በዘር እና በከፍተኛ ህፃናት ላይ ጆሮ ማጣት እና መስማት ለሚችሉ ጆሮዎች ትልቅ ሚና ይጫወታሉ. በሕፃናት ውስጥ ከ 60 እስከ 80 በመቶ የሚሆኑት መስማት ለተሳናቸው (የተውጣጡ ጆሮ መስማት) ለየትኛቸው የጄኔቲክ ሁኔታ ሊሆን ይችላል.
በተጨማሪም የጄኔቲክ የመስማት ክፍያን እና የመስማት ችሎትን በጋራ የመያዝ ዕድል ሊኖር ይችላል. ተገጣጥመው የሚሰማቸው የጆሮ መስማት አለመቻል እንደ መድሃኒት የጎንዮሽ ጉዳት ወይም ለኬሚካሎች መጋለጥ ወይም ከፍተኛ ድምቀቶች ምክንያት በሚከሰት የአካባቢ ተጽዕኖ ምክንያት የሚከሰት የመስማት አደጋ ነው.
ለችግር መንስኤ የሚሆኑ የጄኔቲክ መድሃኒቶች
ሁሉም ከውልታዊ የጆሮ ችሎት መጥፋት የዘር ውርስ ሳይሆን ሁሉም በዘር ውጫዊ ተዛማጅ የጆሮ ሐኪም አለመሞታቸው ነው. አብዛኛዎቹ በዘር የሚተላለፉ የመስማት ችሎታቸው ከአንድ የተወሰነ የስንዴ ረዳት ችግር ጋር የተያያዘ ባይሆንም, ብዙ የጄኔቲክ ማህመምሞች (ከ 300 የሚበልጡ ሊሆኑ ይችላሉ) ከቢትዛዊ የመስማት ችሎታቸው ጋር የተያያዙ ናቸው, እነሱም:
- በደረት ኪሳራ እና በሂደት የሚያርፍ የሳንታ ድምፅ አሰጣጥ (Alport Syndrome).
- Branchio-Oto-Renal syndrome
- X-linked Charcot Marie-Tooth (ሲቲኤም) - እንዲሁም የአካል ጉዳት መንስኤዎችን, በእግር ላይ ያሉ ችግሮችን እና "ካምፐል ዋልታዎች" የሚባለውን ሁኔታ ያስከትላል.
- ወርቃማው ሲንድሮም - ጆሮው, አፍንጫው, ለስላሳ ምላጭ እና መወዛወዝ አነስተኛ ነው. ይህ አንድ ፊት ላይ ብቻ ሊነካ ይችላል, እንዲሁም ጆሮ በከፊል ተመስርቶ ሊታይ ይችላል.
- ጄርልልና ላን-ኒልሰን ሲንድሮም-የአንጎል የመስማት ችሎታ ድምዳሜዎችን ጨምሮ, ይህ ሁኔታ የልብ ህመም እና መታጠብን ያስከትላል.
- ሞር-ትሪንቢጃጅግ ሲንድሮም (DFN-1)-ይህ ሕመም በልጅነት (በልጅነት) የሚጀምረው የልብ (ሚስማን) የመስማት ችግርን (ብዙውን ጊዜ ልጅ መናገር ሲጀምሩ) እና ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል. የሽርሽር ችግርን (የጡንቻ መጨናነቅ) እና በሌሎች ምልክቶች የመዋጥ ችግር.
- የኖር ኖይስ በሽታ-ይህ ሲንድሮም የማየት ችግርንና የአእምሮ መቃወስ ችግርን ያስከትላል.
- Pendred Syndrome-Pended Syndrome / ታይሮይድ ዕጢዎች (የቢሮ መታመም) በሁለቱም ጆሮዎች ላይ የሳምባ ነቀርሳ ህመም ያስከትላል.
- ተለጣፊ ሲንድሮም-ተለጣይ ሲንድሮም ሌሎች የመስማት ችግርን ጨምሮ ሌሎች ብዙ ባህሪያት አሉት. እነዚህ ዓይነቶች ከንፈር እና ከንፈር, የዓይን ችግር (አልፎ ተርፎም ዓይነ ስውር), የመገጣጠሚያ ህመም ወይም ሌሎች የተለመዱ ጉዳዮች, እና የተለየ የፊት ገፅታዎች ሊሆኑ ይችላሉ.
- ተላላፊ ኮሊንስ ሲንድሮም-ይህ ሕመም በአጥንቶቹ ላይ የአጥንት ውስጣዊ አመጣጥ ያስከትላል. ግለሰቦቹ ወደ ታች የሚታዩትን እና ትንሽ ወደ ዓይን አልባሳት የሚሸሹትን የዓይን ብዥቶች ጨምሮ ያልተለመዱ የፊት ገፅታዎች ሊኖራቸው ይችላል.
