የ AAT እጥረት, ወይም አልፋ-1-አንቲትሪፕሰሲን እጥረት, በተለምዶ በጉበት የሚመረተው በፕሮቲን ፕሮቲን አልፋ-1-አንቲንትሪፕሲን (AAT) መጎዳት ሳቢያ የሚመጣው የጄኔቲክ ሁኔታ ነው. አብዛኛዎቹ AAT በቂ የሆነ AAT ያላቸው, ይህ ትንሽ ፕሮቲን መደበኛ የሳንባ ተግባርን ለመጠበቅ ከፍተኛ ሚና ይጫወታል. ነገር ግን የአታ እጥረት ላላቸው ሰዎች ታሪኩ በተለየ ሁኔታ ይወሰናል.
ጤናማ በሆኑት ግለሰቦች ውስጥ ሳንባዎች የኔሮፊል ኤሎሣስሲን, ተፈጥሯዊ ኢንዛይም አላቸው. ይህም በተለመደው ሁኔታ ውስጥ ሳንባዎች የተበላሹ, የእድሜ ሴቶችን እና ባክቴሪያዎችን ለማዋሀድ ይረዳሉ. ይህ ሂደት የሳንባ ሕብረ ሕዋሳት ፈውስ ያበረታታል. በሚያሳዝን ሁኔታ, እነዚህ ኢንዛይሞች መቼ ማቆም እንዳለባቸው አያውቁም, በመጨረሻም የሳንባ ቲሹን ከማስተካከል ይልቅ አይነኩም. የ AAT መጣበት ይህ ነው. ጤናማ የሳንባ ሕዋሳት ሳያስከትል በፊት ኤንዛይኑን በማጥፋት ሳንባዎቹ በትክክል ይሠራሉ. በቂ AAT ሲኖር, አንዳንዴ ወደ ኤምፊዚማ የሚያመራው የሳምባ ሕዋስ መደምሰስ ይቀጥላል .
የ AAT እክልን እንዴት ላጣራ እችላለሁ?
አንድ ሕፃን ሲወለድ ሁለት የአያት የ AAT ጂኖች ይወርሳል, ከእያንዳንዱ ወላጅ. ሁለቱም የ AAT ጂኖች ያልተለመዱ ከሆነ ህፃኑ AAT እጥረትን ያጣው. አንድ AAT ብቻ ያልተለመደው እና ሌላኛው ጤናማ ካልሆነ ህፃኑ የበሽታውን "ተሸካሚ" ይሆናል ግን በሽታው ራሱ አያመጣም.
ሁለቱም የጂኖች ስብስብ ጤናማ ካልሆነ, ህፃኑ በበሽታው አይጠቃም, ወይም እሱ ተሸካሚ አይደለም.
በ AAT እጥረት ችግር እንዳለብዎ ከተሰማዎ እያንዳንዱ የቤተሰብዎን ህመም ጨምሮ በበሽታው ውስጥ ሌሎች ሰዎች ስለ በሽታው እንዲፈተኑ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው.
ልጆች ባይኖርዎት, ዶክተርዎ ውሳኔ ከማድረግዎ በፊት የጄኔቲክ የምክር A ገልግሎትን ለመጠየቅ ይምልዎታል.
ለበለጠ መረጃ የአልፋ-1 ፋውንዴሽን ድረገጽን ይነጋግሩ ወይም የእኛን የስልክ ቁጥር 1-800-245-6809 ይደውሉ.
ስታቲስቲክስ
የ AAT እጥረትን በሁሉም ህዝብ, ባህል እና ጎሣዎች ውስጥ ተለይቷል. የአሜሪካ የሳንባ ማህበር በግምት በ AAT እጥረት ውስጥ የተወለዱ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ወደ 100,000 የሚጠጉ ሰዎች እንደሚገኙ ይገምታል. ከእነዚህ ውስጥ አብዛኛዎቹ ከ AAT ጋር የተያያዙ ኤምፊዚካዎች የተጋለጡ ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም AAT ጉድለት አብዛኛውን ጊዜ ከክትትል ውስጥ ያልተገኘ ወይም በአግባቡ ባልታወቀ መልኩ ከኤታች ጉድለቶች ጋር የሚዛመዱ ከ 3% በላይ የሚሆኑት ፈጽሞ አይታወሱም.
