ወደ ገበያ-ዘመናዊ (DTC) የጄኔቲክ ሙከራዎች ለመጀመሪያ ጊዜ በገበያ ላይ ሲቀርቡ, ታይም መጽሔት በ 2008 ለዓመቱ እንደ አዲስ የተፈለሰፈ በዓል አድርገው ያከብራሉ. ይሁን እንጂ ከ 10 ዓመታት ገደማ በኋላ የእነሱ ጠቃሚነት አሁንም እየታየ ነው. ይህ የጤና ቴክኖሎጂ የግል መድሃኒት አካል ነው. ስለ ጤንነታችን የጄኔቲክ ውስጠቶች ምን እንደሚመስለን እና የተሻሉ ውሳኔዎችን ለማድረግም ይረዳናል.
በዓለም ዙሪያ ቁጥራቸው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄድ ኩባንያዎች ለተለያዩ ሁኔታዎችና በሽታዎች የዲኤንኤ ኪኒን ይሰጣሉ. በአሁኑ ጊዜ ተጠቃሚዎች የሐኪም ባለሞያ እና / ወይም የኢንሹራንስ ኩባንያ ሳያካትት የዘር መረጃዎቻቸውን ማግኘት ይችላሉ. ይሁን እንጂ የማወቅ ጉጉትን በገሃዱ የመመርመሪያ ፈተናዎች መፍትሄ መስጠት ጥሩ ውሳኔ ነው?
ምንም እንኳን የቤት ውስጥ ሙከራዎች ብዙ ጠቃሚ የሆኑ ብዙ ጥቅሞችን የሚያገኙበት ተነሳሽነት አቀራረብ ቢሆኑም ባለሙያዎችም ስጋቶቻቸውን እና ውስንነታቸውን ያስጠነቅቃሉ. ብዙውን ጊዜ, እነዚህ ምርመራዎች የተሟሉ ወይም የተሳሳቱ መረጃዎች ይሰጣሉ. ሸማቾች የመጨረሻ ውጤቶችን የማይረዱ እና ውስብስብ የጤና ውሳኔዎችን ያለአዋቂ መሪነት ስለሚያደርጉ ይህ በጣም አስደንጋጭ ነው. ከዚህም በላይ የጄኔቲክ ምርመራዎች በከፊል ግንዛቤዎችን ይሰጣሉ.
ለበሽታ ተጋላጭነታችንን በተሻለ ሁኔታ ለመረዳት, እንደ ሌባ, የቤተሰብ ታሪክ, እና የሕይወት ስልት የመሳሰሉ ሌሎች ነገሮችም እንዲሁ ሊታሰብባቸው ይገባል. አብዛኛዎቹ ባለሙያዎች የጤና መረጃን ለማዳበር ስለሚያስከትላቸው ስጋት መረጃ የሚሰጡ የሚገመቱ ሙከራዎች አዲስ እና ዘመናዊ, ዲሞክራሲያዊ የሆኑ የጄኔቲክ መመርመሪያ ዘዴዎችን ያቀርባሉ.
ይሁን እንጂ መስኩ በሚጣበቅ ሁኔታ ውስጥ የተንጠለጠለ መረጃ ይገኛል , እና በኩባንያዎች እና በአመራር አካላት መካከል የተቃውሞ ክርክር ግን አሁንም ይቀራል.
ከምርታዊ ሙከራዎች እስከ ቅድመ-ግምት ፈተናዎች
ቀደም ባሉት ጊዜያት ስለ ልጅ የወደፊት ልጅ በበሽታ የመያዝ ስጋትን በተመለከተ መረጃዎችን በመስጠት የመውለድ የጄኔቲክ ምርመራዎች በጣም የተለመዱ ነበሩ.
