Xeroderma Pigmentosum

የተጋለጡ በሽታዎች በጣም ጠንከር ያለ የፀሐይ ትኩሳት

Xeroderma pigmentosum (XP) ለርስዎ አልትራቫዮሌት (UV) ብርሃን ከፍተኛ የስሜት ሕዋስ የሚያስከትል የወረሰው በሽታ ነው. የ UV መብራት በሴሎች ውስጥ የዘር ውሁድ ( ዲ ኤን ኤ ) ላይ ጉዳት ያደርሳል እንዲሁም መደበኛውን የሴል ተግባር ይረብሽሃል. በተለምዶ የተበላሸ ዲ ኤን ኤ በሰውነቱ ውስጥ ይጠግናል, ነገር ግን ልምድ ያለው የዲ ኤን ኤ ጥገና ስርዓቶች በትክክል አይሰሩም. በሲፒኤስ ውስጥ የተበላሸ ዲ ኤን ኤ ይገነባል እናም ለሰውነት ሕዋሳት በተለይም በቆዳ እና በዓይን ላይ ጉዳት ያደርሳል.

Xeroderma pigmentosum ከራስ-አገዳ ቅል-አጣብቂነት ስርዓተ-ተውሷል . የሁሉም ጎሳ ዝርያዎች ወንዶችን እና ሴቶችን ያጠቃልላል. XP በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 1 ሺ 1,000 ሰዎች ውስጥ እንደሚገኝ ይገመታል. በአንዳንድ የዓለም ክፍሎች እንደ ሰሜን አፍሪካ (ቱኒዝያ, አልጄሪያ, ሞሮኮ, ሊቢያ, ግብጽ), መካከለኛው ምስራቅ (ቱርክ, እስራኤል, ሶሪያ) እና ጃፓን በተደጋጋሚ የሚከሰቱ ናቸው.

የቆዳ ምልክቶች

የ xeroderma pigmentosum ያለባቸው ሰዎች የቆዳ ምልክቶች ይታያሉ እንዲሁም ከፀሃይ ውጭ ይለወጣሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• በከባድ ከባድ የፀሐይ (sunburn) ወቅት, በፀሃይ ውስጥ ለጥቂት ጊዜ ብቻ የሚፈነጥቅ ብልትን ያካትታል
• የቆዳ ህመም ከተጠበቀው በላይ ረዘም ላለ ጊዜ ለበርካታ ሳምንታት ይቆያል
• የልጅነት እድሜ ገና በልጅነት እድገቱ
• ከልክ በላይ ደረቅ ቆዳ (xerosis)
• የፀጉር ቆዳ (የፀሐይ ሙቀት)
• ያልተለመዱ ጥቁር ቦታዎች
• ሶስት የተለመዱ የጣሽ ነቀርሳ ዓይነቶች በማደግ ላይ ናቸው: - ቢካል ሴል ካርሲኖማ, ስሜም ሴል ካርሲኖማ ወይም ሜላኖማ

"Xeroderma pigmentosum" ማለት "የቆሸሸ ስጋ ቆዳ" ማለት ነው. ለፀሃይ በጠዋት በፀሐይ ላይ መጋለጥ ቆዳው እንዲደርቅ, ደረቅና ብራቂ እንዲመስል ያደርገዋል. በልጆችም እንኳ ቢሆን ቆዳ ለበርካታ አመታት በፀሐይ ውስጥ የቆዩ ገበሬዎች እና መርከበኞች ቆዳ ይመለከታል.

ከ 20 ዓመት እድሜ በታች የሆኑ የ xeroderma pigmentosum ያለባቸው ሰዎች በሽታው ከሌላቸው ሰዎች ይልቅ የቆዳ ካንሰር የመያዝ አደጋ ከ 1,000 ጊዜ በላይ ነው.

የመጀመሪያው የፐንሰር ነቀርሳ ሊያጋጥመው የሚችለው እድሜው 10 አመት እድሜ ያለው 10 አመት ሲሆን እና ብዙ የቆዳ ካንሰሮች ወደፊት ሊፈጠሩ ይችላሉ. በ XP, የቆዳ ካንሰር አብዛኛውን ጊዜ ፊት, ከንፈር, አይኖች እና በምላሱ ጫፍ ላይ ያድጋል.

የአይን ምልክቶች

የ xeroderma pigmentosum ያለባቸው ሰዎች የዓይን ሕመሙም ያጋጥማቸዋል ከዚያም ከፀሃይ ውጭ ይለወጣሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ዓይኖች ለፀሃይ ስሜታዊ ናቸው
• ዓይኖች በቀላሉ ይቀጫሉ እና የደም አፍንጫ ይሆኑባቸዋል
• ኤትሮፕሽን, ከዓይፕ አቢዩዝ ጠርዝ ላይ ወጥቷል
• የዓይን ፊት ማራዘሚያ (ኩራት), የዓይንን ፊት ለፊት ብርሃን ይፈጥራል
• የዓይን ብዥታ ደመና
• የፀጉር ቆዳ ጨለማን, አንዳንዴ የዓይነ-ቁራሮዎች ይወድቃሉ

