የሳይንስ እና የሕክምና ግኝቶች የጄኔቲክ ቅንጣታችንን እንዴት ሰውነታችንን እና ጤንነታችንን እንደሚነኩን በተሻለ ሁኔታ እንድንረዳ ስለሚያደርጉ, ጂኖቻቸው ከተወሰኑ በሽታዎች ወይም ሁኔታዎች ጋር እንዲጣጣሙ ለመርዳት አዳዲስ ምርመራዎች እየተዘጋጁ ናቸው. ሰዎች የጄኔቲክ ምርመራዎች መሆን አለባቸው ብለው ማሰብ ጀምረዋል. ይህ ውሳኔ የጄኔቲክ ምርመራ ምን እንደ ሆነ በማወቅ እና የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶችን እና አለመጣሱን በመገምገም ሊሠራ ይችላል.
ጀነቲካዊ ፈተናዎች የተገነቡት ለምንድን ነው?
ለብዙ ሺህ ዓመታት የሰው አካል እጅግ በጣም ጥቂት እውቀትን በተመለከተ በሽታዎችን ወይም ሁኔታዎችን ያብሳል. አንዲት ሴት የጡት ካንሰርን የሚይዘው ለምንድን ነው? አንድ ሰው እንዴት የፓኪንሰን በሽታን ያዳክማል , ሌላኛው ግን አይደለም? የአካባቢያዊ ሁኔታዎች ታሪኩን በከፊል ቢናገሩም, ስለ እነዚህ ግለሰቦች አካላት እነዚህን የሕክምና ችግሮች ለማዳበር አስተዋጽኦ እንዳበረከተ ይታወቃል.
የሕክምና ሳይንስ የመጀመሪያዎቹ እድገቶች በተለምዶ የሚካሄዱ በሽታዎችና በሽታዎች ሊፈወሱ ወይም ሊድኑ እንደሚችሉ ለማረጋገጥ ነው. ባለፉት 50 ወይም 60 ዓመታት ሳይንስ, የሰው ልጆች እንደዚህ አይነት ችግሮች እያደጉ ለምን እንደሚቀይሩ የበለጠ መሠረታዊ ጥያቄዎችን ለመመለስ እንደ አንድ ሰው የጄኔቲክ (ሜንሲክ) ማነጣጠል ይጀምራሉ.
ሌሎች የሰው አካል ጥያቄዎች በጊዜ ሂደት የበለጡ ለህጋዊ ጥያቄዎች ምላሽ ይሰጡ ነበር. እንደ አንድ ልጅ መውለድ ያሉ ጥያቄዎች? ወይስ በጥቁር መሣሪያ ላይ የተገኘበት የደም ክፍል?
ከ 1950 ዎች እና ከ 60 ዎች ውስጥ ዲ ኤን ኤ በሰብ ሴሎች ላይ የተመሠረተበት ጊዜ እና ጂኖች ለዲ ኤን ኤ እና ለእድገት መሠረት እንዲሆኑ ተደርገዋል. ስለዚህም ሁለት ሰብዓዊ ፍጡራን ተመሳሳይ ተመሳሳይ ጂኖች ወይም ዲ ኤን ኤዎች አልነበሩም, ሳይንቲስቶች ከእነዚህ ጥያቄዎች ውስጥ አንዳንዶቹን መልስ. ለምሳሌ, ተመሳሳይ በሽታ ያለባቸውን ሰዎች የጄኔሲክ (ሜኒካል) አወቃቀር ከተመረጡ, የእነርሱ ጂኖዎች ተመሳሳይነት እና የእነርሱ ጂኖች ለምን ከነበራቸው በሽታ የተለዩ እንደሆኑ ይደመጣሉ. ወይም ደግሞ የአንድ ሰው ዲኤንኤ (ካርታ) ካመጡት ከሌሎች ሰዎች ዲ ኤን ኤ ጋር ማወዳደር እና ሁለቱ ሰዎች እርስ በርሳቸው የሚዛመዱ መሆን አለመሆናቸውን ማወቅ ይችላሉ.