አሁን የግል ፕሪምፕቲሞቲክ እና የአደገኛ ፈተናዎች የተለመዱ እየሆኑ ነው. የፕሪሚክቶሜትቲክ ሙከራዎች የተወሰነ ጂን በተሸከሙ ሰዎች ላይ ሊዛመዱ ስለሚችሉ የወረርሽኝ ሁኔታ መረጃ ይሰጣሉ. ለምሳሌ, በ Huntington ጂን 40 ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ የ CAG ክፍል እድሜ ያላቸው ማለት ይቻላል, የሃንታንንግን በሽታ (ሙሉ ፍቃድን) ያዳብራል. በሌላ በኩል የፍላጎት ምርመራዎች አሁን ባለው የጂን ሽግግር ምክንያት የመዳን አደጋ የመጋለጥን ይነግሩናል. በፈተና የተሞላው ሰው ወደፊት ይህንን ሁኔታ ያዳግታል ብሎ በእርግጠኝነት አይታወቅም.
በቤት ውስጥ የዲ ኤን ኤ ምርመራዎች የፀረ-ፕሊሞቲሚክ እና የቅድመ-ምርመራ ሙከራዎች የሚሸጡ ሲሆን ከህጋዊ የጤና ጥበቃ ስርአት ውጪ ናቸው. እነዚህን ምርመራዎች ካደረጉ ውጤቱ በአብዛኛው ጥቁር እና ነጭ አለመሆኑን ማወቅ አለብዎት. በአብዛኛው, ተጠቃሚዎች (የግል አደጋዎች) ብቻ ይማራሉ. እንደ ውጤቶቹ ከሆነ ባህሪያቸውን ማስተካከል ሊፈልጉ ይችሉ ይሆናል (ለምሳሌ ኦሜጋ -3 አሲድ አሲዶችን መመገብ) ወይም ከህክምና ጣልቃ ገብነት (ለምሳሌ ጤናማ ምርመራዎችን ማካሄድ).
በጄኔቲክ ሙከራዎች እንዴት ይሠራሉ?
የዲቲሲ የዘር ውሁድ ሙከራ ከገዙ በኋላ, ለሙከራው ፕሮቶኮል በአጠቃላይ የምራቅዎን ናሙና ወይም ጉንጭዎን ከሃምላ ውስጥ ይፈትሹ.
እንደ አማራጭ የደም ናሙና ለመስጠት የጤና ክሊኒክ መሄድ ያስፈልግዎ ይሆናል. ናሙናው ወደ ፍተሻ ኩባንያ ከተላከ ከጥቂት ቀናት እስከ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ የዲኤንኤ ትንታኔዎን ውጤቱን በሪፖርት መልክ ይቀበላሉ.
በቤት ውስጥ የዲኤንኤ ምርመራዎች ከበሽታዎ ወደ በሽታ ነክ እና ሞተሮች (ከርቢ ስርጭት ወደ ትውልድ) የመተላለፊያ አደጋን ጨምሮ, የመርዘኛ እና የጆሮ-ዓይነት ዓይነት ትንበያዎች መረጃዎችን ሊሰጡ ይችላሉ. ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የመጣው በዲ ኤን ኤ በመመርኮዝ ለእርስዎ ሊነጻጸር የሚችልን የአመጋገብ ስርዓት ያዘጋጅልዎታል.
የጄኔቲክ ፍተሻ ወጪዎች እየቀነሰ ነው
ምንም እንኳን አጠቃላይ የስምምነት ቅደም ተከተል (WGS) አሁንም ቢሆን ውድ ቢሆንም ዋጋው ተመጣጣኝ አማራጮች እየቀረበ ነው.
ለምሳሌ ያህል, ከበሽታዎች ጋር ተዛማጅነት ያለው የጂኖም ማረፊያ ቦታን ብቻ የሚያሳይ ካርታ-ወጭ-ነክ የሆነ ኒዩኬቲክ ፖልሞፈፍ (SNP) መግረዝ ይቻላል. SNP ጂኖቲፕቲንግ አንዳንድ ቅድመ ሁኔታዎችን የመጋለጥ እድልዎን ሊገመት ይችላል.
