የአኩሜካኒቲክ ቲማክፕፕፔንሲን (CAMT) በአብዛኛው ከታች ከተመረጡት የጡንሽ ማኮብር የመውደቅ ምልክቶች ከሆኑት እንደ ፈንቶኒ አኒሚያ ወይም ዳይከካቲሲዝ እፅዋት ይገኙበታል. ምንም እንኳን ቃሉ አፋኝ ቢሆንም, በእያንዳንዱ ቃል በስሙ ላይ በመመልከት የተሻለ ግንዛቤ አለው. አባዝነት ማለት ግለሰቡ የተወለደው ያለፈበት ሁኔታ ነው. Thrombocytopenia የዝቅተኛ ፈሳሽ መለኪያዎች (የህክምና) ቃል ነው.
Amegakaryocytic ለትርፍ ቅባቱ ምክንያት ሊሆን ይችላል. በሜካካዮክሳይክሎች ውስጥ በሸክላዎቹ ውስጥ በአጥንቶች ውስጥ የተሰራ ነው. Amegakaryocytic thrombocytopenia ማለት አነስተኛ መጠን ያለው ፕሌትሌት (ሜክላኪዮክሳይክሊስት) አለመኖር ማለት ነው.
አከሃካኒያኪቲክ ቲሞቡቶፕፔኒያ ምልክቶች
አብዛኛዎቹ በ CAMT ያሉ ሰዎች የሚታወቁት ከጨቅላነታቸው ብዙም ሳይቆይ ነው. ከ thrombocytopenia ጋር ከሚመጡት ሁኔታዎች ጋር ሲነፃፀር ብዙውን ጊዜ የደም መፍሰስ ችግር ነው. ብዙውን ጊዜ አለማግኘት በአፍንጫ, በአፍንጫ, እና በጨጓራ ቫይረስት ትራክ ውስጥ ይከሰታል. በ CAMT ላይ ምርመራ የተደረገባቸው ሁሉም ሕፃናት የቆዳ ውጤቶች አግኝተዋል. በጣም ከፍተኛ የሆነ ደም የሚፈስበት የኩላሊት (አንጎል) ደም መፍሰስ ነው, ነገር ግን በአብዛኛው ይህ በተደጋጋሚ የማይከሰት ነው.
ብዙዎቹ የወረሱት የአጥንት መሰንጠቅ ችግር ገጠማቸው እንደ Fanconi Diemia ወይም dyskeratosis congenita በግልጽ የሚያስከትሉ ጉድለቶች አላቸው. በ CAMT ውስጥ ያሉ ሕጻናት ከእሱ ጋር የተያያዙ የተወሰኑ የልደት ጉድለቶች የላቸውም.
ይህም CAMT ከሌሎች ታካሚዎች ጋር ሲነጻጸር ከሌላ የጤና ችግር ጋር ተለይቶ ሊታወቅ ይችላል. ይህ ቲሞርኮፕፔኒያ በሌለበት ራዲየስ ሲንድሮም (TARS) ውስጥ ይባላል. ይህ ሁኔታ ከባድ የመረበሽ (thrombocytopenia) ችግር ያለበት ሲሆን ነገር ግን አጭር እጆች አሉት.
ምርመራ
የተሟላ የደም ግምትን (ሲቢሲ) ማለት አንድ ሰው በማይታወቁ ምክንያቶች ደም በመፍሰሱ ምክንያት የተለመደ የደም ምርመራ ነው.
በ CAMT ውስጥ, ሲቢሲ የባለላታር ታይኮፕ አፕልፔኒያ (thalamomopenia) ያለበት ሲሆን ይህም በአብዛኛው ከፕላሊት እንቁላል ውስጥ በአንድ ማይላይተር (ከደም ቀይ የደም ሴል ቆጠራ) ወይም በአነስተኛ የደም ሴል ቁጥር መለዋወጥ ላይ ነው. አዲስ የተወለደው ህፃን ቲቢ (አጥንት) በሽታ እንዲይዝ የሚያደርጉ በርካታ ምክንያቶች አሉ, ለምሳሌ እንደ ሩቤላ, ሳይቲሞግሎላቫይረስ (ሲአይቪ) እና ሲስቲስ (ከባድ የባክቴሪያ ኢንፌክሽን) የመሳሰሉ በርካታ በሽታዎች እንዳይዘንብ ማድረግ. ቲምቦፒፖይቲን (ሜጋካሪያኮቲክ እድገት እና የልማት አካል ተብሎም ይጠራል) ፕሌትሌት ፕሮቲን የሚያነቃቅም ፕሮቲን ነው. በ CAMT ውስጥ በሚኖሩ ሰዎች ውስጥ ያለው የስሮፕሎዊኒን ደረጃ ከፍ ያለ ነው.
