ በፊት የተጋቡትን ጂኖች እንዲተላለፍባቸው አደጋ ላይ መሆናቸው ይመረጣል. የፈተና ውጤቶቹ ሁለቱም ወሊጆች መሆናቸውን የሚያሳይ ከሆነ, የጄኔቲክ አማካሪ ከካቫን በሽታ ጋር ህፃናትን የመውለር መረጃን በበሇጠ መረጃ ይሰጣሌ. ብዙ የአይሁድ ድርጅቶች በዩናይትድ ስቴትስ, ካናዳ እና እስራኤል ውስጥ ለካቫን ወረርሽኝ እና ሌሎች አደገኛ በሽታዎች ጄኔቲክ ምርመራዎች ያቀርባሉ.

_{ምንጮች:}

> "የካንቫን በሽታ". ፐሮዳክቶች A - Z. 2 ሐምሌ 2008 ብሔራዊ ድርጅት ለኑሮሎጂካል ችግር እና ኤች አይ.

> "የካንቫን በሽታ". የ Leukystrophy ዓይነቶች. 2 Aug 2007. የተባለ ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ፋውንዴሽን.

> "የቫይቫን በሽታ ምንድነው?" በሽታዎች. ብሄራዊ ታይስ እና የአብድ በሽታ ማህበር.