በተጨማሪም: PCD, PCD ከ Situs solitus & immotile cilia syndrome
ዋናው የሲሊኒ ዲያስካኒያ (PCD) በ 16,000 ሰዎች ውስጥ 1 ገደማ የሚገመት ያልተለመደ የጄኔቲቭ ዲስኦርደር ነው. ሲሊያ እንደ ፀጉር ነጠብጣብ እና ታችካ የመሳሰሉ የተወሰኑ የሰውነት ክፍሎች የሚያመሳስሉ ጸጉር መሰል ናቸው. ሲሊያ ማከሚያና ሌሎች የውጭ ቁሳቁሶች ከሰውነትዎ እንዲወጡ ከአካል ብልቶች ውስጥ አስፈላጊውን ተግባር ያከናውናሉ.
በ PCD ውስጥ ክሪዮዎች ከእንግዲህ ወዲያ ተግባራቸውን አያከናውኑም, የቆሻሻ መጣያዎችን ለማስወገድ መዘግየቱ ለበሽታ የመጋለጥ ዕድልን ይጨምራል. በ PCD ውስጥ የሆድ እና የዯስታ አካሊት በተለመዯ ቦታቸው ይገኛለ.
እንዲሁም እንደ ኮርዲዛንሲን (PCD) (ካርታ ኢንቬረስሲስ) (PCD) ያለ PCD ንዑስ ደረጃዎች (ካርታ ኢንቬረስሲስ) ያሉት ሲሆን, በሌላ በኩል ግን በሰውነት በተቃራኒው የሰውነት ክፍሎች አሏቸው. ለምሳሌ ያህል ስስሊን በሰውነት ግራ በኩል ከመሆን ይልቅ በሰውነት ቀኝ በኩል ይገኛል. በካርትጋጉር ሲንድሮም የተለመዱ ሌሎች አካላት: ልብ, ጉበት እና አንጀቶች ይገኙባቸዋል. ካርትጋጉር ሲንድሮም ደግሞ ከ 32,000 ሰዎች መካከል 1 ሰው ውስጥ ይከሰታል.
የመጀመሪያ ደረጃ የሲሊሪያ ዲስሲንሲያ የጭንቀት ሁኔታዎች
ዋናው የሲሊኒ ዶይሲንሲያ ተላላፊ በሽታ አይደለም. ሁለቱም ወላጆችዎ ይህንን በሽታ ቢይዙ ወይም የአደጋው ተሸካሚዎች ከሆኑ በወሊድ ሲወለዱ PCD ብቻ ሊወርዱ ይችላሉ. የ PCD አውሮፕላን ማቀዝቀዝ የተለመደ ነው, ምክንያቱም የራሱ የሆነ የመውረስ ቅልጥፍና አለው.
ይህም ማለት አንድ ወላጅ ለ PCD ኃላፊነት ያለው ጀነል ቢሰጥዎም ሌላኛው ወላጅዎ ግን ይህንን አይሰጥዎትም ከሆነ ፒ.ሲ.
ለ PCD የሚያስከትሉ ብዙ የጂን መዛቦች ቢኖሩብዎት ግን በአሁኑ ወቅት የመጀመሪያ ደረጃ የሲሊኒኒያ ዲያስኬኒያዎችን ተሸካሚዎች ማግኘት እንደማይችሉ ነው.
የሲሊያን ፕሮቲኖችን የሚነካ ማንኛውም ጂን ወደ PCD ሊያመራ ይችላል. ከሲሊያ ጋር ለሚገናኙ ፕሮቲኖች ማቆያ ማለት ከተለመደው የሲሊየም ተግባር ጋር የተዛመደውን ሞገድ-ተመጣጣኝ እንቅስቃሴን ሊቀንስ, ሊጨምር ወይም ሊያስቆም ይችላል. የሲሊያ ተግባር ለውጦች ከቀዳሚ የሲሊየም ዲሴኬኒያ ጋር የተያያዙ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ.