በ 2003 የሰውዬው ጀኔሽን ፕሮጀክት ተሠርቶ ተጠናቀቀ, እናም ሳይንቲስቶች በሰው የሰው አካል ውስጥ ያለውን እያንዳንዱን ዘሮችን መለየት ችለዋቸው ነበር. ሌሎች የሳይንስ ሊቃውንት ከገቡት የሕክምና ችግሮች ጋር ማጣመር ጀመሩ. የጡት ካንሰርን በማዳበር ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር የታወቀው BRCA ጂኖች ለብዙ ጊዜ ከተለመዱ በሽታዎች መካከል ሊታወቁ ይችላሉ. ተጨማሪ አዳዲስ የዘር በሽታዎች በየቀኑ እየተደረጉ ነው.
እነዚህ ጥምሮች ከተገኙ ሳይንቲስቶች የበሽታዎችን ወይም ሁኔታዎችን እድገት እንዴት እንደሚረዱ ማየት ሲጀምሩ አንድ ቀን እነዚያን የጂን ችግሮች ከመፍጠር አኳያ እነዚያን ጂኖች ለማቆም የሚችሉ መንገዶችን ያሻሽላሉ. እነዚህ ለግል የተደረጉ ህክምናዎች የመጀመሪያዎቹ ቀናት ናቸው. ለግል የተበጀ መድሃኒት ማለት በሽታን ወይም በጄኔቲክ ውበት ላይ ለተመሠረተ ሰው ሕመም ወይም መድሃኒት ለመውሰድ የመከላከያ እርምጃዎች ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር ነው.
የጄኔቲክ ምርመራዎች የትኞቹ ናቸው?
አንዳንድ የጄኔቲክ ምርመራዎች ለበርካታ አስርት ዓመታት ያህል ሲሆኑ ቆይተዋል. የደም, የምራቅ, ፀጉር እና ቆዳ ምርመራ ለአስርተ ዓመታት በአጠቃላይ ከ "ጭንዶን?" ለአባላት.
ሌሎች ደግሞ ለበርካታ ዓመታት አገልግሎት ላይ ውለዋል. የወላጆቻቸው ልጆች አንዳንድ በሽታዎችን ወይም ሁኔታዎችን ለማጋለጥ በሚጋለጡበት ሁኔታ ላይ አንድ ልጅ ከመፀፈቱ በፊት የዘር ምርመራ ማካሄድ ይከናወናል. አንድ እንስሳ እና ሴት እንደ ሴስቲክ ፋይብሮሲስ, ማጭድ ሕዋስ ወይም የሃንትንግተን በሽታ የመሳሰሉ የጄኔቲክ በሽታ (ጄኔቲክ በሽታ) እንደሚይዛቸው ለመወሰን አንድ ሴት እና ወንድ የጂን ምርመራ ይደረግባቸዋል. አንዴ እድሉን ካወቁ ይህንን ያንን ልጅ ሊወልዱት ይችላሉ.
ዛሬ የሶስት ታሪኮችን የጤንነት ታሪካችንን ለማሻሻል እና የጤንነት ጊዜዎቻችንን ሊተነብይ ለሚችሉ በርካታ በሽታዎች እየሞከሩ ነው. አንድ ግለሰብ የአልዛይመር በሽታ , ከፍተኛ የደም ግፊት ወይም የሳንባ ካንሰርን ለማምጣት, ወይም ለምሣሌ. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ፈተናዎች ገና ከሕፃንነታቸው ጀምሮ ለብዙዎች, ሳይንቲስቶች በእርግጠኝነት አይስማሙም.
ስለ ጀነቲካዊ ፈተናዎች እና ስለ ዘረመል ሙከራ ጥያቄዎች ምንድነው?
