እስካሁን ድረስ ለ Parkinson's Disease (PD) መድኃኒት የለም. ይሁን እንጂ ፈውስ ለማግኘት ፈጣን እድገት ቢታይም በቅርቡ ተገኝቷል. ባለፉት 10 ዓመታት ወይም ከዚያ በላይ የተለያየ ዘረ-መል ( ፔ) ዓይነቶች ተገኝተዋል እናም ለ E ነዚህ የፕ ተሸናፊዎች የጂን ጉድለቶች ተለይተው ተገኝተዋል. የጀነቲክ በሽታ ዓይነቶችን ለይቶ ለማወቅ የሚቻልበት መንገድ የሳይንስ ሊቃውንት የችግሩን ዋነኛ መንስኤ ለማወቅ የችግሮችን መንስኤ ለመመርመር ስለሚችሉ የዲጂ (PD) መድኃኒት ፍለጋ ለመፈለግ ግኝት ነው.
ለታሪኩ በሽታው በዘር የሚወርሰው የጄኔቲክ ጉድለቶች (የጂኒየም ኬሚካሎች ለውጥ) ወይም በጥያቄው ውስጥ የተጠቀሰው የጂን ቅንጅቶችን ነው. በምርመራ ውስጥ የሚገኙት ጂኖች የአልፋ-ሲኑዩኒን ጂን, ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1) ጂን, ሉኩኒን-የበለጸጉ kinase (LRRK) 2 ጂኖች, እና ፓርኪን, ፒን 1, ዲጂ-1 እና ATPase13A2 ጂኖች.
እርግጥ ነው, ሁሉም የእነዚህ የዘር ጂኖች ስም ለአንተ ትርጉም እንደሌለው የውጭ ቋንቋ ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ግኝቱ ለዲኤች (PD) መድሃኒት ፍለጋ ከፍተኛ ለውጥ እንደሚያመጣ አረጋግጣለሁ.
የ Parkinson's በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ የጄኔቲክ መስመሮችን ማስተካከል
በአሁኑ ጊዜ በአንዳንድ ጂኖች ውስጥ ያሉ አንዳንድ የዘር እክሎች ለ PD ዎች ሊያጋልጡ እንደሚችሉ እናውቃለን. ይህ ማለት በጥያቄ ውስጥ ያለውን ጂኖች መጠገን ከቻልን በሽታው ለመከላከልም ሆነ ለመከላከል እንችላለን ማለት ነው. ቀደም ሲል በዚህ አካባቢ ውስጥ አንድ ሥራ አለ እናም አንዳንድ አስገራሚ ፕሮጀክቶች በመካሄድ ላይ ናቸው.
ይህ አጠቃላይ የምርመራ አካባቢ የጂን ቴራፒ ወይም ጂኖሚክ መድኃኒት ተብሎ ይጠራል. እስካሁን ድረስ ወደ ሰውነት ፓርክ 1 የሚወስደው የዶክትሚን ሴሎች (የዲ ፖታሜስ ሴሎችን ያበላክ አጥንት) ወደ አንጎል መግቢያ ውስጥ የዲ ኤን ኤ ሞዴል (ዲ ኤን ኤ) በዲ ፖታሜል ሴል ኪንታሮትን ለመከላከል እና የፓንኪንሰን የዓይን ገፀ ባህርይን ለመከላከል ተችሏል.
እርግጥ ነው, የድድ ሞዴሎች መሻሻል ማሳየቱ በሰው ልጅ አንጎል አንድ አይነት ነገር ሊታይ እንደሚችል ከማሳየት እጅግ ብዙ ናቸው.
በዘር (genetic malfunctions) ውስጥ ያሉ የፓርኪን በሽታዎች በዘር አደገኛነት ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ
በዘር የሚተላለፍ የኤችአይቪ ብልሽት ጥናቶች በበርካታ ሂደቶች መካከል አንዱ ሲፈራረም ውጤቱ እንደሚያሳይ ያሳያሉ. እነዚህ ሂደቶች በአንጎል ውስጥ ወደ ሴል እንዲጎዱ ያደርሳሉ. የመጀመሪያው ሂደቱ በአእምሮ ውስጥ የፕሮቲን ማምረትን ለማቀናበር የጥራት ቁጥጥር ሂደቶችን መሰናከልን ያካትታል. ፕሮቲን በሰውነትዎ ውስጥ ያሉት ሕብረ ሕዋሳት ሁሉ ናቸው.
ስለዚህ ፕሮቲን የምርት ሂደቱ ሲበታተኑ በሴሎች ውስጥ የተከማቹ ያልተለመዱ ፕሮቲኖች በትንሽ ሴሎች ውስጥ ይከማቹና በአልፋ-ሲኑክ ግሪን ውስጥ ደግሞ የሉዊ አካላትን ያበቃል . የምርምር ባለሙያዎች አሁንም እነዚህ የሉዊስ አካላት በፓርኪንሰን በሽታ እድገታቸው ላይ እየመረመሩ ነው, ነገር ግን አንድ ጽንሰ-ሐሳብ እንደሚገልጸው የፕሮቲን ውሁድ ሴሎች በተለመደው የህዋስ አሠራር እና በተለመደው አሠራር ውስጥ ጣልቃ ገብተዋል. በጂን ችግር ምክንያት የሚመጣው ሌላው ችግር በዘር የሚተላለፍ የዲ ኤን ኤ ህዋስነት (ሚ ኤም) ነው. ሚቶኮንችራ (Methochondria) በህዋስዎ ውስጥ የኃይል አቅርቦት ሃላፊነት ያለባቸው ሴሎችዎ ናቸው.
የ mitochondrial ምርቶች ምርቶች ነጻ የነጎነቶችን ማምረት (ዲክሚን-ማምረት) ሴሎችን ሊጎዱ የሚችሉ ትንሹ ሞለኪውሎች ናቸው. ሚክሮኮንሪ በመደበኛ ሁኔታ ሲሰሩ, እነዚህ የነጻ ሥርጭቶች ተዘርፈዋል እንዲሁም ይፋሉ. ነገር ግን ሚክሮኮንሪ በተለምዶ የማይሠራ ከሆነ, የነጻ ራዲሶች በአዕምሮ ውስጥ ይገነባሉ እና ዶክሚን-የሚያመነጩ ሴሎችን ይጎዳሉ.
በመጨረሻም ወደ ፐዲ (PD) የሚመራው የዘር ጉድለቶች kinase ፕሮቲን ተብለው በሚጠሩት ተገኝተዋል. እነዚህ ፕሮቲኖች በሴል ውስጥ በርካታ ተግባራትን ያከናውናሉ, እናም ተመራማሪዎቹ የጂን መለወጫ እንዴት የኤችአይቪን ለውጥ እንደሚመጣ ለመረዳት ይፈልጋሉ.
ምንጮች:
ዴኒስ ማ ኬይ, ጄኒፈር ኤስ ሞሜሩሮ እና ሃይዴህ ፓያሚ. ጀነቲክስ. በፓርኪንሰን በሽታ; የመመርመሪያ እና ክሊኒካዊ አስተዳደር ሁለተኛ እትም በ Stewart A Factor, DO እና William J Weiner, MD የተስተካከለው. 2008 Demos የሕክምና ማተሚያ.
አንድሪው ጄ ሊስ, ፓርኪንሰን ቺጌታ. ኒውሮሎጂ 2009; 72; S2-S11; ሞኪሺኪ ሂው ኦፍ ፐርኪንሰን በሽታ. ኤክስፐር ኒውሮተርስ 2007 Aug, 7 (8): 957-60.