ኬኔዲ ዳይዝ

ለኤ.አይ.ኤም. የሕመም ምልክቶች እና ህክምና

የኬኔዲ በሽታ, የስሜጎሊክ ቡልባር ሞካላር አሮፕታ ወይም SBMA ተብሎ የሚታወቀው በሽታ በዘር የሚወከረው የነርቭ ሕመም ነው. የኬኔዲ በሽታ በጡንቻዎች እንቅስቃሴዎች (በተለይም በታችኛው ሞተርስ ነርቮች) የሚቆጣጠሩትን የጡንቻን እንቅስቃሴዎች የሚቆጣጠሩትን በተናጠሉ የነርቭ ሴሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. በተጨማሪም የመተንፈስ, የመዋጥ, እና ማውራት የሚቆጣጠሩትን የጡንቻ ጡንቻዎች የሚቆጣጠሩትን ነርቮች ይነካል.

የኬኔዝ በሽታ ለወንዶች እና ለወሲብ (ለወንድ ሆርሞኖች) ያለመታዘዝ ሲሆን ለወንዶች ትልቅነት, የወሊድ መቁረጥ እና የቫይረሱ መተንፈስንም ያመጣል.

የኬኔዲ በሽታ የተከሰተው በ X (ሴት) ክሮሞዞም ላይ በተባለ የዘር ውርስ ነው. ወንዶች አንድ ብቻ X ክሮሞሶም ሲኖራቸው, በጣም በአደገኛ ሁኔታ ይጠቃሉ. ሁለት የ X ክሮሞሶም ያላቸው ሴሎች የብልቱ ጂን በአንድ የ X ክሮሞሶም ተሸክመው ሊሰሩ ይችላሉ, ነገር ግን ሌሎቹ የተለመዱ የ X ክሮሞዞም የችግሩ ምልክቶችን ይቀንሳል ወይም ይሸፍኗቸዋል. ኬኔዲ በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ 40,000 ሰዎች መካከል አንዱ ነው.

የኬኔዲ በሽታ ምልክቶች

በአማካይ እድሜያቸው ከ40-60 ዓመት በሆኑ ግለሰቦች ላይ ይጀምራሉ. ምልክቶቹ ቀስ ብለው ይመጣሉ, እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• በእጆቼ እና በእግሮቹ ውስጥ የጡንሽ እና የጡንቻ ቁርጥራጮች
• የፊት, የአፍና የምላስ ጡንቻዎች ድክመት. Theም ቄጠጠበት ወይም ሾልከው ሊወጣ ይችላል, እናም ድምጹ የአፍንጫው ናሙጥ ሊሆን ይችላል.
• ከቆዳው በታች ሊታዩ የሚችሉ ጥቃቅን ጡንቻዎችን መታጠብ.

• በተወሰነ አቋም ላይ የሚፈጠር ጭንቀት ወይም መንቀጥቀጥ. አንድ ነገር ለመያዝ ወይም ለመያዝ ሲሞክር እጆቹ ይንቀጠቀጡ ይሆናል.
• በአንዳንድ የአካል ክፍሎች ላይ የመደማመጥ ወይም የመሳት ችሎታ.

ኬኔዲ በሽታ በሰውነታችን ላይ ሌሎች ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ, የሚከተሉትን ጨምሮ:

• Gynecomastia , ይህም ማለት የሴል ቲሹዎች ወንዶችን በማስፋፋት ማለት ነው
• ተባእቱ የመራቢያ አካላት መጠን በመጨመር እና አገልግሎታቸውም ጠፍቷል.

የችሎታ ምርመራ

ከኬኔዲ በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ የኒውሮማሲዩላር ሕመሞች (ቻምቶች) አሉ, ስለዚህ የተሳሳተ ምርመራ ወይም ሥር የሰደደ ምርመራ (ምርመራ) በጣም የተለመደ ሊሆን ይችላል.

ብዙውን ጊዜ የኬኔዲ በሽታ ያለባቸው ግለሰቦች በተሳሳተ መልኩ የአኩሪዘር በሽታ (ኤ ኤል ኤ ኤስ ወይም ሉ ጌሪግ በሽታ) በተሳሳተ መልኩ ይታያሉ. ይሁን እንጂ ኤ ኤልኤስ (ALS) እና ሌሎች ተመሳሳይ ችግሮች የመድሃኒት በሽታዎችን ወይም የአመጋገብ መዛባት አይጨምርም.

የጄኔቲክ ምርመራ የኬኔዲ በሽታ ጉድለት በ X ክሮሞዞም ውስጥ የሚገኝ መሆኑን ማረጋገጥ ይችላል. የጂን ምርመራ ውጤት አዎንታዊ ከሆነ, ምርመራ ከሚደረግበት ብቸኛው ምርመራ ብቻ ሊፈጠር የሚችል ምርመራ የለም .

ለ SBMA አያያዝ

የኬኔዲ በሽታ ወይም ሳምካኤ የህይወት ትንበያ ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖረውም, ስለዚህ ህክምናው በሕይወቱ ውስጥ ሙሉውን የጡንቻን ጡንቻ ተግባር እንዲቀጥል በማድረግ በሚከተሉት ዓይነት የሕክምና ዓይነቶች ይወሰናል.

• አካላዊ ሕክምና
• የሙያ ህክምና
• የንግግር ሕክምና

እነዚህ የሕክምና ዓይነቶች የግለሰቡን ችሎታ ለመጠበቅ እና በሽታው ወደ ተላላፊ በሽታዎች ለመላመድ አስፈላጊ ናቸው. እንደ ማንጎ ወይም ተሽከርካሪ ወንበሮችን የመሳሰሉ አዳዲስ መሳሪያዎች ተንቀሳቃሽነት እና በራስ የመመራት እድገትን ጠብቆ ማቆየት ይችላሉ.

የጄኔቲክ መማክርት

የኬኔዲ በሽታ ከኤክስ (ሴቷ) ክሮሞሶም ጋር የተቆራኘ ነው, ስለዚህ አንዲት ሴት የበሽታውን የጂን ተሸካሚ ከሆናት ልጅዎ 50% ዕድል አለው, ይህ የእርግዝና ችግር እና ሴቶች ልጆቻቸው የመኪና 50% ዕድል አላቸው.

አባቶች የኬኔዲ በሽታን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ አይችሉም. ሴት ልጆቻቸው ግን በተጎጂው ዘረመል ላይ ይሠራሉ.

_{ምንጮች:}

_{Barkhaus, PE (2003). ኬኔዲ በሽታ.}

_{የኬኔዲ በሽታ ማህበር. "የኬኔዲ በሽታ ምንድነው?"}