የዓለም አቀፍ ኢንዱስትሪ ተንታኞች እ.ኤ.አ. በ 2018 የአገር ውስጥ የዘር ውንጤ ምርመራ ከ 233 ሚሊዮን ዶላር በላይ እንደሚደርስ ይገምታሉ. ሶስት የሚመቱ የዲቲሲ የጄኔቲክ ሙከራ ኩባንያዎች 23 እና Me, Family Tree DNA እና Ancestry ይባላሉ. በ 2017, 23 እና ሜን ያለ የዶክተር ተሳትፎ ለ 10 ሁኔታዎች የዲኤንኤ ምርመራን ለመፈፀም ለመጀመሪያ ጊዜ የኤድኤ ዲ ኤን ኤ የሚቀበል የመጀመሪያው ሰው ነበር.
የዲቲሲ ኩባንያዎች በአብዛኛው የትውልድ ሐረጋቸው አገልግሎት ይሰጣሉ. የዚህ አይነት አገልግሎት ጥቅሎች ከ $ 100 በታች ሊገኙ ይችላሉ. የህክምና መረጃን ጨምሮ በጠቅላላ ዋጋውን ያመጣል ለምሳሌ, 23 እና አሁን ለ $ 199 ዶላር የህክምና + የትውልድ የትውልድ ዝውውር እትም ያቀርባል. አብዛኛዎቹ የ DTC ኩባንያዎች የተሟላ የ WGS ቅኝቶችን አያቀርቡም.
በቤት ውስጥ የዘረመል ጥናቶች እና ሙከራዎች በ Doc's Office ውስጥ
ብዙ ተጠቃሚዎችን የሚጠይቁ የቤት ውስጥ ሙከራዎች አንዱ ጥቅም የማይታወቅ ነው. ውጤቶች የህክምና መዝገብዎ አካል አይደሉም. "የዘረመል መድልዎ" ሙሉ በሙሉ ያልተገለጸ ነገር ነው. አንዳንድ ሰዎች እነዚህ ዓይነቶች የሚሸከሙበት ሁኔታ ሊያጋጥም ይችላል የሚል ስጋት አላቸው (ለምሳሌ የህክምና ኢንሹራንስ premiums). እ.ኤ.አ. ከ 2009 ጀምሮ የጄኔቲክ መረጃን ያላንዳች ማጭበርበር ሕግ በአሜሪካ ውስጥ ተተክቷል, ነገር ግን በቅርብ ጊዜ ጥሪውን ለማጠናከር በቅርቡ የተደረጉ ጥሪዎች አሉ. ስለሆነም ብዙዎቹ የራሳቸውን የጄኔቲክ መረጃዎችን የግል እንደሆኑ ለማቆየት ሲሉ ገለልተኛ ፈተናዎችን እንደያሻቸው ይመለከታሉ.
የዲኤችቲ ምርመራው በራስዎ የጤንነትዎ ምርጫዎች ላይ እርስዎን ለመቆጣጠር የሚያስችል ስልት ነው. ይሁን እንጂ ሰዎች በመንግስት ተቋማት ውስጥ በሚሠሩ የጤና ባለሙያዎች ያልተሰጠ የጄኔቲክ ፈተና ጠንቃቃ ሊሆኑ እንደሚችሉ ጥናቶች ያሳያሉ. የመንግስት ደንብ አለመኖርና የጄኔቲክ መረጃን በተሳሳተ መንገድ መተርጎም የቤቶች የቤት ውስጥ ዲ ኤን ኤ ኪስ ውስጥ ሁለት ዋሽቶች ናቸው. በተጨማሪም የሸማቾች ጥበቃ በቅርቡ አሳሳቢ ጉዳይ ሆኗል. ተጠቃሚዎች ሳያውቁት መረጃዎቻቸው ለሌሎች ኩባንያዎች ሊገኙ እንደሚችሉ ወይም ተጨማሪ እውቀት ሳይኖራቸው ለቀጣይ ምርምር ሊጠቀሙ እንደሚችሉ ገልፀዋል.
