የዩዛር ሕመም ሊያስታወቁ የሚገባዎ ነገሮች

ዬሶ ሲንድሮም እርስዎ የሚያውቁት ሰው መስማት የተሳና እና ዓይነ ስውር የሆነበት ምክንያት ሊሆን ይችላል

ዬርስ ሲንድሮም ብዙ ጊዜ የዓይንና የመስማት ችሎትን የሚያመጣ ችግር ነው. ይህ የጄኔቲክ ዲስኦርሺየስ የራስ-ተዋልዶ መድማት ተብሎ የሚወሰድ ነው, ይህም ሁለቱም ወላጆች በልብሱ እንዲወልዱ ማድረግ ያለባቸውን ባህሪያት ማለፍ አለባቸው. በሌላ አገላለጽ ሁለቱም ወላጆቻቸው የስሜት ቀውስ (ስፔሻሊስት) ወይም ማጓጓዣ (ማህደሮች ናቸው) (አንድ ባህርይ ያላለፈ አንድ ወላጅ አላቸው, ነገር ግን የአካል መታጎል ያለበት ነው).

በጣም ቀላል ቢሆንም, ከ 100,000 ሰዎች ውስጥ ከ 4 እስከ 5 ሰው ብቻ የሚደርስ ሲሆን ይህም ዓይነ ስውር እና መስማት ስለማይታወቀው የተለመደው መንስኤ ሲሆን ይህም ከእነዚህ ውስጥ 50 በመቶ ያህላል. ዩየር ሲንድሮም ሶስት የተለያዩ ዓይነቶች አሉ. አይ I እና II ተይብ በጣም መጥፎ እና በጣም የተለመዱ ቅርጾች ናቸው. ዓይነት ሶስት ዓይነት የ Usher syndrome አይነት በጣም ከባድ ነው, እርስዎ ከፋይስ ዝርያ ካልሆኑ በስተቀር ከ 100 ወጦች ብቻ ነው የሚተዳደሩ, ከዚያም ከ 40 በመቶ በላይ የሚሆኑት.

የጄኔቲክ ሚውቴሽን

ኡርስ ሲንድሮም እንደ ልማዳዊ ዲስኦርደር ተብሎ የሚወሰድ ሲሆን ይህም ማለት በሽታው በሚከሰተው በዲ ኤን ኤ የተገኘ ነው. ኡርስ ሲንድሮም በህይወት ዘመኗ ውስጥ እስካለ ድረስ ባይታይም, ገና ከመወለዱ በፊት ከልማት ጋር የተያያዘ ነው. የዩ.ኤር.ዛመም (ኡርስ ሲንድሮም) ሊያስከትሉ የሚችሉ የፕሮቲን ዓይነቶች ላይ የሚከሰቱ 11 የታወቁ ለውጦች አሉ. ሆኖም ግን በጣም የተለመዱት ለውጦች:

• MYO7A - አይነት I
• CDH23 - አይነት I
• USH2A - አይነት II
• CLRN1 - አይነት III

ከጄኔቲክ ለውጦች ጋር የተያያዙት አብዛኛዎቹ ችግሮች በውስጣዊው የጆሮ ውስጥ ጆሮ ውስጥ የሚሠሩ ፀጉር ሴሎች እንዲፈጠሩ አስፈላጊ ናቸው. ተገቢው የሲሊያን ካልሆነ (በደረሰው ጆሮዎ, በሂሳብ እና በድምጽ ማጉያ ዘዴዎች ላይ ተፅዕኖ ይኖረዋል.

የዱር ፎቶ አንባቢዎች (ፎቶሪሰፕተርስ) ትናንሽ ብርሃን ሲኖርዎ በቀላሉ እንዲረዱዎት ያስችልዎታል. ኮኒን (photoreceptors) ቀለሞችን እንዲመለከቱ እና ብርሃኑ ብሩህ በሚሆንበት ጊዜ.