- Waardenburg Syndrome-ይህ የመስማት ችግር ከመስማት በተጨማሪ ይህ የዓይን ችግር የፀጉር እና የአይን ቀለም (የዓይን ቀለም) ሊያመጣ ይችላል.
- የሆም ህመም- ሁለቱም የመስማት ችሎታ እና የመራገጥ ችግሮች (የመፍዘዝ እና የሂሳብ ማጣት) ሊያመጡ ይችላሉ.
የጄኔቲክ የመስማት ችሎታ መንስኤዎች-ያልሆኑ-ዘሮች
በዘር የሚተላለፉ የመስማት ችሎቶች በሌሉባቸው ሌሎች የጤና ችግሮች ጋር አብረው የማይሄዱ ሲሆኑ, ይህ ማህጸን ነቀርሳ አለመሆን ይባላል. አብዛኛው የጂን የመስማት ችሎታ መጥፋት በዚህ ምድብ ውስጥ ነው.
የአንጎል ማጅራት የማይቻል የመስማት ችሎታ ብዙውን ጊዜ በጂኖች ሳቢያ የሚከሰቱ ናቸው.
ይህ ማለት አንድ ወላጅ የመስማት ችሎታ ጋር የተዛመደውን ጂን ካላለፈ በግልጽ አይታይም ወይም በልጁ ላይ አይከሰትም. ሁለቱም ወላጆች የችሎት መጥፋት መኖሩን ለመውሰድ ልጁን የማሳደጊያ ጀነድ ማለፍ ያስፈልገዋል.
ከመሰሶ ዘረመል ቫይረስ ጋር የተያያዘ የመስማት አደጋ ሲከሰት የማይታወቅ ይመስላል, ከ 100 ወከባዎች መካከል 70 የሚሆኑት የመስማት ችግር አይኖርባቸውም እንዲሁም ከማንጋው 100 ኙ 80 ኙ በተደጋጋሚ ጂኖች ምክንያት የሚከሰት የመልሶ ማጣት ችግር ናቸው. ቀሪው 20 በመቶው የሚከሰተው በዋና ዋናዎቹ ጂዎች ውስጥ ሲሆን ይህም ከአንድ ወላጅ ብቻ የሚመጣውን ጂን ብቻ ይጠይቃል.
የእኛ እንክብካቤ አቅራቢዎች እንዴት እየሰጡኝ ነው የዘር ውሎኬ የዘር ውሎቴ ምንድን ነው?
የሐኪምዎን ማስታወሻዎች እየገመገሙ ከሆነ, እርስዎ ያልተረዱት ምህፃረ ቃሎችን ያገኛሉ.
መድሃኒት ያልሆነ የመልሶ ማጣት ችግር እንዴት በሀኪም ማስታወሻዎች ላይ እንዴት ሊገለፅ እንደሚቻል ማብራሪያ ይኸውልዎት-
- በሽታው በስም ይጠየቃሉ
- ___- ተዛማጅ መስማት (___), ___, ___ የሚያከለው ጂን)
- በጂን አካባቢ
- DFN በቀላሉ ማለት መስማት ማለት ነው
- አውቶማቲክ የበላይ ነው
- B ማለት ራስን መገላጠጥ ማለት ነው
- X ማለት X ተያያዥ (በወላጆች የ X ክሮሞሶም በኩል ያስተላልፋል)
- አንድ ቁጥር ሲያልፍ ወይም ሲገኝ አንድ የጂን ቅደም ተከተል ያሳያል
ለምሳሌ, የመስማት ችግር መታየት ያለበት ዶክተሩ በተወሰኑ ጂኖች ከሆነ, ከኦ.ሲ.ኦ.-ጋር ተዛማጅነት ያለውን መሰናክል ተመሳሳይነት ሊያይዎት ይችላል. ይህ ማለት የጆሮ ኦፍ ኤፍ ኤል (ጆን) የጆሮ የመስማት ችግር ምክንያት ነው ማለት ነው. ሆኖም ግን, ዶክተርዎ የጂን አካባቢን በመጠቀም የመስማት ችግርን ለመግለጽ, ከላይ እንደተጠቀሱት ነጥቦች, እንደ DFNA3. ይሄ ማለት መስማት መስማት ማለት አንድ የ 3 ኛ ዘረ-መዛመድ (ጂን) ትንተና (ኦርኪንግ ሜንጅ) (3) ቅኝት (ኦርኪንግ) (ጂን) የሚያጠቃልል ነው. DFNA3 በተጨማሪም ተዛማጅነት ያለው ከ 26 ጋር የተዛመደ መስማት ይባላል .
ጄኔቲክ የመልካም አፈፃጸም መዛባት እንዴት መታየት ይችላል?
