የሃንትንግተን በሽታ በተለመደው በዘር የሚተላለፍ የባለቤትነት ችግር ነው. የጂን ልዩነት, የካርጎ ዛፍ መጨመር, በቀሪኮም 4 ላይ ይገኛል.
የሃንትንግተን በሽታ ምንድን ነው?
የሃንትንግተን በሽታ በተከታታይ ከባድ የመንፈስ ጭንቀት ያለባቸው እና ቀስ በቀስ የመርሳት በሽታ ምልክት የተደረገባቸው የትውልድ ናቸው. የሃንትንግተን በሽታ ዕድሜው በ 40 ዓመት አካባቢ ሲሆን በአጠቃላይ በአነስተኛ ዓመታት ውስጥ ይጀምራል.
በሃንትንግተን በሽታ የተጠቁ ሰዎች ምልክቶቹ ከጀመሩ ከ 10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ የመኖር ተስፋ አላቸው.
ይህ ሁኔታ ከፍተኛ የአካል ጉዳት ያስከትላል እና በእንክብካቤ ሰጪዎች ላይ እየጨመረ በሚሄድ መጠን ላይ ይጨምራል. የ Huntington's በሽታ በዓለም ዙሪያ ከሚኖሩ ከ 10,000 እስከ 20,000 ለሚሆኑ ሰዎች በአንጻራዊነት ሲከሰት በአብዛኛው የአውሮፓ ዝርያ ያላቸው ሰዎች ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ መጨመሩ ነው.
የሚያሳዝነው, የሃንታንንግተን በሽታ በአሁኑ ጊዜ የማይድን ሲሆን በበሽታው የተረጋገጡ በሽተኞች በእድገት መከላከል ላይ እና በማህበረሰቡ የተመጣጠነ ምግብ እጦት እና ተላላፊ በሽታዎችን በመከላከል ላይ ከሚተኮር ድጋፍ በስተቀር ምንም የሕክምና አማራጮች የላቸውም.
ለሃንትንግተን በሽታ የተያዘው ጂን በ 1993 ተገኝቷል እና የጂን ተሸካሚ ስለመሆን የደም ምርመራ አካሂዷል.
በቤተሰብ ውስጥ የሆንትንግተን በሽታ የሚያውቁ ሰዎች የጂን ምርመራ (genetic testing) ለማግኘት የሚያስችሏቸው ምክንያቶች የበሽታው ውጤት እና ህክምና አለመኖር ናቸው.
በሽታው በጄኔቲክ ምርመራ አማካኝነት በሽታው ለይቶ ማወቅ ቤተሰቦች ወደፊት ለሚመጡ ችግሮች ዝግጁ እንዲሆኑ ይረዳሉ, እና ስለ የቤተሰብ እቅድ ውሳኔን በተመለከተ ሊረዱ ይችላሉ.
የሃንትንግተን በሽታ መከሰት
ለሆንትንግተን በሽታ የሚያጠቁት የጄኔቲክ ምርመራዎች በጣም ጠቃሚ ከሆኑ ምክንያቶች አንዱ ሁኔታ የራስ-በራሱ ችግር ነው.
ይህም ማለት አንድ ሰው ለሀንትንግተን በሽታ አንድ ጉድለት ብቻ ቢወርስ ይህ ሰው በበሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው.
የሃንትንግተን ጂን በክሮሞዞም 4 ላይ ይገኛል. ሁሉም ሰዎች የእያንዳንዱን ጀነል ሁለት ቅጂ ይቀበላሉ. ስለዚህ ሁሉም ሰው የክሮሞሶም ሁለት ቅጂዎች አሉት. 4. ይህ በሽታ የበለጸገው በምንም መልኩ ተለይቶ የሚታወቅበት ምክንያት አንድ ግለሰብ ሌላ የተለመደ የክሮሞዞም ህመም ቢኖረውም, አንድ ጉድለት ብቻ አንድ ጉድለት ብቻ ስለሆነ በሽታውን ሊያመጣ ይችላል. በሽታ ያለበት ወላጅ ካለዎት ወላጅዎ አንድ ጉልበት ያለው ክሮሞሶም ያለበት ሲሆን እንከን ያለበት አንድ ክሮሞዞም አለው. እርስዎ እና እያንዳንዳቸው የእናንተ እና የወንድማማችዎ ልጆች ከአደጋው የወላጅዎን በሽታ የመያዝ እድል 50 በመቶ ይሆናሉ.
