ኦቲዝ በእርግጥ በእውነቱ በዕድሜ ከሚበልጧቸው ወላጆቻቸው የተፈጠሩት በጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ? ሎንግ ደሴት, ኒው ዮርክ ውስጥ በክሊይዝ ስፕሪንግ ሃርቦር ላብራቶሪ (ሲ ኤስ ኤች ኤል) መሠረት የተካሄደ አንድ ትልቅ የምርምር ጥናት አዎን ይላል.
የመታወቂያ ዋነኛ መንስኤ
የቡድኑ ጥናት እንደሚያሳየው በአብዛኛው የሰውነት መቆጠር ስርዓቶች የዝርያ እና የእርከን ልቅነት (ጄኔቲክ ሚውቴሽን) ጥምረት ነው.
በጣም የሚያስደስት (ምናልባትም ምናልባትም ግራ በሚያጋቡ) እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽቶች በኋለኛው ህይወት ውስጥ ልጆች የማዋለድ አዝማሚያ ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም አንዳንድ እናቶች, ተመራማሪዎቹ የራስ -ፕሮቲን (genomics) ዘረ- መዘውት እስኪያሳርፍ ድረስ የራሱነትን (ፔጀንስ ) ይዘው ሊወስዱ ይችላሉ-ብዙውን ጊዜ ለወንዶች ልጅ.
ይህ ውስብስብ የግኝቶች ስብስብ ነው, እና ያለ ተጨማሪ ማብራሪያ ለመዋሃድ አስቸጋሪ ነው. በፕሮጀክቱ ዋነኛ ተመራማሪ የሆኑት ኬኔ Ye በቡድኑ ውስጥ ስላለው ግኝት ገለፃ ለመግለጽ በደግነት ተስማምተዋል.
ለማብራራት ... አብዛኛዎቹ የግርዛት (በግምት 2/3 ኛ, ወይም ከምርታዊ 50%) በአዳዲስ ሚውቴሽን (በወላጆቻቸው የጂኖሜል ውስጥ ያልተገኘ ሳይሆን በወንዱ የዘር እንቁላል እና በእንቁላል ውስጥ የተከሰተው) ነው ብለን እናስባለን. የወላጅነት ዕድሜን, አካባቢን ተጋላጭነትን, የኑሮ ዘይቤን ጨምሮ ወሳኝ የሆኑ በርካታ ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ. ወሳኝ የሆነው የወላጅነት ዕድሜ ከኦቲዝም መጨመር ጀርባ ነው ብዬ አምናለሁ. አስፈላጊ እና ወደፊት የሚጠየቀው ምርምር ሌሎች አደጋዎችን መለየት ነው.
ኦቲዝም (አናሳ ሶስት) የሚሆኑት የሚከሰቱት ከወላጆቻቸው በሚወጡት ሞለስላቶች ነው (በአብዛኛው ከእናቱ በተቃራኒ እንጀምራለን). ወሲባዊ እርባታ 50% ዕድል አለው ... ወላጅ (ምናልባትም እናቷ) እንዲህ ዓይነት ሚውቴሽን ያገኝ ነበር, ነገር ግን ጠንቃቃ ምልክቶችን አያሳይም.
ተጨማሪ ምርምር ሲያደርጉ በአምስት ዓመታት ጊዜ ውስጥ ለኦቲዝም የጄኔቲክ ምርመራን መፍጠር ይቻል ይሆናል.
"ውጤቱ አስተማማኝ አለመሆኑን በመረዳት ዳውን ሲንድሮም በሚባለው ቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ ማካተት አለበት ብዬ አላምንም; ነገር ግን ቅድመ ጣልቃ ገብነት ለመጀመር መሣሪያ ነው" ብለዋል.
ምንጮች:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html