በወረዛው ጂኖች ምክንያት ቢያንስ 83% የመድኀኒዝም በሽታ
ተመራማሪዎች በአዕምሯዊ የአዕምሮ ስፔሻሊስቶች ውስጥ የዘር ውርስ በጣም ወሳኝ ሚና እንደሚጫወቱ ያምኑ ነበር. ይሁን እንጂ ብዙዎች የአዕምሮ በሽታ መያዛቸው በአካባቢ ጉዳዮች ምክንያት እንደሆነ አሳምነው ነበር. በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ጄኔቲኮች ለ 90 በመቶ ለሚሆኑ የአጥንት በሽታዎች ተጠያቂ ሊሆኑ ይችላሉ.
ኦቲዝም የሚባሉት ተመራማሪዎች በ`ጄኔቲክ 'ትርጉም ማለት ምን ማለት ነው?
እንደ ብሔራዊ የጤና ተቋማት ገለጻ " ዘረንስ የእርጅና መሰረታዊ አካላዊ እና ሞያዊ መለኪያ ነው.
በዲ ኤን ኤ የተሠሩ ጂዎች, ሞለኪዩሎችን ፕሮቲን ብለው ለመሥራት መመሪያ ሆነው ያገለግላሉ. በሰው ልጆች ውስጥ የሚገኙት ጂኖች ከጥቂት መቶ ዲ ኤን ኤዎች እስከ ሁለት ሚሊዮን የመጠጫ ማዕከሎች ይለያያሉ. የሰው ልጆች ጂኖም ፕሮጀክት ከ 20,000 እስከ 25,000 የሚያክሉ ጂኖች እንዳሉት ይገመታል. "የሰው ጂዎች ከሰው ወደ ሰውነት አንድ አይነት ናቸው.እኛም አንድ ዲ ኤን ኤ ብቻ ከአንድ ሰው የተለየው እንዴት እንደሆነ ይገልጻል.
ጂዎች በአካላችን እና በአዕምሮአችን ላይ ከፍተኛ ተፅእኖ አላቸው. ሆኖም ግን ጂኖች ከወላጆቻችን ቢወገዱም, ሁሉም የዘር ውርስ አለመግባባት ናቸው. ይሄ ማለት ጄኔቲካዊ ለውጦች (ሚውቴሽንስ ተብሎ የሚጠራው) በአንድ ግለሰብ ላይ ሊከሰት ስለሚችል, ውርሻን በተመለከተ ምንም ምክንያት ስለሌለ ነው. ሚውቴሽን በአጋጣሚ (በማይታወቅ ምክንያት) ወይም በአካባቢ ሁኔታ ተጋላጭነት ሊፈጠር ይችላል.
ኦቲዝም ተመራማሪዎች የጄኔቲክስን ጉዳይ ሲመለከቱ, ከተለያዩ ጥያቄዎች ውስጥ አንዱን መመርመር ይችላሉ. ከነሱ መካክል:
- ከኦቲዝ የተወረሰው እስከ ምን ድረስ ነው?
- ኦቲዝም በዘር ያልተወረወሩ ጂኖች በራስሰር የሚመጡ ለውጦችን ያመጣል?
- የትኛው ልዩ የዘር ጂኖች ወይም ስብቶች አንድ ሰው ራስን የማይገድል መሆኑን ይወስናሉ?
- በእያንዳንዱ ነርቮች ላይ የተደረጉ ለውጦች ኦቲዝም እንደሚጠቁሙ?
- በተደጋጋሚ የታወቁ የጄኔቲክ መዛባት እንደ ፍራክሲስ ኤ ፐርሰንት (ፐርማሲስ ኤክስ በሽታ) እንዴት ነው?
- የተለያዩ የኦቲዝም ዓይነቶች የተለያየ ጂኖች ናቸው?
- ወደ ኦቲዝነት የሚያመራውን የጂን ለውጥ የሚያስከትሉ አካባቢያዊ ተጽእኖዎች አሉን?
ስለ ኦቲዝም እና ስለ ጄኔቲክስ ምን እናውቃለን?
በጣም ጥቂት ቢሆንም, ተመራማሪዎች ስለ ኦቲዝም እና በዘር (genetics) በእርግጠኝነት ጥያቄዎችን ለመመለስ አልቻሉም. ለምሳሌ, የጄኔቲክ ለውጦችን አንድ ላይ በማጣመር ኦቲዝም ሊያስከትል የሚችለው የትኛው እንደሆነ በትክክል አናውቅም. የተለያዩ የጄኔቲክ ለውጦች ወደ ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ የአእምሮ ዝግመት ስራዎች ይመጡ እንደሆነ አናውቅም. የአእምሮ በሽታን የመውረር እድልን ለመቀየር እንደሚቻል አናውቅም. የጄኔቲክ ሕክምና (ቴራፒ) ሕክምና ኦቲዝም ባላቸው ሰዎች ላይ አዎንታዊ ተፅዕኖ ያለው መሆኑን እናውቃለን.