የዩሰር ሕመም ምልክቶች

ኡርስ ሲንድሮም ዋነኛው ምልክቶቹ የሳምታይቴሪያል የመስማት ችሎታ እና ሬቲናፒስ ፔንቲሳሳ (አር ኤፍ ፒ) ተብሎ የሚጠራ የአይን ብዥታ ማነስ ናቸው . ሪትንስቴንስ ፒሬቴሳሳ በምሽት የማየት ችሎታ እና በቢችሊየም ራዕይ ላይ ተፅዕኖ የሚያሳድሩ የዓይነ ስውራን ምልክቶች ይታያሉ. ይህ ወደ ውጫዊ ራዕይ እና የዓይን ሞራኒክ እሳትን ሊያመጣ ይችላል. ምልክቶቹ እንደ ግለሰብ ኡርስ ሲንድሮም ዓይነት ይለያያሉ.

ተይብ I

• አብዛኛውን ጊዜ ሙሉ በሙሉ ወይንም ደግሞ ከተወለዱበት ጊዜ በሁለቱም ጆሮዎች ጆሮአደቅ ብለው ይሰማሉ
• ሚዛን (ሚዛን , መራመድ, ወዘተ ...)
• RP-vision problems 10 ዓመት እድሜ ሲጀምር እና ሙሉ እውና እስከሚሆን ድረስ በፍጥነት እድገት ይጀምራል

አይነት II

• ከመካከለኛ እስከ ከባድ ማነስ ያጋጥመዋል
• በመደበኛ ሚዛን የተወለደ
• RP - ከጨርቁ ቀስ በቀስ የሚጓዘው የጨረር ማጣት ችግር

አይነት III

• በተወለዱበት ግዜ የመስማት ችሎታ
• የመስማት ችግር ከጊዜ በኋላ ሊያድግ ይችላል
• በመወለዱ የተለመደ ወይም የተለመደ ሚዛን
• በህይወት ውስጥ ከጊዜ በኋላ ሚዛናዊ ችግሮችን ሊያመጣ ይችላል
• በአብዛኛው ጊዜ የብርሃን ችግርን ያዳብራሉ - ጥቃቱ በግለሰቦች መካከል ይለያያል

የ Usher ሕመም መመርመር

ዶክተርዎ ኡርስ ሲንድሮም ሊያስጠራው ይችላል ብለው የሚገምቱት የመስማት ችሎታ መጥፋት, የጨረር ማጣት, እና የ ሚዛባ ድብልቅ ካልዎት. የተለያዩ የእይታ ምርመራዎች, የሬቲኔሽን ፈተናዎች, እና ኤሌክትሮኒቲክግራም (ERG) የኦርስ ሲንድሮም እና የአቲዮሎጂ ምርመራን ለመለየት ጠቃሚ ናቸው. ኤሌክትሮኒክስስታግሞግራም (ኤን.ኢን) ሚዛንን ሚዛን ለመፈለግ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.

ብዙ የተለያዩ ጂኖች (ወደ 11 የሚሆኑ ሊቃለሉ ከሚችሉ እምችቶች ጋር ሊገኝ የሚችል) ከዩኤስ ሲንድሮም ጋር የተገናኙ ናቸው. በዚህ የጄኔቲክ ቴስት ምርመራ ውስጥ የተካተቱት በርካታ ጂኖች በዚህ ሁኔታ ከተከሰተው ሁኔታ ጋር ተባብረው በመርዳት ረገድ አጋዥዎች አይደሉም.

ለዩኤስ ህመም የሚሆን ህክምና

ለዩዚ ሲንድሮም ምንም መፍትሔ የለውም. ይሁን እንጂ የበሽታ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ኡሶ ሲንድሮም ሕክምና ለመስጠት መሞከር ይችላሉ. የሕመም ምልክቶችን መወሰድ በሀኪምዎ ትብብር እና በሚወክለው የኡርስ ሲንድሮም አይነት ምርጫ ላይ ተመርኩሶ ሊቀርብ ይችላል. በአንድ ግለሰብ የሕይወት ዘመን የተለያዩ የሕክምና ባለሙያዎች እና ህክምና ዓይነቶች አስፈላጊ ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም የኦዲዮሎጂ ባለሙያዎች, የንግግር ቴራፒስቶች , የአካል እና የሰውነት እንቅስቃሴ ቴራፒስቶች, ኦፕሬሞሎጂስቶች እና ሌሎችንም ሊያካትቱ ይችላሉ. ከዚህ በታች የተዘረዘሩት ሕክምናዎች ኡርስ ሲንድሮምን በመቆጣጠር ረገድ ጠቃሚ ናቸው.