ስለ ደም ማስረጃዎች, የወላጅ መታወቂያዎች ወይም ቅድመ-መዋዕለ-ሕጻናት ውሳኔዎች ስለ ጄኔቲክ ምርመራዎች ተጣጥመኝነታቸው በጣም ጥቂቶች አሉ, ምክንያቱም በጣም ግልፅ ስለሆኑ እና ጠቃሚነታቸውም ተረጋግጧል.
የእነርሱ ዋጋ እስካሁን ላላረጋገጡት ፈተናዎች ጥያቄዎች ይነሳሉ. አንድ ጂን ከአንዳንድ በሽታዎች ጋር ሊጣጣም በሚችልበት ጊዜም እንኳ አንድ ሰው የዚያን የጂን ስሪት እንዳገኘ ሊወስን ቢችልም እንኳ ይህ ሰው በሽታው ያገረሽት ዋስትና የለውም. አንድ ሰው በሽታውን እንደሚያብስ ሊያሳይ ቢችልም, ያንን እድገት ለመለወጥ ወይም ለማዳበር ቢያስቀምጡም እንዲህ ያለውን ግንኙነት ሊለውጡ አይችሉም. ፈተናዎቹ ዋጋ የሚሰጣቸው ናቸው.
ሳይንቲስቶችና ተመራማሪዎች ለግል የተበጁ መድሃኒቶች እየጨመሩ መምጣቱን የጄኔቲክ ምርመራዎች እንደሚካሄዱ በእርግጠኝነት ያሳስባሉ. የሚከሰቱ ተጨማሪ ምርመራዎች, ምናልባት ሊሰሩ ወይም ላያደርጉ ለሚችሉ ቅደም ተከተሎች, ሂደቶችና ህክምናዎች ያሏቸው ተጨማሪ ማስረጃዎች.
አሁን ግን ህመምተኞች ለወደፊት በበሽታ መሻሻል ረገድ ጂኖቻቸው እንዲፈተኑ ትንሽ የህክምና እሴት ነው. ለምሳሌ ጥቂት ምሳሌዎችን መጥቀስ ይቻላል-ለምሳሌ የጡት እና ሌሎች የሴት ካንሰሮችን ለይቶ ማወቅ. ከጊዜ ወደ ጊዜ ለበለጠ በሽታና ሁኔታ አዲስ, የበለጠ የተሻሉ ምርመራዎች እና ቀጣይ ደረጃዎች ይዘጋጃሉ.
ስለዚህ አንድ ሰው ዛሬ ለነዚህ በሽታዎች ጂኖቻቸው ምርመራ እንዲደረግላቸው ወይም አለመፈለጉን አስመልክቶ ጥያቄዎች ይነሳሉ. ለጄኔቲክ ምርመራዎች የሚሆኑ ጥቅሞችን እና ግፊቶችን ማወቅ ይፈልጋሉ.
የጄኔቲክ ሙከራዎች ምንድናቸው?
አስቀድመው በመደበኛነት ጥቅም ላይ ለሚገኙ ሙከራዎች, እንደ የወላጅነት ወይም ቅድመ-ወሲብ ጄኔቲካዊ ምርመራዎች, በደንብ አዎንታዊ የሆነ ውጤት አለ. ስለወደፊቱ ህክምና, በገንዘብ እና በሕግ ፊት ስለወደፊት ውሳኔዎ እንዲረዳቸው የሚያግዝ መረጃዎችን እንዲቆጣጠሩ ያስችላቸዋል. ይህ ዓይነቱ የተወሰነ እውቀት ማወቁ ለበርካታ ሰዎች ጠንቅ ነው.