እዚህ ግን እኛ የምናውቀው የተወሰነ ነገር አለ , እንደ ኒኢ:
- ASD በቤተሰብ ውስጥ የመሄድ አዝማሚያ አለው ነገር ግን ብዙውን ጊዜ የውርስ ቅርፅ አይታወቅም. ከ ASD ጋር ተያይዘው የጂን ለውጥ ያላቸው ሰዎች በአጠቃላይ ችግሩን ከማድረግ ይልቅ በሽታው የመያዝ ዕድልን ይወርሳሉ.
- ከ 1,000 በሚበተኑ ጂኖች ውስጥ የተደረጉ ለውጦች ከ ASD ጋር እንደሚገናኙ ይነገራቸዋል, ነገር ግን አብዛኛዎቹ እነዚህ ማህበሮች አልተረጋገጡም. አብዛኛዎቹ የጂን ልዩነቶች ትንሽ ተፅእኖ ያላቸው እና ብዙ የጂኖች ልዩነቶች እንደ ወላጅ እድሜ, የልደት ወበቶች እና ሌሎች ያልተገኙ ሌሎች አካላት ጋር የተጣመረ ይሆናል, የግለሰቡን ይህን ውስብስብ ሁኔታ የማዳበር እድል ለመወሰን.
- ከ 2 እስከ 4 በመቶ የሚሆኑት በሽታው ከ 2 እስከ 4 በመቶ የሚሆኑት, አልፎ አልፎ የጂን ዝውውሮች ወይም የክሮሞሶም ውክሎች እንደ ምክንያት ተደርጎ ይቆጠራል, አብዛኛውን ጊዜ ደግሞ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ላይ ተፅዕኖ የሚያስከትሉ ተጨማሪ ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከሰቱ ናቸው.
- በቅርብ በተካሄደ ጥናት መሠረት እስከ 2500 የተለያዩ ጂኖች ከኦቲዝ ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ. ይህ እጅግ በጣም ብዙ ቁጥር በአዲስ ቴክኖሎጂ ተገኝቷል እናም ኦቲዝም መማር ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ መጥቷል.
ጀነቲካዊ እና የአካባቢ ሁኔታ
የአካባቢያዊ ሁኔታዎች ከጄኔቲክስ ጋር የተለያዩ የመድሃኒዝም ዓይነቶች እንዲፈጠሩ ምክንያት እንደሚሆን ምንም ጥርጥር የለውም. ነገር ግን በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች የአካባቢ ሁኔታዎች በአጠቃላይ ሰፊ እና ውስብስብ ናቸው.
የአካባቢ የጤና ሳይንስ ብሔራዊ ብሔራዊ ሳይንስ አካላት እንደሚሉት ከሆነ አንዳንድ የአካባቢ ተጽዕኖዎች ኦቲዝም የመጋለጥ አጋጣሚን ከፍ ሊያደርጉ ይችላሉ, ግን ኦቲዝም መንስኤ እንደሆነ ግን አይታወቅም. እነኚህን ያካትታሉ:
- በተፀነሱበት ጊዜ የላቀ የወላጅ እድሜ
- ቅድመ ወሊድ ከአየር ብክለት ጋር
- የእናቶች ክብደት እና የስኳር በሽታ
- በጣም ከመጠን በላይ መበከል እና በጣም ዝቅተኛ የወቅቱ ክብደት
- ማንኛውም የቅድመ ወሊድ ችግር ለቅድመ ወሊድ ኦክሲጂን እጥረት ወደ ህሊናው የአንጎል ችግር ያመጣል
- ለተወሰኑ የተባይ ማጥፊያ መድኃኒቶች ቅድመ ወሊድ መከሰት
- ለቫልፕሮቴ ወይም ታሊይድሚድ ቅድመ ወሊድ መከላከያ
- የቅድመ ወሊድ ምግብ እጥረት
ከነዚህ ሁሉ ተጋላጭነቶች በዘር ሊተላለፍ የሚችለው እንዴት ነው? ምርምር ቢካሄድም መልሶች ግን እስካሁን አልታወቁም. ከእነዚህ ክስተቶች መካከል አንዳቸውም ለኦቲዝም እንደ "ምግብ አዘገጃጀት" እንዳልሆኑ እናውቃለን. ብዙ ልጆች የሚወለዱት በዕድሜ ከሚበልጧቸው ወላጆች ወይም አስቀድሞ ያልተወለዱ, ወይም ራሳቸውን መበከል ባለባቸው አካባቢዎች ነው. ይህ እንደሚጠቁመው በጄኔቲክ የአእምሮ በሽተኛነት ላይ ያሉ አንዳንድ ልጆች ከአንድ አካባቢያዊ ተጋላጭነት በኋላ ችግርን ያጠቃሉ.
