በጄኔቲክ መድኃኒት የመነካካት እና የመቀስቀስ ክስተት የተወሰኑ የአርትራይተስ በሽታዎችን ያስከትላሉ ተብሎ ይታሰባሉ. ለምሳሌ ያህል ተመራማሪዎች 40 በመቶ የሚሆኑት ስፖሮሲስ ወይም የስኳር ሕመም ያላቸው ሰዎች የመጀመሪያ ዲግሪ የሆኑ ዘመዶቻቸውን የሚያጠቃቸው የቤተሰብ አባላት ናቸው. የቤተሰብ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በሽታው ከታመሙ ሰዎች ጋር ሲነፃፀር በአንጻራዊነት ዘመዶች የመጀመሪያ ደረጃ ዘመድ ወላጆቻቸው በቫይረሱ የተያዙ የአርትራይተስ በሽታዎች ቁጥር 55 ኙ የበለጠ ነው.
በጄኔቲክ ጥናቶች ውስጥ, ቃላትን ለማመልከት የሚሠራበት ቃል የሚያመለክተው በሽታን ወይም ባህሪ መገኘቱን ወይም አለመኖርን በተመለከተ መንትያ ተመሳሳይነትን ነው. ለስነተኛ ሕመምተኞች (30 በመቶ) ለስጀታው በሽታዎች (7 በመቶ) በጣም ከፍተኛ ነው. በፒሮሲስ ውስጥ የተደረጉ የማን ሳምንቶች በተቃራኒው መንትያ እና በወንድማማች መንትዮች መካከል ከፍተኛ የእርማት መጠን መኖሩን አሳይተዋል.
ለአንድ የተወሰነ በሽታ በቀላሉ ከተጋለጡ የጂኖችን መለየት ቀላል አይደለም. ሊያካትት ይችላል-
- የቤተሰብ ምጣኔ ጥናቶች: በቤተሰብ ውስጥ የበሽታዎችን ስብስብ መፈለግ.
- የመለያየት ትንተና አንድ ዋነኛ ዘረ-መል (ዝነኛው) የዘርፉቲክ ባህሪ ስርጭትን (ማለትም ተጨባጭ ገፅታ) ጋር የተገናኘ መሆኑን መወሰን.
- የሴክሽን ትንተና-በጂኖዎች ውስጥ በአከባቢው መሠረት የተጋላጭነት ትስስራቸውን መለየት.
- የመገናኛ ትንተና: - በዚህ መረጃ ላይ የተቀመጠውን የዘር እምችቶችን (genes) ወይም የጂኖም (ጂሞሚ) አካባቢዎችን ለማግኘት የተወሰነውን በሽታ ለመከላከል የሚያስችሉ ግንኙነቶችን መፈለግ.
- የጂኖችን ባሕርይ ለመለየት የሚያስችሉ የተካሄዱ ጥናቶች-በዘረ-መል (ጅንስ), ክሮሞዞም እና ሌሎችም ላይ ተፅዕኖ የሚፈጥሩ ተፈጥሮአዊ ልዩነት ወይም ሙከራ ማድረግ.
ድምጽ የተወሳሰበ እና ግራ የሚያጋባ ነው? ልክ እንደ አንድ የሒሳብ ስራ ሊሆን ይችላል. ግን በተገኘው ነገር ላይ እናልፋለን.
ኤችአርኤ (የሰው ሌኩኮቲክ አንቲጂን)
በፕሮሴክተሩ በአርትራይተስ ላይ የዘር ውርስን ለማጥናት የሚረዳው MHC (ዋና ሂሶኮፒታሪያፊሽ ውስብስብ) ክሮሞሶም 6 ላይ ግኝት ነበር.
በርካታ የዘር ውርስዎች ተለይተዋል. በ HLA (Human leukocyte antigen) የ HLA-C, በተለይም HLA-Cw6 እና ስፖሮሲስ በቀላሉ ሊታወቅ የሚችል የሰብል ኤች.አይ.ቪ ኤች.አይ. ከ HLA-Cw6 ጋር ያለው ግንኙነት በኤችአይሮሪ ቲስ (ታይሮ-ቢትሪቲስ) ውስጥ አነስተኛ ሲሆን በተለይ HLA-B38 እና HLA-B39 እንዲሁም የአዕምሮ ህመምተኞች የአከርካሪ አካላት (በ H1-B38 እና HLA-B39) ላይ ከፍተኛ ጠቀሜታ ይኖራቸዋል. HLA-Cw6 ቀደም ካሉት የቫይሬሲስ በሽታዎች (ከ 40 ዓመት ያነሰ ዕድሜ) ጋር ሲነጻጸር እና በበሽታ ከተጠቃ በሽታ ጋር የተያያዘ ነው. ከሌሎች HLA አንቲጂኖች ውስጥ HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 እና HLA-Cw * 0602 ከሌሎች ሰዎች ጋር ሲነፃፀር በተደጋጋሚ በቫይረሪ አርትራይተስ በሽታ የተያዙ ሰዎች ይከሰታሉ.