- በከባድ የአፍንጫ መታፈን , ራሽኒስ ወይም የ sinus infections
- ሥር የሰደደ የኦቲቲክ መከላከያ ( ጆሮ ኢንፌክሽንስ ) ወይም የመስማት ችሎታ መጥፋት
- መሃንነት
- እንደ ኒሞኒያ የመሳሰሉ በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት
- ሳል
- የተትረፈረፈ ምግብ (የተሰነጠቀ ሳንባ)
የመጀመሪያውን የሲሊሪያ ዲስሲንሲያ መርምሯል
ሕመሙም በሁለቱም ህጻናትና ጎልማሳዎች ውስጥ ሊታዩ ከሚችሉ ብዙ በሽታዎች ጋር ተያይዘው ሊመጡ ስለሚችሉ ሐኪምዎ ቀዳሚ የሲሊኒያ ምጽዋት (dilemia dyskinesia) በቀጥታ አይፈልግ ይሆናል. በተፈጥሮው በተቃራኒ ወገን ላይ የተተከለው (በተፈጥሮ የተቀመጠው የሰውነት ክፍሎች) ተለይተው በሚታወቁበት ጊዜ ምርመራው ቀላል ሊሆን ይችላል. ይሁን እንጂ የኦርደር ምደባ የተለመደ ከሆነ ሐኪምዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልገዋል. የጂን ቴስት ምርመራ PCD ን ለመመርመር ከሚጠቀሙባቸው ዋና ዋና ዘዴዎች አንዱ ነው, ሆኖም ግን በሲሊያዎ ላይ ለሚታዩ ችግሮች ለመዳሰስ የሚረዱ ሁለት የተለመዱ ዘዴዎች አሉ. ኤሌክትሮንና ቪዲዮ ማይክሮስኮፕ . በሁለቱ ፈተናዎች መካከል ያለው ልዩነት የሚጠቀሰው የማክሮስኮፕ አይነት ነው.
ሁለቱም ምርመራዎች ዶክተራችሁ በአፍንጫዎ ወይም በአየር መተላለፊያዎ ናሙና ውስጥ ማየትና ናሙና እንዲመረምር ይጠይቃሉ.
ለትላልቅ ቅንጣቶች ( ጥቃቅን (ጥቃቅን) ቅንጣቶች) ተብሎ የሚጠራ ጨረር ( ቫዮሌሽንስ) , እንደ ራዲዮልበሌል ቅንጣቶች በመባል ይታወቃል. ከዚያም ዶክተሩ በመተንፈሻ ጊዜ ምን ያህል ጥቃቅን ነፍሳቶች እንደሚመለሱ ይለካል. ከተጠበቀው በላይ የሆኑ ንጥረ ነገሮች ተመልሰው ሲመጡ የሲሊየር ችግሮች ሊጠረዙ ይችላሉ. ሐኪምዎ ናሪክ ኦክሳይድ እንዲሳብዎት ሊያደርግዎት ይችላል. ይህ ምርመራ በሚገባ አልተረዳም, ሆኖም ግን ከተለመደው ውጤት በታች ሲያስገቡ, PCD ምናልባት በጥርጣሪ ሊጠረዙ ይችላሉ.
መደበኛ ጂሊያ ደግሞ ለጤናማ የመራባት ስርዓት አስፈላጊ ነው.
በትርፍ ተጎጂዎች ውስጥ የሲሊያ የአፈፃፀም ደረጃን ስለሚያሻሽል, የወንድ የዘር ምርመራ ትንተና በ PCD ውስጥ በአዋቂዎች ላይ ምርመራ ማካሄድ ይረዳል. የወንድ የዘር ናሙና በአጉሊ መነጽር ይመረታል.
ለመሞከር የወርቅ ደረጃ ኤሌክትሮኖሚክሰፕሳይት ነው. ይህ ግልጽ በሆነ መልኩ ከሲሊያ ጋር መዋቅራዊና የተዛባ ያልሆነ መሆን አለመሆናቸውን ሊያመለክት ይችላል. ለዚህ ፍተሻ ናሙና ለማውጣት የእርስዎ ENT ከአፍንጫዎ ወይም ከአየር ማመንጫዎ ናሙና መውሰድ ይችላል. የጄኔቲክ ምርመራ ፍተሻ ሊደረግ ይችላል, ሆኖም በግምት 60 በመቶ የሚሆኑት የኮመፒው / PCD ግኝቶች ተለይተው የሚታወቁ የጄኔቲክ ኮዶች ሊለዩ ይችላሉ.
