Connexin 26 ሚውቴሽን በጣም የተለመደው የሆረዲን የሳንታ ምልዕክቶች መንስኤ ነው. Connexin 26 በተሰኘው የቅርበት ክፍተት በቤታ 2 (GJB2) ጂን ውስጥ የተገኘ ፕሮቲን ነው. ሴሎቹ እርስ በራሳቸው እንዲግባቡ ለማስቻል ይህ ፕሮቲን ያስፈልጋል. በቂ ኮሲንሲን 26 ፕሮቲን ከሌለ በውስጠኛው ውስጥ ያለው የፖታስየም መጠን በጣም ከፍተኛ ከመሆኑ የተነሳ የመስማት ችሎታን ያጣል.
ሁሉም ሰው የዚህን ግኝት ሁለት ቅጂዎች አሉት, ነገር ግን እያንዳንዱ ወላጅ በተሳካ ሁኔታ የ GJB2 / Connexin 26 ጂን ያለው / ከሆነ, ህጻኑ የመስማት ችግር ሊሰማ ይችላል. በሌላ አገላለጽ ይህ የራስ- ቃሊት የማሳደጊያ ሚዛን ነው .
የሲድሲን 26 (የሲድሲን 26) ሚውቴሽን (ጄኔሲን) ልዩነት ምንድነው?
Connexin 26 ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ በካውካሲያን እና አሽካዛዚ የአይሁድ ህዝቦች ውስጥ ይከሰታል. ለአውካዛዝ የአይሁድ ዝርያዎች ከ 30 ሰዎች መካከል 1 የአውሮፕላኖቹ መጠን እና 1 የአውሮፕላን ተሸካሚ ቁጥር 1 ነው.
ለ Connexin 26 ትንተናዎች ሙከራ
ሰዎች የተዛባውን የጂን ስነ-ስርአተ-አቀባብረሪዎች መሆናቸውን ለማረጋገጥ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. ሌላው ዘረ-መል (CX 30) ሌላው ተለይቶ ለተወሰኑ የመስማት ችሎታዎች ተጠያቂ ነው. ቀድሞ የተወለደው ልጅ የመስማት ችሎታ ከ Connexin 26 ጋር ስለመገናኘቱ ለመፈተሽ ተመሳሳይ ምርመራ ማድረግ ይቻላል. ሙከራው በደም ናሙና በሸፍጥ ሊሠራ ይችላል. በዚህ ጊዜ የፈተናውን ውጤት ለማግኘት 28 ቀናት ያህል ይወስዳል.
በቤተሰብ ታሪክ, በአካላዊ ምርመራ እና የመስማት ችሎታ ላይ ተመስርቶ የትኛው የፈተና ውጤት ይበልጥ ተገቢ እንደሆነ የትኛው የጄኔቲክ አማካሪ ወይም የጄኔቲክስ ባለሙያ ሊመራዎት ይችላል.
ከ Connexin 26 ሚውቴሽን ጋር የተገናኙ ሌሎች የጤና ችግሮች አሉ?
Connexin 26 ሚውቴሽን በማይታወቁበት የደም መፍሰስ ችግር ምክንያት ነው.
ይህም ማለት ከዚህ የተለየ ሚውቴሽን ሌላ የህክምና ችግር የለም ማለት ነው.
ከህጋዊ ግንኙነት ጋር የሚገናኙ Connexin 26 እንዴት ይስተካከላል?
ከ Connexin 26 ሚውቴሽን ጋር የሚዛመደው የመስማት አደጋ በአብዛኛው መካከለኛ ወደ ጠቀሜታ ክልል ነው, ግን አንዳንድ ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ. ቅድመ ጣልቃ ገብነት ለአንጋፊው የአንጎል ድምጽ ማዳበር እና የመስማት ችሎታ መሳሪያዎችን ወይም የኬብለር ማተሚያዎችን በመጠቀም.
በ Connexin 26 ሚውቴሽን የተከሰተው የመስማት ችሎታ መቀነሻን ለመቀነስ ወይም ለማጥፋት የጂን ቴራፒን የመፈለግ እድሉ አለ. ይህ ሙከራ በአብዛኛው የሚካሄዱት በሰውነት ውስጥ ከሚገኙ የሰው ልጆች ሙከራዎች ብዙ ናቸው.
ምንጮች:
የጆሮ ማጣት (Genetic Testing) (2015). የሲንሲናቲ የልጆች ሆስፒታል. ከ 12/09/2015 እ.ኤ.አ. ከ http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ ተመልሷል
Connexin 26 (nd). የካሊፎርኒያ ጆን ተቋም ከድረገጽ www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php የተመለሰ 12/10/2015
Connexin 26 የጂን ምርመራ (nd). የሃርቫርድ የሕክምና ትምህርት ቤት ማዕከል ለተፈጥሮ መስማት የተሳነው. ከ 12 / 10/2015 እ.ኤ.አ. ሰበርቷል ከ http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
ኬንሰንሰን ኤ, ቫን ናአደንድ-ብሩክ ኬ, ቦይል ሲ. GJB2 (26 ኛን) ተለዋዋጭ እና የማይታዩ የጆሮሜትር የጆሮ ምርመራ ውጤት. የጄኔቲክስ ሜዲኬቲስ (2002) 4, 258-274
የአሜሪካ ጓደኞዎች የቴል አቪቭ ዩኒቨርሲቲ. (2014 ማርች 24). ከእይታት መዳሰስ ወደ ሰዎች? በሂደት ላይ ያለ የጆሮ ማዳመጫ ኪሳራውን ለመቋቋም የጂን ሕክምና. ሳይንስ ዴይሊ . ታህሳስ 10, 2015, ከ www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm ተመልሷል
በሜሊሳ ካፕ, ኦ.ዲ. ተሻሽሏል