ይህ የወረሰው ሕመም የኤሌክትሮኒክ ቁሳቁሶችን እንዳይገድብ እንቅፋት ሆኗል
የ Gitelman syndrome ከደም ውስጥ በተመጣው የፖታስየም መጠን እንዲሁም በደም ውስጥ ያለው ማግናሲየም እና በሽንት ውስጥ ያለው የካልሲየም ልቀት እንዲቀንስ ተደርግቷል. የጂቴልማን ሲንድሮም የሚከሰተው እነዚህንና ሌሎች ኤሌክትሮላይተሮችን በኩላሊቶች በኩል በማጓጓዝ የሚያስኬድ ፕሮቲን የሚያመጣው በጄኔቲክ ሚውቴሽን አማካኝነት ነው.
Gitelman syndrome የሚባሉት ሁሉም ከ 40,000 ሰዎች መካከል አንዱ ሲሆን በሁሉም ጎሣዎች ውስጥ የሚገኙ ወንዶች እና ሴቶች ናቸው.
ለ Gitelman syndrome ምንም መፍትሔ የለውም.
መንስኤዎች
ከሁሉም ጉዳዮች ውስጥ 80% የሚሆኑት ከሴልቲክ ሚውቴሽን ጋር የሚዛመዱ ናቸው SLC12AC. ይህ አኖአለም በቀጥታ ሶዲየም ክሎራይድ ኬን ትራንስፖርት (NCCT) በሚባል ነገር ላይ ቀጥተኛ ተጽእኖ ይኖረዋል, እሱም ሶዲየም እና ክሎራይድ በኩላሊት ውስጥ ፈሳሽ ማደስ ነው. የ SLC12AC ሽግግር የጊቲል ሲንድሮም ዋነኛው መንስኤ ቢሆንም, ወደ 180 የሚጠጉ ሌሎች ሚውቴሽንዎችም ተካትተዋል.
የ SLC12AC ሽግግር ሁለተኛ ውጤት በኩላ ውስጥ የካልሲየም ዳግም እድሳት መጨመር ነው. ይህ ተጽእኖ ከማግኒዚየም እና ፖታስየም ጋር መጣጥፎች ቢኖሩም, ሳይንቲስቶች እንዴት እና ይህ ለምን እንደሚከሰት እርግጠኛ አይደሉም.
ምልክቶቹ
የጌትልማን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አንዳንድ ጊዜ ምንም ምልክት አይሰማቸውም. ሲያድጉ አብዛኛውን ጊዜ የሚታየው ከስድስት ዓመት በኋላ ነው.
የመተንፈስ ደረጃዎች ከዝቅተኛ ፖታስየም (hypokalemia), ዝቅተኛ ማግናሲየም (hypomagnesemia), ዝቅተኛ ክሎራይድ (hypochlororemia), እና ከፍተኛ ካሊሲየም (hypercalcmia), ከዝቅተኛ ፒኤች ደረጃ ጋር ተያይዘው የሚዛመዱ ናቸው.
የጌትለማን በጣም የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- አጠቃላይ ድካም
- ድካም
- የጡንቻ መኮማተር
- በምሽት ላይ ከመጠን በላይ የመሸምጠጥ ወይም የሽንት መሽናት
- የጨው ምኞቶች
ብዙውን ጊዜ ሰዎች የሆድ ህመም, ማስመለስ, ተቅማጥ, የሆድ ድርቀት ወይም ትኩሳት ሊሰማቸው ይችላል. ሽፍታና ፊሽፓርስሼይያ (የፊት ስሜትን ማጣት) በወቅቱ ሊከሰት ይችላል.
የጊቲል ሲንድሮም (ጂቲልማኔቭ ሲንድሮም) ያላቸው አዋቂ ሰዎች በትርፍ የተሠሩ የፕላስቲክ ማቅለሚያዎች ውስጥ በካልሲየም ክሪስቴሎች ውስጥ ስለሚከሰቱ ክዎሮክኬሲሲኖሲስ የተባለ የአእምሮ በሽታ ነው.
ምርመራ
የ Gitelman syndrome በአካላዊ ምርመራ, የምልክቶች ምርመራ, እና የደም እና የሽንት ምርመራዎች ውጤትን መሰረት ያደረገ ነው. የቤተ ሙከራ ውጤቶች በተለምዶ እንደሚታየው
- በደም ውስጥ ያለው ዝቅተኛ የፖታስየም መጠን
- በደም ውስጥ ያለው የማግኒዚየም ዝቅተኛ መጠን
- በሽንት ውስጥ ዝቅተኛ የካልሲየም መጠን
ከመጠን በላይ ዝቅተኛ የፖታስየም መጠን ሲገኝ ብዙውን ጊዜ የጂትልማን ሲንድሮም የተለመደው የደም ምርመራ ወቅት ነው. ይህ በሚሆንበት ጊዜ ሐኪሞች የጀታለም ሲንድሮም, የባርትተር ሲንድሮም ወይም ሌሎች በሽታዎች በመባል የሚታወቁ በሽታዎች መሆናቸውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ.
ሕክምና
የጌትማንማን (ሲቴልማን) ሲንድሮም (Gልትማንማን ሲንድሮም) ሕመም (ጂትልማን) ሲንድሮም (ጂትኤልል ሲንድሮም) በተባለው የሕመም ምልክት ፖታስየም እና ማግኒየም ተጨማሪ መድሃኒት ብዙውን ጊዜ በትላልቅ የመርገጃ ክትባት ውስጥ የታወቁ ናቸው. ኃይለኛ የጡንቻ ማወዛወዝ በሚከሰትበት ጊዜ ማግኒዝየም በደምብ ሊደርስ ይችላል.
የ Gitelman syndrome ምርመራ ተደርጎላቸው ሰዎች ምልክቶቹ አልሆኑም ባይሆኑም ጤናማ የፖታስየም, ማግኒዝየም, ሶዲየም እና ክሎራይድ ያላቸውን ጤናማ ደረጃዎች ለመጠበቅ የሚያስችሉ ዘዴዎችን ይመክራሉ. እነዚህም የአመጋገብ ለውጦች እና ተገቢውን የፖታስየም መድሃኒት አጠቃቀም በመጠቀም ውሃን በሽንት በመፍጨት ብቻ ሳይሆን ፖታስየም መያዝ ይኖርባቸዋል.
> ምንጭ:
> ኖይር, ኤን. እና ሌዘርቼንኮ, ኢ. ጊቴልል ሲንድሮም. ኦፊፌት ጆርናል ኦቭ ሪሶርስ በሽታዎች. 2008: 3:22.