የሃንትንግተን በሽታ ጀኔቲክስ
የጂዮክ አጻጻፍ (ዲጂታል ኮድ) በተከታታይ ኒዩክሊክ አሲዶች (ዲ ኤን ኤ) ሲሆን እነዚህም በእኛ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ያሉ ሞለኪውሎች ናቸው. በ Huntington's ወረርሽኝ ውስጥ ያለው ልዩ የዲግሪ እጥረት የሂንዲን የመጀመሪያ ደረጃ ክልል ውስጥ የሶስት ኑክሊክ አሲዶች, ሳይቲሲን, አዴኒን እና ጉዋኒን መደጋገምን ይጨምራል. ይህ በሲኤንጂ ተደጋግፏል.
በተለምዶ, በዚህ አካባቢ ውስጥ ወደ 20 የሚጠጉ ሲጋዎች ይደግፋሉ. ከ 26 ጊዜዎች ያነሱ ከሆነ, የሃንትንግተን በሽታ ሊያመጡ አይጠበቅም.
በ 27 እና 35 መካከል በግብረ-መልስ (CAG) የሚደጋገሙ ከሆነ በሽታው ያገረሽብዎት ነገር ግን የልጅዎን በሽታ ሊያስተላልፉ ይችላሉ. በ 36 እና በ 40 ጊዜዎች ውስጥ ካሉ, እራስዎ እራስዎን ሊያገኙ ይችላሉ. ከ 40 በላይ የመድሃኒት (ካውፐ) መድሃኒቶች ያላቸው ሰዎች በሽታው ያገረዙታል.
በዚህ የጄኔቲክ ጉድለት ውስጥ የተመለከተ ሌላ ግምትም ከእያንዳንዱ ትውልድ ትውልድ የሚደጋገመው ክስተት (ግምታዊ) ክስተት ነው. ስለዚህ, ለምሳሌ በሃንትንግተን በሽታ በተያዘው ክልል ውስጥ 27 የሲኤፍሲ ሰራተኞች ካሉዎት, 31 ጊዜያት ካሉት ወንድምዎ ወይም እህትዎ ጋር ሊኖርዎት ይችላል, እንዲሁም ወንድምዎ ወይም እህትዎ ብዙ ድግሞ የሚኖረው ልጅ ሊኖረው ይችላል.
በ Huntington ™ ጄኔቲክ ስነ-ኔቲቬንሽን ውስጥ የመጠባበቅ ጠቀሜታ በጣም ከፍተኛ ነው ተብሎ የሚገመተው ሰው የበሽታውን ምልክቶች ቀደም ብሎ ከያዘው ሰው ያነሰ ነው.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
ለሃንትንግተን በሽታ የመፈተሽ ዘዴ በደም ምርመራ አማካኝነት ነው. የፈተናው ትክክለኝነት በጣም ከፍተኛ ነው. ብዙውን ጊዜ, የሃንትንግተን በሽታ ይህን የመሰለ አደገኛ ሁኔታ በመሆኑ በጄኔቲክ የምርመራ ውጤትዎ በፊት እና በኋላ መማክርት ይመከራል.
ዶክተርዎ የፈተናዎን ውጤት በተሻለ ለመተርጎም የሚጠቀምባቸው አንዳንድ ስልቶች አሉ. ለምሳሌ, የሃንትንግተን በሽታ ያለበት ወላጅ እንዳሎት ካወቁ ሐኪምዎ ሌላውን ወላጅ ሊፈትነው ይችላል እንዲሁም የእያንዳንዱን ክሮሞዞም ብዛት ሲደጋገም ምን ያህል የእያንዳንዱን የወላጆቸ ክሮሞሶም ብዛት ስንት እንደሆነ ያሳያል. . ወንድሞችንና እህቶችን መሞከር ውጤቱን ሚዛናዊ ለማድረግ ይረዳል.