ለትርፍኮፕቴፔንሲስ የተለመዱ ምክንያቶች ከተገለሉ በኋላ የመርከቧን ምርትን ለመገምገም የጡንቴል ባዮፕሲ ምርመራ ማድረግ ሊያስፈልግ ይችላል. በ CAMT ውስጥ ያለው የአጥንት ባሮፕሲ ባዮፕሲ (ፕላሲ) በፕላቴሌቶች የሚሰራውን የደም ሴል ሙሉ በሙሉ መኖሩን ያሳያል. በጣም ዝቅተኛ የፕሮፕሊንደሮች ብዛት እና የሜካካኒዮክሳይት አለመኖር ለ CAMT ምርመራ ነው. CAMT የሚከሰተው በ MPL ጂን (thrombopoietin receptor) አማካኝነት በሚውቴሽን ነው. አውቶማቲክ ባለ አውቶማቲክ ፋሽን በሚወክል መንገድ የተወረሰ ነው. ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች የልጆቻቸውን ሁኔታ እንዲሸከሙት መታዘዝ አለባቸው. ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ, ከ CAMT ጋር ልጅ የመውለድ ዕድል 1 እድል አለው.
ከተፈለገ በጂኤምኤፒ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ የጂን ምርመራ ሊላክ ይችላል ሆኖም ግን ምርመራውን ለማካሄድ ይህ ምርመራ አያስፈልግም.
ሕክምና
የመጀመሪያ ደረጃ ህክምና በመድሃኒት ደም ምክንያት ደም በመርጋት ወይም በመርጋት ላይ ያተኮረ ነው. በፕላቶቴል ደም መውሰድ በጣም ውጤታማ ሊሆን ይችላል; ሆኖም ግን ብዙዎቹ የፕሮፕሊየቶች ደም መውሰድ ስለሚችሉ አንዳንድ የዚህ ዓይነቶቹ ውጤታማነት የላሊን ፀረ እንግዳ አካላት ሊሆኑ ይችላሉ. ምንም እንኳን አንዳንድ የህክምና ዓይነቶች ቲምቦኮፕፔኒያ በቲምቦፖይቲን ሊታከሙ ቢችሉም, በ CAMT ህይወት ያለባቸው ሰዎች በቂ ፕሌትሌትስ (ፕሌትሌትስ) እንዲይዙ ስለማይችሉ ለዚህ ህክምና ምላሽ አይሰጡም.
በመጀመሪያ ደረጃ ፕሌትሌትስ ላይ ጉዳት ቢያስከትልም በጊዜ ሂደት የደም ማነስ እና ሊክፔኒያ (ዝቅተኛ የደም ሕዋስ ቆጠራ) ሊከሰት ይችላል. ሦስቱም የደም ሴሎች ይወርሳሉ ፒሪቲንቴፔኒያ ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ይህም ከባድ የኳመት ማነስ ችግር ሊያስከትል ይችላል. ይህ አብዛኛውን ጊዜ ከ 3 እስከ 4 ዓመት እድሜ ያለው ሲሆን ግን በአንዳንድ ታካሚዎች የዕድሜ ክልል ውስጥ ሊከሰት ይችላል.
በአሁኑ ጊዜ ሐኪም ቲሞቲስ (የሴል ነቀርሳ) መተንፈሻ ብቻ ነው. ይህ አሰራር በጡንቻዎች ውስጥ ያለውን የደም ሴል ማምረትን እንደገና ለመቀጠል ከፈለጉ ለጋሽ ክምችቶች (አብዛኛውን ጊዜ ከወንድም / እህት ጋር) የሚቀራረቡ ናቸው.
አንድ ቃል ከ
ልጅዎ ከወለዱ በኋላ በአስቸኳይ ሥር ያለ ሥር የሰደደ የሕመም ሁኔታ መኖሩን ሊጎዳ ይችላል. እንደ እድል ሆኖ, ደማቅ ደም አፍሳሽ ሴሎችን ለመከላከል ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. ስለ ጭንቀትዎ የልጅዎን ሀኪም ያነጋግሩ እና ሁሉንም የህክምና አማራጮች መረዳትዎን ያረጋግጡ.
> ምንጮች:
> ኦልሰን ቲ. የተዳከመ የደም ማነስ ህጻናት በልጆችና በጉርምስና ዕድሜዎች. በ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> አዎ ዲኤል. የልጆች ደም መፍሰስ ምክንያቶች. በ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.