በአለም አቀፍ ደረጃ 116 ሚሊዮን ሰዎች የአታ ችግርን ያስከትላሉ. ከእነዚህ ውስጥ ወደ 25 ሚልዮን የሚሆኑት በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ይኖራሉ. አስተላላፊዎቹ በሽታው በራሱ ባይያዙ በሽታው ወደ ልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ. የዓለም አቀፍ የጤና ድርጅት (WHO) ሁሉም ሰዎች ለኤችአይፒ ዲ ኤን ኤ , ለአዋቂዎች እና ለአስም ልጆች ለአስማዎች እጥረት መሞከር እንዳለባቸው ይመክራል.
ለሚያጨሱ ሰዎች ከ AAT ጋር የተያያዙ ኤምፓይዛዎችን የመውለድ አደጋ በይበልጥ ይጨምራል. የአሜሪካ የሳንባ ማህበር (አሜሪካን አንጎንግ አሶሴሽን) እንደሚገልጸው ማጨስ የኤታሲሚያ ችግር ካጋጠምዎ የአፍንጫውን ችግር ለመቀነስ ብቻ ሳይሆን ዕድሜዎንም እስከ 10 አመታት ድረስ ሊያሳጥረው ይችላል.
የአታ ችግርን ምልክቶች እና ምልክቶች
ከ AAT ጋር የተዛመደ የኤምፍስዛ በሽታ አንዳንድ ጊዜ በቀላሉ በተለመዱ በቀላሉ ሊታወቁ የተደረጉ የ COPD ቅርጾችን በመውሰድ, ባለፉት ዓመታት በርካታ ነገሮችን ለመለየት ብዙ ጥረት ይደረጋል. ከሐስት እንደሚለው, ከአስ ኤAT ጉድለት እጥረት ጋር የተያያዙ ሁለት ዋና ዋና የአዕምሯዊ ገጽታዎች ከ AAT ጋር የተዛመደ ኤምፐይዛማ ጥርጣሬ ሊኖራቸው ይገባል.
በመጀመሪያ, ኤ.ኤስ.ኤስ (ኤ ኤን አይ) የሌላቸው ግለሰቦች የ ኤፍራይሚ ሕመሞች በስድስተኛው ወይም ሰባተኛው ዓመት ዕድሜ ላይ እስኪደርሱ ድረስ አይከሰቱም. በአሜሪካ የሳንባ ማህበር (American Lung Association) መሰረት, ይህ AAT ከእሱ ጋር የተዛመደ ኤምፐስካይ ላላቸው ሰዎች ይህ እውነት አይደለም. ለ E ነዚህ ሰዎች የሕመም ምልክቶቹ መቅረታቸው ብዙ ጊዜ ቀደም ብሎ ከ 32 እስከ 41 ዓመት መካከል ነው.
ኤትኤች (ኤኤንኤ) ከሌለ ከ AAT ጉድለት ጋር የሚዛመደው ሌላው ጠቃሚ ገጽታ የበሽታው በሽታ በተደጋጋሚ በሚገኝበት ሳንባ ውስጥ የሚገኝበት ቦታ ነው. ኤታን ከ AAT እጥረት ጋር በተዛመደ ኤምፍስካ ካላቸው ሰዎች በበሽታዎቹ ውስጥ በበለጠ ሰፊ ቦታዎች ሲዛመዱ, ኤኤምአይ ከኤምኤስ ጋር በተዛመደ ኤምፈስጋማ ግን በሽታው ወደ ከፍተኛ የሳንባው አካባቢ ይጎዳል. ሁለቱም እነዚህ ገጽታዎች የጤና ባለሙያዎ ትክክለኛውን ምርመራ እንዲያደርጉ ሊረዱት ይችላሉ.
AAT እድገቱ በኤምፊዚማ ውስጥ በጣም የተለመዱ ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው:
- Dyspnea
- ጩኸት
- የድንገተኛ ሕመም እና የዱንጥ ምርት ማምረት
- በተደጋጋሚ የሚከሰተው ደረተኛ ቀዝቃዛ
- ያንግንሲ
- የሆድ ወይም የእግር መወንጨፍ
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴን መቻቻል ቀንሷል
- ምላሽ የማይሰጥ የአስም ወይም ዓመቱን ሙሉ አለርጂዎች
- ያልታወቀ የጉበት ችግሮች ወይም ከፍተኛ የጉበት ኢንዛይሞች
- ብሮንቺቺስሲስ
ምርመራ እና ምርመራ
የ AAT እጥረት ካለዎት ለርስዎ ሐኪም ቀላል የደም ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. የቅድመ ምርመራ ውጤት አስፈላጊነት, የደቡብ ካሮላይሊያ ዩኒቨርሲቲ በአልፋ-1 ፋውንዴሽን አማካኝነት የበሽታ ስጋትን ለሚይዙ ነጻ እና ምስጢራዊ ፍተሻዎች በመርሐ ግብር አማካኝነት ፕሮግራም አዘጋጅቷል.