በአውስትራሊያ ውስጥ ስዊን ብሬን ዩኒቨርሲቲ ተባባሪ ፕሮፌሰር የሆኑት ክሪስቲን ክሪሌሊ እና ከታዝማኒያ ዩኒቨርሲቲ ባልደረቧት የሥራ ባልደረቦቿ የአውስትራሊያን ህዝብ ለዲቲቲ የዘር ውርስ ምርመራዎች ያላቸውን አመለካከት ተረድተዋል. ተመራማሪዎቹ በጤና አጠባበቅ ባለሞቻቸው ትዕዛዝ መሠረት በጄኔቲክ ምርመራዎች ሰዎች ተመሳሳይ ነገር አድርገው ቢመለከቷቸው ለማወቅ ይፈልጉ ነበር. የእነርሱ ውጤቶች እንደሚያሳዩት ሰዎች በአጠቃላይ ስለ ዲቲሲ የዘረዘር ሙከራዎች የጄኔቲክ ባለሙያዎችን የሚያሳስቧቸውን ነገሮች የሚያዛምቱ እና አንድ የማዘዝ ዕድል የላቸውም. በጥናቱ ውስጥ ያገኟቸው ተጠቃሚዎች የግለሰባዊ መጠቀሚያ ክፍተቶችን እና የምክክር ማጣት አለመኖራቸውን እንዲሁም ዶክተሮች በተሰጣቸው የጄኔቲክ ምርመራዎች አንጻር ሲታይ አነስተኛ ትክክለኛነትን ያካተተ ነበር. በሌላ በኩል ደግሞ በዩናይትድ ስቴትስና በሩሲያ የተደረጉ ቀደም ሲል የተደረጉ ጥናቶች ለንግድ ነክ ምርመራዎች ግዢ የበለጠ አዎንታዊ አመለካከት አሳይተዋል. አሜሪካኖች እና ሩሲያውያን እነዚህን የመሳሰሉ ሙከራዎችን በኢንተርኔት ላይ ለማቅረብ የበለጠ እድላቸው የሰፋ ይመስላል.
ኦንስቶክ ዩኒቨርሲቲ የሕግ ፋኩልቲ ከሆኑት አንዷላ ፊሊፕስ በተጨማሪ ስለ ኢንተርኔትን መሰረት ያደረጉ የጄኔቲክ ፍተሻዎች ተፈጥሯዊ የሆኑ ተፈጥሯዊ ውጣ ውረዶች በጽሁፍ ይጽፋሉ. ፊሊፕስ እንደሚለው ማንኛውም የመረጃ ጥበቃ እና የመረጃ ደህንነት ማሻሻል ዓለምአቀፍ ትብብር ያስፈልገዋል.
ትክክለኛነት እና ደህንነት በቤት ውስጥ የዘር ውርስ ሙከራዎች ዋና ዋና ችግሮች ናቸው
በቤት ውስጥ ፈተና ላይ ዋነኛውን ስጋት በተመለከተ በሽታው መኖሩን (ወይም አለመኖር) በትክክል እና በተገቢው ሁኔታ መተንበይ መቻል. አንዳንድ ሸማቾች ከተለያዩ የዲቲሲ ካምፓኒዎች የተለያየ ውጤት እንደሚገኙ ሪፖርት ተደርጓል. ከጄ. ክሬግ ቬርበር ኢንስቲትዩት እና የ Scripps ትራንስሌሽን ሳይንስ ተቋም አንድ የጄኔቲክ ሳይንቲስቶች ቡድን በ 23 እና ሜንት ናቫኒክስ የተተነተሉትን አምስት የናሙና ናሙናዎች አጠናቀዋል.
ውጤታቸው በጣም ጥቂቶቹ ጥረቶች መሆናቸውን ቢገልጹም, ሁለቱ ኩባንያዎች በሽታው ወሳኝ የሆኑ ትንበያዎች ለግለሰብ ግለሰቦች ይለያሉ. ናቫቪኖዎች እና 23 እና ሜሪ ለጉዳዩ አንጻራዊ ስጋትን አስመልክተው በሁለት ሦስተኛ ጊዜያት ብቻ ተስማምተዋል. የመግቢያ ስምምነት ከሌሎቹ ይልቅ ለአንዳንድ በሽታዎች የተሻለ ነበር. ለምሳሌ, ሁለቱም ኩባንያዎች የሴላሊት በሽታን ለመተንበይ ሲስማሙ ተስማምተዋል. በተቃራኒው ደግሞ ክሮኒ በሽታ, ዓይነት 2 የስኳር በሽታ እና የልብ በሽታዎች ጨምሮ ሰባት በሽታዎች 50 በመቶ ወይም ከዚያ ያነሰ ነው.
ተመራማሪዎች እነዚህ ልዩነቶች በሒሳብ ስራዎቻቸው ውስጥ ለሚሰሩ ተለዋዋጭ መለያዎች ይሰጡ ነበር. የትኞቹ ማርከር ማካተት እንዳለባቸው መመዘኛዎች ሊለያዩ ይችላሉ. ስለዚህ ውጤቶቹ የግድ ተመሳሳይ መሆን የለባቸውም. በአንዳንድ ሁኔታዎች ትንቢቶቹ ተቃራኒዎች ነበሩ-አንድ ኩባንያ ለጉዳተኛው አደጋ የመጋለጥ ዕድል እንደሚኖር ይተነብያል, ሌላኛው ደግሞ ዝቅተኛ አደጋን ያመለክታል.
አብዛኛዎቹ የ DTC ጄኔቲክ ምርመራ አቅራቢዎች ከሃገሪቱ የጤና ጥበቃ ስርአት ውጭ የሚሰሩ ናቸው. የእነሱ ላቦራቶሪዎች ቁጥጥር አይደረግባቸውም, እንዲሁም በብዙ አጋጣሚዎች, የጤንነት ማረጋገጫ እና ተፈላጊነት የላቸውም. የተሳሳቱ ስህተቶች ከፍተኛ ውጤት ሊያስከትሉ ይችላሉ. ለምሳሌ, ዝቅተኛ አደጋን መተንበይ በአኗኗርዎ ምርጫዎች ላይ ተፅእኖ በማድረግ አሉታዊ የደህንነት ስሜት ሊሰጥዎት ይችላል. ለበሽታ ስጋቶች በትክክል ስለ ጄኔቲካዊ አስተዋፅዖዎች እስካሁን አልገባንም, ስለዚህ አንድ በደህና ቦታ ላይ የሚገኝ አንድ ሰው ጎጂ ሊሆን ይችላል. በዚህ ምክንያት ባለሙያዎች ወደፊት ለታወቁ የጤና ባለሙያዎች ተጨማሪ ተሳትፎ ማድረግ እንደሚገባቸው እንዲሁም ደህንነትን እና አስተማማኝነትን ለመጨመር የመንግስት ቁጥጥር ሊኖር እንደሚገባ ጠቁመዋል.
አሉታዊ ውጤቶችን መቋቋም የሚቻለው እንዴት ነው?
የጄኔቲክ ምርመራ በአካለመጠን ሲከፈል ብዙውን ጊዜ ታካሚው ቅድመ ምርመራ እና ድህረ-ፈተና ምክር ይሰጣል. የዲቲኤ የጄኔቲክ ሙከራ ኩባንያዎች ብዙ ጊዜ በድር ጣቢያዎቻቸው ላይ ማስታወቂያ ቢያሳዩም, በቂ ባለሙያዊ ድጋፎች ለደንበኞቻቸው አልተሰጡም.
አንዳንድ ተመራማሪዎች ስለ ጄኔቲክ ምርመራዎች የስነ-ልቦና እና የባህርይ ጠቀሜታዎች ያሳስባል. ለምሳሌ, ካንሰር ሊያድጉ የሚችሉበት ዕድል መኖሩን ማወቅ (ምንም እንኳን ካንሰር ሊያጋጥምዎ ባይችልም) ግን ጭንቀትዎን ወይም ጭንቀትዎን ሊያመጣ ይችላል. የፈተና ውጤቶች በተጨማሪ ልታውቀው ለሚፈልጉ ሌሎች የቤተሰብ አባላት መረጃን ማሳየት ይችላሉ.
