የዓይን የአይን ህመም ያላቸው ሰዎች በጣም ልዩ የሆነ ጠባሳ አላቸው
የዓይን የማይከነፍስ በሽታ (ሲኤሜዲ-ፍሬኩሮ ሲንድሮም ተብሎ የሚታወቀው), የክሮሞሶም ባልተለመደ አመጣጥ ምክንያት የሚከሰት እና መንስኤው ከሚፈጠረው የ cat -like ዓይን ቅርጽ የተሰየመ ነው. ሲ ኤስ (CES) በተከታታይ ክሮሞዞም 22 ውስጥ የዘር ውክልና ውጤት ነው, ይህም ተጨማሪ የክሮሞዞም ቅሪተ አካል ያስከትላል.
የዓይን የአይን ህመም መከሰት
የዓይን የአይን ህመም በሁለቱም በወንዶች እና በሴቶች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል. በግምት ከ 50,000 ውስጥ 1 በ 150,000 ግለሰቦች ውስጥ ነው.
ላት (CES) ካለዎት, ከቤተሰብ በተቃራኒ የጂን ቅል (ክሮሞሶም ኤነርጂ) ስለሆነ ከቤተሰብዎ ውስጥ ብቻ ነዉ.
የዓይን የአይን ህመም ምልክቶች
እርስዎ ወይም ልጅዎ CES ካላቸው ብዙ የተለያዩ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ. ካይት ኦፍ ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች መካከል ከ 80 እስከ 99 በመቶ የሚሆኑት የሚከተሉት የጋራ ምልክቶች ይኖሯቸዋል:
- የጆሮው ጆሮዎች ትንሽ የእድገት (መለያዎች)
- ውጫዊ ጆሮዎች ላይ በሚገኝ ቆዳ (ጉድጓዶች) ላይ
- ያለመከሰስ ወይም ማቆሚያ (የሽንት መዘጋት)
ሌሎች የተለመዱ የተለመዱ የስሜግ-ፍሬኩሮ ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ-
- የአንድ ወይም የሁለቱም ዓይኖች ቀለም ያለው ሕብረ ሕዋስ (አይሪስ ኮሎማሞማ)
- የልብ ህመም ጉድለት
- የከርሚው ብልት
- በከፍተኛ እና ዝቅተኛ የዐይን ሽፍቶች መካከል ወደታች ማወጫዎች
- የሽንት ቱቦ ወይም ኩላሊት የሟች አለመሆን
- አጫጭር ቁመት
- ክታፍ አፍ
- ሰፊ ዓይኖች
- የአዕምሮ እክል
ሌሎች የተለመዱ ያልተለመዱ ጉድለቶችም አሉ, እነሱም እንደ ሁኔታው ተስተውለዋል.
የዓይን የአይን ህመም ምክንያቶች
በብሔራዊ የተዛባ የአደገኛ ልምሻዎች (NORD) መሠረት የዓይን የአይን ህመም መንስኤ በትክክል በትክክል አይታወቅም. በአንዳንድ ሁኔታዎች የወላጆቻቸው የመራባት ሴሎች እንዴት እንደሚከፋሉ በሚታየው ስህተት ምክንያት የክሮሞሶም አለመስማማት በአጋጣሚ ነው. በእነዚህ አጋጣሚዎች ወላጅዎ መደበኛ ክሮሞሶም አለው.
በሌላ በኩል ደግሞ ከወላጆችህ መካከል ሚዛናዊ በሆነ የመተርጎም ሥራ የተገኘ ይመስላል.
ስረዛዎች የሚከሰቱት የተወሰኑ የክሮሞዞሞች ክፍሎች ሲሰነጠቁ እና በድጋሚ ሲደራጁ, የዘር ውሁድ ሲቀየሩ እና የተቀየሩ የክሮሞዞም ስብስቦች ሲፈጠሩ ነው. አንድ የክሮሞሰም ዳግመኛ መስተካከል ሚዛናዊ ከሆነ - ይህ ማለት የተስተካከለ ግን ሚዛናዊ የጂንስ ስብስቦችን ያካተተ ነው-ይህ በአብዛኛው ለማጓጓዣው ምንም ጉዳት የለውም. ሆኖም ግን, CES ካለዎት, የክሮሞሶም ዳግም ማደራጃዎ ያልተለመደውን የክሮኖሰክ እድገት ለልጆችዎ የመጋለጥ እድልዎ ከፍ ሊል ይችላል.
በአንዳንድ ሁኔታዎች የልጅ ወላጅ ወላጅ በአንዳንድ የአካል ክፍሎች ውስጥ ምልክት ያለው ክሮሞሶም ሊኖረው ይችላል, እና በአንዳንድ አጋጣሚዎች, የተወሰነውን, ምናልባትም ቀለል ያለ, የመረበሽ ሁኔታዎችን ያሳያል. ይህ የክሮሞሶም ውክሌታ በአንዳንድ ቤተሰቦች ውስጥ በበርካታ ትውልዶች ውስጥ ሊተላለፍ እንደሚችል ማስረጃዎች ያሳያሉ. ሆኖም ግን, ከላይ እንደተጠቀሰው, የተያያዙት ገፅታዎች ተለዋዋጭ ሊሆኑ ይችላሉ. በውጤቱም, በርካታ ወይም ጎጂ ባህሪ ያላቸው ብቻ ሊታወቁ ይችላሉ.
በደረሰበት ልጅ ወላጆች የ Chromosomal ትንተና እና የጄኔቲክ የምክር ( ካቴኪን ) ምክኒያት የልጆችን ወላጆች / ልጆች ወደ ክሮሞዞም 22 የሚያጋጥሙ አንዳንድ ያልተለመዱ ሁኔታዎች መኖራቸውን እንዲያረጋግጥ ወይም እንዲያስወግዱ እንዲያግዙ ይበረታቱ ይሆናል.
የደን የአይን ህመም መመርመር እና ማከም
የድመት ዲያዥን ሕመም ካለዎት, ያ ማለት እርስዎ የተወለዱት ከዚሁ ጋር ነው. በተለምዶ ዶክተርዎ E ርስዎን ወይም ልጅዎን በሚታዩባቸው ምልክቶች ላይ ይመረምራቸዋል. እንደ ካሪቶቲ የመሳሰሉ የጄኔቲክ ምርመራዎች በክሮሞሶም 22-ሶስት ወይም ክሮሞዞም ክሮሞሶም ውስጥ ከትክክለኛውን የጄኔቲክ ቅጅ ጋር መኖርን ሊያረጋግጡ ይችላሉ.
CES እንዴት እንደሚታከም እርስዎ ወይም ልጅዎ ባላቸው ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው. አንዳንድ ልጆች ቀዶ ጥገናን ለመከላከል ቀዶ ጥገናን ለመከላከል ቀዶ ጥገና ያስፈልገው ይሆናል. የዓይን የአይን ህመም ያላቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች እንደ ከባድ የአእምሮ ችግር ያለባቸው ለሕይወት አስጊ የሆነ ካልሆነ በስተቀር አማካይ የሕይወት አማካይ አላቸው.
> ምንጮች:
> የዘር እና የተዛማች በሽታዎች መረጃ ማዕከል. የድመት አይነምመም. የትርጉምን ሳይንስ ለማስፋፋት ብሔራዊ ማዕከል. የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች ክፍል. ብሔራዊ የጤና ተቋማት. Updated April 13, 2015.
> ብሔራዊ ድርጅት ለችግር በሽታዎች (NORD). የድመት አይነምመም. 2017 ታትሟል.