Muscular dystrophy (ዲስፕሊን) ማለት " የ X-ተዳሰስ" የጄኔቲክ መታወክ ቡድን ነው, የሂደቱን የሚቆጣጠለው የጡንቻ ጡንቻ ድክመትና መበስበስ የሚያስከትል. እንደ ብሔራዊ የጤና ተቋም አንዳንድ የ MD እድገቶች ገና በሕፃንነታቸው ወይም በጨቅላ ህፃናት ሲታዩ ሌሎች ደግሞ እስከ እኳችነት ዕድሜ ወይም ከዚያ በኋላ ሊታዩ አልቻሉም.
የጭንቀት ሁኔታዎች
ጡንቻው ደካማነት (X-linked) ማለት ወንዶች በአብዛኛው ወንዶች ላይ ተጽዕኖ ስለሚኖራቸው ብዙ ወንዶች ልጆቻቸውን ከእናቶቻቸው ጋር በማስተላለፍ ይጠቃሉ.
ጡንቻዋ ደምት መድኃኒት (muscular dystrophy) ካላቸው ህጻናት መካከል አንድ ሶስተኛ ገደማ የሚሆኑት እናታቸው የ MD በሽታ ተሸካሚ አልነበሩትም, እንደ አዲስ ምትክ አድርገውታል.
ከ 3 እስከ 500 እስከ 3 ዐ ሚሊዮን ገደማ የሚሆኑት ልጆች ከ MD ጋር የተወለዱ ሲሆን በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በየዓመቱ ከ 400 እስከ 600 አዳዲስ ጉዳቶች ይከሰታሉ.
ዱካኔን ኤም ዲ (MD) የተባለው መድሃኒት (ዶኩኒክ ዲስትሮፊ) በጣም የተለመደ የሆነው የፕሮቲን ድብስትሮፊን አለመኖር ምክንያት ነው. ይህ በአስቸኳይ በፍጥነት እየጨመረ የመጣ ሲሆን አብዛኞቹ ህመምተኞች (ሁሉም ወንዶች ልጆች) በ 12 ዓመታቸው መራመድም ሆነ የመተንፈሻ መከላከያ ያስፈልጋቸዋል.
Becker MD ከ Duchenne MD ጋር ተመሳሳይ ቢሆንም ግን ከቁጥር በታች ነው. ፋሲዎሲካፑልሞራሪ ኤም.ዲ. አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምረው በአሥራዎቹ አመት ሲሆን በፊት, በጡቶች, በእግር እና በትከሻዎችና በደረቶች ዙሪያ ጡንቻዎችን የማሳደግ ድክነትን ያስከትላል. ከዱኬኔ ይልቅ ቀስ ብሎ እየገፋ በሄደ እና የሕመም ምልክቶች ከአንዳንድ እስከ መካከለኛ ይደርሳሉ.
በጣም የተለመደው የ A ዋቂ የመረበሽ ሁኔታ ሜቶቲኒክ MD ይባላል. ምልክቶቹ የጡንቻ መጫጫን, የዓይን ሞራ ማሳከክና የኢንስታንቲን እና የልብ ምጣኔዎች ያካትታሉ.
እንደ የበሽታ መቆጣጠሪያ ማዕከል (Centers for Disease Control) እንደሚለው ከሆነ "እንደ ስቴሮይድ መድኃኒቶችን የመሳሰሉ የጡንቻን ብክነት ለመቀነስ የሚረዱ ጥቂት የሕክምና ዘዴዎች ቢኖሩም መድኃኒት ግን የለም."
በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ የ Muscular Dystrophy ምልክቶች
የዱኬኔ MD ምልክቶች መጀ መሪያዎች አንድ ልጅ በ 3 እና በ 6 ዓመት እድሜ መካከል ሲሆን የሚያሳዩ ሲሆን ልጃቸው በሞተር ሂደቱ ላይ ችግር እንዳለበት ያስተውላሉ.
ልጁ በተደጋጋሚ መውደቅ, ተኝቶ መተኛት ወይም መተኛት ሲከብድ ወይም ደረጃዎችን ለመውጣት ችግር አለበት. ልጆች ወደ ትከሻቸው መመለስ ወይም የእጆቻቸው ጣቶች በእንቁልፍ መጫወቻ ወይም በግላቸው መራመድ ይችላሉ. ወላጆች በጡንቻ በመርገጥ ምክንያት ልጁ የከብት ጡንቻዎችን ሲያድግ ያስተውሉ ይሆናል. በተለመደው አካላዊ እንቅስቃሴ ወቅት በደንብ መጎዳት ሌላ የደመወዝ ምልክት ነው.
ምርመራ
የእርስዎ የሕፃናት ሐኪም ልጅዎ ጡንቻ ዲስትሮፊ አለበት ብለው ከጠረጠሩ የልጅዎን ደም መፍሳት ኪኒን (CK) መጠን በመሞከር ሊጀምሩ ይችላሉ. ይህ ጡንቻ ኢንዛም በሜካሬላር ዲስትሮፊየም በሚስሉት ሕፃናት በጣም ከፍተኛ ነው.
ዶክተርዎ ከፍተኛ የ CK ደረጃ ከተገነዘበ ዲስትሮፊን በሚያስገኝልን ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ ዲኤንኤ ምርመራ ያደርጋሉ. ይህ የጂን ፍተሻ አሉታዊ ከሆነ, ጡንቻ ዶቲፊፊን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችል አንድ ጡንቻ ቢራሰስ ሊሠራ ይችላል.
የልጅ ምርመራ
ምንም እንኳን ለስሜይላር ዲስትሮፊኔስ የፈጠራውን ኪኔዚዝ መጠን በመሞከር ለተወለዱ ጡጦችን አዲስ ለተወለዱ ልጆች ማሳየት ይቻላል. በትልቁ ችግሮች ውስጥ ከፍተኛው የ CK ደረጃ ያላቸው 10% የሚሆኑት የሚወልዱት ጡንቻ ዳቲክፋይ ናቸው. ሌሎቹ 90 ፐርሰንት ደግሞ የጥቂት ሳምንታት ሲሆኑ የ CK ደረጃዎች ወደ መደበኛ ሁኔታ ይመለሳሉ.
ሕክምና
NIH እንደዘገበው "የ MD የሕክምና ውጤት እንደ ኤንዲኤን ዓይነት እና የአመጋገብ መዛባት ይለያያል." አንዳንድ በሽታዎች ደካማ ሊሆኑ እና በመደበኛ እድሜ ውስጥ በጣም ቀስ ብለው እየተለቀቁ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ ጡንቻዎች ድክመት, የአካል ጉዳተኝነት እና የመራመድ ችሎታቸው ጠፍቶ ሊሆን ይችላል. ልጅዎ የሕክምና ምርመራ ውጤት ካለው, የታመኑ ዶክተሮችዎን ቡድን በሚገነቡበት ጊዜ ስለ ልጅዎ ጉዳይ የበለጠ ማወቅ ይችላሉ.
ምንጮች:
የበሽታ መቆጣጠሪያ ማዕከል. ዱካኔ / Becker ሕክምና እና እንክብካቤ. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
ብሔራዊ የጤና ተቋማት. Muscular Dystrophy Information Page.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information -Page.