የመጀመሪያ ደረጃ የሲሊያን ዲሴሲኒያ አያያዝ
ለአንደኛ ደረጃ የሲሊኒ ዲስከንሲያ ምንም አይነት መድኃኒት የለም. ሕክምናው ምልክቶችን ከማስቆጣጠር እና ኢንፌክሽንን ለመከላከል ከመሞከር ጋር የተያያዘ ነው. ጆሮ እንዳይበከል ለመከላከል ሲባል የ Eustachian ቱቦው ማጓጓዝ እንቅፋት ስለማይሆን ጆሮዎ በጆሮ የመስማት ቧንቧዎ ውስጥ ጆሮዎች እንዲሰሩ ለማድረግ ጆሮዎችን ለመስማት ይገደዳሉ. ሌሎች መድሃኒቶች በተደጋጋሚ የአፍንጫ ቀዝቃዛ እና ፀረ-የሚጋለጥ የአፍንጫ ፍራፍሬዎችን ሊያካትቱ ይችላሉ.
ለመተንፈስ ችግር የሚሰጡ መድሃኒቶች የሚያተኩሩትን የመሳል ችሎታን ለማሻሻል ላይ ያተኩራሉ. በአል ጀልባዎች ላይ የተዳከመ ቀዶ ጥገና ያስከትላል ምክንያቱም ክኒ ፈሳሽ በአየር ንብረቱ ውስጥ ያለውን ንክሻ የማስወገድ ችሎታዎን ይቀንሳል. ይህንን ለማግኘት ይህንን ለማድረግ ታውቀው ይሆናል-
- የደረት ፊዚዮቴራፒ - የመሳርያ መሳሪያዎች ወይም የመሳል ዘዴዎች ለመሳል ዘዴዎች
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ - የልብ ምልልስ ማድረግ የአተነፋፈስ ክፍተቶችን በአየር ወለድ ውስጥ ለማንቀሳቀስ ይረዳል
- መድሃኒቶች - ብሮንካዶላይተሮች እና ፀረ-የሰውነት ማይገሚያዎች እብጠትን ለመቀነስ እና የአየር መተላለፊያ መንገዶችን እንዲከፍቱ ለማገዝ ወይም ማንኛውንም ነርስ እንዲወስዱ ይረዳሉ.
በጣም በተጨባጭ ሁኔታ ላይ, የሳንባ ኢንጂነሪንግ (ፒሲዲ) ወደ ሳንባ ነቀርሳነት ሊያመጣ ይችላል. ከባድ የሆኑ ጉዳቶች ሊታከም የማይችሉ እና የሳንባ ማስተንፈሳቸው አስፈላጊ ይሆናል. የሳንባ መተካት PCD በሳንባዎች ያድናል. ሆኖም ግን አስፈላጊ ከሆኑት የዱር ማሽኖች ሕክምናዎች እና እገዳዎች ጋር የተያያዙ ነገሮችን ሁሉ ማካሄድ አለብዎት. ይህ አስፈላጊ ሲሆን አስፈላጊ ሕክምና ነው, ግን PCD ን ለማከም ጥሩ ጥሩ የመጀመሪያ መስመር ዘዴ አይደለም.
ምንጮች:
ክላይግማን, ስታንቶን, ሴንት ጊሜ እና ሻር. (2015). Nelson Pediatrics የትምህርት መጽሀፍ. 20 ኛ እትም. ዋናው የሲሊሊ ዲስኬኒያ (ኢጦይቲ (Cosia Syndrome Kartagener Syndrome)). https://www.clinicalkey.com/#!/ (ምዝገባ ያስፈልጋል አስፈላጊ ነው).
ብሔራዊ ልብ, የሳንባ እና የደም ተቋም. (2011). ዋናው የሲሊሪያ ዲስኬኒያ. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
ብሔራዊ የጤና እክል. (2015). ዋናው የሲሊሪያ ዲስኬኒያ. http://rarediseas.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskineia/