ስለ ስቲከር ሲንድሮም ማወቅ ያለብዎት

የ Stickler ሲንድሮም ከሰውነት ጋር ተያያዥነት ያለው ቲሹ ላይ ተፅዕኖ የሚያስከትል ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው. በተለመደ መልኩ, የ Stickler ሲንድሮም ያላቸው ሰዎች በአጠቃላይ በ collagen (ኮምፓን) በሚሰራው ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን (ሚውቴሽን) አላቸው. እነዚህ የጂን ሽግግሮች አንዳንዶቹን ወይም ሁሉንም የሚከተሉትን የ Stickler Syndrome ባህሪያት ሊያስከትሉ ይችላሉ:

• የዓይን ችግሮች - አለመቻል, የቫይታሮቴሽን እክሎች, ግላኮማ , የዓይን ሞራ ግርዶች , እና የዶኔቲክ ቀዳዳዎች ወይም ተቀባዮች. በአንዳንድ ሁኔታዎች ከ Stickler Syndrome ጋር የተያያዘ የዓይን ችግሮች ወደ ዓይነ ስውር ሊያመራ ይችላል.

• ወደ መካከለኛው ጆሮዎች ያልተለመዱ, የተቀነባበሩ የሴልቲን ወይም ምቹ የመስማት ችሎታ, ተደጋጋሚ ጆሮ ኢንፌክሽን , ጆሮዎ ፈሳሽ ወይም የጆሮ መስራት አጥንት ተንቀሳቃሽነት.
• ኮትሌትስክ ያልሆኑ እብጠቶች (ስዋሊዮስስ ወይም ኪዮሆስስ), ከፍተኛ-ተንቀሳቃሽ መገጣጠሚያዎች, ቀደምት የመተንፈስ አርትራይተስ, የሆስፒስ ጉድለቶች, የልጅነት መዛባት (የ Legg-Calve-Perthe በሽታ ተብሎ የሚጠራ) እና አጠቃላይ አጠቃላይ ችግሮችን ያጠቃልላል.
• አንዳንድ ተካፋዮች እንደሚሉት ከትለተለጀንሲ በሽታ ጋር የተያያዙ ግለሰቦች ከጠቅላላው ህዝብ የበለጠ ሚታላር ቫልቭ ፕሮፋይድ ይገኙበታል.
• ከመጠን ያለፈ ጥርስን ጨምሮ የልብ ድክመቶች.
• አንዳንድ ጊዜ የተጣለ ፊኛ ገጽታ እንደ ፒየር ሮቢን ተከታታይ ይባላል. ይህ አብዛኛውን ጊዜ እንደ ክላፍ ፓል , ቢፍድ ዩቫዩላ, ረዥም የልብስ ጣሳ, የተለመደው ምልልስ, አጠር አህያ እና ትንሽ ዝቅተኛ መንጋ የመሳሰሉ ባህሪያት ያካትታል. እነዚህ በግለሰቦች መካከል በሰፊው የሚለዋወጠው የፊት ገፅታዎች ጥብቅነት መሰረት እነዚህ ሁኔታዎች በተለይ ለጨቅላ ህፃናት ምግብን ለመመገብ ሊያስከትል ይችላል.

• ሌሎች ገጽታዎች ደግሞ hypertonia , ረዣዥም እግር እና ረጅም ጣቶች ሊያካትቱ ይችላሉ.

የ Stickler ሲንድሮም ከማርሻል ሲንድሮም ጋር በጣም ተመሳሳይ ከሆነ ሁኔታ ጋር ተመሳሳይ ነው. የማርሻል ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ግለሰቦች ከ Stickler ሲንድሮም በተጨማሪ ብዙ ምልክቶች ይታያሉ. ከዚህ በፊት በጠቀስናቸው ምልክቶች ላይ ተመስርቶ የ Stickler Syndrome በአምስት ንዑስ ፊደሎች የተከፋፈለ ነው.

ምልክቶቹ እና ጥብቅነት በየትኛው ቤተሰቦች ውስጥ እንኳን በ Stickler ሲንድሮም ውስጥ ካሉ ሰዎች በእጅጉ ይለያያሉ.

መንስኤዎች

የ Stickler ሲስተም የተከሰተው ግምት በግምት 7,500 ወሊዶች ውስጥ 1 አካባቢ ነው. ይሁን እንጂ ሁኔታው ​​ከበሽታው መዳን እንደሌለበት ይታመናል. የ Stickler syndrome የሚተላለፈው ከወላጆች ወደ ልጅ በሚተላለፍበት ጊዜ ነው. አንድ ልጅ ወደ ልጅ እዳለመታለብ (ፓትሮጅን ሲንድሮም) ያለበት ወላጅ አደጋ ለእያንዳንዱ የእርግዝና 50% ነው. የ Stickler ሲንድሮም በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ውስጥ ይከሰታል.

ምርመራ

የዚህች በሽታ ምልክቶች ወይንም ምልክቶቹ ካለብዎት በተለይ የጎደለ (ሲስተም) (Stickler Syndrome) ተገኝቶ ከታወቀ በ Stickler syndrome ሊጠረጠር ይችላል. የጄኔቲክ መመርመሪያ (Stickler syndrome) በሚታወቅበት ጊዜ ሊረዳ ይችላል, ነገር ግን አሁን በሕክምናው ማህበረሰብ ውስጥ የተቀመጠው መደበኛ የመመርመሪያ መስፈርት የለም.

ሕክምና

ለ Stickler ሕመም ምንም አይነት መድሐኒት የለም, ነገር ግን የ Stickler ሲንድሮም ምልክቶችን ለመቆጣጠር ብዙ የሕክምና እና ህክምናዎች ይገኛሉ. የ Stickler ሲንድሮም ቀደምት ማወቁ ወይም ምርመራ አስፈላጊ ሲሆን ይህም ተጓዳኝ ሁኔታዎችን ለመመርመር እና በፍጥነት ለማከም ሊያገለግል ይችላል. የመብላትና የመተንፈስን ችግር ለመከላከል እንደ የኩላ ላን የመሳሰሉ የፊት ገጽታዎች ቀዶ ጥገና ማስተካከል አስፈላጊ ሊሆን ይችላል.

የዓይን ችግርን በማስተካከል ትክክለኛውን ሌንሶች ወይም ቀዶ ጥገና ማድረግ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. የአየር ማረፊያ ቱቦዎች መኖራቸውን የመሳሰሉ የመስማት ችሎታዎች ወይም የቀዶ ጥገና አሰራሮች እንደ የጆሮ ችግር ሊያስተካክሉ ይችላሉ. አንዳንድ ጊዜ የጸረ-ህመም መድሐኒቶች የአርትራይተስ ወይም የመጋጠሚያ ችግሮችን ለማከም ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ, በከባድ ቀዶ ጥገና መድሐኒቶች በመተካት መገጣጠሚያው አስፈላጊ ሊሆን ይችላል.

_{ምንጮች:}

_{የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ተለጣፊ ሲንድሮም. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{የማርፋን ፋውንዴሽን. ተለጣፊ ሲንድሮም. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.}

_{ብሄራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. ተለጣፊ ሲንድሮም. http://rarediseas.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.}