የበለጠ አስፈላጊ ነገር-የዘረመል ወይም የአካባቢ ንብረት?
2017 ጥናቶች የወረሱት የጄኔቲክ ጄኔቲኮች ወይም አካባቢ ከኦቲዝም የበለጠ ወሳኝ ምክንያቶች ስለመሆኑ ጥያቄውን ይመረምሩታል. በማስረጃ የተደገፈባቸው ማስረጃዎች ጄኔቲክስ ናቸው. እንዲያውም አንድ ጥናት እንዳመለከተው:
ጥናቶች እንደሚያሳዩት ኦቲዝ ስቴሪየም ዲስኦርደር (ASD) በቤተሰቦች ውስጥ የተደባለቀ ሲሆን ሁለቱ ጥናቶች ደግሞ በጄኔቲክ ምክንያቶች (ሄፒተርነት) ምክንያት የተገኘው የሂሳብ ልውውጥ መጠን 90 በመቶ መሆኑን ያመለክታል.
ቀደም ብሎ በተደረገው ጥናት የተጋላጭነት ትክትት ግምት 0.50 እና 0.4 እና የቤተሰብ ቤተሰቦች በጠቅላላው ለ 0.04. የ ASD መኖር ወይም አለመኖርን ለመወሰን በመረጃ ላይ ከየጊዜ ወደ ክስተታዊ ውጤቶች ግምት ውስጥ በማስገባት የተቀመጠው የውሂብ መለኪያዎችን ተገኝቷል.
ከ 1982 እስከ 2006 በስዊድን ውስጥ የተወለዱ ህፃናት / ልጆች, ወንድምና እህቶች እንዲሁም በግማሽ ወንድማማቾች መካከል በስዊድን ውስጥ የተካሄዱ ህፃናት ዳግመኛ ካመጡት ጥናት ሌላ ጥናት እንዳመለከተው "የተረከቡት ኦቲዝም 83 በመቶ ነበር, አካባቢያዊ ያልሆኑ አካባቢያዊ ተፅእኖ 17 በመቶ ነበር. . "
በሌላ አባባል, እነዚህ ጥናቶች ትክክል ከሆኑ አብዛኛዎቹ የአጻጻፍ ስልቶች ከወረሱት. ይህ ግኝት በርካታ ኦቲስት ግለሰቦች ላላቸው ቤተሰቦች ከፍተኛ ትርጉም ያለው ሲሆን ይህም ራስን ለመከላከል ወይም ለማከም የሚረዱ የሕክምና ዘዴዎችን ለማግኘት ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.
አንድ ቃል ከ
ጥናቱ ለወላጆች ምን ማለት ነው? እጅግ በጣም ብዙ የሚንቀሳቀሱ መረጃዎችን ባይሰጥም የአካባቢያዊ ሁኔታዎችን በኦቲዝም ውስጥ አነስተኛ ሚና እንደሚጫወት ግልጽ ያደርገዋል. ይህ ማለት የተለመዱ የሕይወቶች ምርጫዎች ወይም ባህሪዎች ለልጃቸው ችግር ተጠያቂ አይሆኑም ማለት አይደለም . ይህ ማለት ወላጆች በልጆቻቸው ቅድመ-ወሊድ ታሪክ ላይ ሳይሆን ስለወደፊታቸው ትኩረት እንዲያደርጉ በስሜታዊነት ስሜት ሊሰሩ ይችላሉ ማለት ነው.
> ምንጮች:
> ብሩክስ, ሜጋን. በዘር የሚተላለፉት ምክንያቶች ለአብዛኛው የአሪ ስጋት አደጋ የተጋለጡ ናቸው. Medscape. ሴፕቴምበር 27, 2017. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> ክሪሽናን, ኤን. ኤን ኤል, ጂኖም-ሰፊ ትንበያ እና የመነሻ ስፔክትሪን ዲስኦርደር የጄኔቲክ መሰረተ-ተያያዥነት ተግባራት. ተፈጥሮ ኒውሮሳይንስ , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 ብሔራዊ የአካባቢ ጥበቃ ጤና ሳይንስ ተቋም. ኦቲዝም. ድር, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, ኩጃ-ሃልክሎላ R, ሃውትማን ሲ, ላርሰን ኤች, ሪቼንበርግ. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. ቋንቋ: 10/1001 / jama.2017.12141
> የሳይንስ ዜና. የኦቲዝም ጂኖች አዳዲስ ዘዴዎችን በመጠቀም ተለይተዋል. ኦገስት 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> የአሜሪካ ብሔራዊ ቤተ-መጻህፍት ቤተ-መጽሐፍት. ኦቲዝም. ድር, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> ዛይይድ, ሀ. የተረጋገጠ - ሄልፕሽን ኦቲዝም ዋነኛው መንስኤ ነው. የሸማች የጤና አጭር መግለጫ. ድር. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html