የነርቭ ስርዓት ምልክቶች

ከ xeroderma pigmentosum ውስጥ ከ 20 እስከ 30 በመቶ የሚሆኑት የነርቭ የስርዓተ-ቫይረስ ምልክቶች ይኖራቸዋል-

• በጊዜ ሂደት እየባሰ የሚሄድ የመስማት ችሎታ
• ደካማ ቅንጅት
• የጡንቻ ጡንቻዎች
• አነስ ያለ መደበኛ (አጠራር)
• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የአእምሮ ችግር
• የሚጥል በሽታ

የነርቭ ስርዓት ምልክቶች በህፃንነት ጊዜ ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ, ወይንም ከልጅነት እስከ ጉልምስና ዕድሜያቸው ድረስ ላይታይ ይችላል. አንዳንድ የ XP ልምድ ያላቸው ሰዎች በመጀመርያ አነስተኛ የመርሳት የስሜት ቀውስ ይታይባቸዋል, ነገር ግን የሕመም ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳል.

ምርመራ

የአዜራዱርማ / ፔሬንሲሶም መመርመር በቆዳ, በዓይን እና የነርቭ ስርዓት ምልክቶች (ካለ ካለ) የተመሰረተ ነው. በደም ወይም የቆዳ ናሙና ላይ የተደረገው ልዩ ምርመራ በ XP ውስጥ የዲኤንኤን የጥገና ጉድለቱን ለማግኘት ይችላል. እንደ Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome, ወይም Hartnup በሽታ የመሳሰሉ ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ሌሎች ችግሮችን ለማስወገድ ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ሕክምና

ለ xeroderma pigmentosum ምንም አይነት መድሐኒት የለም, እናም ህክምና በቅርብ ውስጥ ላለ ማንኛውም ችግሮች እና የወደፊት ችግሮች እንዳይፈጠሩ ለመከላከል. ማንኛውም አይነት ካንሰሮች ወይም ጥርጣሬዎች በቆዳ ስፔሻሊስት ( የቆዳ ህክምና ) ሊታከሙ ወይም ሊወገዱ ይገባል.

አንድ የአይን ሐኪም ( የአይን ሐኪም ) የሚከሰተውን ማንኛውንም የዓይን ችግር ማከም ይችላል.

ምክኒያቱም የኣካል ጉዳትን የሚያመጣ የፀሐይ ብርሃን ስለሆነ ስለሆነ ለችግሩ መከላከያ ዋነኛው ክፍል የቆዳን እና የፀሐይ ብርሃን ከፀሐይ ብርሃን ለመጠበቅ ነው. ኤክስፒን ያለበት ሰው ከቤት ውጭ መሄድ ሲኖርበት, ረዥም መያዣዎችን, ረጅም ሱሪዎችን, ጓንቶችን, ኮፍያዎችን, የጎን ጋሻዎችን እና የፀሐይ መከላከያ መነጽር ማድረግ አለባቸው. በቤት ውስጥ ወይም በመኪና ውስጥ, የፀሐይ ብርሃኑን (ከዩኒየም) የፀሐይ ጨረር (ዩ.አር.ኤል) ንጣፎችን ለማገድ መስኮቶች መዘጋት አለባቸው (ምንም እንኳ የዩ.ኤ.ቪ. መብቱ አሁንም ወደ ውስጥ ሊገባ ስለሚችል አንድ ሰው ሙሉ ልብሶች መሆን አለበት). የ XP ልምድ ያላቸው ልጆች በቀን ውስጥ መጫወት የለባቸውም.

አንዳንድ የቤት ውስጥ መብራቶች (እንደ ሃሎጂን አምፖሎች ያሉ) የዩ.ኤስ.ቪ. ብርሀን ሊሰጡ ይችላሉ. በቤት, በትምህርት ቤት ወይም በሥራ አካባቢ ውስጥ የዩ.አይ.ቪ መብራቶች በቤት ውስጥ ምንጮች ለይቶ ማወቅ አለባቸው. XP ያለባቸው ሰዎች ያልታወቀ የዩአይደ ብርሃን ምንጮች እንዳይታዩ ለመከላከል የፀሐይ ማያ ገጽን ሊጠቀሙ ይችላሉ.

ሌሎች ችግሮችን ለመከላከል የሚረዱ አስፈላጊ ክፍሎች በተደጋጋሚ የቆዳ ምርመራን, የዓይን ምርመራዎችን እና ለፈገግታ ችግሮችን ለመርገጥ የመሳሰሉ ነርቮች መስመሮች ናቸው.

_{ምንጮች:}

_{«Xeroderma Pigmentosum ን መረዳት». የታካሚ መረጃ መረጃ ማተሚያዎች. 2006. ክሊኒክ ማዕከል, ብሔራዊ የጤና ተቋማት.}

_{Kraemer, Kenneth. «Xeroderma Pigmentosum». ጂን ሪፖርቶች. 22 ኤፕሪል 2008. የጂን ፈተናዎች.}