ለአንዳንድ በሽታዎች ትንበያ ጥቅም ላይ የዋሉ እንደ ጂ.ኤስ.ሲ.ኤ. ምርመራዎች ጥቅም ላይ የዋሉ የጂን ምርመራዎች ይህ እውነትነትም እውነት ነው. በሽታውን ሊያሳድጉ የሚችሉ ልዩ ጠቋሚዎች ያላቸው እና ጥሩ እድል እንዳላቸው የሚማሩ ሴቶች በዚህ እውቀት መሰረት ውሳኔዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ.
እናም ለየትኛውም የዘረገብ ሙከራ-እውቀቱ ከሁሉም በጣም አስፈላጊ የሆነ ነው. እርስዎ ስለ መፍትሄዎች እንዲያውቁ የሚፈልግ ሰው ከሆንዎ ውሳኔዎችን ማድረግ ይችላሉ, ከዚያ ምርመራውን ሊፈልጉ ይችላሉ. ለምሳሌ, ለኤንዛይመር በሽታ (ዚጄርስ ቫይረስ) የጄኔቲክ ማርከሮች መሞከር ይችሉ ይሆናል. ሰውነትዎ የአልዛይመመር በሽታ የመያዝ አዝማሚያ እንዳለው ከተገነዘቡ ዕድሜዎ አነስተኛ እድሜዎ ውስጥ የመከላከያ ምርጫዎችን ማድረግ ይችላሉ.
ሌላው ጥሩ ውጤት ደግሞ የጂኖችዎን ምርመራ በመደረጉ መረጃዎቸ በመላው ዓለም ውስጥ ባሉ ተመራማሪዎችና ሳይንቲስቶች ሊጋራ የሚችል መረጃን መሰረት ያደረጉ ናቸው. ይህን መረጃ ልጆቻችንን, የልጆቻቸውን እና የወደፊቱን ህፃናትን ለመርዳት ይህን መረጃ እንዴት እንደሚጠቀሙ የበለጠ ይማራሉ. እንዲያውም አንዳንድ ሰዎች ዘራቸውን ለህብረተሰቡ እንደሚጠቀሙ ተስፋ በማድረግ ሳይንስን ለመምሰል ፍቃደኛ ናቸው.
የጄኔቲክ ሙከራዎች ምንድናቸው?
ምክንያቱም አብዛኛው የጄኔቲክ ምርመራ እና ግላዊ መድሃኒት አዱስ ህክምና በጣም አዲስ ስለሆነ ሊወያዩ የማይችሉ ብዙ ጥያቄዎች አሁንም አሉ. በተጨማሪም ብዙዎቹ ጄኔቲካዊ ምርመራዎች ብዙ ጥያቄዎችን ከማስነሳት ይልቅ መልስን ከመስጠት ይልቅ ችግሮችን ከመፍታት ይልቅ ችግሮችን ሊፈጥር ይችላል. ከዚህም በተጨማሪ በአብዛኛው ወደ አሉታዊ ጎኖች ዘልቀው በሚገቡ የጄኔቲክ ምርመራ ዙሪያ በርካታ ህጋዊና ስነምግባር ጉዳዮች አሉ.
እነዚያን ችግሮች ሊጠቁሙ የሚችሉዋቸው ጥያቄዎች እነሆ:
- ፈተናው ምን ያህል ትክክለኛ ነው? ለአብዛኞቹ ለአብዛኞቹ የጤና አጠባበቅ ጉዳዮች ምንም ዓይነት ትክክለኛነት አይኖርም. ለሳንባ ካንሰር የመጋለጥ እድል እንደተፈጠረዎ ይናገሩ እና አንድ ቀን ሊያጋጥምዎት እንደሚችል ይወቁ. ለማጨስ አይሞክሩም, አልፈልግም. ነገር ግን ሙከራው ትክክል አለመሆኑን መለየትዎ ትክክል እንዳልሆነ ማወቅ አይችሉም.