በጄኔቲክ መድኃኒቶች አማካኝነት እንደ ጂን የሚጠቀሱት ጀነቲካዊ ምክንያቶችን መለየት በጣም ተስፋ አስቆራጭ ሊሆን ይችላል. መንስኤውን በመለየት ችግርን ለመቀነስ ለማገዝ, በቡድን የተመሰረተ አካሄድ ሊኖርዎት ይገባል. ቡድንዎ የኦቲቶሊስት ባለሙያ, የእይታ ባለሙያ, የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የጄንሰቲክ አማካሪዎችን ያካትታል. ይህ እንደ ትልቅ ቡድን ይመስላል, ሆኖም ግን የመስማት ችግርን ሊያስከትሉ ከሚችሉ ከዘጠኝ በላይ የጄኔቲክ ልዩነቶች (ብሄረሰብ) መለኮሶች ጋር, የሙከራ ምርመራውን መጠን መቀነስ ይፈልጋሉ.
የ otolaryngologist , ወይም ENT, የጂን የመስማት ችሎታ መንስኤን ለመወሰን በመሞከር በሚያዩዎት የመጀመሪያ ሐኪም ላይሆን ይችላል. ዝርዝር ታሪክን ያከናውናሉ, አካላዊ ምርመራ ያካሂዳሉ, እና አስፈላጊ ከሆነ ወደ ኦዲዮሎጂ ባለሙያው በጥልቀት የኦዲዮሎጂ ስራ ላይ ያካሂዱ.
ሌሎች የላቦራቶሪ ስራዎች መርዛማ ቁስላሴስ እና ሳይቲሞላጅቫይቫስትን ያካተተ ሊሆን ይችላል ምክንያቱም እነዚህ በህጻናት ላይ የመስማት ችሎታቸው ሊከሰት የሚችል የተለመዱ የቅድመ ወሊድ ሕመሞች ናቸው. በዚህ ነጥብ ላይ የተለመደው የማህጸን ህዋስ መንስኤ ለይቶ የማያውቅ ምክንያት ሊታወቅና ከተመረመች የስንዴ ቧንቧዎች ጋር ተያያዥነት ያላቸውን ጂኖች ለመፈተሽ ወደ ጄኔቲክስ ሊመራ ይችላል.
አንዴ የተለመዱ የማህመም ምልክቶች ከተለዩ ወይም ከተወገዱ, የእርስዎ ENT ለጄኔቲክስ እና ለጄኔቲክ አማካሪ ይጠይቅዎታል. የሚጠረጠሩ የዘረ-መል (ጄኔቲክ) ልዩነቶች ካሉ, ሙከራው ለእነዚያ ጂኖች ብቻ የተወሰነ ይሆናል. በጥርጣሬ የተቀመጠ ጄኔቲካዊ ልዩነት ከሌለ, የጄኔቲክስ ባለሙያዎ የትኞቹን የምርመራ አማራጮች ሊጠቁሙ እንደሚችሉ ይወያዩ.
አንዳንድ ግኝቶች እንዳይፈጠሩ የጄኔቲክስ ባለሙያዎ ከድምጽ ጥናት ግምገማ መረጃውን ይወስዳል. E ንዲሁም E ንዴት E ንደ ኤሌክትሮክካዮግራም (ኤሲጂ ወይም ኤክጂ) የመሳሰሉ ሌሎች ምርመራዎች E ንዲያደርጉልዎ የልብዎን የሃክታትን E ንዲሁም ደግሞ የሚፈትሹትን ለመጠገን ይረዳል. ግቡ ጊዜውን, ጥረትን, እና ሀብቶችን ሊያባክኑ የሚችሉ የሙከራ ፍተሻዎችን ከመሞከር በፊት ለዲንጄው ተመራማሪው የምርመራውን ጥቅም የበለጠ ለማሳደግ ነው.
> ምንጮች:
> ውስጣዊ ክፍፍል. የአሜሪካ ሂውማን ሪሰርች ፋውንዴሽን ድርጣቢያ. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. መስከረም 30, 2017 ተዘምኗል. ሴፕቴምበር 30, 2017 ደርሷል.
> ጄነሮች እና የመስማት እቅም. የአሜሪካ የኦቶላይን ጥናት አካዳሚ - የፊትና የኔ ቀዶ ጥገና ድርጣቢያ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. መስከረም 30, 2017 ደርሷል.
> የልጅነት የመስማት ችሎታ ዘረመል ጥናት (Review) እና ኬዝ ስተዲዎች. ኦዲዮኦሎጂ ኢንተርኔት ገጽ. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. ሐምሌ 18, 2011 ድረስ ሴፕቴምበር 30, 2017 ተጠቀመ.
> ተሸካሚ AE, Hildebrand MS, Smith RJH. የተዳከመ የመስማት ችሎታ ማነስ እና መስማት አለመቻል 1999 Feb 14 [እ.ኤ.አ. 2017 Jul 27 ተዘምኗል. በ Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., አርታኢዎች. GeneReviews® [በይነመረብ]. ሲያትል (WA): ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ, ሲያትል; 1993-2017. ማግኘት ይቻላል: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/