ኤችዲ ጂን የሆንትንግተን በሽታ ያመጣው እንዴት ነው?
ካንሰርስ የተባሉት የሃንትንግተን በሽታን በዘር የሚተላለፉበት ዘዴ የሃንቴንቲን ፕሮቲን በመባል የሚታወቀው ፕሮቲን እንዳይፈጠር ያደርጋል. ይህ ፕሮቲን በትክክል የሆትንግተን በሽታ በሌላቸው ሰዎች ላይ ምን እንደሚሠራ ሙሉ በሙሉ ግልጽ አይደለም. የሚታወቀው ነገር ግን በሆንትንግተን በሽታ የአራዊት ፕሮቲን ከተለመደው ረዘም ላለ ጊዜ እና ለትላልቅ ክፍልፋዮች መከፋፈል ስለሚጋለጡ ነው. ይህ አጎበር ወይም የተከፈለ ሽፋኖ በአእምሮ ውስጥ የነርቭ ሴሎችን መርዛማ ሊሆን እንደሚችል ይታመናል.
በሀንትንግተን በሽታ የተጠቃው የአንጎል ክልል በአንጎል ውስጥ በፓርኪንደን በሽታ ምክንያት ለሚታወቀው የአንጎል ጎንጅ የሚባል አካባቢ ነው. እንደ ፓርኪንሰን በሽታ, የሃንትንግተን በሽታ በሽታን የመተንፈስ ችግር ቢሆንም የሆንትንግተን በሽታ ግን በፍጥነት እየተሻሻለ, ለሞት የሚዳርግ እና የአደገኛነት ስሜት የበሽታ ምልክት ነው.
አንድ ቃል ከ
የሃንትንግተን በሽታ በለጋ እድሜያቸው ህጻናት ላይ የሚከሰተውን እና በ 20 አመታት ውስጥ የሚሞቱ ከባድ አደጋ ነው. በሽታው ሳይንሳዊ ግንዛቤ ቢኖረውም, በሽታው ግን በሽታን ማሻሻል እና ለበሽታ መፍትሄ ሊያሳርፍ የሚችል ምንም ህክምና የለም.
ለሃንትንግተን በሽታ በተለመደው የጄኔቲክ ፍተሻ ውሳኔ ላይ ለመድረስ የሚያግዝ ትልቅ መሻሻል ነው. የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶች በቤተሰብ ምጣኔ እና ለአካል ጉዳት እና ለሞቱ ቅድመ ዝግጅት ዝግጅት ያግዛሉ.
እርስዎ ወይም ሌላ የሚያውቁት ሰው የሃንትንግተን በሽታ ካለ ወይም በሽታው በሚመጣው አመት ውስጥ በሽታ እንደሚከሰት ከተነገሩት እንዴት መቋቋም እንደሚቻል እና ተመሳሳይ ልምድ ላላቸው ሰዎች የመተማመን ስሜት ከድጋፍ ሰጪ ቡድኖች ጋር መገናኘቱ ጠቃሚ ነው.
በተጨማሪም, በዚህ ጊዜ ምንም ዓይነት ሕክምና ባይኖርም, ምርምር እያሻቀበ ነው, እና ስለ አማራጮችዎ ለመማር እና የቅርብ ጊዜው በእድገት እና አዳዲስ የሕክምና አማራጮችን ለማግኘት የምርምር ጥናት መሳተፍ ሊያስቡ ይችላሉ.
> ምንጮች:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. ወ ዘ ተ. Huntington በሽታ. የኔቪ ፕራይስ ዲስፕልስ. 2015 ኤፕሪል 23, 1: 15005. ዶይ 10.1038 / nrdp.2015.5.
> ሪቻርድ ኤንድ ሚርስስ. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 ኤፕሪል; 1 (2): 255-262. ደጋቢ ቁጥር: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026