- መረጃውን መተርጎም የሚችለው ማነው? ዶክተር አንድ የተወሰነ የጄኔቲክ ምርመራ ለእርስዎ ሊያዝዝ ይችላል, ወይም አንድ ሰው በኢንተርኔት ላይ አንድ ትዕዛዝ ሊሰጥዎ ይችላል, ወይም በመደብር ውስጥ መግዛት ይችላሉ. ለእርስዎ ውጤቶችን ሊመለከት የሚችለው ማን ነው? የጄኔቲክ ባለሙያዎች ይህንን የትርጉም ሥራ እንዲያሠለጥኑ ስልጠና ይሰጣቸዋል. እንዲሁም ውጤቱ ምን ማለት እንደሆነ ለመማር አንድ ጊዜ ከሰዎች ጋር እስካሉ ድረስ ከነሱ አንድ ነገር መማር ይችላሉ. ነገር ግን ብዙ ዶክተሮች በደንብ እንዲረዱ አይሠለጥኑም. ውጤቱ በደብዳቤው ውስጥ ከደረሰ መልሱን ለመረዳት የራስዎን ምርምር ማድረግ ይኖርብዎታል. በእርግጥ, የወረቀት ስራው ዋስትና የሌለ መሆኑን ማረጋገጥንም ያካትታል. ከዚህም በላይ በፈተናው ውስጥ ስህተት ሊኖር ይችላል.
- የጄኔቲክ መረጃ ባለቤት የሆነው ማነው? ምናልባት በአንተ, በታካሚው ባለቤት የተያዘ ሊሆን ይችላል ነገር ግን በሌሎች ቁጥጥር ስር ሆኗል. ወይም ደግሞ በሙከራዎቹ ገንቢ ሊሆኑ ይችላሉ, በዚህ ጊዜ እነሱ የሚፈልጉትን ሊያደርጉ ይችላሉ - መቀመጥ, መሸጥ, ማጋራት - የሚፈልጉትን. እስካሁን ድረስ የዘረመል መረጃን የሚመለከቱ በጣም ጥቂት ሕጎች አሉ. የሚሠራባቸው ሕጎች GINA, መድልዎ እና የዘረመል ኮድ ብቻ ናቸው.
- መረጃው እንዴት የግል ነው? ሙከራው በጣም አዲስ ስለሆነ, መረጃ እንዴት እንደሚሰራ ለማወቅ ሕጎች የለም, እናም ስለዚህ የ HIPAA ግላዊነት እና የደህንነት ሕጎች ተግባራዊ ይሁኑ.
- በ መረጃው ላይ ምን ያደርጋሉ? ከእነዚህ በሽታዎች መካከል የሚገመቱ ሙከራዎች ጥቂቶቹ ብቻ ከተወሰዱ የክትትል ዘዴዎች ለምሳሌ የክብደት ማስተዳደር, ማጨስን, ብዙ አይነት የሰውነት እንቅስቃሴዎችን እና ሌሎችም - የጂን ምርመራ ውጤት ምንም ይሁን ምን ሁሉም ጥሩ ደረጃዎች. በአብዛኛው የእነዚህ ምርመራዎች ግኝቶች አልተሰጡም-በመጨረሻም ለታካሚዎች ለግል የተሻሉ አሰራሮች የሚዳርጉ ናቸው. ከጥቂቶች በስተቀር, እነዚህ ግላዊነት የተደረጉ ህክምናዎች ገና የለም.
ከጊዜ በኋላ ተጨማሪ ምርመራዎች ይዘጋጃሉ, እነሱን ለማረም ብዙ ህጎች ይፈጠራሉ, እና ለግላዊ የጤና ችግሮች የሰው ልጅን ህክምና ለማከም ውጤታማ የሆነ መድሃኒት ይሆናል. አሁን ግን ህመምተኞች ለራሳቸው ትክክለኛ እርምጃ መሆን አለመሆኑን ለመወሰን የጄኔቲክ የመመርመሪያ ፈተናዎች እና ጥቅሞች ለራሳቸው መገምገም አለባቸው.