የሚከተሉት ክዋኔዎች (በ 2 ኛው ወይም ከዚያ በላይ በተለመደው በጂንሮሜሮ አካባቢ በአንድ ቦታ ላይ የተገኘ ጅንጀክ) ከኤስሮይሪዮክ አርትራይተስ ጋር ሲነፃፀር በከፍተኛ ሁኔታ ተስተውሏል B * 8, B * 27, B * 38, እና C * 06. ከ A ንድ ወላጅ ጋር A ብረው የሚወለዱ የ HLA hflotypes (በ A ባት 18), C * 07, በ B * 27, በ B38, እና በ * 8 ጋር የተዛመዱ ጂኖችም A ሉ.
የ HLA-B27 በከፍተኛ ሁኔታ የሚገመተው የአርትራይተስ እና የፀረ-ሽሪአይስ (psoriatic arthritis) ተቃራኒዎች ናቸው ተብሎ ቢነገርም እርግጠኛ አይደለም.
ካንሰር-ኤችአይኤ (HLA-B27) በተደጋጋሚ በሚከሰተው ስፖንዳላርላጅ እና በተቃሳቂ የአርትራይተስ ( ስክለሪቲስ) አርትራይተሪ ኤድስ ጋር ሲነፃፀር ከፍተኛ ነው. በተጨማሪም ስሮይሮይስ እና ከርከስሎጅዮፓቲቲ በሽታዎች መካከል ብዙ ሰዎች ለ HLA-B27 አሉታዊ መሆናቸውን መጥቀሱ ጠቃሚ ነው. በተጨማሪም, ለ HLA-B27 አዎንታዊ የሆኑ የ psoriatic arthritis ችግር ያለባቸው ብዙ ሰዎች የስርዓተ-ፆታ ተሳትፎ አይታይባቸውም.
አንዳንድ ጥናቶች ከሬትማቶይድ አርትራይተስ ጋር በተዛመደ በሚታወቀው በፀረ -ኤችአይዲ እና በ HLA-DR4 በተባሉ የፀረ-ኤን -ሲን (4) የሆርሞቲክ አርትራይተስ በሽተኞች ከሚያጋጥማቸው ሰዎች ይልቅ HLA-DRB1 * 0401 የዓይኖማቲክ አርትራይተስ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሁለቱም ሁኔታዎች ይለያያሉ.
ከሩማቶይ አርትራይተስ ይልቅ በቫይረሪ አርትራይተስ በተደጋጋሚ ለሚታወቀው HLA-DRB1 * 0402 ተቃራኒው ነው. በ MHC ክልል ውስጥ የሚገኙ ሌሎች ጂኖችም ተምረዋል.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
የጂኖ-ሰየመ ማህበር ቅኝቶች (GWAS) በተለያየ ሰዎች መካከል የተለመዱ የጄኔቲክ ልዩነቶች ይተነትናል, ማንኛውም ተለዋዋጭ ከባህሪያት ጋር የተዛመደ መሆኑን ለማጣራት. እንደ ምርጥ ልምምድ እና ምርምር (ክሊኒካል ሪሜቶቶሎጂ) (2014) 36 ጂኖች የጂኖም ወሳኝ ጠቀሜታ ላይ ደርሰዋል እናም 22 በመቶ ያህል ለስጀክቶች ተጠቂነት ነው. በጊሮሲስ ታዋቂ የሆኑ GWAS የተሰየሙ ጂዎች HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, እና ERAP1 ይገኛሉ. በጂኦኤሶሪ አርትራይተሪ ኤጀንሲ የታወቁ ጂኦኤችሎች HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 እና REL ይገኙበታል.
በመጨረሻ
የአእምሮ በሽታ አርትራይተስ ያለበት የቤተሰብ አባል ካለዎት, ጥናቶች እንደሚያሳዩት 55 ጥናቶች እንደሚያሳዩት ሁኔታውን ከማዳከም አንጻር ሊያሳስብ ይችላል, በጣም የሚያስጨንቅ ይሆናል. በትክክለኛ እውቀት ላይ እራስህን አዙር- እውነታዎች ስለ ሁኔታው ትክክለኛ ግንዛቤ ሊኖርህ ይችላል, ጭንቀትህን ለመቀነስ. እናም, ከጤና ጥበቃ ባለሙያዎ ጋር ግልጽ ውይይት ይቀጥሉ.
ምንጮች:
የቤተሰብ ቤተሰባዊ ጥናቶችን እና ውስብስብ እቅዶች ጋር በማካተት. Matthews AG et al. ኮስት ሜይን. 2008 ኦክቶበር 30; 27 (24) 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
የቲዎሪቲክ አርትሪቲስ የጄኔቲክስ ምርጥ ልምምድ እና ምርምር-ክሊኒካዊ ሩማቶሎጂ. ኦሪሊሊ ዲኤ ዲ እና ሌሎች 2014 Oct, 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
የቫይረክቲክ አርትሪሲስስ በሽታ. እስካሁን. ግላማን እና ሪቼሊን. May 2016 ተገምግሟል.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
የቢሮሲስ እና የፕሮቴሪዮቲክ አርትሪቲስ ዝርያዎች. የህንድ ጆርናል ኦፍ ዲስኪቶሎጂ. V. ዚንራን. ከኤፕሪል - ጁን.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
የስኳር ህመምተኞች. ፓውሎጅንሲስ የዘረመል ተፅእኖዎች. ካሊ የስርት ሪርድ ኦፍ ሪማትቶሎጂ. ምዕራፍ 77. ዘጠነኛ እትም. Elsevier.