ተይብ I

በዚህ ኡስተር ሲንድሮም ውስጥ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች ብዙ ጊዜ ጠቃሚ አይሆኑም. የ Cochlear implants ምናልባት አንድ አማራጭ እና የህይወት ጥራትን በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል. የአማራጭ የአሠራር ዓይነቶች እንደ የአሜሪካ የምልክት ቋንቋ (ASL) መማር እንዲችሉ በቅድመ ምርመራ መለየት አስፈላጊ ነው. አንድ ዓይነት የመነጋገሪያ ዘዴን ለመምረጥ ልዩ ትኩረት ሊሰጠው ይገባል, ለምሳሌ ያህል, ASL ለምሳሌ, ከባድ የአእምሮ ችግር ላለባቸው ግለሰቦች ጥሩ አማራጭ ላይሆን ይችላል.

ሚዛን እና የእንግዱ ማረፊያ ማገገሚያ የውስጥ ጆሮ ተጽኖን ለመቆጣጠር ጠቃሚነትን ጨምሮ ማመዛዘን ወይም ማዞር የመሳሰሉት ናቸው. ለዓይን ችግር ችግሮች አያያዝ ብሬይል መመሪያ, የሌሊት ዕይታ ለመርዳት የሚረዱ መሳሪያዎች, ወይም የዓይን ሞገስ ቀዶ ጥገናን ሊያካትት ይችላል. የእንሰሳ እንስሳት, እንደ ውሻ ውሻ የመሳሰሉት, እንደሁኔታው ሊረዱ ይችላሉ.

አይነት II

የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች እንደ የኬልቼር ማተሚያዎች ካሉ ሌሎች የአስጊ ህክምናዎች ጋር ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ. አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያመለክቱት የቫይታሚን ኤ ተጨማሪ (የተመጣጠነ ምግብ አይነት) በ II ኤች እና በ III ኡርስ ሲንድሮም (RST) እድገትን ለመቀነስ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ይህንን ከመሞካዎ በፊት ሐኪም ማማከር አለብዎ:

• የቫይታሚን ኤ ከፍተኛ መጠን ልክ የልብ ችግሮች ሊያስከትል ስለሚችል እርጉዝ አይደሉም ወይም እቅድ ማውጣት አይችሉም
• ከቤታ ካሮቲን ጋር አያካትቱ
• ከ 15,000 በላይ IUዎችን አይወስዱ

አይነት III

በ A ንደኛ ደረጃ E እና II የተጠቀሱት የሕክምና ዓይነቶች በጥሩ ምልክቶች ላይ ተመስርተው ነው.

የ Usher ሲንድሮም ቀጣይነት ያለው ምርምር ቀጣይ እና ወደፊት የሚደረጉ ሕክምናዎች ሊገኙ ይችላሉ.

_{ምንጮች:}

_{የአሜሪካ የንግግር-ቋንቋ-ችሎት ማህበር. የሄር ሲንድሮምን መረዳት. የተደረሰበት እኤአ ኦገስት 26, 2016 ከ http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ዬር ሲንድሮም. የተደረሰበት ኦገስት 26, 2016 በ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{ኪምበርሊንግ, ደብልዩ ኤ እና ሊንደንሚ, አን (2006). የኡሶ ሲንድሮም. በሰሚስተር ሰሚ ችሎት, 27 (3): 182-192.}

_{ብሄራዊ የደህናነት እና ሌሎች የመገናኛ ግንኙነት ችግሮች. ዬር ሲንድሮም. የተደረሰበት ነሐሴ 26, 2016 በ https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. ዬር ሲንድሮም. የተደረሰበት እኤአ ኦገስት 26, 2016 በ http://rarediseas.org/rare-diseases/usher-syndrome/}