ብዙ ስርዓቶችን የሚነካ የማይታለብ ችግር
ኮዝላክ ሲንድሮም ብዙ የአሠራር ስርዓት ላይ ተጽእኖ የሚያመጣ አልፎ አልፎ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ, የአፍንጫ ገፅታ ባህርይ, በአፍና በአፍ ዙሪያ እና በልብ ችግሮች ዙሪያ የሚያመጣ በጣም በጣም ያልተለመደ ችግር ነው. ጄኔቲክ ሚውቴሽን ተጠራጣሪ ቢሆንም የፕሮቴራል ሲንድሮም መንስኤ ግን የሚታወቅ ነገር የለም. በ 2005 በዴላዋሬ (ዩ.ኤስ.) ውስጥ በዱፐን ሆስፒታል ለህፃናት ተመራማሪዎች በሂራሪስ (HRAS) ቅኝቶች ውስጥ በጂነስ ዝውውሮች ውስጥ በሚገኙ 40 ግለሰቦች ከኮፕሎዛን ሲንድሮም ውስጥ በ 82.5% ውስጥ ይገኛሉ.
በዓለም አቀፍ የሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ግኝቶች ውስጥ 150 የሚያህሉት የኩላሊት ሲንድሮም ሪፖርቶች ብቻ ናቸው. ስለዚህም በሽታው ምን ያህል በተደጋጋሚ እንደሚከሰት ወይም በችግሩ ላይ የበለጠ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል.
ምልክቶቹ
የቱሮላ ሲንድሮም ምልክቶች የተለመዱ ምልክቶች:
- ክብደቱ እየጨመረ ሲሄድ እና ከተወለደ በኋላ እየጨመረ ይሄዳል, ይህም ወደ አጫጭር ጎዳና ያመራል
- ከመጠን በላይ የሆነ ቆዳ, አንገትን, የእጆችን ጣቶች እና ጣራዎች (ቆዳ ላካ)
- (ፔፕሞሞቴ) በአፍ እና በአፍንጫ ውስጥ ያሉ ነቀርሳ ነቀርሳዎች ናቸው
- እንደ ትልቅ ጭንቅላት, የተለመዱ የፊት ገጽታዎች, ትላልቅ ጆሮዎች, ትላልቅ ጥቅጥቅሞች, ትከሻ ከንፈር, እና / ወይም ሰፋፊ ዘይቶች
- የአእምሮ ዝግመት
- በእጆቹ እና በእግር ወይም በእጆች እና በእግር (ደካማ ካቲትሰሲስ)
- በተለመደው ያልተጣጣሙ የጣቶች መገጣጠሚያዎች.
አንዳንድ ግለሰቦች በክርን እጃቸው ላይ የእግር መቆጣጠሪያ ገደብ ያላቸው ወይም በቁርጭምጭኑ ጀርባ ላይ ዘንበል ማድረጊያ ሊኖራቸው ይችላል. የኩላሊት ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች የልብ ጉድለት ወይም የልብ በሽታ (ካርዲኦፖፓቲ) ሊኖራቸው ይችላል.
ከአንዴ በሽታ ጋር የሚዛመዱ የካንሰር ዓይነቶች እና ካንሰሮች ያልሆኑ ከፍተኛ የሆነ የእድገት መጨመር አለ.
ምርመራ
የቱሮዛን ሲንድሮም (ፐሮሊስት) ሲንድሮም (ፐርከሊን) ሲንድሮም (ፐርሰንት ሲንድሮም) በተባለው በሽታ ምክንያት የተወለደ ህጻን ቁሳቁስ እና ሌሎች የበሽታው ምልክቶች ይታያሉ. የኮፐርቆላ ሲንድሮም ችግር ያለባቸው አብዛኞቹ ህፃናት መመገብ ይቸገራሉ, እንዲሁም ክብደትን እና ማደግን ይመርጣሉ, ስለዚህ ይህ ምርመራውን ሊያመላክቱ ይችላል.
ለወደፊቱ, ከኮፕሎዛ ሲንድሮም ጋር ለተዛመዱ የጂን ዝውውሮች የዘረመል ቴራቲካዊ ምርመራ ምርመራውን ለማረጋገጥ ይቻላል.
ሕክምና
ለቺሎዝ ሲንድሮም ምንም የተለየ ህክምና የለም, ስለዚህ የሕክምና እንክብካቤ በአብዛኞቹ ምልክቶች እና በሽታዎች ላይ ያተኩራል. የኮፐርኢዥን አመራር ችግር ያለባቸው ሁሉም ግለሰቦች የልብ በሽታ እና / ወይም የልብ በሽታን ለመፈለግ የልብ ቀዶ ጥገና ምርመራ ይደረግላቸዋል. የአካላዊና የሙያ ሕክምናዎች አንድ ሰው የእድገቱን ዕድል ለመድረስ ሊረዳ ይችላል. የጡንች እብጠት, የአከርካሪ ወይም የአጥንት ችግሮች, የረጅም ጊዜ ክትትል እና የልብ ወይም የደም ግፊት ለውጦች አስፈላጊ ናቸው. በካላቴዛ ሲንድረም ያለ ግለሰብ የሕይወት ዘመን የልብ ችግሮች ወይም የካንሰር እብጠቶች ይገኙበታል , ስለዚህ በሽታው ያለባቸው ሰዎች ጤናማ ከሆኑ ጤናማው ህይወት የዕድሜ ልክ ህይወት ሊኖረው ይችላል.
> ምንጮች:
> ኮፐሎይ ችልጆች. ስለ ኮዝቆላ ሲንድሮም.
> Gripp, KW, et al. (2005). የኬላዝ ሲንድሮም (HARS) ትንታኔ ትንታኔ (Genotype and phenotype correlation). አሜሪካን ጆርናል ኦፍ ሜዲካል ጄኔቲክስ.
> ሊን, ኤኤ, እና ሌሎች (2002). በካላቴዛ ሲንድሮም የደም ሥር መዛባት ላይ ተጨማሪ ዝርዝር ማውጣት. አሜሪካን ጆርናል ኦቭ ሜዲካል ጄኔቲክስ, 111 (2), ገጽ 115-129.
> ሞሮኒ, እኔ, እና ሌሎች. (2000). ኮዝቆላ ሲንድሮም-የካንሰር መንስኤ በሽታ ምንድነው? ክሊርድ ዲስሞፈር, 9 (4), ገጽ 265-268.
> ብሔራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች. ኮፐሎይ ሲንድሮም.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). ኮታላክ የሕመም ምልክቶች: የ 35 ዓመት ክትትል ሲያስይ ጉዳትን ማቅረብ. ኒውሮሎጂያ, 20 (3), ገጽ 144-148.