የ AE ምሮ በሽታን የመተንፈስ ችግር ከጊዜ ወደ ጊዜ E ንዲያዘነብል ማጨስ ማቆምና የቅድሚያ ህክምና በ E ርግጠኝነት ምርመራው ወሳኝ ነው.
ስለ ፈተና ተጨማሪ መረጃ ለማግኘት እባክዎ በሳውዝ ካሮላይሊያ ዶክተር ዩኒቨርሲቲ በሚገኘው የአልፋ-1 የምርምር መዝገብ በ 1-877-886-2383 ይገናኙ ወይም አልፋ-1 ፋውንዴሽን ይጎብኙ.
የአተ AAT ችግር እንዴት እንደሚከሰት እና ማን መሞከር እንዳለበት ተጨማሪ ያንብቡ.
ለ AAT እክል የሚሆን ሕክምና
ከ AAT ጋር የተያያዙ የኤምፐይስማ ምልክቶች, መተካት (ተጨማሪ) ሕክምና (ምልክቶችን) ማሳየት የጀመሩ ሰዎች ለሳንባ ነቀርሳ, ኔሮፊል ኤልላዝስ, ሳንባዎችን ለመከላከል የሚረዳ የሕክምና አማራጭ ሊሆኑ ይችላሉ.
ተተኪ ሕክምና ማለት በሰውነት ፕላዛ ውስጥ የተገኘ AAT ን ስብስብ ይሰጣል. በደም ውስጥ ያለው የ AAT ደረጃ ከፍ ያደርገዋል. የመተካያ ህክምና ከተጀመረ በኋላ ለህይወት ህክምና ማግኘት ይኖርብዎታል. ይህ የሚቆምዎት ከሆነ ሳንባዎ ወደ ቀድሞው የንጽህና ደረጃው ይመለሳል እና የኒውትሮፊል ኤልራሣስ የሳንባ ህብረ ህዋስዎን እንደገና ማጥፋት ይጀምራል.
ምትክ ሕክምና ብቻ አይደለም ከ AAT ጋር የሚዛመዱ ኤምፐይስካዎች ባሉት ሰዎች ላይ የሳንባ ምርመራን ለመቀነስ ብቻ ሳይሆን የሳንባ ኢንፌክሽንን ለመቀነስ ይረዳል. በቼስት የታተመ ጥናታዊ ምርምርት በ AAT ከሚተላለፈው ኤምፐይስማ ጋር የተዛመደ የሳንባ ኢንፌክሽንን ከፍተኛ መጠን ያለው እና ከባድነት ጋር ሲነፃፀር ጠንካራ ግንኙነት እንዳለው ይታመናል. ጥናቱ እንዳረጋገጠው ኤምፊዚዎ የማይቀለበስ, ተደጋጋሚ ያልሆነ, ከባድ የሳንባ ኢንፌክሽኖች ከአቲን ጋር የተዛመደ ኤምፐስዛማ እድገትን ለመቀነስ እና የተሻለ የኑሮ ጥራት እንዲኖር ሊያግዙ ይችላሉ.
ስለ AAT እጥረት ወይም ተተኪ ሕክምና ተጨማሪ መረጃ ከርስዎ የጤና እንክብካቤ አቅራቢ ጋር ያነጋግሩ ወይም አልፋ-1 ፋውንዴሽን ይጎብኙ.
ምንጮች:
የአሜሪካ የሳንባ ማህበር. አልፋ -1 ተዛማጅ ኢምፒሶ http://www.lungusa.org. ኖቬምበር 2006.
የአሜሪካን ቶራሲክ ማህበር. የአሜሪካን ቶራሲስ ማኅበር / የአውሮፓ የሳንባዎች ማህበረሰብ መግለጫ-የአልፋ-1 አንቲትሪስኪን እጥረት ላለባቸው ግለሰቦች የስነ-መመርመጃዎች እና አያያዝ ደረጃዎች " ታህሳስ / December 2002. ERS-February, 2003
አልፋ-1 ፋውንዴሽን. https://www.alpha1.org/
ሊበርማን, ጄ. "የፀጉር አያያዝ በቲኢሪፕሲን እጥረት ውስጥ የሳንባ ኢንፌክሽን ድግግሞሽን ይከላከላል ዳታ የሚደግፍ አዲስ መላምት". ጥም 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "ክሊኒክ ባህሪያትና የተፈጥሮአዊ የአፈ-አልፋ-1 አቲርሪፕሲን እጥረት". በ 1997 ዓ.ም. 111: 123S-128S.