ይሁን እንጂ አንዳንድ ጥናቶች እንዳመለከቱት አሉታዊ ውጤቶችን መፈለግ ሥነ ልቦናዊ ጉዳት ሊያስከትል አይችሉም. በአምስተርዳም የሚገኘው ቫልጂ ዩኒቨርሲቲ የሆኑት ዶክተር ሌድቪ ኸነማን የጄኔቲክ ምርመራ ከትንሽ ጭንቀቶች ጋር የተቆራኘ እንደሆነና በኋላ ግን ሰዎች ወደ ቀድሞው አመለካከታቸውን እንደሚመለሱ ተናግረዋል. ሄነማን በሸማቾች ጤና ዝቅጠት መካከል አሁንም ቢሆን ዝቅተኛ መሆኑን አመልክቷል. አንዳንድ ሰዎች "የጄኔቲክ ምርጫን" ("ጄኔቲክ ተወስኖኒዝም") በመባል የሚታወቀውን በሽታ የመያዝ እድሉን ጠንቅቀው ያውቃሉ.
አንድ ቃል ከ
አብዛኞቹ የሕክምና ባለሙያዎች እንደሚገልጹት የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ የሚገባው የሕክምና መረጃ ሲኖር ብቻ ነው. ለምሳሌ, የቤተሰብ መታወክ ታሪክ ወይም በአገልግሎት ሰጪ የሆነ ሰው ጋር. የስነ-ምግባር ጥያቄም ለአካለ መጠን ያልደረሱ ልጆችን የጂን-ፈተናዎች ይዳስሳሉ, ለምሳሌ እያደገ የሚሄድ የህፃናት ችሎታ ፈተናዎች. በአውሮፓ የሰብአዊው የጄኔቲክስ ማህበረሰብ እንደገለጸው, ስምምነት ላይ በማይሰጥ ሰው ላይ የጄኔቲክ ፍተሻ ማድረግ ያለበት ለእሱ ወይም ለእሷ ቀጥተኛ ጥቅም ከሆነ ብቻ ነው. በ A ንድ ልጅ ላይ ትንበያ የሚደረገው ምርመራ ሊደረግ የሚችለው የታወቁ የወረርሽኝ በሽታዎች ካሉና ከዚያም ላይ የፀረ-ሕመም ወይም የመከላከያ አማራጮች ቢኖሩ ብቻ ነው. አንዳንዶች እንደሚሉት እነዚህ ተመሳሳይ የሥነ ምግባር መመዘኛዎች ለአዋቂዎች በተመሳሳይ መልኩ ሊሠሩ እንደሚገባ ይከራከራሉ.
> ምንጮች:
> አጁንዋ I. የዘረመል መረጃ እና የዜጎች መብቶች. የሃርቫርድ የዜጎች መብቶች-የሲቪል የነጻነት ህግ ክለሳ , 2016, 51 (1): 75-114
> ለትርጉምና ለኤሌክትሮኒክ የመመርመሪያዎች የመስመር ላይ የዘር ግኝት ግብረመልስ ይፋዊ ምላሽ: በንግድ እና በተለምዶ መደበኛ አገልግሎት ሰጪዎች ውስጥ አመለካከቶችን, እምነትን እና ዝንባሌዎችን ማወዳደር. የሳይንስ ዕውቀት መረዳት , 2015; 24 (6) 731-750.
> Ng Ng ፒ, ቫንደር ጄ, ሜሬሬ ስ, ሌዊ ኤስ. ለግል የተበጀ መድሃኒት አጀንዳ. ተፈጥሮ , 2009; 461 (7265) 724-726.
> ፊሊፕስ ሀ. በአንድ ጠቅታ ብቻ - ለዘር ዝርያ, ለጤና, ለፍቅር ... እና በተጨማሪ: የንግድ እና የቁጥጥር ሁኔታ ገጽታ. ተተግብረው እና ተርጓሚ ጂኖሚክስ , 2016; 8: 16-22.
> Su P. ቀጥተኛ-ለደንበኞች የዘረመል ሙከራ: A ጠቃላይ ሁኔታ. ዬል ጆርናል ኦቭ ባዮሎጂ እና ሜዲካል . 2013; 86 (3) 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. በስሎቬንያ ቀጥታ-ወደ-ተጠቃሚ የዘረመል ጄኔቲካዊ ፍተሻዎች: መገኘታቸው, ስነምግባር ጥያቄዎች እና ህጎች. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.